脆性X综合征

1969年Lubs首先报告了X连锁智力低下与X染色体脆性位点(fragile site)有关。人类fra(Xq27)是指X 染色体长臀末端2区7带的断裂或随体样改变。具有这些改变的X 染色体称脆性X 染色体(简称脆性X)。脆性X 在严重智力低下的男性中占7%;在轻微智力低下的男性中占4.5%。国内1984年许碧珍等首次报告本病,1985年周宪庭等报告北京及沈阳估计发病率分别为     

新生儿先天愚型伴骨髓增生异常综合征一例

骨髓增生异常综合征(MDS)是以骨髓病态造血,致外周血细胞质和量异常的一组血液病。临床表现主要是贫血、感染及自发性出血,本症染色体核型异常的发生率高达40～60％。据报道,先天愚型伴MDS的患儿常有伴发疾病如感染,血型不合所致新生儿溶血症、非血型不合所致高胆红素血症、先天性心脏病、肝炎综合征及肝硬化,与本例相同。本病小儿罕见,下面报道一例。患儿,男,21天,主因全身皮肤黄染20天、黑便16天于1989年6月27日入院。患儿     

胰胆管合流异常与先天性胆管扩张症胆道癌变

先天性胆管扩张症 (congenitalbil iarydilation ,CBD)又称先天性胆总管囊肿 (congenitalcholedochalcyst,CCC) ,是胆道系统常见的先天性异常 ,172 3年由Vater首次报告。本病具有癌变倾向 ,194 4年Irwin和Morison[1] 首先报道了第一例先天性胆管扩张症合并胆道癌 ,此后连续有人报道 ,引起人们的重视。196 9年Babbit[2 ] 首先提出胰胆管合流异常 (pancreaticobiliarymaljunction ,PBM )是CBD形成的原因后 ,对PBM的深入研究发现 ,伴PBM的CBD胆道癌变率明显增高 ,且发病平均年龄比无PBM者低 10～ 15岁[3 ] ,已有报道最早癌变年龄为…     

肾上腺脑白质营养不良症

肾上腺脑白质营养不良症(Adrenoleu-kodystrophy简称ALD)也称阿狄森氏-弥漫性脑硬化(Addison-Schilder Disease),因有皮肤发黑伴有脑病变故又称黑皮脑白质营养不良症(Melanodermic Leukodys-trophy)。本病于1912年Schilder’s首次报导称为特殊的脱髓鞘病。通过临床病例,进行了组织学、生物学和病理等方面的检查,证明本病除肾上腺皮质功能不全外,其它临床过程,症状、体征、病理等变化和弥漫性脑硬化(Schilder’s病)完全相同。故Henry提出诊断Schilder’s病时,必须有生化和组织学     

先天性红细胞生成性卟啉症的骨髓移植

先天性红细胞生成性卟啉症(Gunther 病)是一种因骨髓幼红细胞内尿卟啉原Ⅲ合成酶缺陷而引起的血红素合成障碍。本病为一种常见的常染色体隐性遗传病,预后差,无满意疗法。作者在一患本病小儿中应用了骨髓移植。患儿女性,英籍巴基斯坦血统,父母系亲表兄妹婚配。婴儿期发现患儿有粉红色尿和皮肤水疱性疤     

围产儿常见染色体病的临床研究

围产儿的染色体病(Chromosome diseases of fetus newborn babies)已引起遗传学家和临床工作者的关注,本文就有关问题予以综述。一、概况 1、简史:1959年Lejeune首次报告先天愚型多一条G组染色体,为人类染色体病的临床研究拉开了序幕。随后,Ford证明原发性性腺发育不全综合征(Turner综合征)的核型为45,X;Jacobs等确定了小睾丸症     

皮肤粘膜淋巴结综合征220例综合报告

皮肤粘膜淋巴结综合征(MCLs)自1967年川崎氏首次报告以来,迄今已逾20年。据统计日本国现患已逾8万人。其病因仍不明。我国关于本病的全面统计资料甚少,现将本刊收到的我国14省(市)的MCLS220例综合报告如下。     

新生儿遗传性球形细胞增多症二例报告

遗传性球形细胞增多症(简称HS)是一种红细胞膜有先天性缺陷的溶血性贫血。又称先天性溶血性黄疸,是一种遗传性溶血性疾病,为常染色体显性遗传,但约有1/3的病例无阳性家族史,系由基因突变引起。有人报道异常基因存在于第7或第8对染色体上,本病多于婴儿时期发病,国内已先后有报道,但新生儿期发病者较少见。本院在同家族中发现两例,现报道如下。例1,女婴,为第一胎第一产,于1987年6月13日足月自然分娩,生后一般情况好,20小时后皮肤轻度黄染,进行性加重,于生后38小时,总胆红素达20mg/dl,(直     

多发性神经纤维瘤I型一家系

多发性神经纤维瘤病又称神经纤维瘤病(neu-rofibromatosis,NF),根据其表型和分子生物学检查结果分为神经纤维瘤病I型(NF-I)和II型(NF-II)[1]。NF-I是源于神经嵴细胞发育分化异常所致的常染色体显性遗传病,临床表现多样,系统损害广泛,患病率约为1/3000~1/3500。其主要临床表现有皮肤多发牛奶咖啡斑和雀斑,全身多发神经纤维瘤,虹膜错构瘤以及视神经胶质瘤,骨发育异常和智能低下。约15.0%~19.9%合并中枢神经系统肿瘤[2]。据报道本病有家族史者占66%~82%。本文报告一家系4例NF-I患者,其中先证者临床表现有脑干神经胶质瘤。家系图见图1。…     

幼年型粒单核细胞白血病23例临床分析

从幼年型粒单核细胞白血病临床表现、染色体改变 ,探讨本病的特点。方法是采用染色体G显带技术检测染色体改变。结果显示 ,幼年型粒单核细胞白血病多见于 4岁以下儿童 ,以白细胞增高 ( 91 % )、血小板减少 ( 6 5% )、肝脾肿大 ( 1 0 0 % )、皮肤浸润 ( 4 8% )、HbF增高 ( 1 0 0 % )、和ph染色体阴性为特征。因此 ,本病预后差 ,尚无特效药物治疗 ,骨髓移植是唯一能改善JMML预后的方法     

伊藤色素减少症研究进展

伊藤色素减少症是一种累及多系统的神经皮肤综合征。目前该病病因不明，表现为特征性皮损和其他系统异常，主要包括中枢神经系统和肌肉骨骼等，辅助检查中皮肤活检、染色体核型、脑影像学等多有异常，目前主要采取对症治疗，预后与多系统受累程度有关。     

染色体异常和临床相关研究:17种核型和病例报道

通过改良技术和完善临床,在外周血染色体研究中,发现15种罕见或少见染色体核型(包括三体、部分三体、部分单体4例,环状染色体4例,染色体平衡易位7例);1例具有XXY核型新生儿色素失禁症和1例具有11号染色体短臂1区4带均匀染色区(HSR)核型的罕见病例,现报告如下。 对象和方法 一、对象包括先天异常、不明原因孕早期自发性流产和染色体异常儿家系成员,符合染色体病产前诊断指征对象和肿瘤,特别是白血病患者。     

小儿血友病A颅内出血合并抑制物形成1例

正血友病A(HA)是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)的量和分子结构异常所引起的出血性疾病,为X染色体连锁的隐性遗传病。出血是血友病的主要临床表现,出血部位可见于皮肤黏膜、关节、肌肉、消化道、泌尿生殖系统及中枢神经系统等,其中颅内出血发生率虽低(2.6%~15.6%),但是本病最重要死亡原因(病死率20%)~([1]),需在临床治疗中引起足够重视。替代治疗(输注外源性FⅧ)是本病重要的治疗手段,然而部分患者会产生针对外源性FⅧ的抑制     

先天畸形及代谢缺陷

983225儿童染色体病161例临床分析/刘铁迎…//河北医药.一1997,19(4)一211 对60。例儿童外周血染色体分析中,检出异常染色体161例(26,8%),其中男88例,女73例。异常染色体核型共35种,其中7种是世界首次报导异常染色体核型;常染色体125例,性染色体36例。其中以先夭性愚型例数最多为106例(65.8%),典型的21一三体型96例、嵌合型和异位型为6例和4例。发现Fra(X)5例,对性畸形病例,在染色体分析基础上,进行病理PCR和Southemblot技术研究,确定2例为真两性畸形.1例为性反转综合征。表1参3(于永芳) 983226 22号环状染色体综合征引起耳聋1例报告/杨…     

小儿骨髓增生异常综合征

小儿骨髓增生异常综合征现已取代了“小儿白血病前期”的命名。本病小儿罕见。其诊断在于在外周血和骨髓发现异常的血细胞以及其他的临床异常,且分为个亚型。本症染色体核型异常的发生率高达40～60%。本文对本症的骨髓细胞遗传学、体外培养及治疗做了较为详细的介绍。     

眼脑肾综合征二例

眼脑肾综合征(Oculo—cerebro—renal syndrome)是一种伴发育迟缓及严重先天性眼异常的疾病。典型症状包括白内障、(双侧、经常生后就存在)青光限、发育迟缓、肌张力低、无深腱反射、无反应性氨基酸尿。本病为性连隐性遗传和常染色体隐性遗传,男性发病,发生在女性也有报道。1985年国内曾报道过两例。我院于1981年和1987年分别发现两例,现报告如下:     

特发性肺含铁血黄素沉着症17例误诊综合分析

特发性肺含铁血黄素沉着症(Idiopathic pulm-onary Hemosiderosis IPH)是小儿时期呼吸系统疾病中少见病。自1931年Ceelan首次报告以来,至1978年国外共报告130例,国内报告137例,近10年来国内有关报道逐渐增多,但由于对本病认识不足,部分病例未能及早做出诊断以至误诊或漏诊而延误治疗。为提高认识,现将本刊收到的7篇17例误诊病例综合报告如下,以期引起广大儿科工作者注意。     

特发性弥漫性肺间质纤维化症

弥漫性肺间质纤维化症(diffuse interstitial fibrosis of the lungs)早在1935年Hamman和Rich以急性弥漫性肺纤维化首次报告,故又称Hamman-Rich二氏综合征。本病分为特发性和继发性两种,前者系特发性弥漫性肺间质纤维化(idiopathic diffuse interstitial pulmonary fibrosis, IPF),又称隐原性致纤维性肺泡炎(cryptogenic fibrosing     

结节性硬化症的心脏改变(附2例报告)

结节性硬化症(Tubcrous Sclcrosis,TS)是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。1908年Vogt将皮脂腺瘤、癲痫、智力低下列为本病的3大临床特征。TS可累及所有胚层,而致广泛的组织发育异常,尤以脑、心、肾病变为多见。迄今国内仅有少数尸检发现TS合并心脏横纹肌瘤的病例。最近我们收治2例分别合并心脏肿物及心律失常者,现报道如下。     

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脾脏血管瘤临床很少见,而脾脏巨大海绵状血管瘤伴发消耗性凝血异常的病例更为罕见,因而可能存在延误诊治或治疗困难的情况。我院在6个月内连续收治了2例儿童患者,并进行了成功的治疗。本文对这2例的临床特点和诊治进行回顾分析,报道如下。临床资料:从2003年12月至2004年5月,我院血液肿瘤科连续收治2例本病患儿,均为男性。首次入院时年龄分别为2岁10个月和3岁6个月。起病至首次入院时病程分别为7个月和1个月。均以皮肤淤斑为首发症状(例2有外伤为诱因);均有脾脏显著增大、弥散性血管内凝血(DIC)指标异常(尤其是血纤维蛋白原持续低于正常值)…