儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征14例临床特征及治疗分析

总结儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征（OMS）的临床特征及对促肾上腺皮质激素（ACTH）治疗反应。方法　对北京大学第一医院儿科2006—2010年收治的14例OMS患儿的临床表现、体征、实验室检查及治疗效果、复发情况进行评估。结果　14例OMS中男8例,女6例。发病年龄12～44个月（平均20.7个月）,主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、睡眠障碍、易激惹。其中1例合并神经母细胞瘤。所有患儿脑电图均未见异常放电。明确诊断前14例均被误诊,其中7例误诊为急性小脑共济失调,3例误诊为癫痫,3例曾误诊为脑炎,1例误诊为遗传代谢病。14例均予ACTH治疗且均有效,7例在ACTH治疗后3～12个月（平均5.7个月）复发。结论　OMS是一种罕见的神经系统自身免疫性疾病,多见于婴幼儿,且与神经母细胞瘤相关。临床表现为快速、不自主、无规律的眼球运动（眼球阵挛）、肌阵挛、共济失调、睡眠障碍、行为改变,因目前对本病认识不足,易被误诊。ACTH治疗有效,但易复发且神经系统后遗症明显,远期预后不良。     

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波变异型的临床和脑电图特点研究分析

总结儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECT）变异型的临床表现、脑电图特点和治疗。方法　1999年5月至2009年3月在北京大学第一医院儿科神经病房收治的BECT变异型患儿29例,其中男9例,女20例。对29例患儿临床资料进行分析,通过视频脑电图（VEEG）分析发作类型和脑电图（EEG）特点,18例同时监测双侧三角肌表面肌电图（EMG）。随访患儿对抗癫痫药物和皮质激素的治疗反应。结果　睡眠期部分性发作起病年龄2～8岁,出现不典型症状距首次发作的病程为2～57个月（平均21个月）,不典型症状包括手抖、持物落地27例,点头、站立不稳或跌倒4例,语言表达障碍13例,口咽部运动障碍11例,完全失语3例,认知功能下降18例。14例出现不典型症状期间睡眠期部分性发作加重。29例患儿EEG均显示清醒和睡眠期大量Rolandic区棘慢波发放,慢波睡眠期棘慢波指数为50%～85%。VEEG监测到癫痫性负性肌阵挛27例（通过直立伸臂试验证实）,不典型失神11例,11例应用抗癫痫药物（丙戊酸单用或联合应用氯硝西泮、左乙拉西坦或拉莫三嗪）治疗有效,18例联合应用抗癫痫药物和皮质激素临床症状和EEG放电改善。结论　BECT变异型的临床特点包括病程中出现负性肌阵挛、不典型失神、口咽部失用和认知功能下降,同时伴EEG恶化。单用抗癫痫药物或联合应用皮质激素治疗有效。     

妊娠合并原发性肌张力障碍一例

一、病例摘要患者,女,28岁,主因反复发作颈部扭转、后仰,四肢强直26年,妊娠38周＋2入院。患者2岁时无诱因出现行走时双足跟不能着地,双腿弯曲,行走不稳,阵发性颈部扭转后仰,四肢强直。7岁时行双侧跟腱延长术术后可正常行走,伴发头颈扭转后仰,四肢强直,清晨起床后出现,夜间入睡后消失。     

34例脑性瘫痪合并癫痫患儿临床发作类型及脑电图分析

目的总结脑性瘫痪合并癫痫的临床分型脑电图特点及癫痫治疗效果。方法对2009-01/2010-03诊断为脑性瘫痪合并癫痫发作的患儿34例癫痫的发作类型、脑性瘫痪临床分型、首次发作年龄、头颅影像学、脑电图、以及抗癫痫药物应用进行回顾性分析。结果 378例脑性瘫痪患儿中有34例合并癫痫,占8.9%。癫痫发病年龄小于1岁22例(64.7%)。脑性瘫痪合并癫痫患儿头颅影像异常改变28例(82.3%)。癫痫以部分性发作泛化为全身发作12例(35.2%),简单部分性发作6例(17.6%),复杂部分发作4例(11.7%),强直-阵挛性发作4例(11.7%),强直发作1例(2.9%),肌阵挛1例(2.9%),Lennox-Gastaut综合征1例,婴儿痉挛症5例(14.7%)。28例(82.3%)的癫痫患儿需2种以上的抗癫痫药物治疗。结论脑性瘫痪合并癫痫的发生率较高,其头颅影像和脑电图分别以脑发育不良和弥漫背景活动异常伴痫样波发放为主,脑性瘫痪患儿的癫痫大多为难治性,需要联合用药治疗。     

甲基丙二酸血症合并癫痫27例临床特点及预后分析

总结甲基丙二酸血症（MMA）合并癫痫的临床特点及预后。方法　对1997年1月至2009年12月北京大学第一医院儿科住院确诊的27例MMA合并癫痫发作患儿的临床资料、辅助检查结果、随访资料进行分析。结果　27例患儿除癫痫发作外,合并其他神经系统受损表现包括：智力运动发育落后或倒退22例、发作性嗜睡10例、肌张力增高8例、肌张力减低8例、反复呕吐4例、震颤和共济失调各2例、姿势异常1例。癫痫首次发作年龄为生后8d至11岁,发作类型包括部分性发作21例、全面强直阵挛发作5例、强直发作3例、肌阵挛发作3例,痉挛发作2例;5例患儿同时有2～3种发作类型。脑电图（EEG）检查有22例异常,包括：背景节律慢17例,局灶或多灶性痫样放电16例、广泛性痫样放电4例、高度失律2例和爆发抑制1例。头颅MRI检查24例显示脑萎缩14例,脑白质异常信号12例,胼胝体发育不良2例,双侧基底节病变2例和小脑萎缩1例。维生素B12有效型较维生素B12无效型患儿预后好。结论　癫痫是MMA的常见症状,部分性发作较其他发作类型更常见。对不明原因的癫痫患儿若伴其他神经系统症状,应进行尿有机酸分析,早期明确病因诊断,改善预后。     

多巴反应性肌张力障碍合并足月妊娠一例

一、病例摘要 患者29岁,因“孕37“周,多巴反应性肌张力障碍”入首都医科大学附属同仁医院。患者平素月经规律（6／30）,量中,无痛经,末次月经2009年9月20日,预产期2010年6月27日。停经40d查尿HCG（＋）,无早孕反应,唐氏筛查（-）,孕18周自觉胎动,孕期于当地医院（河北）定期产检,平顺,无头晕、头痛、眼花、水肿,     

引导式教育对30例痉挛型脑性瘫痪患儿肌张力及踝关节活动度的影响

目的观察引导式教育对痉挛型脑瘫患儿肌张力及踝关节活动度的影响。方法将60例3~6岁痉挛型脑瘫患儿随机分为观察组和对照组各30例,对照组进行常规康复护理,观察组在对照组基础上结合引导式教育,康复护理3个月,分别于护理前、护理后应用改良Ashworth评分法评定脑瘫患儿肌张力,并测定踝关节活动度。结果两组护理3个月后,踝关节活动度改善程度优于治疗前,差异有统计学意义（P〈0.05）;护理后观察组踝关节活动度改善程度明显优于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）。观察组肌张力降低有效率为93.3%（28/30）,高于对照组73.3%（22/30）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论康复护理结合引导式教育较常规康复护理相比,能显著降低痉挛型脑瘫患儿的肌张力,改善踝关节活动度,有利于脑瘫患儿运动功能的恢复。     

外阴恶性肿瘤79例临床治疗方法及预后分析

目的:探讨外阴恶性肿瘤不同治疗方法的临床效果及预后。方法:对2000年1月至2010年6月本院收治的79例外阴恶性肿瘤的治疗及预后进行回顾性研究。结果:Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期的3年、5年生存率比较差异均有统计学意义(P<0.05);部分性外阴根治术组与传统全外阴根治术组3年、5年生存率比较差异无统计学意义(P>0.05);外阴癌根治术加放疗与单纯放疗5年生存率比较差异有高度统计学意义及统计学意义(P<0.05);腹股沟淋巴结阴性患者的5年生存率与阳性患者比较及盆腔淋巴结阴性患者的5年生存率与阳性患者比较差异有高度统计学意义及统计学意义(P<0.01,P<0.05)。结论:临床分期及淋巴结转移状况是对外阴恶性肿瘤的预后具有显著影响的两个因素。外阴恶性肿瘤的治疗方式应具个体化。     

子宫内膜癌合并子宫腺肌病癌变一例及文献复习

子宫内膜癌合并子宫腺肌病癌变临床罕见,无特异性临床表现,多依靠术后病理明确诊断,其治疗多依据子宫内膜癌的治疗原则,预后尚不清楚。报告了1例57岁因绝经后阴道出血就诊的女性患者,彩色超声提示子宫腺肌病,子宫内膜厚9 mm,诊断性刮宫病理提示子宫内膜样腺癌,进一步行子宫内膜癌全面分期术,术后病理提示子宫内膜腺癌合并子宫腺肌病癌变。术后诊断为子宫内膜癌Ⅰa期合并子宫腺肌病癌变,术后定期随访,未见复发征象。     

卵巢上皮性癌142例治疗与预后因素分析

目的对卵巢上皮性癌的治疗与预后进行分析.方法对1983年1月至1993年12月在瑞金医院治疗的142例卵巢上皮性癌进行回顾分析,所有病人均经手术后病理诊断并按FIGO(1985)标准进行临床分期,术后化疗以CAP方案为主(环磷酰胺、阿霉素、顺氨氨铂),采用SURVCALC软件统计,对资料进行单因素及多因素COX逐步回归分析确定影响患者预后的因素.结果3年、5年、10年的生存率分别为Ⅰ期97.92%、97.92%、93.75%;Ⅱ期81.3%、50%、6.3%;Ⅱ期34.21%、18.4%、5.3%;Ⅳ期6.1%、0.0%,0.0%(P＜0.001).化疗疗程数＞6比＜6者预后好(P＜0.01).无残留或残留癌＜2cm者为73.13%,比＞2cm者预后好,为26.86%(产＜0.01).结论卵巢上皮性癌预后与有无残留癌及术后化疗疗程数等相关.     

Benign epilepsy in children

The diagnosis of benign epilepsy syndrome should meet the following criteria: age-related and self-limited; good response to medication; and no obvious neurological sequelae after seizure. However, the current concept of benign epilepsy syndrome has been challenged because of the advancements in genetic studies, neuroimaging, and molecular techniques. Many studies have revealed that the prevalence of behavioral problems and learning difficulties as well as subtle cognitive deficits is higher among patients with benign epilepsy, compared with the normal population. Here, we review updated results of these studies to show the latest and broad comprehensive knowledge of benign epilepsy in children.     

性传播盆腔炎性疾病的诊断规范化治疗和预后

性传播疾病病原体与盆腔炎性疾病的相关性日益明显：性传播疾病的流行伴随而来的急性盆腔炎的流行,如延误治疗最终将导致慢性盆腔痛、异位妊娠和不孕等一系列严重后遗症。性传播盆腔炎性疾病需要采用综合治疗方案：抗生素治疗为主,必要时手术治疗,同时患者性伴侣应进行相应的检查与治疗,避免重复感染。     

青少年肌阵挛性癫疒间的临床与脑电图44例分析

目的总结青少年肌阵挛性癫疒间(JME)的临床及脑电图特点。 方法对2000年11月至2004年11月就诊于复旦大学儿科医院的44例JME患儿的临床资料进行回顾性分析。 结果44例JME患儿100%出现全身性肌阵挛发作，16例(36.4%)伴有失神发作，33例(75%)伴有全身性强直阵挛性发作，11例(25%)3种发作均有，6例(13.6%)只有全身性肌阵挛发作。首次就诊即确诊为JME 13例，有31例曾误诊。清醒脑电图阳性率为50%，睡眠脑电图阳性率为95.5%，3例动态脑电图检查均阳性。JME患儿43例给予药物治疗，除1例死亡外，其中3例偶有肌阵挛性发作，余39例发作均控制。治疗过程中出现肌阵挛持续状态(JMES)者有7例，占15.9%。 结论JME是儿童时期较常见的癫疒间综合征，临床医生在诊断中要多询问病史，结合规范的睡眠及动态脑电图检查，以提高检出率，并合理选择抗癫疒间药物。     

7～14岁癫痫患儿睡眠习惯调查及分析

目的　探讨7～14岁癫痫儿童的睡眠习惯及相关影响因素。方法　2008年1月至2009年10月华西第二医院小儿神经科确诊的癫痫患儿162例作为癫痫组,通过对儿童父母和监护人的询问,运用专门针对儿童使用的儿童睡眠习惯调查表对癫痫组和162名正常儿童（对照组）的睡眠习惯进行调查分析。结果　癫痫组睡眠习惯评分为（46.1±7.5）分,而正常对照组为（32.4±3.6）分,两者间差异有统计学意义（P < 0.05）。癫痫组运动和认知发育正常者评分为（43.5±8.1）分,落后者评分为（49.9±7.3）分,两者间差异有统计学意义（P < 0.05）。单药治疗患儿71例,评分为（42.9±6.3）分;2种或2种以上药物治疗患儿22例,评分为（54.3±5.7）分,两者间差异有统计学意义（P < 0.01）。另外,夜间睡眠发作的癫痫患儿（36例）相对白天清醒时发作患儿（50例）、清醒及睡眠中均有发作患儿（76例）睡眠习惯较差,评分分别为（52.3±5.7）、（44.1±7.6）、（44.5±6.8）分,差异有统计学意义（P < 0.05）;部分性发作的癫痫患儿（46例）相对全身性发作（57例）、部分性泛化全身（59例）对睡眠习惯的影响较小,评分分别为（41.6±4.9）、（47.4±8.7）、（48.4±7.5）分,差异有统计学意义（P < 0.05）。结论　癫痫易出现睡眠障碍,多种因素包括运动和认知发育落后、发作控制及治疗情况、发作类型等可影响患儿睡眠习惯。     

盐酸哌甲酯治疗儿童良性癫痫伴中央颞区棘波合并注意缺陷多动障碍的安全性研究

摘要：目的　探讨盐酸哌甲酯治疗儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECTS）合并注意缺陷多动障碍（ADHD）的安全性及对癫痫发作的影响。方法　选取2007年4月至2008年10月广州市儿童医院神经内科确诊的40例BECTS合并ADHD患儿,经抗癫痫药物治疗临床无发作达6个月以上,加用盐酸哌甲酯,每6个月复查1次脑电图（EEG）,评价患儿注意力和行为改善情况,记录癫痫发作次数、类型以及其他副反应,将患儿用药前后的癫痫发作情况进行自身对照研究。结果　40例中37例用药时间超过6个月,注意力、多动及对立违拗行为明显改善。4例发生副反应;2例用药1周内发作增多;1例用药1年后出现1次发作;1例用药2d内出现入睡困难,停药后发作及入睡困难停止。患儿服用盐酸哌甲酯前后癫痫发作及其他副反应出现情况差异无统计学意义（P > 0.05）。结论　抗癫痫药控制临床发作的同时,在规范剂量范围内使用盐酸哌甲酯治疗BECTS合并ADHD具有安全性。     

子宫颈癌术后辅助治疗的规范化

子宫颈癌术后辅助治疗是早期子宫颈癌治疗的重要组成部分,文章根据术后不同病理因素分类,对目前指南推荐的辅助治疗方式,以及相关研究进展进行讨论,探讨早期子宫颈癌术后合理规范的辅助治疗模式.     

常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫家系的临床特点分析

探讨常染色体显性遗传夜间发作性额叶癫痫（ADNFLE）家系的临床特点。方法　收集2000年1月至2007年12月就诊于广东省人民医院儿科癫痫专科门 诊6个ADNFLE家系资料，详细调查及建立家系图，并对患者的临床资料进行总结分析。对临床发作和癫痫综合征进行分类。结果　6个家系共有59名成员接受调查 ，结果发现患者24例，存活22例，其中男9例，女13例；年龄6～74岁，平均年龄31岁，中位年龄21岁，男女患病率差异无统计学意义 （χ2=0. 413，P > 0. 05 ）。存活22例患者中，20例表现夜间丛集短暂运动性发作，脑电监测显示额区尖慢波发放。1例由简单部分性发展为强直性发作。1例患者表现为夜间睡眠中运动 性发作伴自动症。结论 　ADNFLE主要临床表现为夜发性、丛集性、短暂性运动性癫痫。     

偏侧惊厥 偏瘫和偏侧惊厥 偏瘫 癫疒间综合征11例临床分析

目的总结偏侧惊厥 偏瘫(HH)综合征和偏侧惊厥 偏瘫 癫疒间(HHE)综合征的临床特征。 方法对北京大学第一医院儿科1995~2003年收治的11例HH或HHE患儿的临床资料进行分析。11例均做了头颅MRI和(或)CT检查、脑电图(EEG)检查及血生化测定，6例做了尿代谢病筛查。 结果8例诊断为HHE，3例诊断为HH。发病年龄1个月至8岁5个月，平均为2岁9个月。4例首次惊厥前伴有发热。5例偏瘫前有惊厥持续状态。5例为右侧偏瘫，6例为左侧偏瘫。头颅影像学显示2例正常，7例大脑半球病变与临床症状相对应，1例为弥漫性病变，1例查出无关病变。11例EEG均为异常，其中8例EEG示双侧半球明显不对称，11例中4例有异常放电。6例代谢病筛查均为阴性，1例血乳酸、丙酮酸增高，1例血氨增高。7例采用了以卡马西平为主的抗癫疒间药治疗。 结论HHE为一种公认的惊厥持续状态导致的后遗症，临床上提高对该病的认识并积极进行治疗干预，有助于改善其预后。