芜湖市198对双生儿的调查分析

通过对芜湖市中、小学和幼儿园的58 887名学生的普查,发现198对双生子,双生子发生率为3.4‰,其中同卵双生占60.77％,异卵双生占39.23％。本文就双生子的胎次和父母育龄的分布;双生子的智力、体征;双生与遗传等方面进行了研究。     

不通过5种感觉通道交流的双生子猜牌试验研究

目的讨论在儿童双生子个体间是否存在不通过5种感觉通道(视、听、触、嗅、味)的交流现象,并探索其遗传和环境的影响。方法募集6～16岁共同生活的儿童双生子,采集颊黏膜标本以提取DNA进行卵型鉴定,用纸牌试验方式,比较双生子猜牌正确率和数学期望值的大小,按卵型鉴定结果将双生子组分为同卵双生组和异卵双生组,比较猜牌正确率。结果双生子组的猜牌正确率大于数学期望值(P<0.05),同卵双生子猜牌正确率大于异卵双生子,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论儿童双生子个体间可能有不通过5种感觉通道的交流现象存在,共同的遗传基础和生活环境可能是该交流现象产生的一个重要原因,尚不能确定遗传和环境对该现象的影响存在轻重之分。     

双生子研究法在精神卫生领域的应用

双生子分为同卵双生(Monozygotic,MZ)和异卵双生(Dizygotic,DZ).利用MZ和DZ可以对遗传和环境因素在人类性状和疾病中的作用进行定量研究,这对于从病因学的角度探讨多基因遗传疾病的发生、发展具有重要意义.本文将就近十几年来双生子研究在心理卫生领域的应用进行回顾.     

104名双生子青少年精神健康发育的研究

目的 了解遗传因素对青少年双生子精神健康发育的影响.方法 通过教委学校募集11岁以上的共同生活的青少年双生子.签写知情同意书后利用发育和健康状况评定(Development and Well-Bing Assessment,DAWBA)对双生子父母及11岁以上的双生子进行双生子精神健康发育状况的凋查,并重点分析11岁以上双生子自评版的DAWBA.通过采集双生子的颊黏膜标本提取DNA进行卵型鉴定.结果 DAWBA的情绪、行为症状及其症状产生的影响,计算机诊断的结果中显示情绪障碍中的分离性焦虑[同卵双生组相关系数r=0.200,P=0.28;异卵双生组(DZ)r=0.198,P=0.447].特殊恐怖症状(r MZ=0.440,P=0.013;r DZ=0.419,P=0.094)、特殊恐怖症状影响(r MZ=0.418,P=0.019;r DZ=0.262,P=0.310)、社交恐怖症状(r MZ=0.296,P=0.106;r DZ=-0.119,P=0.648)、抑郁症状(rMZ=0.556,P=0.001;r DZ=-0.254,P=0.325)及对立违抗/品行障碍(r MZ=0.503,P=0.014;r DZ=-0.270,P=0.295)及进食症状(r MZ=0.764,P=0.046;r DZ:-0.091,P=0.728),结果显示同卵双生组双生子相关系数大于异卵双生组.结论 影响青少年精神健康发育的因素中,遗传因素起到了一定的作用.     

280对双生子龋齿的研究

双生子的研究是估价影响龋齿发生的遗传因素和环境因素的作用。 本研究选择了北京市儿童,共280对同性别的双生子,年龄8～18岁。186对为同卵双生,其中包括77对男性和109对女性。94对为异卵双生,其中包     

双生子视网膜母细胞瘤遗传学和临床表现

报告一对经生育史,红细胞血型(ABO、MN、Rh、P),血清型(Hp,Gc),酯酶D(EsD)表型及HLA(A、B、Cw)多种遗传标记检测而确诊为同卵双生子的视网膜母细胞瘤病例,同时于45天出现“猫眼”症状,孪生弟右眼、孪生兄双眼眼球摘除后,病理检查证实为视网膜母细胞瘤(Rb),分化型。文章结合本世纪文献报道作过卵性诊断的Rb双生子共33对,计算出同卵双生患病一致率和Rb的遗传指数(76.56％);并就双生子卵别鉴定项目的可靠程度,“镜像”现象以及如何用Knudson的“二次突变”假说来解释同卵双生子发病一致性的问题,作了简要的讨论。     

双生子皮纹学分析

报告47对同卵双生(MZ)和34对异卵双生(DZ)皮纹样本分析。MZ之间的皮纹学特性(TFRC,tPD,atd角度和指端图形),均有高度相似性,而DZ之间较少相同。MZ之间TFRC的差异少于20者占91.49％,而DZ之间只有35.29％。十指端同指指纹图形相同出现的频率亦有差别,ME之间都大于5,DZ之间均小于5,这些可作双生子卵性判定的参考依据。     

卵性鉴定的概率计算

本文介绍了以相似性法进行卵性鉴定的概率计算方法,并结合上海地区双生子调查结果及ABO、MN,P、Rh血型系统和唾液分泌型的基因频率,计算了这些指标都一致时诊断为同卵双生的卵型一致性可靠率。     

不同版本DAWBA探讨影响双生子心理健康发育因素的效度研究

目的探索遗传因素在双生子儿童心理健康发育中的作用,进行不同版本发育和健康状况评定(develop-ment and well-bing assessment,DAWBA)的效度研究。方法分为同卵双生组(MZ)与异卵双生组(DZ)。利用DAWBA教师版及父母版对双生子儿童所在班级老师及父母进行双生子心理健康状况的调查。并用Kappa系数分析DAWBA教师版与父母版数据的一致性。结果双生子情绪症状(rMZ=0.549,P=0.000;rDZ=0.263,P=0.146),多动症状(rMZ=0.667,P=0.000;rDZ=0.116,P=0.528),行为症状(rMZ=0.777,P=0.000;rDZ=0.153,P=0.403),抽动症状(rMZ=0.552,P=0.005;rDZ=-0.046,P=0.801),进食症状(rMZ=0.798,P=0.000;rDZ=-0.058P=0.780),其他关注症状(rMZ=0.491,P=0.011;rDZ=0.327,P=0.068);MZ组的相关系数明显大于DZ组。一致性检验显示分离性焦虑症状影响(Kappa=0.004),多动症状(Kappa=0.063),惊恐症状(Kappa=-0.007),其他关注症状(Kappa=0.000),DAWBA教师版与父母版不完全一致。结论遗传在双生子儿童心理健康发育中有一定程度的作用,不同DAWBA版本对研究遗传因素对双生子儿童心理健康发育的影响有较好的效度。     

遗传和环境对于男性开始吸烟影响的双生子研究

目的：分析遗传和环境因素分别对于男性吸烟行为和开始吸烟年龄的影响。方法：回顾性调查1 006对18岁及以上成年双生子的吸烟状况及开始吸烟年龄,在分析同卵和异卵双生子同吸烟率的基础上分别计算吸烟行为和开始吸烟年龄的遗传度。结果：与西方文化不同,该双生子人群中男性吸烟比例达66.8%,相比之下女性仅有0.2%。同卵双生子中, 88.7%(566/638对)的双生子对中两个成员都是吸烟者或者具有吸烟经历或均不吸烟,而异卵双生子此比例仅为63.6%(234/368对)。该双生子样本吸烟行为的遗传度为69.0%±4.1%。双生子平均开始吸烟年龄（20.4±5.3）岁,同卵双生子开始吸烟年龄相关系数0.393,而异卵双生子达0.860。结论：中等程度的遗传度显示遗传因素对于男性双生子选择是否吸烟具有一定的影响,但是什么时候开始吸烟,更多取决于个人环境的影响。     

青少年双生子血尿酸的遗传度研究

目的用双生子研究方法对青少年血尿酸的遗传度进行估计。方法取青岛双生子库募集青少年双生子,测量身高、体质量和血尿酸。相同性别和血型的双生子采用16个多态标记进行卵型鉴定。通过校正年龄、性别和体质指数(BMI)来构建结构方程模型估计遗传度。结果共收集521对双生子数据,其中同卵双生子274对,异卵双生子247对。经平方根转换后,男性血尿酸水平略高于女性(t=5.584,P<0.001),通过校正年龄、性别和BMI后双生子血尿酸的组内相关系数同卵双生子为0.80,异卵双生子为0.46。运用性别限制模型进行拟合,最佳模型为AE模型,加性遗传因素和特殊环境因素共同作用血尿酸的水平。血尿酸的遗传度为77.5%(95%CI为0.731～0.811),特殊环境因素占22.5%(95%CI为0.189～0.269)。结论遗传因素是影响本研究样本双生子血尿酸水平的主要因素。     

中低度近视眼遗传流行病学研究

目的探讨中低度近视眼与遗传的关系。方法对51对双生子进行扩瞳视网膜检影验光,视力不良者进行眼科常规检查及眼底检查,统计中低度近视眼的发病情况,并分别计算单卵双生和双卵双生发病一致率及遗传率。结果单卵双生和双卵双生发病一致率分别为77.27％,31.03％;中低度近视眼的遗传率为67.04％。结论遗传因素对中低度近视眼的形成起重要作用,并且其遗传因素大于环境因素,其遗传方式为多基因遗传。     

青少年双生子腰臀比遗传度研究

目的 采用经典的双生子设计探讨遗传因素和环境因素对青少年体型指征腰围、腰臀围比值(WHR)的影响程度.方法 选择青岛地区自愿参加本研究的327对11～19岁双生子为研究对象,相同性别和血型的双生子采用16个多态标记进行卵性鉴定,在此基础上,应用SPSS 15.0软件及Mx软件进行数据处理,通过构建结构方程模型分析计算体...     

成年双生子血压水平与DNA甲基化相关性研究

目的：在成年双生子人群中探索与血压指标（收缩压、舒张压、平均动脉压、脉压）存在相关性的DNA甲基化位点。方法：研究人群来自中国双生子登记系统,共476名双生子,问卷调查包括一般人口学特征、生活方式及疾病状况等信息,体格检查包括血压、身高、体重等信息,使用Infinium HumanMethylation450 BeadChip芯片对外周全血进行全基因组DNA甲基化检测。在调整潜在混杂因素的基础上,通过构建混合效应模型在全基因组范围寻找与血压指标存在相关性的DNA甲基化位点,显著性水平为错误发现阳性位点率<0.05。结果：经过数据质量控制最终纳入465名双生子（122对同卵双生子,104对异卵双生子,13对双生子的其中之一）,年龄(44.8±13.2)岁,男性多于女性,同卵略多于异卵,目前吸烟和目前规律饮酒者所占比例均大于30%。所有双生子个体均行全基因组DNA甲基化与血压指标相关分析,经多重校正后未发现显著的甲基化位点,但位于10号染色体的cg07761116在3个血压指标（收缩压、舒张压、平均动脉压）相关分析中的P值相对较小, 提示其可能是一个与血压相关的位点。还有7个位点在两个血压指标相关分析中的P值较小,所在基因与神经发育、蛋白质稳态、炎症反应等功能相关。结论：没有明确证据支持与血压水平存在相关性的甲基化位点,可能由于样本量不足等原因,可以为后续开展类似的双生子研究提供参考,后续研究可以关注10号染色体上的cg07761116及其他P值较小的位点。     

中低度近视眼遗传流行病学研究

目的 探讨中低度近视眼与遗传的关系。方法 对51对双生子进行扩瞳视网膜检影验光，视力不良者进行眼科常规检查及眼底检查，统计中低度近视眼的发病情况，并分别计算单卵双生和双卵双生发病一致率及遗传率。结果 单卵双生和双卵双生发病一致率分别为77．27％，31．03％；中低度近视眼的遗传率为67．04％。结论 遗传因素对中低度近视眼的形成起重要作用，并且其遗传因素大于环境因素，其遗传方式为多基因遗传。     

人体腺苷脱氨酶活性的遗传性探讨

作者采用卵性鉴定准确性在98％以上的双生子法,对22对单卵双生子及16对双卵双生子进行腺苷脱氨酶(ADA)活性的遗传性研究。结果发现,单卵双生子对的ADA活性相关系数为0.73,双卵双生子对的ADA活性相关系数仅为0.47。说明遗传因素对血中ADA活性的大小起着一定作用,但不能忽视环境因素的影响。用四种方法计算,其遗传度为49～80％。     

双生子远视眼的研究

本文对258对(516例)青少年双生子远视情况进行了研究。调查了同卵和异卵双生子的屈光度、角膜曲率半径、前房深度、眼轴长度,计算了远视的一致率,同卵和异卵双生子的组内相关系数及遗传指数等项目,证实远视眼是一种多因子遗传病,它的发生除了与多个遗传性状如角膜曲率半径、前房深度、眼轴长度等有关外,还与环境因素有关。远视的发生与卵别、性别无关(P>0.05)。它的发生及远视的程度在20岁以前与年龄有关(P<0.01)。     

强迫症候选基因的研究进展

强迫症(OCD)的临床特点是经常性和持久性的思考,和重复性行为或精神行为.研究发现,OCD患者亲属有更大的OCD患病率,而在OCD家庭聚集模式的OCD符合一定遗传模式.双生子的研究发现,同卵双生子患病一致性比非同卵双生子更大并认为,强迫症状遗传度为50%左右.     

40例双生子血清结合珠蛋白表型的调查

血清结合珠蛋白(Haptog1obin简称Hp)是一种含糖的α_2珠蛋白,并具有遗传多态性的血清蛋白。本文为探讨Hp表型在人类遗传学中的作用,对40测双生子的血清中Hp表型进行分析。40例双生子经卵性鉴定,同卵(M_2)12对,异卵(D_2)8对。采用7%聚丙烯酰胺凝胶圆盘电泳法分离,联苯胺显色。     

儿童青少年双生子胰岛素敏感性的遗传度估计及影响因素分析

目的:分析影响儿童青少年的胰岛素敏感性的遗传和环境因素,并探讨其中体质指数(body mass index, BMI)、年龄和性别的作用.方法:选择5～18岁同性别双生子296对,平均年龄(12.4±3.5)岁,其中同卵双生子(MZ)223对,异卵双生子(DZ)73对.在DNA卵性鉴定基础上,应用Mx软件模型拟合分别计算BMI调整前后稳态模型胰岛素抵抗指数(homeostasis model assessment insulin resistance index, HOMA IR)和β细胞功能指数(HOMA β-cell function index,HBCI)的遗传度,并检验年龄和性别对于模型的作用.结果:HOMA IR与年龄、性别和BMI相关,HBCI与年龄相关,遗传分析HOMA IR、HBCI的模型为ACE,BMI调整前后HOMA IR男女生遗传度不同,HBCI无明显变化.调整后HOMA IR、HBCI遗传度分别为0.25、0.24.结论:儿童青少年人群中HOMA IR、HBCI受遗传和环境因素共同作用,环境因素的影响似乎更大;BMI是影响机体胰岛素敏感性的重要因素;年龄和性别对遗传度的影响可能不大.