强直性肌营养不良发病机制研究进展

强直性肌营养不良(DM)是多系统受累的常染色体显性遗传病,累及骨骼肌、心脏、眼球和内分泌系统。已经确定两种基因与DM有关,即19号染色体上的DM1基因和3号染色体上的DM2基因,分别为DMPK基因3'非翻译区的CTG重复序列和ZNF9基因内含子1中的CCTG重复序列的异常扩增,扩增的结果是含有异常扩增的CUG或CCUG重复序列的mRNA沉积在细胞核内,这是DM多系统临床症状的根本原因。     

强直性肌营养不良症的临床特点

目的总结强直性肌营养不良症(DM)的临床特点。方法回顾性分析24例DM患者的临床资料。结果本组中20例(83.3%)患者在青年期起病,进展缓慢;19例(79.2%)有家族史。临床表现以面部、颈部及肢体远端肌肉为主的无力、萎缩及强直,伸肌重于屈肌;可伴全身多系统受累;血清肌酶正常或轻度升高。肌电图具有特征性的肌强直放电和肌源性损害;8例肌肉病理检查显示核内移、核链形成,以Ⅰ型肌纤维萎缩为主,7例出现肌纤维坏死,4例肌纤维结构紊乱,3例肌浆块,2例肌膜呈锯齿状。结论DM的临床特征是肌无力、萎缩及强直;肌电图和肌活检对诊断具有重要意义。     

强直性肌营养不良症的分子遗传学研究进展

强直性肌营养不良症(myotonic dystrophy,DM)是一种常染色体显性遗传性神经肌肉疾病,发病率1/8000～1/20000,为最常见的累及成人的肌营养不良症。近年来的分子遗传学研究表明,19号染色体上的一蛋白激酶基因为本病的候选基因,且三联体(CTG)。拷贝数的增加与本病的发生有关。本文就最近几年有关DM的分子遗传学研究进展与本病的临床联系及有关DM的产前或症状前诊断等问题作一综述。     

强直性肌营养不良1例报告

<正>强直性肌营养不良(Myotonic dystrophy,DM)在临床上属于比较罕见的常染色体显性遗传的累及多系统的肌肉疾病。通过临床症状和体征,结合肌肉活检、基因检测可能有助于本病的鉴别诊断。强直性肌营养不良(DM)在临床上属于比较罕见的常染色体显性遗传的累及多系统的肌肉疾病。通过临床症状和体征,结合肌肉活检、基因检测可能有助于本     

强直性肌病的临床与肌电图特点

强直性肌病的临床与肌电图特点孙素华傅景海徐荣谱我们近年共对４２例强直性肌病患者进行临床和肌电图（ＥＭＧ）观察，其中部分病例因临床症状不典型而误诊为其它疾病，通过ＥＭＧ检查得以确诊，现报告如下。一般资料：４２例强直性肌病患者中，先天性肌强直症７例，男３...     

一个强直性肌营养不良家系报告

强直性肌营养不良 ( Myotonic Dystrophy)呈常染色体显性遗传。国内发病率尚无统计资料 ,白种人发病率为 1～ 3 7/1 0万人口 /年。现将我们见到的一个强直性肌营养不良家系报告如下。1　资　料1 .1　先证者 ( 2 )女 ,3 8岁 ,工人。因双下肢无力 3年 ,右腿变细 2年于 2 0 0 0年 1 0月入院。患者 1 5岁时出现用力握拳后放松困难 ,2 0岁时出现右上肢痛觉减退。 3 5岁时渐出现走路易跌倒 ,腰腿疼。 3 6岁时出现右腿变细 ,走路呈跨越步态 ,卧位时抬头困难。既往史 :2 4岁时患心肌炎 ,已治愈。 2 6岁时患左侧卵巢囊肿 ,已切除。查体 :发育正常 ,…     

强直性肌营养不良临床特点分析

目的分析强直性肌营养不良(DM)的临床特点,以提高对DM疾病的认识及诊断水平。方法对21例DM患者的临床资料进行回顾性总结与分析。结果 21例患者均为慢性起病,以双手无力,活动不灵活起病多见,其中5例有家族史,部分病例伴有心脏、眼部、内分泌及中枢神经系统等其他多系统损害。19例行肌电图检查提示肌源性损害,其中16例发现有肌强直电位。10例行肌活检,主要表现为部分肌纤维萎缩,变性、坏死肌纤维,核内移及肌浆块形成,部分萎缩纤维内可见无结构胞浆体。1例强直性肌营养不良蛋白激酶(DMPK)基因CTG重复序列分析发现拷贝数超过正常范围。结论 DM是一种主要累及肌肉系统,以肌强直、肌无力和肌萎缩为主要临床表现并伴有多系统损害的疾病。综合评估多系统损害并结合肌肉的电生理学及病理学检查,有助于提高对DM的认识;在有条件的医疗机构可以开展DM基因诊断,对DM确诊很有意义。     

强直性肌营养不良家系的临床及电生理表现

强直性肌营养不良家系的临床及电生理表现张哲成王纪佐实验对象：对来自于４个家族的４例强直性肌营养不良（ＭＤ）患者作出明确诊断后，追朔其各家族谱系，除已故者、大部分儿童及家族成员配偶外，包括先证者在内的２０名成员作为研究对象。其中男性１２名，女性８名，年...     

强直性肌营养不良症一例报告

患者男性．43岁。因进行性四肢无力7年入院。患者于1997年夏季开始出现四肢无力．同时觉双下肢发僵．肌肉发硬，随后逐渐加重．并出现嗜睡。2004年5月发现双上臂肌肉萎缩，查肌电图示肌源性损害．眼科检查示白内障．9月出现双下肢水肿．平卧睡觉呼吸困难，近2年性功能明显减退、阳痿，于2004年10月入院。     

强直性肌营养不良的分子基因学研究进展

强直性肌营养不良症(myotonia dystrophy，DM)，是一种以肌强直和肌营养不良为临床特点的遗传病。近年来也有认为系因包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等广泛的膜异常有关。除表现为多组肌群萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖系统的多系统损害。全球发病率为2．4～5．5／10万，无地理和种族的明显差异，在婴幼儿中发病率约为1／8000，是一种终身疾病。     

强直性肌营养不良分子生物学研究进展

强直性肌营养不良(DM)是肌强直蛋白激酶基因3’不译制区,三个脱氧核苷酸CTG(C—胞嘧啶,T—胸腺嘧啶,G—鸟嘌呤)短串连重复,CTG拷贝数超过正常范围,本文综述DM存在CTG重复序列扩增及期遇现象,DM患者心电图异常者与CTG拷贝数增加呈线性关系,PCR和杂交法可对DM患者及家系统危险度进行准确检测。     

强直性肌营养不良Ⅱ型的临床与分子生物学研究进展

强直性肌营养不良Ⅱ型 (myotonicdystrophytypeⅡ ,MD2 )是一种常染色体显性遗传性疾病 ,具有遗传早现现象 ;其临床表现与MD1相似 ,但遗传学基础完全不同。在美国 ,本病指没有CTG重复序列异常扩增的强直性肌营养不良[1] ,而在欧洲则称之为近端肌强直性肌病 (proximalmyotonicmyopathy ,PROMM )或近端肌强直性肌营养不良(proximalmyotonicdystrophy ,PMD) [2 ] 。对于MD2 ,不论在基础理论方面还是在临床研究方面都已有长足进展 ,本文对此作一概述。一、MD2的分子遗传学基础1 研究简史 :1994年Thornton等[1] 报道了没有CTG重复序列…     

强直性肌营养不良症的临床与肌肉病理学特点

目的探讨强直性肌营养不良症(DM)的临床及肌肉病理学的特点。方法对6例DM患者的临床资料进行回顾性分析。结果6例患者均呈慢性病程,以肌无力、肌强直和肌肉萎缩为主要表现,多伴有脱发、白内障、心脏传导阻滞等多系统损害。肌电图检查结果为肌源性损害,6例均可见肌强直电位发放。病理学检查见肌纤维核内移、核袋及核链现象,部分患者可见肌质块及肌纤维分布异常。结论DM是一种以肌无力和肌强直为主要表现的多系统损害的遗传性疾病;特征性病理改变为肌纤维核内移、核链以及肌质块、肌纤维分布异常。     

强直性肌营养不良的心血管表现及其临床管理策略

强直性肌营养不良(DM)是成人最常见的肌营养不良,心律失常发生率高,心源性猝死(SCD)风险高.SCD重在预防,应每年对患者随访,并应对心电图检查发现传导缺陷和/或电生理学检查发现希氏束下传导阻滞的患者预防性安装永久起搏器.植入式心脏除颤器治疗是伴有室性心动过速患者的适应证.现就DM患者的心血管表现及其对预后的影响研究...     

强直性肌营养不良的肌肉病理特点

目的:总结强直性肌营养不良(DM)的肌肉病理特点。方法:分析8例强直性肌营养不良患者肌肉活检标本的光镜和电镜检查结果。结果:光镜下病理改变,8例标本示肌纤维萎缩,Ⅰ、Ⅱ型肌纤维均受累,以Ⅰ型肌纤维萎缩为主,且均有核内移,核链形成。电镜下病理改变:4例为肌节不清晰,4例肌丝排列紊乱,3例肌丝溶解、肌纤维坏死,3例肌膜下肌浆块。结论:DM的病理特征为核内移,核链形成,以Ⅰ型纤维为主的肌萎缩,伴有Z带破坏,肌纤维坏死,肌浆块和肌膜微小缺损等。     

强直性肌营养不良56例和先天性肌强直24例的临床与肌电图分析

多年来,我们累计收治了强直性肌营养不良患者56例和先天性肌强直患者24例,本文对其临床和肌电图(EMG)表现进行分析,现将其结果报告如下。临床资料与方法强直性肌营养不良:强直性肌营养不良患者共56例,其中男40例,女16例,发病年龄10￣50岁,平均(30.4±8.8)岁,病程1￣20年,有遗传史13例,其中9例家族中兄妹同时发病。诊断依据:①头面肌、胸锁乳头肌和四肢远端肌萎缩,肌无力;②体检可见肌强直,叩击出现肌球;③EMG呈典型肌强直放电等可确诊[2]。先天性肌强直:先天性肌强直患者共24例,男15例,女9例,发病年龄1￣25岁,平均(12.8±8.5)岁,病程15d…     

POEMS综合征的研究进展

POEMS综合征是一种少见的多系统疾病 ,主要表现为多发性神经病变、脏器肿大、内分泌病、单克隆γ球蛋白病和皮肤改变。人类疱疹病毒 8型感染与POEMS综合征相关性多中心Castleman病有关。前炎性细胞因子和血管内皮生长因子的过度生成在本病的发病中可能起重要作用。主要与结缔组织病和骨硬化性骨髓瘤相鉴别。糖皮质激素、细胞毒药物、他莫昔芬血浆置换以及放疗与各种方法结合治疗本病可以取得较好的疗效     

散发性包涵体肌炎研究进展

最近的研究提示散发性包涵体肌炎的发病机制可能与免疫炎性反应、细胞变性、异常蛋白聚集、线粒体异常等有关,对于包涵体肌炎的诊断主要依赖病理诊断,免疫调节治疗可能有效。本文就包涵体肌炎发病机制的研究、临床表现及治疗等有关方面的最新进展进行了简要综述。     

伴有周围神经损害的强直性肌营养不良

目的探讨强直性肌营养不良(DM)的临床表现和病理改变。方法通过1例确诊的DM病例的临床表现和神经肌肉的病理改变来系统回顾本病的发病机理、分类、临床表现、病理改变、诊断和治疗。结果该例患者的临床表型和肌肉病理改变符合DM1型,腓肠神经主要病理改变为轴索变性,伴有轻度脱髓鞘。结论DM是一组遗传性疾病,临床表现为骨骼肌萎缩、力弱、强直和多种骨骼肌以外的症状,可伴有以轴索变性为主的周围神经损害。     

近端肌强直性肌病与营养不良性肌强直的鉴别

近端肌强直性肌病(PROMM)是近年来才被认识的一种多系统、常染色体显性遗传性疾病。其临床特征包括近端肌无力、肌痛、白内障和肌强直等，因其无胞嘧啶、胸腺嘧啶和鸟嘌呤(CTG)复制倍增异常，不同于营养不良性肌强直(DM)。PROMM是一种良性疾病，几乎所有患者都没有明显的精神异常，早期死亡十分罕见。目前欧美国家相继报道相关病例，而