股骨头坏死候选基因相关研究进展

股骨头坏死(osteonecrosis of femoral head,ONFH)是由于不同病因破坏股骨头的血液供应所造成的最终结果,但股骨头坏死的发病机制目前尚不清楚,其可能的病因为髋关节创伤、激素、酒精、凝血系统紊乱、镰状细胞贫血、结缔组织疾病和特发性缺血性坏死等。由股骨头塌陷造成的髋关节病残程度较重,治疗较困难。孪生子患病的特发性股骨头坏死和家族性股骨头坏死病例的集群现象首先提示,遗传因素在ONFH的发病机     

解密肥胖基因——FTO

长久以来，人们认为某些基因突变可能与肥胖的发生相关，但经过艰苦的探索一直未找到相关基因。在寻找2型糖尿病的致病基因过程中，人们发现了一个新的基因——FTO基因，推断该基因可能与2型糖尿病的发生相关。但一项通过对39000人基因筛查的研究发现了有特定FTO突变的2个拷贝，同时携带FTO基因突变的人在研究过程中体重增加了3kg，从而使研究人员很快发现FTO的真正作用是参与肥胖的发生发展，     

前列腺癌发病与基因关联的研究进展

近年来,越来越多的关于前列腺肿瘤病因学及发病机制研究表明,基因异常在前列腺癌的发生、发展过程中起着重要的作用。前列腺恶性肿瘤中常见的相关基因包括遗传易感性基因、肿瘤抑制基因、转移基因、转移抑制基因等。基因异常在肿瘤形成中的作用主要表现在促进肿瘤细胞增殖、抑制其凋亡,并能促进肿瘤细胞对周围及远处器官的浸润或转移。现就前列腺癌的发生、发展中主要的相关基因异常进行综述,为进一步了解前列腺癌的发病机制提供信息。     

Ghrelin基因多态性与原发性高血压患者危险因素的关系研究

目的:探讨人生长激素释放多肽(Ghrelin)基因多态性与原发性高血压患者危险因素的关系及其机制.方法:2014年10月至2015年10月选取80例原发性高血压患者进行研究,另选取80例健康体检者为对照组,采用TaqMan-PCR法测定两组Ghrelin基因多态性,并分析Ghrelin基因多态性与高血压患者高危因素的关系.结果:与对照组相比,高血压组患者CC、CA、AA型基因频率分布为68.75%、17.50%、13.75%,等位基因C、A频率分别为0.185、0.875,对照组分别为18.75%、35.00%、46.25%,等位基因C、A频率分别为0.125、0.815.Ghrelin基因CC型高血压患者血清甘油三脂(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C)、总胆固醇(TG)、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)、腰臀比(WHR)、体质量(BMI)水平显著高于CA型及AA型(P<0.05),而HDL-C低于CA型及AA型(P<0.05).经卡方及Logistic多因素分析,Ghrelin基因CC型与TC异常、LDL-C异常、SBP异常、DBP异常、BMI异常有关.结论:Ghrelin基因多态性与导致高血压的高危因素,如TC异常、LDL-C异常、SBP异常、DBP异常、BMI异常等有关,因此,Ghrelin基因多态性可能参与原发性高血压的发病机制.     

儿童遗传病病因的探寻者 ——李巍教授团队

首都医科大学附属北京儿童医院李巍教授团队利用医学遗传学、基因组学与生物信息学、细胞生物学等多学科前沿研究手段,通过鉴定白化病等儿童遗传病的致病基因,探寻其发病机制,为出生缺陷干预提供新的技术手段和干预方案。     

TNF基因多态性与子宫内膜异位症的关系研究进展

随着对子宫内膜异位发病机制研究的逐步深入,越来越多的研究表明免疫因素是内异症发病的一个重要原因。肿瘤坏死因子（TNF）作为一种重要的免疫应答因子,可以调节机体的免疫和代谢功能。此外,TNF存在基因多态性,并且子宫内膜异位症还存在家族聚集性发病,可见二者之间存在着密切的关联。该文将就肿瘤坏死因子及其基因多态性与子宫内膜异位症之间的关系进行综述,以便更深入全面的了解内异症的发病机制,为临床治疗提供理论基础。     

中国汉族人RAAS基因多态性与原发性高血压及其靶器官损害

原发性高血压（essential hypertension,EH）是由遗传、环境和个体差异等多因素协同作用所致的结果,其中30％-50％的血压变异与遗传因素相关。EH候选基因包括肾素-血管紧张素-酮固酮系统（renin—angiotonin-aldosterone system,     

特发性短QT间期综合征的研究进展

SQTs的历史短QT综合征(SQTs)是近年来发现的呈常染色体显性遗传的心律失常综合征。现已发现5个致病基因,并命名为SQT1～5。随着对致死性心律失常深入研究,发现QT间期缩短与延长一样均可以增加患者猝死的风险。1993年Algra回顾性分析了6693份动态心电图,发现QT间期延长和缩短均     

炎性因子基因多态性与缺血性脑卒中研究进展

脑卒中家族史被认为是脑卒中发病的一个重要的危险因素,但是决定脑卒中遗传易感性的基因仍需要进一步的证实。当前越来越多的证据支持局部和全身炎性反应在非心源性缺血性脑卒中的发生、发展、斑块破裂及血栓形成及动脉粥样硬化等过程中起到重要作用,因此炎性基因可能在非心源性缺血性脑卒中的发病机制中发挥关键的作用。笔者总结概括了常见几种炎性因子：淋巴毒素（LTA）、白介素-6（IL-6）、5-脂氧合酶激活蛋白基因（ALOX5AP）和染色体区9p21.3的多态性与非心源性缺血性脑卒中的关系。该研究有利于深刻了解到这些基因的功能以及遗传因素在缺血性脑卒中的进展中的作用。     

神经外科回顾与展望

1 神经外科的起源 1862年,美国埃及学家Edwin Smith发现了一本古埃及医学手抄文稿,该文稿诞生于公元前17世纪,采用症状形式的描述,首次记载了颅缝、脑膜、脑表面、脑脊液、颅内搏动、脑损伤后身体其他部位的功能变化以及偏瘫挛缩、颈椎脱位伴截瘫和尿失禁症状,被认为是人类史上第1本神经外科论著.     

泌尿外科的回顾和展望

近年来,随着泌尿外科相关领域的发展,泌尿外科得到了迅速发展,特别是在微创泌尿外科方面更是如此,包括激光、冷冻等新技术的应用与拓展,机器人腹腔镜及单孔腹腔镜技术在泌尿外科的应用等.至今大部分泌尿外科疾病都可以通过微创手术得到治疗.     

普通外科的回顾和展望

20世纪的发展使外科已无"禁区",传统外科的手术技术已经成熟,限制外科发展的已不是手术技巧而是围绕着外科的"软件".至20世纪中期以后,传统外科学进入鼎盛时期,不断萌发新的分支,专科化的趋向已初具雏形.     

血管外科的回顾与展望

血管外科作为外科学中最年轻的专科,其蓬勃发展的态势令人惊叹.尤其是20世纪90年代以来,腔内治疗技术和一些相关学科的发展极大地推动了血管外科向纵深发展.     

神经科学的过去和未来

神经科学(Neuroscience)一词开始出现于20世纪60年代,泛指与神经系统的结构和功能有关的知识和研究,也称“脑科学”。人类对脑的了解落后于对其他器官的了解,这主要是由于神经系统、尤其是神经系统高级中枢——脑的结构     

消化系疾病的回顾和展望

近年来,分子生物学、免疫学和遗传学等学科的发展和应用,对消化系疾病的基础研究和临床治疗起到了巨大的推动作用.