我国京、毛难、仫佬、侗、苗族15,694人异常血红蛋白的研究

我们于1981年11月至1983年7月对广西境内京、毛难、苗、仫佬及侗族异常血红蛋白进行了研究,在上述5个民族中共普查15,694人所发现的异常Hb全部进行了Hb化学结构分析。共发现26个家系,其检出率为0,165％,异常Hb类型有Hb New York,HbE,一例文献未见报道新型双重杂合子:Hb New York复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G waimanalo。从1949年发现镰刀状细胞贫血以来,迄今已有360多种异常Hb,国内自1964年开始进行异常Hb调查和1980年首次报道异常Hb化学结构分析以来,已发现有32种异常Hb,其中8种类型为世界上首次发现,其余24种为国内首次报道,本文是广西5个数少民族异常Hb的研究结果,报道异常Hb的发生率和类型,一例是世文献界上未见报道的新型双重杂合子Hb New Yark复合HbE,一例为国内首次发现的Hb G Waimanalo。     

河南省异常血红蛋白的调查与化学结构的分析研究

本文报告河南省17020人的异常血红蛋白的调查和11例异常血红蛋白的化学结构分析研究结果。在17020人中,共发现42例异常血红蛋白完成11例异常血红蛋白的结构分析研究,分别属于5种异常血红蛋白变异型:Hb G Coushatta、Hb G Taipei、Hb D Punjab、Hb J Lome,Hb.Hikari 其中 Hb J Lome 为河南省和我国北方地区首次发现,Hb Hikari 为我国首次报导的新变异型。本文还就河南省异常血红蛋白的类型,发生及其调查研究方法进行了分析与讨论。     

云南红河哈伲、奕族人群中异常血红蛋白的调查研究

本文报道对云南红河哈伲及奕等少数民族进行异常Hb的调查研究。通过筛选调查,查明受检地区人群中异常Hb的发生率为1.25％。并经异常Hb变异类型鉴定研究,确证在哈伲及奕族人群中存在的异常Hb其类型主要为HbE。另外发现1例G组慢速Hb,经一级结构分析证实为β变异,命名为Hb G-Yuanyang(β43(CD2)Glu→Gly)。它是在云南省首次发现及报道的一种新型异常Hb。     

黑龙江省异常血红蛋白的研究 Ⅷ.血红蛋白G Taibei及其一级结构分析

在黑龙江省异常血红蛋白普查中,发现一例电泳迁移率和Hb G 相似的异常血红蛋白,无临床症状。经氨基酸组份分析,及使用DABITC/PITC 双偶合法分析氨基酸顺序,结果表明此例异常是Hb G Taibei〔β22(B4)Glu→Gly〕     

在水族中发现1例血红蛋白GTaipei

在贵州省三都水族自治县一水族家系中发现一种慢速血红蛋白,其电泳行为与Hb G相似,先证者及其他携带者均为杂合子,无临床症状及血液学异常。化学结构分析确定这种异常血红蛋白为Hb G Taipei:β22(B4)Glu→Gly。该变异体迄今仅见于我国汉族人群,在水族人群中系首次发现。     

我国人异常血红蛋白的研究:1例Hb New York的结构分析

在江西南昌地区人群中普查异常Hb时,在一祖籍进贤县的汉族家庭中发现一种相当于HbK组的快速Hb变种。家系调查显示六个成员中有三个携带与先证者相同的异常Hb。先证者异丙醇试验可凝。全部检查对象均无临床症状和血液学指标异常,化学结构分析证明这种变异体为Hb New York:β113(G15)Val→Glu。     

25,856人异常血红蛋白的调查和41个阳性家系的化学结构分析

我们于1981年至1985年在广西人群中普查异常血红蛋白25,856人,所发现的41个阳性家系作了化学结构分析,发现11种异常Hb,其中Hb New York复合HbE为世界文献上未见报道的新类型,Hb G Wai ma     

内蒙古临河地区异常血红蛋白一级结构分析及群体遗传学研究

目的研究内蒙古西部临河地区异常血红蛋白变异类型和异常血红蛋白基因频率.方法运用Hardy-Weinberg平衡法则计算异常血红蛋白在临河地区的基因频率.同时,应用异常血红蛋白化学结构分析方法对内蒙古临河地区发现的5例异常血红蛋白进行了一级结构分析.结果对5例异常血红蛋白一级结构分析,证明其分别为Hb G Taipei[β229(B4)Glu-Gly]2例;Hb G Coushatta[β22(B4)Glu-Ala]1例;Hb D Los Angeles[β121(GH4)Glu-Gln]1例和Hb Legnano[α141(HC3)Arg-Leu]1例.临河地区异常血红蛋白的基因频率为α链异常5.77×10-5,β链异常1.15×10-4.结论内蒙古临河地区共发现5种异常血红蛋白,其中Hb Legnano在我国为首次发现.内蒙古临河地区有异常血红蛋白分析,并有一定的基因频率.     

四川泸州、茂汶血红蛋白病与G—6—PD缺乏的调查

本文报道采用抽样调查,对四川泸州(汉族)、茂汶(羌族)两地人群中Hb病的发生情况作了调查。结果:异常Hb发现率为0.292％,男0.247％,女0.337％,男女之间无显著性差异(P>0.05)。异常类型有E、G、J等,且以HbE发病为高。B地中海贫血发现率为9.96％。在汉族中α—地中海贫血为0.083％,G—6—PD缺乏为1.02％。并对有关问题作了简略讨论。     

临河地区发现异常血红蛋白

我们在对巴盟临河地区进行异常血红蛋白病普查中,发现一例G组慢泳异常血红蛋白。G Coushatta[β_(22)(B_4)-Glu→Ala]经理化性质测定及化学结构分析,证明是β链第22位Glu为Ala取代,与Hb G Cous-hatta为同一变异物。 1 材料和方法溶血液制备用CCl_4法,pH8.6TEB缓冲液醋纤膜电同本室常规。血红蛋白 (Hb)含量测定用光密度法pH6.25酸性琼脂电泳用Vella法。异丙醇实验用Carrel法热不稳定实验见参考文献。Hb H包涵体实验同参考文献。     

甘肃省五个地区血红蛋白病和葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症的初步调查

血红蛋白病是遗传缺陷所致血红蛋白珠蛋白肽链结构异常或合成减少,引起血红蛋白(Hb)质与量异常的一组疾病。全世界约一亿多人携带着血红蛋白病基因,我国已发现31种异常Hb与地中海贫血。1981年我们对甘肃省酒泉(敦煌、肃北、阿克塞),张掖(张掖、肃南),武威、兰州及临夏(东乡、积石山县)五个地区的九个民族共5000人进行了Hb病及红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G—6—PD)缺乏的调查。     

安徽省异常血红蛋白流行病学调查研究

本文对安徽省十四个地区(市)三十四个县级以上城镇45,335例健康人群进行了血红蛋白电泳普查,发现 Hb 电泳异常者85例,阳性检出率0.187%。异常 Hb 有 H、J(含 K)、G(含 D)、A’_2、E 五种组型,包括了国内已发现的所有组型。曾对30例异常 Hb 肽链分析,发现-链异常者仅占10%,β-链异常者占90%。又对15例异常 Hb 作一级结构分析,发现有 HbG Coushatta(β~(22)谷→丙)、Hb Taipei(β~22)谷→甘)、Hb Bangkok(β~(56)甘→天冬)、Hb Qucen(~(34)亮→精)、Hb New York(B~(113)缬→谷)、HbE(β~(26)谷→赖)。另对54例异常 Hb 首证者进行了家系分析,均出现有上下代遗传关系。     

江西省血红蛋白分子病Hb New York一例报导

1967年Ranney等人首次在纽约从一美藉华人血中发现一异常血红蛋白,其结构变异是在β链113位氨基酸即缬氨酸被谷氨酸所代替,命名为Hb New York。1971年R.Q.Blackwail,C.S.Liu及C.L.Wang报导了在台湾中国人中发现了9例无关家族的异常Hb,在醋纤电泳中位于Hb A_0之前,相当于Hb K之位置,名之为Hb K kaohsiung,经一级结构分析发现其结构异常亦为β~(113)缬→谷,与Hb New York相同。1980年Saenz报导在南美洲哥斯达尼加(Costa Riea)发现二例无关家族中具有与Hb New york结构相同之异常Hb。1981年江西开展了较大面积的普查也发现了两例无关家系,本文为其中之一例。     

1例Hb G Taipei及其一级结构分析

在江苏省的Hb普查中,检出一异常血红蛋白,电泳行为与HbG相同,珠蛋白解链电泳提示为β链异常。异常肽链的化学分析表明为β链22位谷氨酸残基被甘氨酸残基取代,证明此种Hb为Hb G Taipei,用β~(22(B4))Glu→Gly表示。     

一Hb Queens家系及其化学结构分析

本文报道在安徽蚌埠发现的一个Hb Queens家系。先证者的溶血液在pH8.6电泳中出现泳速相当于Hb G组的慢速血红蛋白区带。肽链分析证实此异常血红蛋白为α链异常。将异常α链经柱层析分离纯化后作指纹图,把指纹图的异常肽斑洗脱,用微量双偶合法作氨基酸顺序测定,发现异常肽斑为α34亮氨酸被精氨酸取代,由此证实此异常血红蛋白为Hb Queens(α_2~(34Leu→Arg)β_2)。     

我国毛难族中两例血红蛋白纽约(Hb New york)及其结构分析

本文报道在广西毛难族聚居的环江县下南公社进行异常血红蛋白普查时发现两例快速血红蛋白,通过肽链柱层析、指纹图谱分析和化学结构分析证实为血红蛋白纽约 (Hb New york),占普查人数1,909人的0.1％,为我国毛难族人中第一次报道。 Hb New york是一种快速异常血红蛋白,其β链N—末端第113位的缬氨酸被谷氨酸所取代,并用β~(113)(G15)Val→Glu表示。它首先由Ranhey等在纽约的一个中国人和美国人通婚的家庭中发现,接着Blackwell等在我国台湾省高雄地区也有发现,1980年Saen报道在哥斯达黎加二个无关的家庭中发现这种变异体。最近我国湖南、江西、广东及广西的汉族人群中发现此变异体。82年4月在广西毛难族聚居的环江县下南公社普查异常血红蛋白时发现两例异常血红蛋白,经化学结构分析证明这种变异体为Hb Newyork,其发生率为毛难族人群的0.1％,为我国少数民族第一次报道血红蛋白Newyork。     

贵州省镇宁县3个家系血红蛋白都安的研究

在贵州省镇宁县3个布依族家系中发现一慢速异常 Hb,经结构分析证实为 Hb 都安(Hb Duan)(α75EF_4~(Asp→Ala))一首证者父亲为 HbDuan-H病,Hb Duan-H 为国际上首次发现的双杂合子异常 Hb。     

海南地区Hb—A_2与抗碱Hb的正常值及40例异常Hb的分析

地中海贫血及异常 Hb 病在热带及亚热带沿海地区发病较多。我们在工作中发现 Hb—A_2、Hb—F 及 Hb—H 病并不少见,HbBarts 及 Hb—E 等 Hb 病也有发现。近两     

浙江省发现的一例血红蛋白北京及其结构分析

1981年梁植权等首次发现 Hb 北京(Beijing)α16(A14)Lys→Asn。1982年湖北省武汉市儿童医院遗传研究室又发现一例 Hb 北京。本文报道我校附属第二医院在杭州市作异常血红蛋白病普查中发现的一例快速异常血红蛋白,经化学结构分析证明     

在内蒙古发现一例血红蛋白G-San Jose[β~7(A_4)谷→甘]

1987年在一名51岁汉族妇女血中发现一种异常血红蛋白。经理化性质测定和化学结构分析,弄清其分子结构特点为β~7(A_4)Glu—Gly,证实此变异物为Hb G—San Jose。