Turner综合征误诊2例分析

我市妇幼保健院近年收治Turner综合征误诊2例，分析如下。 1病历摘要例 1：女，15岁。身高139cm，体重40h，因身高明显低于同龄女孩、无月经来潮和性征发育而就诊。查体：身材矮小，乳房不发育，外阴幼稚型，高腭弓，发际较低，蹼颈，肘外翻；B超提示子宫未发育、卵巢呈条状；性激素测定LH、FSH增高，E2明显低下；X线骨龄发育迟缓。     

Turner综合征误诊5例分析

Turner综合征系由于性染色体畸变所致.据报道,其发生率约占活产女婴的1/2 500[1].     

Turner综合征二例误诊分析

1　病例资料【例 1】　女 ,14岁。因身材矮小就诊。患儿 12岁时曾因较同龄儿身材矮小在当地医院就诊 ,诊为青春期发育延迟未治疗。患儿系头胎足月顺产 ,父母体健 ,母身高160 cm,父身高 175cm,否认有遗传病史。查体 :身高111cm,坐高 72 cm,未见手足背水肿 ,颈侧皮肤松弛 ,无颈蹼     

Turner综合征并糖尿病误诊一例报告

1病例资料女,20岁。因身高明显低于同龄人,无月经来潮和副性征发育入院。患者自幼发育即明显低于同龄人,在多家医院就诊,查生长激素水平低、骨龄落后、性激素水平低,长期被诊断为垂体性侏儒症或腺垂体功能     

Turner综合征的核型与临床表现

目的探讨Turner综合征（Ts）的各类核型及临床表现。方法对34例Ts患儿进行染色体核型分析,并检测甲状腺激素、性激素和促性腺激素,其中15例行生长激素药物激发试验;同时进行临床特征分析,生长发育指标评价,子宫、卵巢彩超影像学等检查。结果染色体核型各异,典型染色体核型为45,X0,亦可呈各种嵌合型,患儿表现为身材矮小和躯体畸形。彩超检查2例无子宫和卵巢声像,余32例子宫、卵巢提示发育不良。34例患儿血清雌二醇水平显著降低、促性腺激素水平显著升高,2例生长激素缺乏,3例甲状腺功能低下。结论Ts患儿的临床表现与染色体核型有关。X染色体异常可致患儿卵巢发育不全和性激素水平异常。     

Turner综合征三例误诊分析

Turner综合征TS)也称先天性卵巢发育不全症,病因为一条染色体缺如或异常,典型核型分析为45,XO,绝大多数患儿有生长迟缓及第二性征发育延迟特征,临床极为罕见。我院1994~2004年收治3例,现报告如下。1临床资料【例1】女,15岁,身高136cm,体重36kg。因身高明显低于同龄儿童,月经未来潮就诊。查体:身材矮小,发际较低,蹼颈,无表皮痣、肘外翻、指趾畸形、短颈、尿道下裂等其他TS特征。二维超声心动图提示心脏结构未见异常,多次检查甲状腺功能均正常,B超提示胎基子宫,双侧附件可疑小卵巢,X线骨龄发育迟缓,相当13岁左右。该例曾经辗转多家医院,长…     

Turner综合征1例

<正>1病例报告1对母女来做遗传咨询:13岁女孩因身材矮小,无月经来潮就诊。查体:身高140cm,体重42.5kg,无月     

非典型麻疹综合征误诊为药疹

【病例】　女 ,3 0岁。 6天前突感眼干、咽痛、乏力、发热 ,体温3 83 9℃ ,自服泰诺、感冒冲剂。服药 1天后面部、手掌出现米粒至绿豆大斑疹或斑丘疹 ,后发展为丘疱疹 ,自觉瘙痒。就诊于某医院 ,疑为药疹 ,给予糖皮质激素治疗无好转。发病第 4天感咽部及鼻腔干燥 ,全身皮肤出现暗红色密集斑疹 ,第 5天出现稀水样便 ,来我院急诊。拟为药疹 ,治疗观察 1天 ,症状无缓解 ,收入院。入院后自觉畏光、胸闷、喉头发紧。既往无药物过敏史 ,幼年曾接种麻疹疫苗 ,无麻疹病史。查体 :体温 3 9 7℃ ,血压90 /60mmHg,脉搏 10 8/min ,呼吸 2 4/min。眼结膜…     

Turner综合征合并肾结石及低钾血症1例

患者女，42岁，未婚。因自幼生长发育滞后，无月经来潮，伴腰痛、纳差、乏力一月来院就诊，曾在当地医院治疗，症状好转。体检：身高134cm，体重25kg，全身营养差，生长发育差，小尖颅，后发迹较低，颈偏短，呈蹼状。盾状胸，剑突向下凹陷，乳间距宽，乳房未发育，双肺呼吸音粗，未闻及干湿口罗音，心率94次／min，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音，     

Turner综合征并甲状腺功能低下1例报告

病例报告患者女，４６岁，工人。因颜面四肢浮肿１０天，于１９９４年１０月２２日入院。入院前１０天无明显诱因出现颜面及四肢浮肿，食欲减退。为明确诊断收入院。近来无咽喉疼痛、无发热。足月顺产，第３胎，出世时体重２３ｋｇ，人工喂养为主，身高虽逐年增长，但较...     

贝赫切特综合征误诊28例分析

贝赫切特综合征 (Behcet's syndrome,BS)是一种病因未明的自身免疫性疾病 ,除口、眼、外生殖器三联征外 ,还可累及皮肤、关节、血管、心脏、神经系统、消化道、呼吸系统、肾等多器官、多系统 ,临床表现复杂 ,各症状常常不同时出现 ,且又缺乏特异性的实验室指标 ,容易误诊漏诊。我院 1992 - 0 1～ 2 0 0 0 - 11共确诊 BS 5 2例 ,外院及入院初误诊 2 8例 ,现分析报告如下。1　临床资料1.1　一般资料　本组 2 8例均符合 1989年第 5届国际贝赫切特综合征会议上提出的诊断标准 [1 ] 。男 11例 ,女 17例 ,年龄 18～ 5 2岁 ,平均 32 .4岁。本组误…     

重叠综合征误诊1例临床分析

1临床资料患者,女,17岁,因“反复皮疹10年伴四肢无力半月”于2009年3月26日入院。患者自6岁开始反复出现皮肤瘙痒溃烂,尤以春夏季明显,呈红斑痘疹样皮损,主要位于肢体伸侧、躯干腹侧,反复发作、缓解交替,光照加重,后遗色素沉着,曾拟诊为痒疹,未系统诊治。半月前在广州打工时,皮损较前增多,伴四肢无力,起初感双上肢无力,持物困难,     

常误诊为心血管病的综合征

无器质性心血管病变而易误诊为心血管病的综合征,临床上并非少见,常误诊为冠心病心绞痛,先天性心脏病、急性心肌炎等。为加深对这类综合征的认识,提高诊断水平,现将有关资料加以综述。 1 颈心综合征 是颈椎病所引起类似心绞痛的胸部症状而无冠状血液循环障碍及缺血性心电图改     

肠易激综合征误诊38例分析

肠易激综合征 (IBS)是一种常见的慢性非器质性肠功能紊乱性疾病 ,世界范围发病率约 10 %。女性多于男性 ,此病约占胃肠道疾病的 2 0～ 5 0 %。但在我国漏诊、误诊常有发生。我院自1996～ 2 0 0 0年共收治 38例误诊病例 ,现分析报告如下。1　临床资料本组男 16例 ,女 2 2例。年龄 18～ 6 0岁 ,平均 31岁 ,病程 2～ 12 a。临床表现 :1腹痛 ,可在便后缓解 ;2大便次数改变 ,大便性状改变 ,或者有粘液便 ;3腹胀。本组误诊为过敏性肠炎 14例 ,慢性菌痢 10例 ,溃疡性结肠炎 6例 ,克隆氏病 4例 ,慢性胰腺炎 2例 ,慢性胃炎 2例。最长者误诊了 10 a…     

肾病综合征13例误诊分析

肾病综合征 (ＮＳ)不是一个独立疾病 ,而是许多疾病发展过程中 ,损伤了肾小球毛细血管滤过屏障而发生的一组症候群 ,临床较常见 ,但并发症较多 ,常误诊误治。我院 1991～ 2 0 0 0年收治 4 6例ＮＳ ,13例误诊 ,误诊率 2 8%。现分析报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组男 9例 ,女 4例 ;年龄 14～ 4 3岁 ,平均 2 6岁。误诊时间 1 5～ 9个月 ,平均 3 7个月。1 2　临床表现及误诊疾病　 13例中 ,因合并乙型肝炎而误诊为肝硬化 3例 ,因合并发热、腹水、胸腔积液、红细胞沉降率快而误诊为结核性腹膜炎、结核性胸膜炎各2例 ,因合并三碘甲状腺…     

64例Turner综合征的染色体核型与临床分析

目的 分析Turner综合征的染色体核型与临床特征.方法 应用遗传咨询及染色体核型分析法.结果 64例资料中Turner综合征的异常染色体核型大约可分为5大类,分别是单体型、嵌合型、X染色体结构异常、X三体及含Y染色体核型,共检出27种异常核型,其中单体型比例最高约占36%.结论 Turner综合征以蹼颈、身材矮小、原发性闭经、性腺发育不全、第二性征不发育和婴幼儿手足背水肿为主要特征.嵌合体的临床表现取决于异常核型与正常核型细胞系的比例,含Y染色体的病例多有两性畸形,应及早施行预防性性腺切除术,以防恶变.     

糖尿病合并肺炎误诊为严重急性呼吸道综合征

1　病例资料男,73岁。因发热伴头痛、关节酸痛1周入院。有糖尿病史1 2年。患者于入院前1周无明显诱因出现发热,最高体温39 8℃,伴咽痛及轻咳、有痰,于当地医院用头孢曲松钠等治疗,无明显好转。与其接触的医护人员中未出现发热患者。查体:体温39 4℃,脉搏80 /min ,呼吸2 0 /min     

色素型晶状体误诊为白内障的体会

色素型晶状体是一种特殊晶体，似一种茶色石头镜片或茶色水晶球，虽然带有色泽，但质地透明晶亮，因是褐黄色。很容易被误认为白内障。它与白内障的区别是：表面看虽然有三期白内障现象，但自觉视力良好，医务人员能清晰地看到患者眼底，对这类患者，我们称其为色素型晶状体，如果没有其他疾患，无需治疗。     

POEMS综合征一例误诊为重叠综合征

1病例资料 女,44岁。因四肢关节肌肉疼痛、皮肤色素沉着,加重伴体重下降10个月就诊。患者10个月前无明显诱因出现四肢大小关节、肌肉疼痛,颜面及四肢皮肤逐渐变黑,双手指肿胀僵硬。当时未给予重视,但上述症状逐渐加重伴体重下降,在外院诊断为系统性红斑狼疮,未用药,为明确诊断就诊我科门诊。     

急性冠脉综合征误诊为慢性胃炎

【病例】男，70岁。因发作性上腹部疼痛7天，加重1天入院。患者于7天前在饱餐后出现上腹部疼痛，无恶心、呕吐，无腹胀、腹泻。无胸闷、胸痛等。在某省级医院消化内科诊断为慢性胃炎。予雷尼替丁、健胃消食片等药物治疗。症状时好时坏。近1天来上腹部疼痛发作频繁，持续时间较前延长，在入院当天清早步行活动10分钟后出现上腹痛加重，伴胸前区闷痛、心慌、气短。查体：体温36．5℃．