双糖酶缺乏症

双糖酶缺乏症是指小肠黏膜刷状缘双糖酶(乳糖酶、蔗糖酶、麦芽糖酶、异麦芽糖酶及海藻糖酶)缺乏，导致未吸收的双糖被结肠内细菌分解代谢，产生CO2、H2及其他气体和有机酸，临床上出现腹胀、腹痛、腹泻、肠鸣和排气过多等症状。双糖酶缺乏与人类营养和健康的关系密切，并日益引起人们的重视，本文就其流行病学、分子学和遗传学、临床特点、诊断和治疗等方面进行综述。     

继发性双糖酶缺乏症与轮状病毒肠炎的关系

目的　探讨继发性双糖酶缺乏症与轮状病毒 (RV)肠炎病程的相关性。方法　 85例RV肠炎按有无继发双糖酶缺乏症分成A、B组 ,接受相同治疗 ,观察病程长短及急性期临床表现 ,并行统计学处理。结果　A、B组平均病程差别有显著意义 (t=4 .0 9　P <0 .0 1) ,而发热、腹泻、脱水、肠外表现均无显著差别 (χ2 =0 .2 85、1.4 10、0 .5 72、0 .0 5 1　P均 >0 .0 5 )。结论　继发性双糖酶缺乏症明显延长RV肠炎病程 ,但对急性期临床症状的轻重无明显影响     

肠发育与糖消化、吸收的分子学研究进展

存在于小肠刷状缘与糖消化有关的寡糖酶（如乳糖根皮苷水解酶、蔗糖-异麦芽糖酶）与糖吸收有关的载体蛋白（SGLT1、GLUT5）及存在侧基底膜的载体蛋白（GLUT2）在肠发育过程中呈现出各自的时间和空间变化特点。通过对肠发育过程中与糖消化、吸收有关的酶、载体的时间和空间分布特点的研究与调控机制的阐述，不仅有助于对肠生理和病理的深入了解，还有助于更好地理解基因功能，因此是十分有意义的。     

蛙皮素对新生兔小肠粘膜刷状缘双糖酶活性的调节作用

为探讨蛙皮素对新生兔小肠粘膜双糖酶活性的调节作用 ,方法 :用新生仔兔 2 4只 ,随机分为蛙皮素大、小剂量实验组及对照组 ,每组 8只 ,采用生物化学方法测定其小肠粘膜双糖酶活性。结果显示 :新生兔小肠粘膜芽糖酶、蔗糖酶及乳糖酶活性依次为 (6 8± 15 ) ;(5 2± 1 9) ;(16 0± 16 )U/g。应用蛙皮素则使其麦芽糖酶及蔗糖酶活性显著增加 (P <0 0 1) ,乳糖酶活性则无显著变化 (P >0 0 5 )。结论 :蛙皮素能够促进新生兔小肠粘膜芽糖酶及蔗糖酶的提早成熟     

早期营养干预对宫内生长迟缓大鼠小肠发育及体格生长的影响(英文)

目的：了解出生后早期营养干预对宫内生长迟缓 (IUGR)大鼠体格、小肠发育的影响。方法：生后 4周内每周分别测量正常大鼠正常饮食组 (CC) ,IUGR正常饮食组 (IC)、低蛋白饮食组 (IL)及高蛋白饮食组(IH)大鼠体重、身长。并于出生时及第 3,4周测量其小肠长度、重量及肠粘膜双糖酶 (乳糖酶、麦芽糖酶、蔗糖酶 )活力。结果：①IUGR鼠出生时体重、身长、小肠长度及重量均显著小于正常鼠 (P <0 .0 5 ) ;乳糖酶、麦芽糖酶活力高于正常组 (P <0 .0 5 )。②IL组身长、体重、小肠重量及长度生后初 4周均落后于CC ,IC和IH组 (P <0 .0 5 ) ;IH组体格、小肠追赶生长迅速 ,4周时体重与CC组比较差异无显著性 (P >0 .0 5 )。③ 3周时IL ,IH组乳糖酶活力高于CC组 (P <0 .0 5 ) ;4周时IL组蔗糖酶活力小于CC组 (P <0 .0 5 )。结论：生后早期营养干预对IU GR大鼠早期体格追赶生长、小肠发育有重要的影响。     

蛙皮素对新生兔小肠粘膜刷状缘双糖酶活性的调节作用

为探讨蛙皮素对新生兔小肠粘膜双糖酶活性的调节作用,方法用新生仔兔24只,随机分为蛙皮素大、小剂量实验组及对照组,每组8只,采用生物化学方法测定其小肠粘膜双糖酶活性.结果显示新生兔小肠粘膜芽糖酶、蔗糖酶及乳糖酶活性依次为(68±15);(5.2±1.9);(160±16)U/g.应用蛙皮素则使其麦芽糖酶及蔗糖酶活性显著增加(P＜0.01),乳糖酶活性则无显著变化(P>0.05).结论蛙皮素能够促进新生兔小肠粘膜芽糖酶及蔗糖酶的提早成熟.     

法布里病患儿临床特点及酶替代治疗四例初探

目的分析法布里病患儿的临床特点及使用酶替代药物治疗基本情况。方法对2014年1月至2020年7月间浙江大学医学院附属儿童医院确诊的4例法布里病患儿的临床资料、实验室检查、基因变异及治疗进行回顾性分析。临床观察其酶替代药物阿加糖酶β治疗的效果。结果 4例患儿(男2例、女2例)年龄12.4(6.0~16.8)岁,临床表现各异,其中肢端疼痛1例、少汗2例、尿崩1例,均有左心室肥厚和尿检异常,但均未发现典型皮疹及听力异常。4例患儿均结合临床症状、体征、家族史,通过α-半乳糖苷酶A酶活性、基因检测结果明确诊断。共检出3个GLA基因错义变异 c.424T>C(p.C142R)、c.335G>A(p.R112H)和c.644A>G(p.N215S)。其中前2个变异为经典型法布里病患者变异位点,后者多表现为迟发型但亦有经典型的报道。例1使用阿加糖酶β用量为每次1 mg/kg静脉泵注,每2周用药1次。患儿诉用药后疼痛强度有缓解,少汗症状得到改善。患儿在最初的2个月输注阿加糖酶β过程中未发生严重不良反应,在输注阿加糖酶β 3次后24 h尿蛋白升至1 015.6 mg,未予处理,1周后复查降至正常。结论法布里病在儿童期临床表现多样,需要多学科联合协同诊断并探讨酶替代治疗的时机,阿加糖酶β治疗患儿短期严重不良反应少见。     

肠发育与糖消化,吸收的分子学研究进展

存在于小肠刷状缘与糖消化有关的寡糖酶（如乳糖根皮苷水解酶、蔗糖－异麦芽糖酶）与糖吸收有关的载体蛋白（ＳＧＬＴ１、ＧＬＵＴ５）及存在侧基底膜的载体蛋白（ＧＬＵＴ２）在肠发育过程中呈现出各自的时间和空间变化特点。通过对肠发育过程中与糖消化、吸收有关的酶、载体的时间和空间分布特点的研究与调控机制的阐述，不仅有助于对肠生理和病理的深入了解，还有助于更好地理解基因功能，因此是十分有意义的。     

多种羧化酶缺乏症的诊断及基因突变研究进展

多种羧化酶缺乏症是由于生物素酶或全羧化酶合成酶缺乏所致的有机酸代谢紊乱疾病,临床主要表现为神经系统及皮肤损害.串联质谱分析血3.羟基异戊酰肉碱(C5-OH)增高,气相色谱质谱显示尿3-甲基巴豆酰甘氨酸、3-羟基异戊酸、甲基枸橼酸等排出增多,生物索酶活性测定可鉴别病凶.通过新生儿筛查、早期诊治,可降低病死率及后遗症的发生率.目前已报道的生物素酶基因突变113种,常见G98:d7i3、R538C、Q456H等.全羧化酶合成酶基因突变30种,常见R508W、V550M等,L237P和780delG为日本患者的热点突变.基因型与酶活性有关,但与临床表型无明确的相关性.生物素10～40mmg/d治疗后数日至2周临床症状明显改善,预后良好.     

特定碳水化合物饮食在儿童炎症性肠病中的应用北大核心CSCD

营养治疗在儿童炎症性肠病（inflammatory bowel disease,IBD）中的治疗和随访管理中占重要地位。特定碳水化合物饮食（specific carbohydrate diet,SCD）在1951年提出,是一种比较严格的针对碳水化合物种类的饮食限制：只允许摄入单糖类碳水化合物,去除双糖和大多数的多糖、淀粉等复杂碳水化合物,但不限制蛋白质和脂肪的摄入,并适当减少经过加工的肉类或其他加工食品。目前SCD治疗IBD机制尚未完全阐明。理论假设在于：（1）IBD患者肠道发生炎症后会引起双糖酶功能的降低,因此只能吸收葡萄糖、半乳糖和果糖。（2）IBD发生发展与肠道菌群紊乱有关,改变饮食结构能调整肠道菌群,可能有助于改善IBD症状。已有来自回顾性的病例研究和个案报道初步提示SCD改善儿童IBD症状和维持缓解的临床有效性,但目前尚缺乏高质量的循证医学证据支持。SCD中对于碳水化合物摄入的限制,为指导IBD患儿的饮食提供了参考。但是具体执行需要根据当地饮食习惯和常见食品进行食谱的设计,同时兼顾儿童生长发育的需求。     

先天性肾上腺皮质增生症基因缺陷与临床类型研究进展

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)基因缺陷的研究,国外报道颇多,主要缺陷有:基因大片段缺失、B基因转化、点突变等。这些缺陷与临床症状及分型有密切关系,本文重点综述21—羟化酶缺陷所致的CAH研究进展。     

左旋天冬酰胺酶致儿童急性淋巴细胞性白血病血栓形成的研究进展

左旋天冬酰胺酶（L-asparaginase，L-Asp）在儿童肿瘤，特别是急性淋巴细胞性白血病的联合化疗中起着举足轻重的作用。但是，治疗中L-Asp致血栓的不良反应越来越引起临床重视。L-Asp致血栓形成与遗传易感性、原发病特点及L-Asp本身的应用情况等三种因素密切相关。熟悉其流行病学及临床特点，掌握血栓形成的早期实验室检测和影像学检查将有助于及时发现，并进行有效的早期干预，减少血栓并发症的发生。     

新生儿维生素K缺乏检测及其干预效果的观察

目的 探讨新生儿维生素K缺乏(VKD)情况及新生儿期后维生素K干预的临床效果.方法 采集74例健康孕妇分娩的新生儿脐血,用双夹心ELISA法测定维生素K缺乏或拮抗所诱导的蛋白质(PIVKA-Ⅱ)水平,PIVKA-Ⅱ阳性者分别在1个月、2个月时再次检测PIVKA-Ⅱ,并观察临床出血情况.结果 74例新生儿PIVKA-Ⅱ阳性率为44.6%(33/74),25例在维生素K干预后1个月血浆PIVKA-Ⅱ均有不同程度降低,10例转为阴性;2个月时,PIVKA-Ⅱ明显降低,又有6例转为阴性.25例均未发现出血症及其他严重疾病.结论 新生儿和小婴儿普遍存在亚临床VKD,生后一次维生素K干预不能完全预防晚发性VKD,婴儿出生3个月内应给予持续维生素K干预.     

儿童急性胰腺炎的临床特征分析

目的 分析儿童急性胰腺炎的临床特点,为临床及时认识和早期诊治提供依据.方法 收集我院2003年3月至2009年12月,收治的121例儿童急性胰腺炎患儿,对其临床、生化、影像学及预后进行总结和分析.结果 121例学龄前和学龄儿童为主,发病高峰季节为5、6月份,临床首发症状主要为腹痛(88.4%)和呕吐(61.2%),1岁以下无腹痛主诉.70.2%有腹部压痛,可伴腹肌紧张、腹胀、肝大、黄疸等,严重者出现休克、抽搐、昏迷等.114例(94.2%)患儿入院24 h血淀粉酶升高,77例(79.4%)尿淀粉酶升高,发病后3 d血淀粉酶逐步下降,部分发病后14 d仍不能恢复正常.血淀粉酶持续增高和≥正常值上限3倍组患儿发热、呕吐、腹胀较多,胰腺B超或CT异常也较多,显示胰腺回声减低或增强、胰体增大、胰管扩张等.B超显示75例(62.0%)合并胰外损害,以肝脏和肠道表现为主,实验室检查肝功能异常和心肌损害较为常见,可有血清ALT或AST、总胆红素、血糖升高和心肌酶异常.部分胃镜检查显示胃黏膜充血、水肿和散在片状糜烂等.除1例剖腹探查术外,其余均非于术综合治疗,治愈好转119例,死亡2例,出院后复发5例.结论 儿童急性胰腺炎多以消化道症状为主,常合并胰外损害,婴儿腹痛主诉越少,提示临床不能解释的腹痛和呕吐患儿应考虑本病.动态监测血淀粉酶和影像学检查.

Abstract：

Objective To analyze the characteristics of children with acute pancreatitis and provide the basis of early diagnosis and treatment. Methods Totally 121 children with acute pancreatitis admitted to Hunan Children's Hospital between March 2003 and December 2009 were enrolled in this retrospective study. The data of clinical manifestations, biochemical examinations, imaging and prognosis were summarized and statistically analyzed. Results Of the 121 cases, preschool and school-age children were the main groups, and the prevalent months were May and June. Abdominal pain ( 88. 4% ) and vomiting (61.2%) were the major initial symptoms of pancreatitis in children, but none of children under the age 1year complained of abdominal pain; 70. 2% had signs of abdominal tenderness, accompanied by abdominal rigidity, distension, hepatomegaly, jaundice, etc. Severe patients developed shock, convulsions, coma and so on. Serum amylase concentration increased to above the upper reference limit in 114 children (94. 2% )when they admitted within 24 hours after admission. Urine amylase elevation was noted in 77 children(79.4%). The amylase concentration decreased after 3 days, but not all returned to normal 14 days afterward. Children with sustained serum amylase elevation or serum amylase level ≥ 3 times upper limit of normal range more likely to have fever, vomiting, abdominal distension, and pancreatic abnormalities at ultrasonography or CT which showed that the echo of pancreas decreased or enhanced, pancreas edema,pancreatic duct expanded, etc. Abdominal ultrasonography and CT showed that 75 cases ( 62. 0% ) had other organ damage besides pancreatitis, liver (25. 3% ) and intestinal (16. 0% ) damages were very common, while liver and myocardial damages were seen frequently in the laboratory examinations, which complicated with serum ALT/AST, total bilirubin, blood glucose elevation and myocardial enzyme abnormalities. Several gastroscopic examinations showed mucosal hyperemia and edema, sheet-like erosion,etc. Except for one case who underwent laparotomy, all the remaining children were treated with nonoperative comprehensive treatment. Of them 119 were cured or improved, 2 died and 5 had recurred disease later. Conclusions Gastrointestinal symptoms were the main clinical manifestations of acute pancreatitis in children, often complicated with extrapancreatic damage. The younger the patient was, the less complaint of abdominal pain they had. This indicates that acute pancreatitis should be considered when children suffered from acute abdominal pain and vomiting which had no known cause or could not be explained. It is important to do take serial monitoring of serum amylase, and imaging procedures.     

生物素酶缺乏症的诊断与治疗六例分析

目的　探讨生物素酶缺乏症的临床特征、诊断与治疗方法。方法　运用尿有机酸分析(气相色谱 质谱联用 )及干燥滤纸血片生物素酶测定进行筛查与诊断 ,对 6例生物素酶缺乏症患儿的临床经过进行分析。结果　 (1 ) 6例干燥滤纸血片生物素酶活性均小于 0 .1pmol/ (min·3mm)。尿有机酸分析显示例 1、2、3、5乳酸、3 羟基丙酸、丙酮酸、丙酰甘氨酸、甲基巴豆酰甘氨酸、β 羟基异戊酸浓度明显增高 ,例 4、6仅显示乳酸、丙酮酸、甲基巴豆酰甘氨酸增高。 (2 ) 6例各有不同程度的神经系统损害和皮肤粘膜异常。例 1～ 3为婴儿期起病 ,因惊厥、智力运动倒退、呕吐、意识障碍来院 ,合并贫血、酮症酸中毒、低血糖。例 2于 7个月起出现顽固性湿疹 ,口角、肛门周围糜烂。例 4以扭转痉挛及全身性脓疱型牛皮癣为主。例 5、6分别于 7岁、5岁起病 ,进行性肢体运动障碍 ,MRI显示颈髓炎性脱髓鞘病变。例 6伴视神经萎缩、脱发。除例 3未接受治疗外 ,5例经生物素补充治疗后疗效显著 ,皮肤损害均已控制 ,神经系统情况逐渐好转。例 4、6仍存在明显的下肢运动障碍。结论　生物素酶缺乏症患儿临床表现复杂 ,生物素补充治疗疗效显著 ,早期发现、合理治疗可有效地改善预后。对可疑患者应及早进行尿有机酸分析和血清生物素酶测定等有关     

淀粉在小儿的可消化性

肠道消化及吸收淀粉的能力,取决于肠腔内消化以及经过肠细胞的刷状缘膜转运葡萄糖的效能。在成人及儿童,淀粉很快在口腔内由唾液及胰淀粉酶水解成葡萄糖、麦芽糖、麦芽三糖及分支糊精。除葡萄糖外的糖类再由肠细胞刷状缘之所谓麦芽糖酶进一步水解成葡萄糖。     

先天性胆管扩张症血清淀粉酶同工酶谱异常

目的　观察先天性胆管扩张症 (CBD)血清淀粉酶同工酶谱变化 ,探讨其临床意义。方法　采集 2 1例存在胰胆管连接异常 (PBM)的CBD患儿术前血清 ,取其中 13例术后血清、14例胆汁。另取 14例正常儿童和 7例急性胰腺炎成人血清。应用不连续缓冲系统薄膜电泳法行酶谱分析。结果　CBD患儿术前血清和胆汁胰型淀粉酶 (P)同工酶波峰出现率及构成比具相似性 ,除有P1和P2外 ,均出现P3、P4、P5等“老化”波峰 ,无优势波峰。正常组仅存在P1和P2。急性胰腺炎组P4少见 ,无P5 ,P2为优势波峰。该CBD血清酶学异常在胰胆分流术后基本消失。结论　CBD血清淀粉酶同工酶谱存在异常 ,具一定特异性。该异常证实PBM畸形存在胆 血反流 ,有助于PBM的诊断。     

异染性脑白质营养不良研究进展

异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,遗传缺陷在于芳基硫酸酯酶A基因或脑硫脂激活蛋白基因突变,导致溶酶体内脑硫脂水解障碍,而在组织内大量沉积,引起脑白质及周围神经脱髓鞘等病变。临床表现为共济失调、智能下降、四肢瘫痪、癫(?)及精神症状等。本文就其近年来该病在临床、病理、发病机制、诊断及治疗方面的研究进展作一综述。     

继发性小肠双糖酶缺乏机制探讨

目的分析肠道黏膜损伤以及幽门螺杆菌(H.pylori)感染对小肠双糖酶活性的影响。方法选取因慢性消化道症状而就诊的0~14岁患儿152例,内镜检查获取十二指肠远端黏膜组织,用Dahlqvist’s方法测定小肠双糖酶活性,快速尿素酶法检测H.pylori感染,胃十二指肠远端黏膜组织的病理学检查。分析比较不同程度肠黏膜损伤、H.pylori感染与患儿的双糖酶活性的变化。结果不同肠黏膜病理分组患儿的小肠双糖酶水平的差异无统计学意义(P>0.05);H.pylori感染阳性与阴性患儿的小肠双糖酶活性的差异也无统计学意义(P>0.05)。结论肠道黏膜损伤以及幽门螺杆菌感染与小肠双糖酶活性无相关性,可能不是导致肠道双糖酶缺乏的主要原因。     

东莞市学龄前儿童维生素A缺乏现状及维生素A对血清铁蛋白及红细胞参数的影响

目的 了解东莞市学龄前儿童维生素A缺乏现状,探讨维生素A对血清铁蛋白、红细胞及网织红细胞参数的影响。方法 于2015年4月至2016年12月通过整群抽样方法,选取东莞市无现患疾病的学龄前儿童（3~6岁）2 085例,对所选儿童进行血常规、网织红细胞计数、血清铁蛋白、血红蛋白电泳及维生素A浓度检测。分析年龄、性别与维生素A浓度及血清铁蛋白浓度的关系,维生素A浓度对血清铁蛋白、红细胞及网织红细胞参数的影响以及维生素A缺乏加重储存铁减少对红细胞参数的影响。结果 储存铁减少的儿童占比为6.71%（140/2 085）;维生素A缺乏儿童占比为32.52%（678/2 085）,其中亚临床缺乏占维生素A缺乏总人数的95.4%（647/678）,临床缺乏占维生素A缺乏总人数的4.6%（31/678）。不同性别组儿童维生素A浓度比较差异无统计学意义（P > 0.05）,但女性儿童血清铁蛋白浓度高于男性（P < 0.05）。维生素A临床缺乏组儿童血清铁蛋白浓度高于亚临床缺乏组和正常组（P < 0.05）。维生素A缺乏时,储存铁减少组平均红细胞体积和平均红细胞血红蛋白含量较储存铁正常组降低（P < 0.05）。维生素A缺乏组血红蛋白浓度、平均红细胞血红蛋白浓度、红细胞计数、红细胞压积、网织红细胞绝对值、网织红细胞百分比、网织红细胞血红蛋白含量均低于维生素A正常组,而平均红细胞体积高于维生素A正常组（P < 0.05）。结论 东莞市学龄前儿童维生素A缺乏状况仍较严重;维生素A缺乏可对血清铁蛋白、红细胞以及网织红细胞参数产生影响。