185对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的为了探讨不良孕产史与染色体异常之间的关系.方法我们对185对有不良孕产史的夫妇进行了外周血染色体核型分析.结果发现22例异常核型,其中男性9例,女性13例,异常检出率为5.9%.结论说明染色体异常是导致不良孕产史的重要原因,对不良孕产史夫妇进行染色体细胞遗传学分析,可为临床病因诊断提供可靠依据.     

诸城地区不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

不良孕产史是妇女妊娠过程中常见的病理现象,它包括习惯性流产、胚胎停止发育、死胎、死产、曾有畸形儿或智障儿等,病因多种多样,染色体异常是众多病因中重要的一种[1].本文对1996年6月至2001年6月到本站门诊、优生咨询室咨询的96对有不良孕产史的夫妇进行外周血淋巴细胞核型分析,以便找出原因,为患者提供优生指导.     

韶关地区160对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

本文对160对前来遗传咨询的不良孕产史夫妇,行外周血染色体检查,发现15例染色体异常,占4．68％,结合临床探讨染色体异常与不良孕产史的关系,对原因不明的自然流产,畸胎,死产等夫妇进行细胞遗传学分析,对于病因的诊断及临床处理起重要作用。     

重庆地区1020对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

作者为了研究不良孕产史与染色体异常的关系，采用外周血淋巴细胞常规培养法制备染色体标本，对1020对有不良孕产史的夫妇双方进行了染色体检查，共检出异常核型128例，异常检出率为6．28％，明显高于普通人群。异常核型所涉及的染色体有1、2、3、4、5、6、7、8、9、10、11、12、13、14、15、16、17、18、20、21、X、Y等65种核型。其中4种核型经专家鉴定属世界首报。在异常染色体核型中，平衡易位98例(相互易位68例，罗伯氏易位30例)，占76．56％，染色体臂间倒位16例，占12．50％，其它染色体异常核型12例，占9．38％，嵌合体2例。占1．56％，男性47例。占36．72％；女性81例；占63．28％。并就不良孕产史异常染色体的检出率；染色体平衡易住与不良孕产史；染色体臂间倒位与不良孕产史；大Y染色体与不良孕产史；异常染色体的男女比例等进行了分析和讨论。认为不良孕产史不但与染色体畸变有关，而且与染色体多态性也有一定关系。对于不良孕产史的夫妇进行染色体检查十分必要。这不仅有助于病因的诊断与分析，而且也有助于临床的处理扣指导。     

1112对异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的为探讨不良孕产史夫妇与染色体异常的关系。方法对有自然流产史，死胎，曾生育畸形儿、智力低下儿等异常孕产史的1112对夫妇进行外周血染色体核型分析。结果检出异常染色体核型94例，总检出率4．23％。其中检出平衡易位55例（其中罗迫逊易位17例），倒位30例，数目异常2例，多态7例。结论染色体异常是导致异常生育的重要原因。因此，对有异常孕产史夫妇做染色体检查很有必要。     

89对异常孕产史夫妇细胞遗传学分析

本文对89对自然流产、死胎、畸形儿病史的夫妇进行外周血染色体分析，检出异常核型包括多态性共22例。异常检出率24．72％，性染色体异常9例(10．12％)，常染色体13例(14．61％)。性染色体异常全部为大Y，常染色体异常包括平衡易位3例，臂间倒位2例，D、G组短臂随体变异8例，异常孕产史夫妇中异常核型发生明显高于普通人群。结论异常孕产史不但与染色体畸变有关，而且与染色体多态性也具有相关性，应引起临床上的重视。对异常孕产史夫妇进行染色体检查是必要的，亦是产前诊断的重要依据。     

大连地区441对异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析

染色体异常是导致异常孕产史的重要原因。本文对我院2000年1月至2001年12月间的441对异常孕产史夫妇进行了细胞遗传学分析。发现异常核型40例，异常率4.54%。其中易位核型23例，包括相互易位17例，罗伯逊易位6例；易位合并倒位核型1例；倒位核型16例；以及额外小染色体1例。此外，还发现染色体随体区及异染色质区变异例，占被检夫妇的4.19%，结果表明在异常孕产史夫妇中进行细胞遗传学检查对于明确病因，生育指导，以及提高我国人口素质都具有重要意义。     

215对异常孕产史夫妇细胞遗传学分析

目的 为探讨异常孕产史夫妇与细胞遗传学的关系。方法 对215对异常孕产史夫妇，进行外周血染色体核型分析。结果 检出染色体异常核型18例，检出率为4．19％，较普通人群的异常发生率0．8％显著性增高。结论 异常孕产史不但与染色体畸变有关，而且与遗传异态性也有关，对异常孕产史夫妇进行细胞遗传学检查具有非常重要的意义。     

81对异常孕产史夫妇的细胞遗传学分析

因细胞遗传学原因引起的自然流产、胎儿畸形、死胎、死产等，已得到临床医生的普遍重视。对目上述情况就诊于妇产科门诊的81对夫妇．进行了外周血淋巴细胞培养，常规G显带核型分析，现将结果报道如下。     

716对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

本文对 716对有不良孕产史的夫妇进行了细胞遗传学检查 ,发现染色体异常核型 74例 ,异常率为 5 .17%。其中平衡易位 5 5例 ,嵌合体 4例 ,其它染色体异常 15例。异常核型中男性 2 6例 ,女性 48例。并就染色体异常与不良孕产史的关系进行了讨论     

北京地区8609例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常的关系。方法采集不良孕产史夫妇病历资料,并抽取外周血培养,然后进行常规G显带核型分析。结果 8609例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型521例,异常率为6.05%。其中随体变异174例,异常率为2.02%,染色体倒位164例,异常率为1.90%;副缢痕的增长15例,异常率为0.17%,平衡易位131例,异常率为1.52%,数目异常37例,异常率为0.43%。核型异常发生率在不同性别中差异无显著性。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。     

358例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨具有不良孕产史夫妇的不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,对358例具有不良孕产史的夫妇进行常规G显带核型分析。结果 358例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型39例,异常率为10.89%。其中随体变异13例,9号染色体臂间倒位9例,副缢痕的增长8例,相互易位7例,数目异常2例。染色体异常在男女发生的比例相当。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。     

保定地区145例染色体异常患者细胞遗传学分析

目的研究不良孕产史、智力低下、不孕不育等疾病的细胞遗传学原因。探讨细胞遗传学检查与优生关系的临床意义。方法采用外周血淋巴细胞培养技术、G显带、每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3~5个,对异常者加倍计数和分析,并按《人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)》的标准命名。结果145例异常核型中,总异常率21.11%。其中不良孕产史检出率8.53%;不孕不育检出率25%;男性少精子或无精子症检出率54.02%;性发育异常检出率31.81%;智力低下发育异常检出率55.84%。结论染色体异常是不良孕产史和不孕不育、智力低下、多发畸形、性发育异常等疾病的重要原因之一,染色体核型分析可以明确病因,指导临床诊断、治疗。     

异常孕产史夫妇染色体的分析

目的探讨异常孕产史与细胞遗传学的关系.方法收集异常孕产史夫妇外周血,对外周血淋巴细胞进行培养、制片、胰酶消化、G显带、分析.结果分析229对异常孕产史夫妇的染色体核型,发现异常34例,异常发生率为7.42%,其中平衡易位6例,检出率为1.31%(占异常总数的17.65%),罗伯逊易位1例,检出率为0.22%(占异常总数的2.94%),复杂易位1例,检出率为0.22%(占异常总数的2.94%),臂间倒位8例,检出率为1.75%(占异常总数的23.53%),其它异常核型18例,检出率为3.93%(占异常总数的52.94%).结论染色体异常是导致异常孕产史的重要因素之一.     

福州地区不良孕产史原因探讨

本文对777对不良孕产史夫妇作原因讨论,其中TORCH感染285例,染色体异常87例,与有害物质接触史13例,梅毒38例,提示不良孕产史夫妇不仅要做细胞遗传学检查,还要进一步寻找其他原因,这对不良孕史夫妇今后生育有指导意义。     

广东部分地区346对两次以上自然流产夫妇的细胞遗传学检查

目的:分析比较染色体异常与多次自然流产的关系。方法对有两次以上(含两次)自然流产史的346对夫妇进行了外周血染色体核型分析。每个病例观察20个细胞,分析3-5个核型。结果本文346对(692例)两次以上自然流产夫妇中检出78例染色体核型异常及变异者,检出率为11.3%,其中平衡易位占2.5%;检出臂间倒位占1.9%;D与G组染色体多态性占4.2%;1,、9、16号染色体异染色质增多者占1.3%;另外检出Y=G和Y=18号染色体共10例,占1.45%。结论染色体核型异常与反复性自然流产存在着一定的联系,D与G组染色体多态性,1,、9、16号染色体异染色质增多在反复性自然流产人群的检出率颇高,应引起重视。     

450例不良孕产史患者的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史患者与细胞遗传学的关系.方法对450例有不良孕产史的患者进行外周血染色体核型分析.结果 450例中有49例染色体核型异常,异常检出率为10.89%,其中性染色体异常23例,常染色体异常26例.结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.     

小儿先天异常250例的细胞遗传学分析

目的 :对临床疑为染色体疾病或需排除染色体畸变的患儿进行细胞遗传学检查 ,并对结果进行分析。方法 :外周血染色体核型分析。结果 :染色体检查共 2 5 0例 ,发现畸变共 5 0例 ,占 2 0 .8%。其中常染色体数目异常 38例 ,结构异常 7例 ;性染色体数目异常 4例 ,结构异常 1例 ;染色体核型与社会性别不符 2例。结论 :染色体畸变及染色体病是来儿科就诊的遗传性疾病患儿的一部分 ,需重视临床染色体检查及正确判断结果     

开封地区2532例不良孕产史患者的细胞遗传学研究

目的探讨不良孕产史与细胞遗传学的关系.方法对2532例优生遗传咨询者进行外周血染色体核型分析.结果 2532例中有248例染色体核型异常.异常检出率为 9.97%其中常染色体异常220例.性染色体异常28例.结论染色体异常是导致不良孕产史的重要原因.