α-内收蛋白Gly460Trp基因多态性与复方缬沙坦降压疗效的关系

目的:探讨内收蛋白α亚单位(α-adducin)Gly460Trp基因多态性对复方缬沙坦降压疗效的影响.方法:采用突变分离聚合酶链反应(MS-PCR)检测α-adducin基因Gly460Trp多态性.以96例轻中度原发性高血压患者为研究对象,给予复方缬沙坦治疗8周进行自身对照研究;同时测定身高、体重、生化检查、血压等临床资料.结果:EH患者存在α-adducin基因Gly460Trp多态性,复方缬沙坦对EH患者α-adducin TT基因型者降低收缩压的作用强于GG GT基因型者(P＜0.05).结论:EH患者α-adducin基因460Trp突变纯合子者服用复方缬沙坦后降低收缩压可获得较好的疗效.     

α-adducin基因变异与哈萨克族原发性高血压的关系

目的：探讨α-adducin基因的Gly460Trp多态性与新疆伊犁地区哈萨克族人原发性高血压的关系。方法：313例新疆伊犁地区哈萨克族人分为2组，原发性高血压组201例．正常对照组112例，采用突变分离多聚酶链反应（MS-PCR）分析技术，检测2组α-adducin基因的Gly460Trp多态性。结果：原发性高血压组、正常对照组的α—adducin基因Gly460Trp位点的Gly／Gly、Gly／Trp、Trp／Trp 3种基因型频率分别是24．88％、49．25％、25．87％和25．89％、47．32％、26．79％，2组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。原发性高血压组、正常对照组的460Gly、460Trp等位基因频率为49．50％、50．50％和49．55％、50．45％．2组相比差异无统计学意义（P〉0．05）。结论：新疆伊犁地区哈萨克族人α-adducin基因的Gly460Trp多态性与其原发性高血压无关联。     

新疆哈萨克族ADD1基因Gly460Trp多态性同高血压病的关联

目的探讨在新疆哈萨克族遗传隔离群中内收蛋白α亚单位(α—adducin,ADD1)基因第10外显子Gly460Trp多态性同高血压病(essential hypenension,EH)的关系。方法收集哈萨克族EH组278例,正常血压(normaltensive,NT)组220例。测定EH患者和NT者体重指数、空腹血糖、血浆胆固醇、三酰甘油。提取白细胞基因组DNA。用MSPCR法检测ADD1基因Gly460Trp多态性。结果Gly460Trp多态性符合Hardy—Weingerg平衡。Gly460Trp基因型频率(P=0．54)及等位基因频率(P=0．45)分布在EH组及NT组无统计学差异。对未治疗的EH者,未发现Gly／Gly、Gly／Trp、Trp／Trp基因型间血压、体重指数、血糖、血脂水平有显著性差异。结论ADD1基因Gly460Tr[多态性可能与新疆哈萨克族EH发病无关。     

PPARγ C161→T、α-内收蛋白Gly460Trp基因多态性与原发性高血压的关系

目的探讨过氧化物酶体增殖物活化受体γ(PPARμ)C161→T及α-内收蛋白Gly460Trp基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。方法原发性高血压患者(高血压组)262例与正常人群270例(健康对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法对PPARμ基因及α-内收蛋白Gly460Trp基因多态性位点进行分析,统计2种基因多态性频率并进行比较。结果高血压组PPARμC161→T基因型分布情况为TT型10例(3.82%),TC型70例(26.72%),CC型182例(69.46%),T型等位基因为90例次(17.18%),C型等位基区为434例次(82.82%);健康对照组PPAR_γC161→T基因型分布情况为TT型17例(6.30%),TC型119例(44.07%),CC型134例(49.63%),T型等位基因为153例次(28.33%),C型等位基因为387例次(71.67%),2组间分布比较差异有统计学意义(P<0.05)。高血压组α-内收蛋白Gly460Trp基因型分布情况为GlyGly型57例(21.76%),GlyTrp型为129例(49.23%),TrpTrp型为76例(29.01%),Gly型等位基因为243例次(46.37%),Trp型等位基因为281例次(53.63%);健康对照组α-内收蛋白Gly460Trp基因型分布情况为GlyGly型63例(23.33%),GlyTrp型为124例(45.93%),TrpTrp型为83例(30.74%),Gly型等位基因为250例次(46.30%),Trp型等位基因为290例次(53.70%),2组间分布比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国人群中PPARγC161→T基因多态性与原发性高血压病相关;α-内收蛋白Gly460Trp基因多态性与原发性高血压无相关性。     

醛固酮合成酶基因CYP11B2(-344T/C)多态性对北京汉族高血压患者RAAS系统的影响

目的探讨醛固酮合成酶基因CYP11B2(-344T/C)多态性对北京汉族高血压患者肾素血管紧张素醛固酮(RAAS)系统的影响。方法采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态性分析方法,检测345例原发性高血压(EH)病人和156例健康人(NE)醛固酮合成酶基因CYP11B2(-344T/C)多态性。并对2组人群的血压及各项临床指标和RAAS指标进行测定。结果EH组CC+CT基因型频率显著高于NE组;EH组C等位基因频率显著高于NE组(P<0·01)。在EH组中CC+CT基因型的ALD及ALD/REN显著高于TT基因型(P<0·05);2组间REN及ATⅡ差异无统计学意义(P>0·05);CC+CT基因型的ALD/REN显著高于TT基因型(P<0·05)。结论北京汉族人群中醛固酮合成酶基因CYP11B2(-344T/C)多态性与原发性高血压明显相关,并且对高血压患者的RAAS系统有显著影响。     

ADD1基因Gly460Trp位点与汉族人群原发性高血压的Meta分析

目的 综合评价ADD1基因内Gly460Trp位点多态性与中国汉族人群原发性高血压的关系.方法 以"ADD1基因"、"高血压"和"Gly460Trp"为检索词,从有关期刊全文数据库中搜索符合一定要求的文献,采用Meta分析方法合并分析了17篇文献中Gly460Trp位点等位基因频率与原发性高血压的相关性.结果 17项有关研究结果符合合并要求,合并处理显示Gly460Trp位点是原发性高血压发病的相关因素之一(OR=1.071、P=0.043).结论 该分析结果提示Gly460Trp位点多态性与原发性高血压可能有关,为原发性高血压病发病因素的研究提供了一定的依据.     

朝鲜族和汉族人群原发性高血压与ACE基因多态性的关系

目的：探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因多态性与朝鲜族和汉族居民原发性高血压（EH）的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测106例高血压患者（病例组）和105名健康人（对照组）的 ACE基因型。应用拟合优度χ2检验分析基因型频数分布是否符合Hardy-Weinberg平衡定律;利用SPSS 13.0统计软件分析等位基因和基因型与原发性高血压的关系。 结果: 病例组与对照组ACE基因各基因型频数均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P>0.05）;病例组和对照组ACE基因3种基因型（II、DD和ID）和等位基因（I、D）频数分布比较差异均无显著性(P>0.05)。朝鲜族人群高血压组和非高血压组ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）,汉族人群高血压组和非高血压组ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）;朝鲜族高血压组和汉族高血压组比较ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）,朝鲜族非高血压组和汉族非高血压组比较ACE基因型和等位基因频数分布差异无显著性（P>0.05）。结论：ACE基因多态性可能与朝鲜族和汉族原发性高血压发病无关。     

过氧化物酶增殖激活受体γ协同激活因子-1与蒙古族高血压的关系

目的：旨在探讨过氧化物酶增殖激活受体γ协同激活因子-1基因Thr394Thr多态性及Gly482Ser多态性与蒙古族高血压的关系.方法：随机选取蒙古族高血压病人107例,蒙古族正常对照168例.采用聚和酶链反应（PCR）限制性片段长度多态性（RFLP）技术进行基因型检测.结果：①内蒙古地区蒙古族人群中,高血压病患者PGC-1α基因Thr394 Thr多态性的基因型以GG基因型为主,健康对照者PGC-1α基因Thr394Thr多态性的基因型以GA基因型为主,高血压组与正常组相比有显著性差异（P=0.000＜0.05）.②内蒙古地区蒙古族人群中,高血压病患者与健康对照者PGC-1α基因Gly482Ser多态性的基因型均以GA基因型为主,高血压组与正常组相比没有显著性差异（P=0.893＞0.05）.结论：PGC-1α基因Thr394Thr多态性和Gly482Ser多态性存在种族差异,在内蒙古地区蒙古族人群中,PGC-1α基因Thr394 Thr多态性可能是高血压发病的遗传学因素,而Gly482Ser多态性可能与高血压发病无关.     

新疆汉族、锡伯族原发性高血压与 CBS G919 A多态性的相关性

目的：探讨胱硫醚β合成酶（CBS）G919A基因多态性与新疆汉族、锡伯族原发性高血压（EH）的关系。方法选择汉族200例EH患者（汉族EH组）和200例血压正常者（汉族NT组）,锡伯族200例EH患者（锡伯族EH组）和200例血压正常者（锡伯族NT组）作为研究对象,运用全自动生化分析仪检测4组研究对象血浆相关生化指标;采用扩增阻碍突变系统（ ARMS）法检测研究对象CBS G919A多态性,分析CBS G919A多态性与EH的相关性。结果新疆汉族EH组和NT组中基因型、基因频率分布差异无统计学意义（ P＞0.05）;新疆锡伯族EH组A等位基因明显高于NT组,差异有统计学意义（ P＜0.05）。汉族EH组BMI、SBP、DBP、TG、TC、HDL－C高于NT组（ P＜0.05）;锡伯族EH组BMI、SBP、DBP、TG、TC、HDL－C、LDL－C均高于NT组（ P＜0.05）。结论CBS G919A基因多态性与新疆汉族EH的发生可能无相关性,与锡伯族EH的发生存在相关性。     

CETP基因TaqIB多态性与海南汉族人群原发性高血压的相关性

目的：分析CETP基因TaqIB多态性与海南汉族人群原发性高血压(EH)的相关性。方法收集2013年3月至2014年1月在海南省干部疗养院进行体检及治疗的海南省汉族301名健康对照人群(对照组)和218例EH患者(EH组)的全血DNA,利用多聚酶链式反应/限制性片段长度多态性(PCR/RFLP)检测CETP基因TaqIB多态位点的基因型,利用SPSS21.0对检测结果进行统计学分析。结果 EH组人群的B1B1、B1B2和B2B2频率分别为38.53%、47.25%、14.22%,对照组人群分别为45.18%、39.87%、14.95%。EH组人群的B1和B2等位基因频率分别为62.16%、37.84%,对照组分别为65.12%、34.88%,上述各项指标组间两两比较差异均无统计学意义（P>0.05）;EH组CETP基因TaqIB位点B1B1、B1B2和B2B2基因型和B1/B2等位基因频率分布和对照组比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CETP基因TaqIB位点多态性与海南汉族人群EH无显著相关性。     

西北汉族人群β_2肾上腺素受体基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的:研究西北地区汉族人群β2肾上腺素受体基因多态性与原发性高血压的相关性。方法:选择80例西北地区汉族高血压患者及76例无高血压患者,应用直接测序法分析β2肾上腺素受体Arg16Gly基因型。结果:高血压组的Arg/Arg、Arg/Gly、Gly/Gly三种基因型的分布频率分别为58.8%,35.0%,6.3%,而相应的对照组的分别是42.1%,44.7%,11.8%。两组间基因型频率有显著性差异。高血压组的Arg等位基因频率为76.3%,Gly等位基因频率为23.8%。而相应的对照组的分别是66.4%,33.6%。两组间等位基因频率有显著性差异。组间比较应用方差分析发现三种基因型与收缩压、舒张压、身高体重指数(BMI)、甘油三脂(TG)、高密度脂蛋白(HDL)、低密度脂蛋白(LDL)等指标差异均无统计学意义(P<0.05)。结论:β2肾上腺素受体Arg16Gly基因多态性可能与西北地区汉族人群原发性高血压有关。     

胰岛素受体G6244A基因多态性与江苏东台农村地区原发性高血压的关系

目的探讨胰岛素受体G6244A基因多态性与江苏东台农村地区人群原发性高血压（EH）发病风险的相关性。方法选择东台农村地区190例EH患者（EH组）和94例血压正常者（对照组）作为研究对象。用基因芯片法检测胰岛素受体基因G6244A位点的基因型,比较EH组及对照组基因型分布及等住基因频率的差异。结果两组受检者身高、腰围、臀围、收缩压和舒张压间差异有统计学意义（P〈0．05）;其余指标间差异无统计学意义（P〉0．05）;EH组和对照组胰岛素受体G6244A位点的基因型分布及其等位基因频率间差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论胰岛素受体基因G6244A位点多态性与江苏东台农村地区高血压发病风险尚未发现存在相关性,需在今后的研究中进一步证实。     

RGS5和ATP1B1基因与原发性高血压的相关性研究

目的 探讨中国汉族人群中G蛋白信号调节因子5（RGS5）和ATP1B1基因功能区标签单核苷酸多态性（SNP）与原发性高血压的相关性及变异位点间的交互作用。方法 选择启动子、外显子和3’UTR区符合最小等位基因频率在中国北京汉族人群中>5%、R2≥0.80的SNP。对906例原发性高血压患者（EH组）进行SNP位点的基因分型,以性别和年龄与EH组匹配的894名血压正常者作为正常对照组。观察不同基因型和等位基因频率在EH组和对照组中的分布,并采用MDR软件分析各位点之间的交互作用。结果 最终3个标签SNP入选。EH组与对照组SNP位点基因型分布和等位基因频率比较差异无统计学意义（P>0.05）;由2个基因SNP位点组成的单倍型,在EH组和对照组的分布比较差异也无统计学意义（P>0.05）。交互作用分析显示,2个或3个位点模型比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 3个标签SNP与EH无明显相关性,并且可能不存在交互作用。     

蒙古族人群原发性高血压与AngII受体1基因多态性相关性研究

目的探讨血管紧张素II受体1（AT1R）基因多态性与内蒙地区蒙古族人群原发性高血压的关系。方法选取内蒙古地区蒙古族原发性高血压患者（EH组）以及正常血压对照组（C组）,EH组纳入研究对象200例,C组纳入232例。应用PCR技术检测EH组和C组的AT1R基因A1166C点多态性。结果所有纳入研究的内蒙地区蒙古族群体中AT1R基因A/C多态频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;EH组和C组基因型频率分布差异有统计学意义（P=0.014）,EH组人群AC＋CC基因型比例显著高于C组。结论 AT1R基因A1166C多态性同内蒙地区蒙古族群体高血压病发病相关。     

β3肾上腺素受体遗传多态性与肥胖和高血压的相关性研究

目的 本研究旨在分析β3，肾上腺素受体Trp64Arg遗传多态性在中国汉族高血压人群中的分布特征及其与肥胖发生的相关性。方法 采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性方法对受试者进行基因型分析。结果 对437名中国汉族受试者β3，肾上腺素受体Trp64Arg等住基因进行基因型分析，发现Arg／Arg突变基因型组发生肥胖的频率显著高于Trp／Trp基因型组（p=0．007）；而Arg／Arg突变基因型组发生高血压的频率与Trp／Arg和Trp／Trp基因型组均无明显差异。结论 结果提示β3肾上腺素受体Arg／Arg基因变异可能是中国汉族人群肥胖症发痛的一种危险因素。     

内皮型一氧化氮合酶基因G894T多态性与宁夏汉族原发性高血压的相关性研究

目的研究内皮型一氧化氮合酶（Endothelial nitric oxide synthase,eNOS）基因第7外显子G894T多态性与宁夏地区汉族原发性高血压（essential hypertension,EH）的相关性。方法应用多聚酶链反应（Polymerasechain reaction,PCR）结合限制性片段长度多态性（Restriction fragment length poly orphism,RFLP）方法对宁夏汉族160例EH患者和176例正常血压者的eNOS基因第7外显子894位处进行基因分型,统计分析该位点不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果 EH患者组GG、GT和TT基因型分布频率为86.25%、13.13%和0.62%,正常血压组为87.50%、11.36%和1.14%,两组比较差异无统计学意义（P〉0.05）;G与T等位基因频率在EH组中分别为92.81%、7.19%,在正常血压组中分别为93.18%和6.82%,两组对比差异亦无统计学意义（P〉0.05）。结论 eNOS基因第7外显子G894T多态性与宁夏汉族EH无关联性。     

αENaC基因G(2139)A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关联分析

目的：研究α上皮细胞钠通道（ENaC）基因G（2139）A多态性与新疆哈萨克族原发性高血压（EH）的关系.方法：采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）方法,对新疆哈萨克族261例EH患者（高血压组）和263例血压正常者（正常对照组）进行G（2139）A多态性检测,分析2组基因型和等位基因的频率分布,分别以性别、体重指数（BMI）、年龄分层后分析2组G（2139）A多态性基因型的分布,并采用Logistic多元回归法分析基因多态性和其它危险因素对疾病表型的作用.结果：新疆哈萨克族αENaC基因G（2139）A位点存在AA（26.2%）、AG（51.6%）、GG（22.2%）3种基因型和A（51.9%）、G（48.1%）2种等位基因,符合Hardy-Weinberg平衡（χ2＝0.60,P＝0.43）.EH组和正常对照组中AA、AG、GG基因型频率分别为24.9%、52.5%、22.6%和26.7%、49.6%、21.1%,A、G等位基因频率分别为51.1%、48.9%和52.8%、47.2%,2组间基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义（χ2分别为0.41、0.30,P＞0.05）.不同基因型携带者之间血压的差异无统计学差异（P＞0.05）,分别按性别、BMI、年龄进行分层分析后,2组3种基因型频率分布差异无统计学意义（P＞0.05）.多因素Logistic回归分析,G（2139）A多态性基因型未进入方程.结论：新疆哈萨克族αENaC基因存在G（2139）A变异,该变异可能与新疆哈萨克族EH不相关.     

甘肃省裕固族人群ACAT2基因多态性与原发性高血压及血脂水平的关系

目的：探讨甘肃省裕固族人群酰基辅酶A：胆固醇酰基转移酶2（ACAT2）基因734C/T多态性与原发性高血压（EH）及血脂水平的关系.方法：裕固族原发性高血压患者102例,对照组l12例,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RELP）技术分析ACAT2基因第7外显子734C/T多态性,同时测定血脂水平.结果：ACAT2基因734C/T各基因型频率分布在高血压组与对照组之间的差异无统计学意义（χ2=4.544,P=0.103）,而高血压组T等位基因频率分布低于对照组,差异具有统计学意义（χ2=4.025,P=0.045）.高血压组各基因型之间血脂水平差异均无统计学意义（P〉0.05）.结论：734T等位基因可能具有减少裕固族原发性高血压病发生的作用.ACAT2-734C/T基因多态性与裕固族高血压患者空腹血脂水平无明显相关性.     

内蒙古地区蒙汉族人群TNF-α基因多态性与支气管哮喘的相关性

目的：研究内蒙古地区蒙汉族人群TNF-α-238位点,-308位点基因型和等位基因频率及其与支气管哮喘的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析的方法检测内蒙古地区蒙、汉族哮喘病人和蒙、汉族健康人群中TNF-α基因-238位点,-308位点基因多态性,计算和比较各组基因型及等位基因频率。结果：（1）蒙古族哮喘组和健康对照组间-238位点、-308位点的基因型分布和A等位基因突变率无差异。（2）汉族哮喘组和健康对照组间-238位点、-308位点基因型分布和A等位基因突变率无差异。（3）蒙汉族健康人群-238位点、-308位点基因型分布和A等位基因突变率无差异。结论：（1）哮喘病人和健康对照组间TNF-α基因-238位点和-308位点基因多态性分布无差异。（2）蒙古族哮喘组和汉族哮喘组间TNF-α基因-238位点和-308位点基因多态性分布无差异。     

AT1R基因多态性与湖南汉族人群原发性高血压的关系

目的：探讨湖南地区汉族人群血管紧张素Ⅱ-1型受体（AT1R）基因A1166C多态性与原发性高血压（EH）的相关性。方法：利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）对湖南地区汉族EH患者和健康对照者各100例的AT1R/A1166C等位基因进行检测,统计分析两组间基因型和等位基因的频率分布。结果：EH组AT1R基因型频率分布为AA 66%（66/100）、AC 31%（31/100）、CC 3%(3/100),其中EH组AC基因型频率和C1166等位基因频率高于正常对照组（0.31:0.14,P＜0.05;0.19:0.08,P＜0.05）,EH组AA基因型频率低于正常对照组（0.66:0.88,P＜0.05）。结论：AT1R基因A1166点突变等位基因C与湖南地区汉族人群患EH具有一定的关系,可能增加EH的遗传易感性。