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1.
目的 研究肺表面活性物质蛋白B (SP-B)基因1580位点与内蒙古地区蒙汉族新生儿呼吸窘迫综合征(NRPS)的相关性.方法 选择内蒙古医科大学附属医院151例患新生儿呼吸窘迫综合征的新生儿(病例组)与151例正常新生儿(对照组)作为研究对象,应用PCR基因分析技术及RFLP技术检测SP-B1580位点基因多态性.结果 在内蒙古地区,不论蒙古族还是汉族,SP-B1580位点均可检出3种基因型:即TT、CT及CC型.蒙古族NRDS组与蒙古族正常对照组相比差异无统计学意义(x2 =0.021,P=0.886).汉族NRDS组与汉族正常对照组相比差异有统计学意义(x2 =5.499,P=0.019),汉族NRDS组SP-B1580位点基因型以C等位基因为主.结论 内蒙古汉蒙族新生儿SP-B基因型及等位基因频率在不同性别、出生体质量、胎龄、生产方式等中无明显关联.SP-B 1580C等位基因可能是内蒙古地区汉族儿童患新生儿呼吸窘迫综合征的易感基因之一.  相似文献   

2.
目的 研究肺表面活性物质蛋白B (SP-B) 1580位点基因多态性与内蒙古地区蒙古族新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的相关性;了解内蒙古蒙古族新生儿SP-B 1580基因多态性频率分布.方法 采用PCR-限制性片段长度多态性分析技术对内蒙古地区151例蒙古族NRDS患儿(病例组)及151例蒙古族正常新生儿(对照组)进行SP-B1580位点基因型频率检测,并将内蒙古蒙古族新生儿SP-B 1580位点等位基因频率与武汉汉族新生儿、德国高加索人、美国白种人、日本人比较.结果 内蒙古地区蒙古族新生儿SP-B 1580位点可检出3种基因型:即TT、CT及CC型.病例组3种基因型频率分别为:19.9%、37.1%和43.0%,T等位基因频率为38.4%,C等位基因频率为61.6%.对照组3种基因型分别为25.2%、39.7%和35.1%,T等位基因频率为47.0%,C等位基因频率为53.0%.关于SP-B 1580位点基因多态性病例组与对照组之间差异无统计学意义(x2=2.299,P=0.317).内蒙古蒙古族与德国高加索人、美国白种人比较差异有统计学意义(P<0.05);内蒙古蒙古族与武汉汉族、日本人比较差异无统计学意义(P>0.05).结论 内蒙古地区蒙古族新生儿SP-B基因型及等位基因频率与不同性别、出生体质量、胎龄、生产方式等无关.SP-B 1580位点与内蒙古地区蒙古族NRDS无明显相关.不同种族SP-B1580基因多态性分布存在差异.  相似文献   

3.
目的:调查辽宁锡伯族及汉族发旋和发式两种遗传性状的基因频率,并进行民族间基因频率的比较。 方法:于2004—10对沈阳市新城子区黄家乡锡伯族中学及若隆台锡伯族中学的14~18岁中学生的发旋和发式进行调查,所有被调查者的父母为同一民族(锡伯族或设族)。在排除有特殊变异类型者后获815份有效资料,其中锡伯族409名,汉族406名。①发旋:头顶靠后方中线处的螺纹即为发旋,螺纹顺时针的为右旋,是常染色体显性遗传;螺纹逆时针的为左旋,是常染色体隐性遗传。②发式:头发为波形发和卷发的是常染色体显性遗传,头发是直发的是常染色体隐性遗传。③检索与不同民族发旋、发式基因频率相关的资料进行对比。 结果:815名全部进入结果分析。①发旋为右的基因频率:锡伯族0.4129,汉族0.4451;发旋为左的基因频率:锡伯族0.5871,汉族0.5549。②发式为卷的基因频率:锡伯族0.02lO,汉族0.0224;发式为直的基因频率:锡伯族0.9790,汉族0.9776。③辽宁锡伯族与其他民族发旋比较u检验:辽宁汉族u=1.1221,湖北汉族u=2.2775,湖南汉族u=0.3898,湖南侗族u=7.4881,新疆维吾尔族H=1.1864,新疆哈萨克族u=0.0123,新疆柯尔克孜族u=7.2794,新疆塔吉克族u=0.0751。④发式辽宁锡伯族与其他民族发式比较u检验:湖南汉族u=0.15l9,湖南侗族u=4.4686,兴安盟汉族u=3.9442,兴安盟蒙古族u=3.1119,兴安盟朝鲜族u=4.5011,内蒙鄂温克族u=3.3736,内蒙鄂伦春族u=3.0333,内蒙达斡尔族u=1.4779,阿盟蒙古族u=5.4042,巴盟蒙古族u=5.9548,阿盟汉族u=3.2196,巴盟汉族u=4.3181,新疆维吾尔族u=6.1518,新疆哈萨克族u=4.9921,新疆柯尔克孜族u=3.1008,新疆塔吉克族u=13.0587。 结论:辽宁锡伯族及汉族两种遗传性状的基因频率无民族间差异,且在本民族内无性别间差异。但是与国内其他民族相比;辽宁锡伯族这两种遗传性状的基因频率确实与有些民族存在差异,且隐性基因频率在国内各民族中均处于较高水平。  相似文献   

4.
目的探讨云南地区汉族与基诺族精神分裂症患者色氨酸羟化酶2(TPH2)基因rs1386494、G1463A单核苷酸多态性与精神分裂症的关系。方法采用病例对照研究的方法,运用分子生物学技术检测TPH2基因两位点多态性,并结合PANSS症状评分分析两位点多态性与两族精神分裂症症状特点的关系。结果(1)rs1386494位点基因型频率、等位基因频率在基诺族样本中分布差异无统计学意义(P〉0.05);(2)汉族病例组中携带rs1386494位点AA基因型的个体数高于正常对照组(P=0.004),而等位基因频率分布差异无统计学意义;(3)在两族样本中均未观察到G1463A多态性现象;(4)基诺族同胞对中两位点多态性分布差异无统计学意义(P〉0.05);(5)云南汉族患者rs1386494位点A等位基因携带者PANSS抑郁因子分值高于未携带者(P〈0.05);(6)两族病例合并统计后三种基因型携带者抑郁因子分值差异有统计学意义(P〈0.05)。结论(1)TPH2基因rs1386494多态性可能与基诺族精神分裂症抑郁症状有关,该位点AA型突变纯合子可能与云南汉族精神分裂症相关。(2)rs1386494位点A等位基因可能与云南汉族精神分裂症患者的抑郁症状有关;(3)G1463A位点在云南汉族、基诺族人群中可能不存在多态现象,其中针对云南汉族、基诺族精神分裂症患者及正常人群rs1386494、G1463A位点的检测尚属首次。  相似文献   

5.
目的探讨凝血因子ⅦR353Q基因多态性与中国汉族儿童脑瘫的关系。方法应用聚合酶链反应与限制性片断长度多态性分析方法对160例脑瘫患儿和137名正常儿童的凝血因子ⅦR353Q基因型和等位基因进行测定。结果脑瘫组和对照组人群凝血因子ⅦR353Q基因型分布符合Hardy-weinberg平衡定律(P>0.05),两组凝血因子ⅦR353Q基因型(P=0.436)和等位基因分布无显著性差异(P=0.182)。结论凝血因子ⅦR353Q基因多态性不是中国汉族儿童脑瘫发病的遗传易感因子。  相似文献   

6.
目的:通过对不同种族、不同饮食习惯、不同年龄组人群IFABP基因exon Ⅱ54位编码丙氨酸(A)/苏氨酸(T)单核苷酸多态性分析,探讨IFABP基因54位点突变诱因。方法:调查于2003—10/2005—03完成。①市区蒙古族人100名来源于张家口市。②牧区蒙古族人208名来自内蒙古集宁市中旗牧区,习惯于高脂饮食。③市区汉族人群192名来自张家口市区;按年龄分为3组:14—30岁组60名,35—55岁组64名,60-85岁组68例。④对照组:汉族人群136名,张家口驻军干部。各组人群均体检正常,相互间无血缘关系。利用聚合酶链反应,HhaⅠ内切酶酶切,基因测序等技术检测各组对象的IFABP基因型。结果:636名受试者的资料全部进入结果分析。54T等位基因频率分别为:牧区蒙古族人群0.51,市区蒙古族人群0.33;汉族各年龄组人群中,14—30岁组0.22,35—55岁组0.28,60-85岁组0.49;对照组为0.31。与对照组相比。牧区蒙古族人群和60-85岁汉族人群54T等位基因频率显著高于对照组(分别为x^2=13.52,P〈0.01;x^2=5.99,P〈0.05);市区蒙古族组,14~30岁汉族组,35-55岁汉族组54T等位基因频率差别无统计学意义(分别为x^2=0.12,1.75,0.16,P〉0.05)。结论:IFABP基因54位点突变频率分布与种族无关,而可能与年龄、高脂饮食习惯相关。  相似文献   

7.
目的研究内蒙古地区汉族人群CDKALl(CDK5regulatorysubunitassociatedproteinl-like1)基因rs4712523单核苷酸多态性(SNP)与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病患者血脂的关系。方法依据病例对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病及正常对照组患者体内生化全项,包括血脂、血糖、血胰岛素、糖化血红蛋白水平;采用等位基因特异性聚合酶链式反应(AS.PCR)对内蒙古地区汉族2型糖尿病组98例,正常对照组97例rs4712523基因多态性进行分析。结果(1)2型糖尿病组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为49.5%和8.2%,均显著高于正常对照组的39.2%和5.2%(P〈O.05)。G等位基因携带者患2型糖尿病的风险是A等位基因的1.263倍(OR=1.521,95%CI=1.018-2.274)。(2)与正常对照组比较,2型糖尿病组BMI、TG、LDL.C显著增高,HDL-C显著降低,差异有统计学意义(P〈0.05),2型糖尿病组TC水平较正常对照组高,但无统计学差异(P〉O.05)。(3)AA、AG、GG三种基因型的SBP、DBP、TC及LDL-C比较有统计学差异(P〈0.05),G等位基因的SBP、DBP、TC、LDL水平高于A等位基因。(4)Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TC(OR=98.543,P=0.000)、TG(OR=O.014,P=0.000)、LDL-C(OR=O.005,P=0.000)。结论(1)CDKALl基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因,该位点A/G多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人2型糖尿病的易感基因之一。(2)CDKALl基因的T等位基因突变与血压、血脂水平相关。  相似文献   

8.
背景:目前慢性阻塞性肺疾病的遗传易感性机制未完全阐明。肺表面活性物质相关蛋白A可能在其易感性机制中发挥重要作用,且可能有种族差异。目的:探讨肺表面活性物质相关蛋白A基因位点aa62、aa219多态性与新疆蒙古族慢性阻塞性肺疾病易感性的关系。方法:采用病例-对照研究设计,纳入新疆蒙古族吸烟慢性阻塞性肺疾病患者119例(病例组)和吸烟健康体检者116例(对照组)为研究对象。采用Taqman探针标记荧光定量PCR法检测肺表面活性物质相关蛋白A基因的aa62(CCA/CCG,rs1136451)和aa219(CGG/TGG,rs4253527)位点的单核苷酸多态性,获得各基因型和等位基因的分布情况。结果与结论:在aa62位点,两组的基因型频率(AA,AG、GG)及等位基因频率(A、G)比较差异均有显著性意义(χ2=7.164,P=0.028;χ2=2.239,P=0.019);且基因型频率在肺功能Ⅱ级与Ⅲ级慢性阻塞性肺疾病患者间差异有显著性意义(χ2=8.721,P=0.013)。在aa219位点,两组基因型频率(CC,CT)及等位基因频率(C、T)比较差异均无显著性意义(χ2=0.367,P=0.545;χ2=0.332,P=0.565)。提示肺表面活性物质相关蛋白A基因aa62位点多态性可能与新疆蒙古族吸烟慢性阻塞性肺疾病的易感性相关。  相似文献   

9.
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和A1298C多态性与新疆地区部分人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的关系.方法 采用病例对照设计,试验组为新疆地区NSCL/P患儿44例(维吾尔族12例,汉族32例);对照组为非唇腭裂患儿62例(维吾尔族26例,汉族36例).应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法(PCR-RFLP)对MTHFR基因C677T和A1298C进行多态性检测.结果 新疆地区汉族NSCL/P的MTHFR C677T和A1298C位点基因型及等位基因频数与对照组差异无统计学意义(x2=0.07,P >0.05;X2 =0.30,P>0.05);维吾尔族NSCL/P的MTHFR C677T位点基因型及等位基因频数与对照组差异无统计学意义(X2=0.12,P >0.05),而MTHFR A1298C位点基因型及等位基因频数与对照组比较其差异有统计学意义(X2=8.90,P <0.01).结论 新疆地区汉族MTHFR基因C677T和A1298C位点多态性可能与NSCL/P的发生无关;维吾尔族MTHFR基因C677T位点多态性与NSCL/P的发生可能无关,而A1298C位点多态性与NSCL/P的发生相关,可能是NSCL/P发病的易感因素.  相似文献   

10.
目的探讨汉族人群三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ABCA1)基因rs2230806位点多态性与代谢综合征之间的关系。方法收集2014年6月至2016年2月新疆维吾尔自治区石河子市人民医院及石河子中医院住院患者中无血缘关系的代谢综合征患者326例作为病例组,选取同期住院非代谢综合征患者308例为对照组。采用SNaPshot技术分析rs22330806位点基因型。结果两组患者ABCA1基因rs2230806位点基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05)。携带rs2230806-G等位基因的个体患代谢综合征的风险是携带rs2230806-A等位基因个体的1.320倍,差异有统计学意义(P=0.014,95%CI:1.058~1.646)。两组不同基因型间的血脂水平差异无统计学意义(P0.05)。结论 ABCA1基因rs2230806位点G等位基因是汉族人群患代谢综合征的危险因素;rs2230806位点等位基因多态性对血脂水平无明显影响。  相似文献   

11.
BACKGROUND: Adenosine triphosphate (ATP)-binding cassette transporter A3 (ABCA3) gene mutations cause fatal respiratory failure in term infants, but common ABCA3 polymorphisms have remained uncharacterized at the population level. AIM: To define a subset of tagging single-nucleotide polymorphisms (tSNPs) which capture most of the variation within the ABCA3 gene, and to assess ABCA3 as a novel candidate gene for susceptibility to respiratory distress syndrome (RDS) in preterm infants. METHODS: Based on an initial screen, nine tSNPs were selected. These 9 tSNPs and a length variation, representing > 90% of haplotypic variation of the gene, and 5 nonsynonymous coding SNPs were genotyped in 267 preterm infants. SNP rs13332514 was genotyped in an additional 48 infants. RESULTS: The fourth common haplotype was overrepresented in very premature infants with RDS, being accounted for by SNP rs13332514 (F353F), with an increased minor allele frequency in RDS. Furthermore, rs13332514 associated significantly with chronic lung disease defined as a requirement for supplemental O2 at 28 postnatal days in very premature infants. CONCLUSIONS: The results are suggestive of an association of a synonymous SNP in the ABCA3 gene with a prolonged course of respiratory distress syndrome in very premature infants and serve as a reference for further population-based studies of ABCA3.  相似文献   

12.
【目的】了解内蒙古锡林浩特市两所中学蒙汉两族12岁年龄组人群恒牙龋病情况,为本市口腔卫生保健提供相关信息。【方法】按照《第3次全国口腔健康流行病学调查方案》,采用分层随机抽样的方法,抽取内蒙古锡林浩特市蒙古族中学12岁年龄组1243人,进行口腔健康状况的流行病学调查。【结果】蒙族12岁年龄组人群恒牙患龋率37.69%显著低于汉族54.81%(P〈0.05),蒙族恒牙龋均0.88显著低于汉族1.32(P〈0.05);不同性别蒙汉两族12岁年龄组患龋率存在差异(P〈0.05),女生龋均显著高于男生(P〈0.05);当地12岁年龄组患龋率、龋均高于全国水平。【结论】加强口腔健康教育,增强口腔健康知识,饮食习惯对口腔龋齿的发病有一定影响。  相似文献   

13.
目的探讨小肠型脂肪酸结合蛋白(FABP2)外显子2第54位密码子的基因多态性与不同民族冠心病患者血脂水平的关系。方法收集人选人群的空腹外周血标本,全血用于提取DNA,血清用于检测血脂。采用聚合酶链反应(PCR),DNA限制性内切酶酶切(RFLP)等技术,分别对病例组(汉族冠心病组60例,蒙古族冠心病组60例)和对照组(汉族对照组51例,蒙古族对照组51例)54A/TFABP2基因型进行分析。结果(1)汉族冠心病组人群54T等位基因频率为0.542,54A等位基因频率为0.458;蒙古族冠心病人群54T等位基因频率为0.708,54A等位基因频率为0.292;汉族对照组人群54T等位基因频率为0.284,54A等位基因频率为0.716;蒙古族对照组人群54T等位基因频率为0.353,54A等位基因频率为0.647;与对照组相比:汉族及蒙古族冠心病组人群突变型54T等位基因频率明显增高,且差异均有统计学意义(统计值分别为:X2=14.967,P〈0.05;x2=28.083,P〈0.05);蒙古族冠心病人群突变型54T等位基因频率较汉族冠心病人群增高,且差异有统计学意义(X2=7.111,P〈0.05)。(2)与FABP2Thr54(-)者相比,冠心病组FABP2Thr54(+)者的空腹血浆TG[汉族冠心病:Thr54(-)人群为(1.89±0.57)mmol/L,Thr54(+)人群为(3.92±1.63)mmoL/L,P=0.001;蒙古族冠心病组:Thr54(-)人群为(2.23±0.13)mmol/L,Thr54(+)人群为(4.03±1.14)mmol/L,P=0.035]、低密度脂蛋白胆固醇[汉族冠心病:Thr54(-)人群为(3.09±0.92)mmol/L,Thr54(+)人群为(4.05±1.14)mmol/L,P=0.025;蒙古族冠心病组:Thr54(-)人群为(4.26±0.08)mmol/L,Thr54(+)人群为(5.104-0.56)mmol/L,P=0.045]水平升高。结论(1)内蒙古自治区呼和浩特市市区蒙古族及汉族人群中存在FABP2外显子2第54位密码子的基因多态性。(2)FABP2基因多态性是冠心病患者脂质代谢异常的影响因素,可能与冠心病发病风险有关,携带FABP2Thr基因的蒙古族个体冠心病发病风险增高。  相似文献   

14.
目的:分析新疆维吾尔族、汉族和回族实习护生解决问题的能力及其影响因素。方法随机抽取乌鲁木齐市3所三级甲等综合医院实习的应届护理大专/本科维吾尔族、汉族和回族实习生共210名作为研究对象进行问卷调查。分析护生解决问题的能力,并分析其影响因素。结果正性问题定向条目汉族护生得分为(9.4±3.2)分,回族护生为(9.6±0.7)分,均高于维吾尔族护生的(8.6±2.8)分,差异有统计学意义(F=3.010,P=0.019)。理性问题解决条目维吾尔族护生得分为(21.5±5.6)分,高于回族护生的(19.0±4.1)分和汉族护生的(20.2±6.6)分,差异有统计学意义(F=5.114, P=0.003)。冲动/疏忽风格条目汉族护生得分(13.1±3.2)分,回族护生得分为(13.4±4.1)分,均高于维吾尔族护生的(12.0±2.0)分,差异有统计学意义( F=4.991,P=0.004)。回避风格条目维吾尔族护生得分为(11.2±2.8)分,回族护生得分为(10.0±4.0)分,汉族护生为(10.6±2.1)分,差异有统计学意义( F=6.765,P=0.001)。影响维吾尔族、汉族和回族实习护生问题解决能力的因素有学历、喜欢本专业程度、有无评判性思维培训经历、有无自主学习培训经历及对临床带教方式的满意度。结论在临床带教过程中,应结合维吾尔族、汉族和回族实习护生问题解决能力的特点采取有针对性的、灵活多样的教学方式,加强实习护生的爱岗培训,提高实习护生的专业满意度,同时增加自主学习和评判性思维能力的培训来提高实习护生问题解决能力。  相似文献   

15.
Background. Adenosine triphosphate (ATP)‐binding cassette transporter A3 (ABCA3) gene mutations cause fatal respiratory failure in term infants, but common ABCA3 polymorphisms have remained uncharacterized at the population level.

Aim. To define a subset of tagging single‐nucleotide polymorphisms (tSNPs) which capture most of the variation within the ABCA3 gene, and to assess ABCA3 as a novel candidate gene for susceptibility to respiratory distress syndrome (RDS) in preterm infants.

Methods. Based on an initial screen, nine tSNPs were selected. These 9 tSNPs and a length variation, representing >90% of haplotypic variation of the gene, and 5 nonsynonymous coding SNPs were genotyped in 267 preterm infants. SNP rs13332514 was genotyped in an additional 48 infants.

Results. The fourth common haplotype was overrepresented in very premature infants with RDS, being accounted for by SNP rs13332514 (F353F), with an increased minor allele frequency in RDS. Furthermore, rs13332514 associated significantly with chronic lung disease defined as a requirement for supplemental O2 at 28 postnatal days in very premature infants.

Conclusions. The results are suggestive of an association of a synonymous SNP in the ABCA3 gene with a prolonged course of respiratory distress syndrome in very premature infants and serve as a reference for further population‐based studies of ABCA3.  相似文献   

16.
82例回族儿童个性行为特征对照研究   总被引:2,自引:0,他引:2  
目的 探讨回族儿童的个性和行为特征。方法 分别对82例回族儿童(研究组)和80例汉族儿童(对照组)用儿童版艾森克个性问卷EPQ和Achenbach’s儿童行为量表CBCL进行评定。结果 回族与汉族儿童在EPQ结果中各项因子分无显著差异。在CBCL结果分析中,研究组女童退缩、社交因子分显著高于对照组。研究组男童违纪、攻击和外向因子分显著高于对照组。结论 回族、汉族儿童个性无差异;回族儿童存在行为问题,这些行为问题与社会文化因素有关。  相似文献   

17.
目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运蛋白A1(ABCA1)基因R219K多态性在新疆汉族和维吾尔族健康人群中的分布特征及与血脂水平的相关性。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对新疆640名汉族和468名维吾尔族健康体检者的ABCA1基因R219K多态性进行检测,比较2个民族基因型和等位基因的分布特征,并分析ABCA1基因R219K多态性与血脂水平的相关性。结果:ABCA1基因R219K多态性位点在汉族和维吾尔族KK的基因型频率(20.5%,14.3%)、RK基因型频率(51.1%,51.5%)及RR基因型频率(28.4%,34.2%)比较差异均有统计学意义(P<0.05)。2个民族K等位基因频率(46.0%,40.1%)和R等位基因频率(54.0%,59.9%)比较差异有统计学意义(P<0.05)。2个民族KK、RK基因型携带者较RR基因型携带者血清三酰甘油水平降低(P<0.05),维吾尔族KK基因携带者,汉族KK、RK基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇水平高于RR基因型携带者,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论:ABCA1基因R219K多态性在新疆维吾尔族、汉族之间存在差异,且该多态性与血清...  相似文献   

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