多发性内分泌瘤病2a型家系调查——附二例报告

目的调查2例多发性内分泌腺瘤病2a型（MEN2a）患者及其家系，并复习相关文献。方法调查2例MEN2a及其家系，抽取2例先证者及先证者1家系7名成员外周血提取DNA，对RET原癌基因的第10、11外显子进行PCR扩增，用全自动测序仪进行测序分析。结果（1）经RET基因突变检查证实。2例先证者存在10q11．2外显子11（密码634）RET原癌基因发生点突变：Cys643Arg。（2）先证者1家系有3例患者，5例基因突变携带者；先证者2家系有11例患者，其中2例因肿瘤转移死亡。（3）国内MEN2a突变基因均为密码634突变，包括TGC→TGG（Cys634Trp），TGC→TAc（Cys634Tyr），TGC→CGC（Cys634Arg）和TGC→GGC（Cys634Gly）。结论应常规对所有MEN2a患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查，以便为临床医师和外科医师诊治提供参考。     

多发性内分泌腺瘤综合征Ⅰ型1例分析

多发性内分泌腺瘤综合征（multiple endocrine neoplasia,MEN）临床上比较罕见,国外报道,MEN—I的发病率为1／3万～1／5万。多个内分泌腺发病往往不同步,而且有的受累腺体处于静止状态,容易误诊,本文所遇MEN-I1例,分析如下。     

2A 型多发性内分泌腺瘤病超声表现

目的总结2A型多发性内分泌腺瘤病(MEN)的超声声像图特征.方法回顾性分析解放军第一一七医院经基因检测均为Ret第11号外显子C634Y突变的12个家族中的57例2A型MEN患者甲状腺及肾上腺超声表现.所有患者均经病理证实.结果57例2A型MEN患者单侧或双侧甲状腺均可见单发或多发低回声或混合性回声结节,18例合并肾上腺单侧或双侧单发或多发低回声或混合性占位.经手术病理或超声引导穿刺活检证实单侧或双侧甲状腺髓样癌51例(89.5%),甲状腺髓样癌并甲状腺乳头状癌4例(7.0%),甲状腺C细胞增生2例(3.5%),淋巴结转移4例(7.1%),单侧或双侧肾上腺嗜铬细胞瘤18例(31.6%).结论2A型多发性内分泌腺瘤病超声表现具有特异性,超声检查可早期提示此病.     

多发性内分泌腺瘤病1型一例报道及文献复习

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)的诊断、鉴别诊断及治疗,提高对MEN1的认识,避免漏诊、误诊。方法对1例MEN1患者的临床表现、化验检查及术后随访情况进行分析并文献复习。结果 MEN1是一组多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称,在我国报道病例仍较少,极易漏诊,但在其出现临床症状后,诊断并不复杂。结论 MEN1是一种比较罕见的肿瘤综合征,肿瘤多为良性,预后较好。早期发现、早期治疗可提高MEN1患者的生存率。     

一家系5例多发性内分泌腺瘤2A型患者的护理

总结一家系5例多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)患者的围手术期护理.通过家系调查确诊患者,术前给予心理支持和健康教育,注意肾上腺嗜铬细胞瘤患者的降压、扩容护理.术后积极预防并发症,给予个性化的激素替代护理,建立家族健康管理档案,制订详细的随访计划,完善健康教育.本组5例手术顺利,围手术期未发生并发症,均痊愈出院.     

1型多发性内分泌肿瘤超声表现1例

患者男,48岁,因"上腹部疼痛、消瘦、食欲缺乏、无力半年,加重3个月"就诊.生化检查:血钙升高、血磷降低、甲状旁腺素升高.X线片:双手、足骨质疏松.颈部超声检查发现甲状腺左侧叶背方略外侧两个椭圆形实性不均匀低回声结节,彼此相邻,呈"葫芦状",边界清楚,约3.60 cm×1.30 cm×1.20 cm,血流较丰富,局部可见穿入血流,左侧叶实质向前方受压推挤;左侧叶下极足侧端可见两个孤立的均匀中低回声结节,较大者1.50 cm×1.10 cm,内部血流较丰富;右侧叶中上极背方可见椭圆形中低回声实性结节,约2.30 cm×1.70 cm×1.60 cm,嵌入右叶实质内,边界清楚,内部血流较丰富,可见穿入血流;右侧叶下极背下方可见4.10 cm×2.00 cm×1.70 cm椭圆形无回声结节,边界清楚,形态规整,内部见少量分隔及小范围实性区域,实性区域内可见血流信号.     

幼年黄色肉芽肿合并神经纤维瘤病1例报告并文献复习

目的报告1例幼年黄色肉芽肿合并神经性纤维瘤病。方法通过详细的问病史,体格检查及病理检查,该患者最终诊断为:幼年黄色肉芽肿合并神经纤维瘤病。结果确诊1例幼年黄色肉芽肿合并神经纤维瘤病患者。结论详细的病史询问、体格检查及病理检查是诊断疑难皮肤病的方法之一。     

牵牛花综合征1例报告并文献复习

牵牛花综合征（morning glory syndrome,MGS）是一种少见的眼底先天畸形,又称牵牛花视盘发育异常（morningglory disc anomaly,MGDA）。其特征是视盘范围扩大,呈粉红色,视盘中央呈漏斗样凹陷,其外环绕一隆起的脉络膜、视网膜萎缩带,视盘及其边缘出现异常血管,整体看上去形似一朵牵牛花。现将我院收治的1例牵牛花综合征患者报告如下。     

成人Still病1例报告并文献复习

成人stils病(adult-onset still’s disease,AOSD)是一种以突发性高热、皮疹、关节肿痛、血液中白细胞明显增高为临床表现的全身性疾病。以往多发生于儿童,近年来成人发病率日益增多。现将我们在临床上诊治1例结合文献复习如下。1病历摘要女,33岁。因发热、皮疹、关节痛1周于2010-05-31由门诊收入我科。患者于入院前1周不慎受凉后出现发热(测体温     

多发性骨髓瘤致鞍区蝶窦占位1例报告并文献复习

目的：了解多发性骨髓瘤髓外浸润致蝶窦占位的临床、发病机制及影像学、病理表现。方法：1例多发性骨髓瘤患者出现失明,左侧蝶筛窦隐窝取材,石蜡包埋制片,苏木精-伊红染色。结合有关文献及本例患者的临床资料,对本病进行论述。结果：本病的病理表现为细胞呈浆细胞样。结论：多发性骨髓瘤累及蝶窦临床上较少见,结合临床表现、影像学、骨髓细胞学和病理检查可以确诊。     

肺淋巴管平滑肌瘤病1例并文献复习

目的:探讨肺淋巴管平滑肌瘤病(PLAM)的病理与临床表现、影像学特征、诊断和治疗,提高对该病的认识,减少误诊及漏诊。方法:回顾性分析1例我院临床确诊的PLAM患者病历资料,并复习相关文献。结果:本病主要发生于育龄期妇女,亦可发生于绝经后,本例PLAM患者发病于绝经后1年。PLAM肺部表现有活动后呼吸困难、咯血、反复发作的性气胸、乳糜胸等,肺外表现有乳糜腹、肾血管平滑肌脂瘤、子宫肌瘤、颅内病变等。HRCT的典型表现为双肺弥漫分布的薄壁囊状影。肺功能以阻塞性或混合性通气功能障碍为主。病理检查为确诊金标准。黑色素瘤相关的HMB45抗体绝大多数为阳性。血管内皮生长因子D(VEGF-D)有很高的敏感性和特异性,诊断该病有潜在价值。结论:目前本病病因尚不清,针对TSC1/TSC2基因突变的靶向药物雷帕霉素能改善部分患者症状及肺功能,具有一定疗效。     

ANCA相关性小血管炎1例报告并文献复习

系统性血管炎可分为原发性和继发性.血管炎归属风湿科,但常常影响到肺或肺部症状为主,则往往就诊于呼吸科,由于认识不足,误诊为肺炎、肺结核、肺间质病等屡见不鲜[1].因此,就我科近来收住的1例ANCA相关性小血管炎病例予以报告总结,并结合文献复习.     

多发性淋巴瘤性息肉病病例报告并文献复习

目的:探讨多发性淋巴瘤性息肉病的诊断及治疗方案.方法:回顾成都军区总医院收治的1例患者临床表现及诊治经过,并对相关文献进行复习.结果:本病例临床表现较为典型,治疗上给予多种方案化疗,但因就诊较晚疗效欠佳.结论:多发性淋巴瘤性息肉病是一种罕见的非霍奇金淋巴瘤,治疗难度大,预后差.早诊断、早治疗可提高患者生存期限.     

孤立性纤维瘤2例报告并文献复习

2009-07-2011-03我科收治肺孤立性纤维瘤2例,手术治疗后恢复良好,无手术并发症,随访7～11个月未见复发,现报道如下.1病历摘要例1:女,47岁.以咳嗽、咯痰伴气短2个月余入院.胸部CT示右肺可见一巨大肿块,密度不均,肿瘤与胸壁关系不明确,纵膈及心脏受压移位.纤维支气管镜检示未见异常.经右胸后外侧切口探查,肿瘤位于胸腔内,约26 cm×15 cm×13 cm大小,表面包膜血供丰富,具有一蒂来源于纵隔胸膜,肿瘤占据整个胸腔并与膈肌和肺膈面黏连,侵及壁层胸膜,分离肿瘤蒂以及肿瘤与肺膈面及膈肌的黏连后,将肿瘤完整切除后送病检示肺孤立性纤维瘤.     

Chediak-Higashi综合征1例报告并文献复习

目的:提高对Chediak-Higashi综合征的认识。方法:对1例Chediak-Higashi综合征患儿的临床资料进行分析,并复习国内外相关文献。结果:Chediak-Higashi综合征主要表现为反复感染、眼部及皮肤白化病,加速期患者主要为全血细胞减少、肝脾淋巴结肿大等噬血细胞综合征表现。本病的确诊依靠在外周血涂片、骨髓片中的有核细胞胞浆内找到紫红色、圆形或椭圆形的巨大颗粒。结论:Chediak-Higashi综合征是一种罕见病,预后差,在临床中应加深对该病的认识,以早期诊断。     

结节病4例报道并文献复习

结节病４例报道并文献复习北京协和医院呼吸科（１００７３０）王桂华，姜秀芳结节病是一种多系统损害的疾病，多见于肺脏受累。本文报道皮下结节、巨脾或误诊为肺癌的结节病４例，结合文献复习，进行讨论。病例报告病例１男性，３７岁、病历号Ｃ４３８９７８。１９９０年...     

子宫血管瘤1例报告并文献复习

目的：探讨子宫血管瘤的临床病理特点、鉴别诊断及治疗原则。方法：观察分析1例子宫血管瘤的临床病理特点并相关文献复习。结果：子宫血管瘤临床表现不典型，术前诊断困难，容易误诊误治。结论：子宫血管瘤虽然为罕见的良性肿瘤，但它可危及患者生命，故临床医师应予以重视。     

上腔静脉肉瘤1例报告并文献复习

目的：总结原发性上腔静脉肿瘤的临床特点和手术治疗方案。方法：分析我院近年收治的1例上腔静脉肉瘤患者临床特点、鉴别诊断、手术治疗经过及随访结果。结果：患者行上腔静脉肉瘤切除＋上腔静脉-右房人工血管旁路术,术后患者生活质量良好,无任何临床症状,术后8个月人工血管血栓形成,再行人工血管及残余上腔静脉切除并无名静脉-右房人工血管旁路术,术后随诊3a,患者无复发。结论：提高上腔静脉肉瘤治愈率的关键是早期诊断和积极的外科治疗。     

双侧输卵管同时妊娠1例报告并文献复习

目的提高双侧输卵管同时妊娠的临床认识,避免误诊误治。方法报道1例双侧输卵管妊娠临床资料并复习相关文献。结果双侧输卵管妊娠临床表现不典型,术前诊断困难,多数超声仅诊断单侧病变,容易误诊误治。结论双侧输卵管妊娠虽然罕见,但处理棘手,故临床医师应予以重视。     

1例多发性内分泌肿瘤伴抑郁症患者的护理

报告 1 例多发性内分泌肿瘤伴抑郁症患者的护理过程。 依托多学科团队实施照护方案：术前有效控制低血钾、低血糖、高血压;采用认知重构联合负性情绪管理策略改善抑郁症状;严密防范骨质疏松性骨折后再骨折;术后及时发现和处理肾上腺危象、乳糜瘘等并发症。 术后 21d 康复出院,做好长期随访管理和家族筛查。