改良单管多重PCR检测低平均红细胞体积儿童3种缺失型α地中海贫血基因

目的调查广西地区平均红细胞体积(MCV)<80fL儿童中3种缺失型α地中海贫血基因(即SEA、α3.7和α4.2)的携带率及基因型。 方法2004年6~12月,广西医科大学第一附属医院优化前人建立的单管多重聚合酶链反应(mPCR)技术,并用22例已知基因型的α地中海贫血DNA标本加以验证,运用此方法检测78例MCV<80fL的儿童。 结果经单管mPCR方法检测的22例α地中海贫血,所得基因型与已知基因型一致。78例MCV<80fL儿童中共检出37例缺失型α地中海贫血基因携带者,检出率为47.4%其中SEA缺失型杂合子(SEA/αα)29例,α3.7缺失型纯合子(α3.7/α3.7)6例,α3.7和α4.2缺失型双重杂合子(α3.7/α4.2)1例,HbH病(SEA/α3.7)1例。SEA缺失型等位基因检出最多,在78例受检者156条染色单体中,其携带频率为19.2%(30/156),α3.7和α4.2缺失型分别为9.0%和0.6%。 结论单管mPCR技术能快速、准确地检测SEA、α3.7和α4.2基因,经优化后,可使该技术更为简便。缺失型α地中海贫血是广西地区儿童MCV降低的主要原因之一。     

红细胞体积分布宽度和平均红细胞体积诊断小儿潜在性缺铁临床价值探讨

目的　研究潜在性缺铁的诊断方法 ,以便早诊断、早防治。方法　对 4 11例 6个月至 6岁小儿进行血红蛋白 (Hb)、红细胞体积分布宽度 (RDW )、平均红细胞体积 (MCV)、血清铁蛋白 (SF)及红细胞游离原卟啉(FEP)检测 ,分析RDW、MCV与SF、FEP之间有无相关性。结果　RDW与SF呈负相关 ,与FEP呈正相关 ;MCV与SF呈正相关 ,与FEP呈负相关。结论　在铁缺乏症的高发群体中 ,基层医院用RDW与MCV代替SF与FEP作为粗略判断潜在性缺铁的检测指标具有一定的临床应用与推广价值。     

新生儿地中海贫血高通量测序分析及初筛方法探讨

目的　通过检测新生儿地中海贫血（地贫）发生情况、基因分型以及评估平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）,评估其在新生儿地贫初筛中的价值。方法　收集2018年12月至2019年8月在深圳市宝安区妇幼保健院经阴道分娩的1127例新生儿的脐血干血片,通过缺口聚合酶链反应（GAP-PCR）、反向斑点杂交聚合酶链反应（RDB-PCR）、高通量测序（NGS）技术进行筛查;1127例新生儿中有392例在出生1周内进行了血常规检查,回顾性分析392例新生儿MCV、MCH等血液学指标。结果　（1）常规实验室GAP-PCR法、PCR-RDB法检测结果与NGS检测结果一致。NGS技术在1127例新生儿中检测出128例地贫阳性,其中α-地贫85例,β-地贫40例,α&β复合型地贫3例,其中HBA2：c.217_218insC基因型α-地贫为世界上首次发现。此外还发现异常血红蛋白突变5例。（2）地贫新生儿MCV、MCH均明显低于对照组新生儿［（93.50±8.38）fl vs. （103.00±4.59）fl,（31.10±3.29）pg vs. （35.20±1.68）pg］,两组差异具有统计学意义（P<0.001）;α-地贫新生儿MCV、MCH均明显低于β-地贫新生儿［（89.70±7.57）fl vs. （101.00±4.76）fl,（29.50±3.01）pg vs.（34.00±1.42）pg］（P<0.001）;运用MCV、MCH筛选新生儿地贫ROC曲线下面积分别为0.837和0.872,截断值分别为95.5fl和33.5pg。结论　经GAP-PCR法、PCR-RDB法验证,NGS技术可精准检测出新生儿地贫的类型,MCV和MCH指标在新生儿地贫初筛中具有重要参考价值。     

平均红细胞体积降低儿童的珠蛋白生成障碍贫血基因携带率

目的了解平均红细胞体积（MCV）降低儿童的珠蛋白生成障碍贫血（地贫）基因携带率。方法因上呼吸道感染和腹泻等常见儿科疾病或常规体检进行血细胞分析,检出MCV〈79fL儿童105例,进行国内常见3种缺失型α地贫基因、5种非缺失型α地贫基因和17种β地贫基因分析。结果检出携带地贫基因儿童92例,其中静止型α地贫21例,轻型α地贫46例,中间型α地贫2例,β地贫杂合子18例,β地贫杂合子复合α地贫5例。结论MCV降低的儿童地贫基因携带率极高。     

深圳地区小儿地中海贫血实验室检查结果分析

本文对来自门诊403例有不同程度贫血或黄疸的儿童进行了地中海贫血筛查,检出各种地贫231例,占57.32%。对部分病例进行基因分析,α-地贫以缺失型(α1杂合子)为常见,β-地贫以CD41-42(-CTTT)和IVS-2nt654(C→型T)突变比例最高。重型地贫患儿家系调查发现其父母均为地贫基因携带者,因此在地贫高发区对婚检或产检人群中进行地贫筛查和遗传咨询是控制和减少重型地贫患儿出生的唯一有效途径     

孕妇外周血单个胎儿有核红细胞在β地中海贫血产前基因诊断中的应用

目的 利用孕妇外周血中单个胎儿有核红细胞(NRBC)进行β地中海贫血无创性产前基因诊断,与样本为绒毛、羊水的创伤性产前诊断结果相比较,评估其可靠性及可行性.方法 显微操作单个获取孕妇外周血中NRBC,引物延伸预扩增(PEP)对单个NRBC进行全基因组扩增,短串联重复序列(STR)鉴定所取细胞的来源.证实为胎儿细胞的PEP产物作为模板进行β珠蛋白基因扩增,反向点杂交确定胎儿β珠蛋白基因型.结果 光学显微镜下每例发现NRBC 4～13(10.64±2.26)个,经STR基因型分析鉴定,每例有胎儿NRBC 2～8(4.64±1.79)个,约43.6%的NRBC来源于胎儿.单个NRBC经PEP后可用于鉴定胎儿β珠蛋白基因点突变类型,与样本为绒毛、羊水的创伤性产前诊断结果相比较,诊断符合率为85.7%.结论 凭借PEP和反向点杂交技术,利用母血中单个胎儿NRBC可进行β地中海贫血产前基因诊断,诊断准确性和可靠性较高,是一条可供尝试的无创性产前诊断途径.     

地中海贫血切脾前后血象及红细胞超微结构改变的研究

本文通过11例地中海贫血脾切除术前后血象的动态变化及脾脏组织、脾内、血液中红细胞超微结构改变的研究,发现术后贫血迅速改善,而且和输血因素无关。脾内红细胞形态改变较其他部位者显著,易见带有包涵体的红细胞通过脾窦时被滞留、牵拉、破坏现象。白细胞有暂时性升高,血小板在术后持续增高。为地中海贫血红细胞破坏的机理提供了形态学证据,为切脾治疗提供了依据。     

Evaluation of erythrocyte disorders with mean corpuscular volume (MCV) and red cell distribution width (RDW)

The red cell distribution width (RDW), which provides a quantitative measure of heterogeneity of red cells in the peripheral blood, and the mean corpuscular volume (MCV) are part of the routine red cell indices reported by automated blood analyses. This study evaluated 193 pediatric patients with a wide range of erythrocyte disorders and determined the diagnostic utility of the RDW in relation to the MCV. Six different groups of erythrocyte disorders by MCV and RDW values are described: low MCV/normal RDW, low MCV/high RDW, normal MCV/normal RDW, normal MCV/high RDW, high MCV/normal RDW, high MCV/high RDW. This combination established a useful differential diagnosis of erythrocyte disorders. The data provided a baseline against which future studies of infants and children can be compared, though each laboratory has to verify its own normals. It should be cautioned that different electronic counters yield different RDW values, so there have to be qualifications when reporting reference values. The RDW may find its best use as a guide in the differential diagnosis of anemia, rather than as a definitive test per se.     

The unreliability of mean corpuscular volume and mean cellular hemoglobin determinations in the diagnosis of α-thalassemia in newborn infants

Mean corpuscular volume (MCV) and mean cellular hemoglobin (MCH) were determined by means of a Hemalog 8/90 electronic counter in 51 full-term newborn infants with -thalassemia-2 and 15 with -thalassemia-1, as well as in 150 normal newborn infants. The mean MCV and MCH values were 92 fl±06 and 33.26 pg±2.22 in the normal newborn infants, 82 fl±07 and 29.40 pg±2.60 in the -thalassemia-2 subjects, and 73 fl±06 and 26.07 pg±2.05 in the -thalassemia-1 subjects. Four of the 150 normal newborn infants had MCV's<79 fl and MCH's<29.00 pg whereas 5 of the -thalassemic subjects had MCV's>90 fl and MCH's>32.00 pg. We conclude that MCV and MCH determinations are unreliable in the diagnosis of -thalassemia in the neonatal period.     

新生儿先天性巨结肠直肠肛管压力监测及其临床意义

目的　探讨直肠肛管测压检查在新生儿先天性巨结肠 (HD)早期诊断中的应用价值。方法　对 4 2例经手术病理或直肠粘膜活检确诊的新生儿HD患儿的术前直肠肛管压力监测结果进行评价分析 ,并与X线钡灌肠进行比较。结果　直肠肛管测压 18例未出现直肠肛管抑制反射(RAIR) ,12例RAIR反射异常 ,确诊HD30例 ,诊断符合率 71 4 3%。X线钡灌肠确诊HD 5例 ,可疑HD14例 ,诊断符合率 4 5 2 4 %。直肠肛管测压阳性而钡灌肠阴性者 16例 ,钡灌肠阳性而直肠肛管测压阴性者 5例。检查结果的不同部分进行统计学处理 χm2 =4 76 ,P <0 0 5 ,差异有显著意义。结论直肠肛管压力监测在新生儿HD诊断中优于X线钡灌肠。该检查方法简单、安全、有效、无创伤性 ,可作为新生儿期怀疑HD患儿的首选检查 ,但必须结合其他检查手段才能作出确切诊断     

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目的探讨网织红细胞平均血红蛋白质量在小儿缺铁性贫血中的诊断价值。方法采用拜耳ADVIA120全自动血液分析仪检测50名健康儿童和59例临床诊断为缺铁性贫血患儿的外周血细胞和网织红细胞血红蛋白质量,同时用BeckmanCx9测定血清铁蛋白质量浓度,将所得数据进行统计学分析。结果血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、单个网织红细胞平均血红蛋白(CHr)质量、血清铁蛋白(SF)在缺铁性贫血患儿明显低于健康儿童,而平均红细胞体积分布宽度(RDW)在缺铁性贫血患儿明显高于健康儿童。结论CHr质量作为诊断儿童缺铁性贫血的指标,具有重要的临床价值。     

外周血涂片检查对婴儿型庞贝病筛查和诊断的应用价值

目的探讨外周血涂片检查在婴儿型庞贝病(IOPD)筛查和诊断中的价值。方法回顾分析2013—2017年根据酶学和基因检测确诊的29例IOPD患儿的外周血涂片检查结果,并以同期诊断的12例非IOPD的肥厚型心肌病患儿的血涂片结果作为对照。结果 IOPD组血涂片中可见到大量含空泡的淋巴细胞,含空泡淋巴细胞中位百分比为36%(19%～67%);而对照组中几乎观察不到含空泡的淋巴细胞,含空泡淋巴细胞中位百分比为0%(0%～6.7%)。IOPD组血涂片中可见到大量过碘酸雪夫氏(PAS)染色阳性的淋巴细胞,PAS染色阳性淋巴细胞的中位百分比为36%(19%～66%);而对照组患儿中几乎观察不到PAS染色阳性的淋巴细胞,PAS染色阳性淋巴细胞的中位百分比为0%(0%～6.0%)。两组之间含空泡淋巴细胞以及PAS染色阳性淋巴细胞的百分率差异有统计学意义(P0. 01),且在散点图上的分布无重叠。结论外周血涂片检查快速、简单、易行,通过观察和计算含空泡和PAS染色阳性的淋巴细胞百分率有助于IOPD的筛查和早期诊断。     

Intussusception: the sonographic diagnosis and its clinical value

During the past four years in our hospital, real-time sonographic examinations were performed prior to barium enema reductions in 48 proven intussusception cases. Four major sonographic findings were noted. First, a length of target configuration consisting of two rings of low echogenicity separated by an intermediate hyperechoic ring was seen on the cross-sectional image of the intussuscepted bowel. Second, a doughnut configuration consisting of a hypoechoic rim and a dense central echogenic core was noted on the cross section near the apex of the intussusceptum. Third, no demonstrable movement or change was observed in the target or doughnut configuration. Fourth, all of the exterior sonolucent rims of the target were thicker than 0.6 cm. Operative reductions were necessary in all 13 cases whose exterior rims were thicker than 1.6 cm. On the contrary, only 15 of the remaining 35 cases whose exterior rims were between 0.6 and 1.5 cm needed surgical management (p = 0.0033, Fisher's exact test).