Alzheimer病与载脂蛋白Eε_4基因相关联的对照研究

目的ＡＰＯＥ（载脂蛋白Ｅ）ε４等位基因与Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）存在明显关联。为了在我国ＡＤ患者中进一步证实这一种关系，我们对４０例散发ＡＤ患者进行了ＡＰＯＥ基因型的研究并对照分析。方法常规方法提取白细胞ＤＮＡ，而后ＰＣＲ扩增ＡＰＯＥ基因片断，ＨｈａⅠ酶切产物判定基因型。结果通过对４０例ＡＤ、１６例复发梗塞痴呆（ＭＩＤ）患者及４０例正常对照进行了基因型检测，发现：（１）ＡＤ患者ＡＰＯＥ等位基因频率（４７５％）显著高于对照组（１０％），Ｐ＜００１；（２）ＡＤ患者杂合子ε４基因型频率（４７５％）较ＭＩＤ为高（１８７％），Ｐ＜００５；（３）在ＡＤ患者及对照组中均未发现ＡＰＯＥε４纯合子；（４）起病于６０至７０岁ＡＤ患者ＡＰＯＥε４等位基因频率显著高于其它年龄起病者。结论本研究进一步证实了ＡＤ与ＡＰＯＥε４等位基因的关联，ＡＤ病例及对照组中均未发现ＡＰＯＥε４纯合子     

阿欠茨海默病的Aβ表达与APOE,PS1基因的相关分析

目的 研究阿尔茨海默病的ＡＰＰ基因中Ａβ表达量与载脂蛋白Ｅ（ＡＰＯＥ）基因和早老素１（ＰＳ１）基因间相互关系。方法 应用竞争ＲＴ－ＰＣＲ技术,测定５２例ＡＤ患者,２８例血管性痴呆（ＶＤ）患者及６０名健康老人的外周单核血细胞中Ａβ相对半定量表达量,以及采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法检测所有研究对象的ＡＰＯＥ基因和ＰＳ１基因的多态性分布。疾病诊断按ＤＳＭⅢ－Ｒ标准。结果 ＡＰＯＥε４等位基因和ＰＳ１的各种     

ApoE基因与氯氮平疗效的关联分析

目的 探讨ＡｐｏＥ基因与氯氮平疗效之间的关系。 方法 抽取１５３例连续住院的精神分裂症患者作为研究对象，给予氯氮平≥２００ｍｇ／日治疗两个月，用ＢＰＲＳ量表评定症状的严重度及氯氮平疗效，用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）扩增技术及限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术，测定ＡｐｏＥ基因型和等位基因。 结果 发现氯氮平疗效与ＡｐｏＥ基因的基因型和等位基因均无关联，而与症状的严重度及病程有关。 结论 ＡｐｏＥ     

精神分裂症与5HT2a受体基因GT102C多态性的关联研究

目的 探讨汉族人５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性与精神分裂症病因之间的关系。方法 取２２３例精神分裂症病人作研究，以１６２例正常人作对照，用聚合酶链式反应扩增及内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因。结果 发现精神分裂症与５－ＨＴ２ａ受体基因的基因型Ａ１／Ａ１关联。结论 ５－ＨＴ２ａ受体基因Ｔ１０２Ｃ多态性与精神分裂症的易感性有关，基因型Ａ１／Ａ１是精神分裂症的风险因子。     

Alzheimer病与载脂蛋白Eε4基因相关关系的对照研究

目的 ＡＰＯ Ｅ（载脂蛋白Ｅ）ε４等位基因Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）存在明显关联。为了在我国ＡＤ患者进一步证实这一种关系，我们对４０例散发ＡＤ患者进行了ＡＰＯ Ｅ基因型并对照分析。方法 常规方法提取白细胞ＤＮＡ，而后ＰＣＲ扩增ＡＰＯ Ｅ基因片段，Ｈｈａ Ⅰ酶切产物判定基因型。结果 通过对４０例ＡＤ１６例ＡＤ、１６例复发梗塞痴呆（ＭＩＤ）患者及４０例正常对照进行了基因型检测，发现：（１）ＡＤ患者Ａ     

载脂蛋白B基因ECORI位点多态性与动脉粥样硬化性脑梗塞患者血脂水平关系的研究

目的研究动脉粥样硬化性脑梗塞（ＡＣＩ）患者载脂蛋白Ｂ（ａｐｏＢ）基因ＥＣＯＲＩ位点的多态性与血脂水平关系。方法应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）－限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰｓ）技术,检测８５例ＡＣＩ患者和５６名正常人（ＮＣ）的ａｐｏＢ基因及血脂。结果（１）ＡＣＩ组与ＮＣ组间等位基因频率分布差异无显著意义。（２）ＡＣＩ和ＮＣ组的少见基因型（Ｅ＋Ｅ－或Ｅ－Ｅ－）者血浆甘油三脂（ＴＧ）水平明显高于其Ｅ＋Ｅ＋基因型者（Ｐ＜０．０２）。（３）ＡＣＩ组ＥＣＯＲＩ位点不同基因型个体,总胆固醇（ＴＣ）、ＴＧ水平明显高于ＮＣ组,而ａｐｏＡ水平明显低于ＮＣ组,差异有统计学意义。结论ａｐｏＢ基因ＥＣＯＲＩ位点的ＲＦＬＰｓ对血浆的ＴＧ水平有一定影响。     

血管性痴呆和脑梗塞患者载脂蛋白E基因多态性的分析比较

目的探讨ＡＰＯＥ多态性与血管性痴呆（ＶＤ）和脑梗塞（ＣＩ）的关系。方法应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术分析２０例ＶＤ、２４例ＣＩ及２４例健康老年人的ＡＰＯＥ基因型。结果ＶＤ和ＣＩ患者ε３频率均降低（Ｐ＜０．０５），ε４频率均升高（Ｐ＜０．０５），而两组患者间各等位基因频率差异均无统计学意义（Ｐ＞０．０５）；且ε４与血清ＡＰＯＥ、ＡＰＯＢ、ＴＣ、ＬＤＬ－Ｃ正相关，与ＡＰＯＡ、ＨＤＬ－Ｃ负相关。结论ＡＰＯＥ多态性与ＶＤ和ＣＩ的发病机制有关，其在这两种疾病中的作用可能相似。     

精神分裂症与5HT2a受体基因T102C多态性的关联研究

目的 探讨汉族人5-HT2a受体基因T102C多态性与精神分裂症病因之间的关系。方法 取223例精神分裂症病人作研究,以162例正常人作对照。用聚合酶链式反应(PCR)扩增及内切酶酶切技术测定所研究对象的基因型和等位基因。结果 发现精神分裂症与5-HT2a受体基因的基因型A1/A1关联。结论 5-HT2a受体基因T102C多态性与精神分裂症的易感性有关,基因型A1/A1是精神分裂症的风险因子。     

载脂蛋白E基因与精神分裂症

已有研究证实载脂蛋白Ｅ（ＡＰＯＥ）基因是８０％的家族性Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病的风险因子［１］。近年对ＡＰＯＥ基因与精神分裂症的关系也作了大量研究，本文对此作一综述。１关于ＡＰＯＥＡＰＯＥ是１９７３年由Ｓｈｏｒｅ等在正常人的极低密度脂蛋白中首先发现的，它...     

脑梗塞患者ApoE基因多态性初探

本文应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对４０例脑梗塞患者及相应健康对照进行了ＡｐｏＥ基因型分析，结果显示：ＡｐｏＥ基因多态性分布在脑梗塞组和对照组有显著性差异。脑梗塞组中ＡｐｏＥ－ε４等位基因频率（０．３２５）明显高于对照组（０．１００）（Ｐ＜０．００１），而ＡｐｏＥ－ε３等位基因频率脑梗塞组（０．５５０）低于对照组（０．８５０）（Ｐ＜０．００１）。本研究表明ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法是一种简单、可靠的ＡｐｏＥ基因多态性分析方法，ＡｐｏＥ－ε４可能是脑梗塞患病易感性的遗传标志。