云南白族育龄妇女雌激素-β受体基因多态性研究

目的研究云南白族育龄妇女人群雌激素-β(ER-β)受体基因多态性的分布特征及与其他种族的差异。方法以196例云南白族育龄妇女人群为研究对象,分析其ER-β基因rs1256049(RsaⅠ)和rs4986938(AluⅠ)位点的基因型频率和等位基因频率的分布特征,同时与其他的人群结果进行比较。结果 RsaⅠ位点基因型为AA的有20例(10.2%)、为AG的有106例(54.1%)、为GG的有70例(35.7%),AluⅠ位点基因型为AA的有1例(0.5%)、为AG的有67例(34.2%)、为GG的有128例(65.3%)。结论云南白族育龄妇女人群RsaⅠ和AluⅠ位点多态性的分布与其他种族存在一定差异。     

雌激素受体β基因多态性与女孩性早熟的关系

目的:探讨雌激素受体-β(ERβ)基因多态性与江西地区女孩性早熟的相关性。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测90例江西地区性早熟女孩和70例江西地区健康对照者ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清E2的影响。结果:病例组ERβ基因RsaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异有统计学意义(P0.05),其中等位基因R使女孩性早熟发病风险提高了3.12倍(95%CI:1.90～4.79,P0.05);纯合子突变(RR)基因型、杂合子突变(Rr)基因型与野生型(rr)基因型相比,患性早熟的危险度分别为7.05倍(95%CI:2.78～7.88,P0.01)和2.64倍(95%CI:1.09～6.42,P0.05)。E2增高组ERβ基因AluⅠ基因型分布与E2正常组相比差异有统计学意义(P0.05);RsaⅠ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比差异均无统计学意义。结论:ERβ基因RsaⅠ位点多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,RR基因型最易患病。     

雌激素受体α PvuⅡ、XbaⅠ位点多态性与壮族男性生育力的相关性分析

目的:研究雌激素受体α(ERα)PvuⅡ、XbaⅠ位点多态性与壮族男性生育力的相关性。方法:选取96例男性不育患者为观察组,76例生育男性为对照组,分别进行精液常规分析,采用限制性内切酶酶切及DNA测序技术对ERαPvuⅡ、XbaⅠ位点进行基因分型。结果:经检测XbaⅠ位点等位基因和基因型频率分布在2组之间差异具有统计学意义(P0.05)。进行遗传模型分析,Logistic回归校正年龄后发现ERα基因XbaⅠ在共显性(CC vs.TT)和隐性遗传模型下存在统计学关联(P0.05),T等位基因携带者患不育的风险比C等位基因低;PvuⅡ等位基因及基因型与男性不育无相关性。结论:ERα基因XbaⅠ位点多态性可能与男性不育的发病风险存在相关性。     

ICSI治疗前原发严重少精症患者Y染色体AZF微缺失分析

目的:研究胞质内单精子注射(ICSI)治疗前原发严重少精症患者Y染色体无精子症因子(AZF)基因微缺失频率及类型。方法:用多重PCR法,以正常生育男性30例为对照组,对天津70例男性原发严重少精症患者(实验组)进行Y染色体AZF区15个位点微缺失检测。结果:70例严重少精症患者存在缺失9例,总缺失率12.86%;其中AZFb+c缺失6例(8.57%),AZFb+c+d缺失2例(2.86%),AZFb+d缺失1例(1.43%);未见AZFa缺失;对照组各位点均无缺失,2组微缺失频率具统计学差异(P﹤0.05)。结论:男性原发严重少精症患者Y染色体AZF区微缺失频率较高,该检测对ICSI治疗具指导意义。     

军团菌感染与2个细胞因子基因多态性关系

目的探索肿瘤坏死因子-α(TNF-α)-308位点、白介素-1β(IL-1β)-511位点基因多态性与军团菌感染的关系。方法将32例军团菌感染者作为病例组,随机抽取100例军团菌检测阴性的肺部感染者为患者对照组,同期收集70例健康体检者为健康人对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测3组TNF-α基因-308位点、IL-1β基因-511位点的单核苷酸多态性。结果病例组TNF-α-308基因型GG、GA、AA分别占75%、25%、0%,患者对照组GG、GA、AA基因型分别占87%、13%、0%,健康人对照组GG、GA、AA基因型分别占68.6%、31.4%、0%;病例组与患者对照组比较、病例组与健康人对照组比较,TNF-α-308位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义(χ2=0.437、0.362,P=0.509、0.548;χ2=2.609、2.384,P=0.106、0.123);病例组IL-1β-511基因型CC、CT、TT分别占:0%、53.1%、46.9%,患者对照组CC、CT、TT基因型分别占3.4%、48.3%、48.3%,健康人对照组CC、CT、TT基因型分别占10%、51.4%、38.6%,3组比较,IL-1β-511位点基因型和等位基因频率差异无统计学意义(χ2=4.466,P=0.334;χ2=2.420,P=0.298)。结论 TNF-α-308位点、IL-1β-511位点的基因多态性与军团菌感染无关,TNF-α基因和IL-1β基因不是军团菌感染的易感基因。     

雌激素受体基因多态性与围生期抑郁的相关性研究

目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性与围生期抑郁(PND)的相关性。方法选择2014年2月至2015年2月,于广州医科大学附属第三医院妇产科就诊,父母均为广州汉族人的108例广州汉族孕妇为研究对象。对所有受试者分别于早孕期(11~14孕周)、晚孕期(32~36孕周)、产后7d及产后42d时,采用《抑郁自评量表(SDS)》与《汉密尔顿抑郁量表(HAMD)》进行心理测评。其测评结果由本院2名精神医学科专业评定技师进行评分,对于SDS评分53分、HAMD评分≥8分者,再由本院精神医学科主治医师按照《中国精神障碍分类与诊断标准第3版(CCMD-3)》有关标准,对PND进行诊断。采用回顾性分析方法,根据这108例受试者是否患有PND,将其分为PND组(n=54)与对照组(n=54)。采用PCR限制性片段长度多态性法,对2组受试者ERα基因Pvu-Ⅱ和Xba-Ⅰ多态性及ERβ基因Rsa-Ⅰ和Alu-Ⅰ多态性进行分析。统计学比较2组受试者ERα基因Pvu-Ⅱ、Xba-Ⅰ及ERβ基因Rsa-Ⅰ、Alu-Ⅰ多态性基因型和等位基因频率。本研究通过广州医科大学附属第三医院伦理委员会批准,并且与受试者签署临床研究知情同意书。2组受试者的年龄、孕龄、体重、产次、孕次等基本临床资料比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结果(1)PND组54例PND患者中,于早、晚孕期及产后7、42d确诊为PND者,分别为18.5%(10/54)、29.6%(16/54)、25.9%(14/54)及25.9%(14/54)。(2)2组受试者ERα基因Pvu-Ⅱ多态性基因型pp、Pp、PP频率比较,差异有统计学意义(χ~2=6.10,P=0.047)。PND组P等位基因频率为37.0%(40/108),显著高于对照组的24.1%(26/108),差异亦有统计学意义(χ~2=4.28,P=0.039)。2组受试者ERα基因Xba-Ⅰ多态性基因型xx、Xx、XX频率和X、x等位基因频率分别比较,差异均无统计学意义(χ~2=1.44,P=0.487;χ~2=0.79,P=0.375)。(3)2组受试者ERβ基因Alu-Ⅰ多态性基因型aa、Aa、AA频率比较,差异有统计学意义(χ~2=6.85,P=0.030);PND组A等位基因频率为33.3%(36/108),显著高于对照组的17.6%(19/108),并且差异亦有统计学意义(χ~2=4.62,P=0.032)。2组受试者ERβ基因Rsa-I多态性基因型rr、Rr、RR频率和r、R等位基因频率分别比较,差异均无统计学意义(χ~2=0.20,P=0.910;χ~2=0.08,P=0.785)。结论 ERα基因Pvu-Ⅱ及ERβ基因Alu-Ⅰ多态性,可能与广州地区汉族女性PND的易感性有关,含A、P等位基因的基因型,可能增加PND发病风险。ERα基因Xba-Ⅰ及ERβ基因Rsa-Ⅰ多态性,与广州地区汉族女性PND发病风险无相关性。     

胰岛素降解酶基因rs11187007位点多态性与妊娠期糖尿病患者胰岛素抵抗、全身炎症反应的相关性

目的探讨胰岛素降解酶基因rs11187007位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(GDM)遗传易感性及患者胰岛素抵抗、全身炎症反应的相关性。方法将2015年1月~2017年1月在该院住院分娩的186例GDM孕妇和158例葡萄糖耐量正常的孕妇分别纳为观察组和对照组,检测计算患者胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)、外周血C-反应蛋白(CRP)、白细胞介素-6(IL-6)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)水平,并采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)技术对胰岛素降解酶基因rs11187007位点进行基因分型,开展相关分析。结果观察组胰岛素降解酶基因rs11187007位点AG基因型频率明显高于对照组,AA基因型频率明显低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。AG基因型孕妇HOMA-IR、外周血CRP、IL-2及TNF-α水平均明显高于AA和GG基因型孕妇(P0.05),HOMA-β明显低于AA和GG基因型孕妇(P0.05)。二元Logistic回归分析显示,AG基因型是GDM的独立危险因素(OR=3.800,P0.05)。结论胰岛素降解酶基因rs11187007位点AG基因型在GDM发病过程中有一定作用,且与胰岛素功能异常、全身炎症反应有关,可能是GDM的易感基因。     

包头地区汉族人群ESR2基因SNP rs4986938多态性与弱精子症相关性研究

目的 探讨包头地区汉族人群ESR2基因rs4986938多态性与弱精子症男性不育患者的相关性。方法 采用病例对照研究方法,选取包头医学院第一附属医院2018—2019年202名年龄23～49岁的男性就诊者,其中78例弱精子症男性为病例组,124例正常精液男性为对照组,设计统一调查问卷收集男性一般人口统计资料及临床流行病学调查资料,应用PCR扩增目的片段,测序法检测ESR2基因rs4986938基因型,分析ESR2基因多态性在各组中的分布及差异,采用Logistic回归法分析ESR2多态性与男性不育的关系。结果 rs4986938多态位点在病例组和对照组间GA、GG基因型和等位基因频率差异有显著意义;在调整相关影响因素后,ESR2基因rs4986938位点GA+AA基因型与男性不育风险降低显著相关(P=0.018),结果提示GA+AA基因型与GG基因型比较可以降低包头地区弱精症男性的不育风险。另统计得出弱精人群与正常组相比每天吸烟大于20支有统计学意义;弱精人群和正常组比较户外和室内的工作地点有差异。结论 ESR2基因rs4986938位点多态性可能与包头地区汉族人群中弱精子症发病风险相...     

MS4A2基因rs569108位点多态性与6岁以下儿童喘息性疾病的相关性研究

目的探讨MS4A2基因rs569108位点多态性与6岁儿童喘息性疾病易感性、严重程度等临床表型的相关性。方法选择2014年1月至2016年12月,于广东省妇幼保健院收治的年龄6岁的236例儿童喘息性疾病患儿为研究对象,纳入病例组。选择同期于本院进行健康体检的同年龄段的121例健康儿童,纳入对照组。采集2组受试儿口腔上皮细胞样本,并提取DNA,采用实时荧光定量PCR法进行MS4A2基因rs569108位点多态性基因分型检测。2组受试儿的MS4A2基因rs569108位点AA、AG、GG基因型频率分布的Hardy-Weinberg平衡检验,MS4A2基因rs569108位点AA、AG、GG基因型与A、G等位基因频率,以及病例组轻、中、重度儿童喘息性疾病患儿AA、AG、GG基因型频率比较,均采用χ~2检验。本研究征得受试儿监护人知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。2组受试儿的性别构成比、年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结果 (1)病例组与对照组受试儿MS4A2基因rs569108位点AA、AG、GG基因型频率分布,均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。(2)病例组与对照组受试儿MS4A2基因rs569108位点AA、AG、GG基因型频率及A、G等位基因频率分别比较,差异均无统计意义(P0.05)。(3)病例组中,轻、中、重度6岁儿童喘息性疾病患儿的AA、AG、GG基因型频率分别为75.5%(108/143)、23.8%(34/143)、0.7%(1/143),67.7%(42/62)、30.1%(18/62)、3.2%(2/62)与58.1%(18/31)、32.2%(10/31)、9.7%(3/31),其AA、AG、GG基因型频率比较,差异有统计学意义(χ~2=9.186,P=0.039);进一步进行两两比较的结果显示,轻、重度6岁儿童喘息性疾病患儿AA、AG、GG基因型频率比较,差异有统计学意义(χ~2=8.506,P=0.011)。结论MS4A2基因rs569108位点多态性与6岁儿童喘息性疾病易感性不相关,该位点突变可能不是儿童喘息性疾病的始动因素。但是,MS4A2基因rs569108位点多态性与6岁儿童喘息性疾病严重程度相关,携带GG纯合子基因型,可能是该病病情加重的危险因素。     

磷酸二酯酶4D基因rs918592位点多态性与急性冠脉综合征的关系

目的 探讨磷酸二酯酶(phosphodiesterase 4D,PDE4D)基因rs918592位点多态性与急性冠脉综合征的关系。 方法 运用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性方法(PCR-RFLP)检测50例急性冠脉综合征患者(ACS 组)及100例同期经冠脉造影排除冠心病诊断的患者作为对照组(NC 组)血液中PDE4D基因rs918592位点多态性,比较两组间的PDE4D基因rs918592位点多态性差异。 结果 150个样本中AA、AG、GG基因型频率分别为22.67%、56.66%、20.67%,符合Hardy·Weinberg定律(χ²=2.686,P=0.101)。ACS与NC两组的GG基因型(18% vs. 25%)、AA+AG基因型(82% vs. 75%)分布以及G(57% vs. 55%)、A(43% vs. 45%)等位基因频率差异无统计学意义(P<0.05)。 结论 PDE4D基因rs918592位点多态性与急性冠脉综合征无关。     

γ-干扰素和CC趋化因子配体1基因多态性与糖尿病并发肺结核易感性的关联

目的 研究γ-干扰素(IFN-γ)、CC趋化因子配体1(CCL1)基因多态性与糖尿病并发肺结核(DM-PTB)易感性的关联。方法 选择焦作市第三人民医院2019年2月-2020年12月收治的140例DM-PTB患者为研究组,另选取同期诊治的106例单纯肺结核(PTB组)和112例单纯DM(DM组)为对照,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测IFN-γ、CCL1基因多态性及其与DM-PTB易感性的相关性。结果 研究组IFN-γrs+874位点AA基因型、CCL1 rs15291位点AA基因型频率均高于PTB组和DM组,CCL1 rs15291位点AG基因型低于PTB组和DM组(P<0.05);研究组IFN-γrs+874等位基因A频率高于PTB组和DM组(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果显示,文化程度、IFN-γrs+874 AA基因型、CCL1 rs15291 AA和AG基因型均是DM-PTB的影响因素(P<0.05)。结论 IFN-γ+874位点的AA基因型以及CCL1 rs15291的AA基因型是DM-PTB发病的易感基因...     

脂联素基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性

目的分析脂联素(APN)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2241766 (+45T/G)、rs1501299 (+276G/T)和rs16861194 (-11426A/G)与福建地区妊娠期糖尿病(GDM)的相关性,探讨APN在福建地区GDM发病中的作用。方法采用病例-对照研究,选取2015年10月-2016年9月在福建省妇幼保健诊断为GDM的孕妇150例为GDM组,同期正常妊娠孕妇150例为对照组。采用ELISA法检测两组孕妇血清APN和胰岛素水平,直接测序法检测APN基因位点多态性。分析比较两组血清APN水平、APN基因位点基因型和等位基因频率的差异。结果所选APN基因3个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P0. 05)。GDM组血清APN水平明显低于对照组,而空腹胰岛素(FINS)和HOMA-IR水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P0. 05)。两组+45T/G位点和+276G/T位点基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P0. 05); GDM组-11426A/G位点AG和GG基因型检出率均高于对照组,GDM组G等位基因突变频率高于对照组,差异均有统计学意义(P0. 05)。GDM组-11426A/G位点AG和GG基因型患者血清OGTT 1 h、OGTT 2 h、FINS和HOMA-IR水平均高于AA基因型患者,且GG基因型患者高于AG基因型; AG和GG基因型患者血清APN水平低于AA基因型,GG基因型患者血清水平低于AG基因型,差异均有统计学意义(P0. 05)。结论 APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平的降低可能与福建地区GDM发生有关。     

ESR2基因多态性与复发性流产的相关性

目的探讨雌激素受体2基因(ESR2)多态性与复发性流产(RSA)的相关性。方法将2018年6月-2019年6月武汉市百佳妇产医院收治的53例RSA患者作为研究组,选取同期在该院进行人工流产的34例正常妊娠妇女作为对照组。入组后采集空腹外周静脉血进行ESR2基因Rsa I和Alu I位点多态性分析,比较两组对象一般情况,观察ESR2基因酶切结果,对两组对象ESR2基因各位点基因型分布进行遗传平衡检验,比较两组对象ESR2基因Rsa I和Alu I位点基因型及等位基因频率分布情况。结果两组对象ESR2基因Rsa I和Alu I位点均呈多态性分布;两组对象ESR2基因Rsa I和Alu I位点基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P0.05)。携带R基因女性发生RSA的风险是携带r基因的1.254倍(OR:1.254,95%CI:0.753～1.897,P=0.023),携带A基因女性发生RSA的风险是携带a基因的0.623倍(OR:0.623,95%CI:0.214～1.365,P=0.013)。结论 RSA患者存在ESR2基因Rsa I和Alu I位点多态性且与RSA存在关联性,A和r等位基因可能为RSA的保护因素,a和R等位基因可能为RSA的危险因素。     

脑钠肽基因多态性与先天性心脏病易感性的相关性研究

目的研究博罗地区人群中脑钠肽(NPPB)基因的SNP位点(rs198389和rs198388)与先天性心脏病易感性的相关性。方法利用多重SNa Pshot技术,检测30例先天性心脏病患者和30例正常对照NPPB基因SNP位点(rs198389和rs198388)的基因型,评价NPPB基因多态性位点与先天性心脏病遗传易感性的相关性。结果 NPPB基因rs198389位点3种基因型(AA、AG和GG)分布频率在CHD病例组中分别为43.3%、36.7%和20.0%,与对照组相比差异有统计学意义(p<0.05),AG基因型和GG基因型均能增加先天性心脏病的发病风险(OR=3.76,95%CI=2.14~5.02;OR=2.25,95%CI=1.05~3.34);NPPB基因rs198388位点的基因型(AA和GG)分布频率在CHD病例组中分别为20.0%和63.3%,与对照组相比差异有统计学意义(p<0.05),GG基因型能增加先天性心脏病的发病风险(OR=5.68,95%CI=4.86~7.05)。结论博罗地区人群中,脑钠肽(NPPB)基因的SNP位点(rs198389和rs198388)与先天性心脏病的遗传易感性相关。     

CYP 2E1 5''''侧翼区基因多态性与职业性锰中毒易感性病例对照研究

[目的]探讨CYP2E1 5'侧翼区基因多态性与职业性慢性锰中毒易感性的关系.[方法]本研究以51例职业性锰中毒患者为病例,以相同环境锰暴露而未发病、匹配条件相当者为对照,进行11配对病例-对照研究,应用PCR-RFLP方法进行CYP2E1 5'侧翼区基因Pst Ⅰ/Rsa Ⅰ位点和DraⅠ位点多态性分析.[结果]CYP2E1基因Rsa Ⅰ位点基因型及等位基因的分布在病例组和对照组之间差异无统计学意义.CYP2E1 Dra Ⅰ位点基因型分布在病例组和对照组有差别.CYP2E1基因Dra Ⅰ位点野生型纯合子(DD)在病例组的分布明显高于对照组,突变型纯合子(CC)在病例组的分布明显低于对照组.[结论]携带野生型CYP2E1基因者,其Dra Ⅰ位点更易突变,对锰的神经毒性可能更敏感,推测CYP2E1基因的多态性可能与锰中毒的易感性有关.     

慢性苯中毒患者肿瘤坏死因子α基因多态性的研究

目的探讨肿瘤坏死因子α(TNFα)238及TNFα308基因的多态性与慢性苯中毒易感性的关系。方法以50例慢性苯中毒工人为病例组,60例接触苯而未中毒的工人为对照组,用巢式聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCRRLFP)方法检测TNFα238及TNFα308基因的多态性,用病例-对照的研究方法对苯中毒的易感因素进行单因素和多因素分析。结果苯接触健康组TNFα238GG基因型为95%、AG基因型为5%、AA基因型为0%;苯中毒组TNFα238GG基因型为92%、AG基因型为6%、AA基因型为2%,两组差异无统计学意义(P>0.05)。苯中毒组TNFα308GG基因型为76%、AG基因型为24%、AA基因型为0%;苯接触健康组TNFα308GG基因型为93%、AG基因型为7%、AA基因型为0%。经χ2检验,苯中毒组TNFα308AG比率明显高于对照组,差异有统计学意义(χ2=6.22,P=0.013)。多因素分析结果表明,TNFα308AG基因型是苯中毒发生的独立危险因素(OR=5.3,P<0.05)。结论TNFα308AG基因型的个体容易发生苯中毒。     

雌激素受体基因多态性与中国淮海地区汉族人群Ⅰ型子宫内膜癌的相关性研究

目的探讨雌激素受体(estrogen receptor,ER)α、β基因多态性与中国淮海地区汉族人群Ⅰ型子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)的相关性。方法应用病例对照研究方法,选取2015年6月至2016年11月于徐州市中心医院妇科就诊的Ⅰ型EC患者75例为病例组,75例健康女性体检者为对照组,采用Sanger法检测rs 2234693、rs 9340799、rs 1256049、rs 4986938这4个位点的单核苷酸多态性。结果 ERα基因位点rs2234693、rs 9340799,ERβ基因位点rs 1256049、rs 4986938的基因型和等位基因发生频率均符合HardyWeinberg平衡,所选人群具有群体代表性(P> 0. 05)。rs 2234693、rs 4986938、rs 9340799、rs 1256049这4个位点的基因型及等位基因频率在中国淮海地区汉族Ⅰ型EC患者和健康对照者中的分布均无统计学意义(P>0. 05)。结论 ERα基因rs 2234693、rs 9340799位点、ERβ基因rs 4986938、rs 1256049位点可能与中国淮海地区汉族Ⅰ型EC发病无关。     

新疆哈萨克族儿童基因rs9930506多态性与超重、肥胖的关联

目的 研究新疆哈萨克族学龄儿童体脂量和肥胖症相关基因(FTO)rs9930506与超重、肥胖的关系.方法 2009年5-6月采用整群抽样法在新疆伊犁哈萨克族自治州选取118名超重、肥胖儿童作为研究对象,对照组为141名体重正常的儿童.应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析2组儿童rs9930506位点多态性,同时使用自动生化仪酶法检测血糖、血脂,放射免疫法检测胰岛素浓度.结果 rs9930506在超重、肥胖组和对照组中基因型频率分别为:AA型0.458、0.582;AG型0.492、0.397;GG型0.050、0.021.两组AA、AG和GG基因型频率分布差异无统计学意义(x2=4.795,P=0.091),但GG+AG基因型频率在超重、肥胖组(0.542)高于对照组(0.418),差异有统计学意义(x2=3.957,P=0.047);A等位基因频率在超重、肥胖组和对照组分别是0.703、0.780,差异有统计学意义(x2=3.986,P=0.046).超重、肥胖组中GG;+AG基因型人群及AA基因型者的空腹血糖水平分别是(4.93±0.52)、(4.69±0.56)mol/L(t=2.430,P=0.017),臀围分别是(79.70±11.73)、(75.28±11.52)cm(t=2.053,P=0.042),体质指数(BMI)分别是(21.61±2.72)、(19.92±1.98)kg/m2(t=3.891,P=0.000),GG+AG基因型人群空腹血糖水平(t=2.430,P=0.017)、臀围(t=2.053,P=0.042)、BMI(t=3.891,P=0.000)均高于AA基因型者.结论 FTO基因rs9930506多态性和新疆哈萨克族学龄儿童超重、肥胖相关,与空腹血糖水平、臀围、BMI差异具有相关性.     

热休克蛋白70基因多态性与儿童脓毒性休克的关联

目的 探究热休克蛋白70(HSP70)基因多态性与儿童脓毒性休克的关联。方法 选取2019年1月-2021年7月重庆市黔江中心医院收治的113例脓毒症患儿为研究对象，根据是否合并脓毒性休克分为脓毒症组(n=44)、脓毒性休克组(n=69)。患儿入院24 h内采用小儿危重病例评分(PCIS)、第3代小儿死亡危险评分(PRISMⅢ)评估病情。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测HSP70-1基因190位点(G/C)、HSP70-2基因1267位点(A/G)多态性。结果 不同HSP70-2+1267 A/G基因型患儿PCIS评分、PRISMⅢ评分差异有统计学意义(P<0.05),其中PCIS评分表现为AA型AG型>GG型(P<0.05);不同HSP70-1+190 G/C基因型患儿PCIS评分、PRISMⅢ评分比较差异均无统计学意义；脓毒性休克组HSP70-2+1267位点AA基因型、A等位基因频率均高于脓毒症组(P<0.05),GG基因型频率低于脓毒症组(P<0.0...     

HLA-DQ基因遗传变异与丙型肝炎病毒感染转归的相关性研究

目的 探讨遗人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）DQ基因多态性与丙型肝炎感染转归的关联。方法 应用TaqMan探针方法检测339例丙型肝炎病毒（hepatitis C virus,HCV）持续感染者,262例HCV自限感染者和942例健康对照者HLA-DQ基因rs2856718和rs7453920位点的基因多态性,比较不同基因型与丙型肝炎病毒感染转归的关系。结果 采用多因素Logistic回归分析,结果显示rs2856718位点杂合基因型AG在感染组中的频率均低于对照组（调整OR=0.73,95%CI:0.56~0.94）;另外,rs7453920 AA基因型可增加个体对HCV的易感性（调整OR=1.75,95%CI:1.01~3.03）。结果显示,与AG单倍型相比,携带AA单倍型的个体可增加丙型肝炎易感性（调整OR=1.67,95%CI:1.11~2.52）。分层分析结果发现,在男性人群中,rs2856718位点的杂合基因型AG在感染组中的频率低于对照组（调整OR=0.68,95%CI:0.51~0.93）;在45~60岁人群中,rs7453920位点突变纯合基因型GG在感染组中的频率高于对照组（调整OR=2.35,95%CI:1.11~4.98）。结论 HLA-DQ基因多态性与丙型肝炎病毒感染转归存在关联。