维生素D受体基因BsmI多态性与儿童佝偻病的关系研究

目的研究维生素D受体(VDR)基因BsmI多态性分布，以及与维生素D缺乏性佝偻病的关系,探讨其遗传易感性。方法对象为41例维生素D缺乏性佝偻病患儿和68例健康对照组儿童，均为山西籍汉族儿童，应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性分析(PCR RFLP)等技术测定VDR基因BsmI多态性,比较两组基因型和等位基因的分布频率，并用Hardy Weinberg遗传平衡检验方法进行基因分布遗传平衡吻合度检验。结果佝偻病患儿组Bb、bb基因型分布频率分别为14.6%和85.4%，健康对照组儿童Bb、bb基因型分布频率分别为19.1%、80.9%。病例组等位基因B、b分布频率分别为7.35%、92.7%，对照组等位基因B、b分布频率分别为9.6%、90.4%，佝偻病组和正常对照组VDR基因型Bb、bb分布频率和等位基因分布频率间没有显著性差异。BsmI多态性分布极不平衡，bb型最多占80.9%，b位点占90.4%，是优势基因。结论VDR基因BsmI酶切位点多态性与维生素D缺乏性佝偻病发病无明显相关性。     

维生素D受体基因多态性与佝偻病关系的研究

探讨维生素D受体基因多态性与维生素D缺乏性佝偻病（佝偻病）遗传易感性的关系。方法 　应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP ）分析技术检测2003年10月至2004年10月159例佝偻病患儿和78名健康儿童（对照组）VDR基因BsmⅠ位点的多态性,比较两组之间VDR基因型和基因分布。结果　 佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因Bsm I位点基因型分布分别为：BB（0％）,Bb（15.7％）,bb（84.3％）和BB（0％）,Bb（11.5％）,bb（88.5％）,两组 间差异无统计学意义（P >0.05）;佝偻病患儿和对照组儿童的VDR基因Bsm I位点等位基因分布分别为：B（7.9％）,b（92.1％）和B（5.8％）,b（94.2％）, 两组间差异无统计学意义（P > 0.05）。结论　VDR基因BsmⅠ酶切位点的多态性与维生素D缺乏性佝偻病的遗传易感性相关关系尚须大样本进一步确定。     

脂联素基因rs266729（-11377C/G）位点多态性与妊娠期糖尿病相关性的Meta分析

目的：系统评价脂联素基因rs266729（-11377C/G）位点多态性与妊娠期糖尿病（GDM）的相关性。方法：计算机检索PubMed、Web of Science、CBM、中国知网、万方和维普数据库,收集各数据库建库以来至2017年12月8日前国内外公开发表的有关脂联素基因rs266729（-11377C/G）位点多态性与GDM相关性的病例-对照研究。由2位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果：最终纳入7篇文献,其中中文文献2篇、英文文献5篇。共纳入943例GDM孕产妇和999例正常孕妇。Meta分析结果显示：rs266729（-11377C/G）位点基因型频率在2组孕妇中分布差异无统计学意义。GG vs. GC的合并OR（95%CI）值为0.87（0.59~1.28）,GG vs. CC的合并OR（95%CI）值为1.03（0.71~1.48）,GC vs. CC的合并OR（95%CI）值为1.12（0.91~1.39）。显性及隐性基因模型在2组孕妇之间分布差异也无统计学意义,GG+GC vs. CC的合并OR（95%CI）值为1.22（0.98~1.51）,GG vs. GC+CC的合并OR（95%CI）值为0.95（0.66~1.36）。2组等位基因频率在其他种族亚组孕妇中分布差异有统计学意义（P＜0.05）,其G vs. C的合并OR（95%CI）值为0.65 （0.52~0.83）;2组等位基因频率在中国汉族孕妇中分布差异无统计学意义（P＞0.05）,其G vs. C的合并OR（95%CI）值为1.15 （0.91~1.45）。结论：其他种族孕妇的脂联素基因rs266729（-11377C/G）位点的多态性与GDM有关联,且该位点的次等位基因G是保护型基因,对GDM的预防和诊断具有一定价值。     

血管内皮生长因子基因单核苷酸多态性与多囊卵巢综合征易感性研究

目的:探讨血管内皮生长因子(VEGF)基因的+9812及+13553位点单核苷酸多态性(SNPs)与汉族妇女多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法:PCOS80例患者为研究组,84例健康妇女为对照组,均为汉族。用基因测序方法测定VEGF基因+9812、+13553位点基因SNPs;比较组间多态基因型分布、等位基因频率及临床代谢参数T、LH、LH/FSH、E2、P、FSH、PRL。计数双侧卵巢基础窦卵泡数(Fc)并进行组间比较。结果:+9812位点多态基因型为CC/CT/CG3种,等位基因为C/T/G,两组CC/CT基因型及等位基因C/T差异无统计学意义(P>0.05),但CG及等位基因G的差异有统计学意义(P<0.05),行相关性分析优势比(OR)为0.302,95%可信区间(CI)为0.102～0.887。+13553位点多态基因型为CC/CT2种,等位基因C/T,两组差异无统计学意义(P>0.05)。PCOS组血清T、LH、LH/FSH、E2、Fc值明显高于对照组,而P明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05),FSH、PRL与对照组差异无统计学意义(P>0.05)。结论:汉族妇女VEGF基因+9812位点SNP与PCOS遗传易感性可能有相关性。     

褪黑素受体1B基因rs10830963位点多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的关系

目的 探讨褪黑素受体1B(melatonin receptor 1B,MTNR1B)基因rs10830963位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)遗传易感性的关系. 方法 选择来自浙江省衢州市妇幼保健院的GDM孕妇87例(GDM组)和同期正常妊娠妇女91例(对照组),应用PCR扩增和DNA测序技术确定所有研究对象MTNR1B基因rs10830963位点等位基因和基因型频率分布,并比较2组之间rs10830963位点等位基因和基因型频率的差异.此外,利用Logistic回归分析判断风险等位基因与空腹血糖和糖化血红蛋白(glycosylated hemoglobin A1c,HbA1c)的关系. 结果 GDM组rs10830963位点G等位基因频率和GG基因型频率均明显高于对照组,G等位基因携带者和GG基因型妇女发生GDM危险性分别是C等位基因和CC基因型的1.53倍(OR=1.53,95％ CI:1.005～2.324,P=0.047)和2.16倍(OR=2.16,95％ CI:1.052～4.434,P=0.034).利用Logistic回归校正年龄、孕前体重指数(body mass index,BMI)和糖尿病家族史等因素之后,GG基因型妇女发生GDM的危险性仍然显著增加(OR=2.07,95％ CI:1.048～4.372,P=0.022).多元线性回归分析显示风险等位基因G与空腹血糖(0.068 mmol/L,P=0.015)水平及HbA1c(0.073％,P=0.028)水平呈显著正相关. 结论 MTNR1B基因rsl0830963位点单核苷酸多态性和GDM遗传易感性有关.rs10830963位点G等位基因为GDM发生的遗传风险因子.     

尾加压素Ⅱ基因多态性与妊娠期糖尿病遗传易感性的关系

目的探讨尾加压素Ⅱ基因rs228648位点单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病（GDM）发病的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP）技术;采用病例一对照研究的方法,对中国北方地区无血缘关系的70例GDM孕妇（GDM组）和70例正常妊娠妇女（对照组）的尾加压素Ⅱ基因rs228648位点（G—A）进行单核苷酸多态性分析。结果（1）两组孕妇尾加压素Ⅱ基因rs228648位点各基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡榆验,具有群体代表性。（2）GDM组孕妇尾加压素Ⅱ基因rs228648位点G等位基因频率为70．7％,对照组为57．9％,两组比较,差异有统计学意义（P〈0．05）;GDM组孕妇尾加压素Ⅱ基因rs228648位点A等位基因频率为29．3％,对照组为42．1％,两组比较,差异也有统计学意义（P〈0.05）。而两组孕妇的G／G基因型频率比较（分别为52．9％和41．4％）,差异无统计学意义（P〉0．05）。（3）尾加压素Ⅱ基因rs228648位点的A／A基因型频率与GDM组呈负相关关系,经多因素logistie同归分析显示,其OR值为0．312,OR值的95％可信区间为0．108～0．900（P=0．031）。结论尾加压素Ⅱ基因rs228648位点单核苷酸多态性可能在GDM遗传易感性中起重要作用。G等位基因可能与GDM发生有关,而尾加压素Ⅱ基因rs228648位点的A型纯合子可能是GDM的重要保护因素。     

一级亲属伴有代谢异常疾病的PCOS患者易感基因研究

目的:探讨基因单核苷酸多态性(SNP)与多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性。方法:收集2018年1月至2019年12月就诊于新疆医科大学第一附属医院妇科的289例PCOS患者的临床资料。选取其中一级亲属患有代谢异常性疾病的35例PCOS患者和41例健康人群作为研究对象,采用Infinium Asian Screening BeadChip Array芯片检测全基因组SNP。通过KEGG富集分析和PPI分析确定易感基因和候选SNP位点,候选SNP位点进行群体遗传学分析。结果:芯片检测总差异SNP位点1141个(P≤0.001),生物信息学分析筛选出的易感基因和SNP位点为GNAO1(rs2587885),PIK3CD(rs6541017)和FGF13(rs527687、rs683357和rs7060413)。群体遗传学分析结果显示,rs527687位点A等位基因、rs683357位点G等位基因、rs6541017位点A等位基因、rs2587885位点C等位基因、rs7060413位点G等位基因在PCOS组中的频率显著低于对照组(P<0.05,OR<1且95%CI<1)。在共显性、显性、隐性遗传模型中rs527687、rs683357、rs6541017、rs2587885、rs7060413不同的基因型跟一级亲属有代谢性疾病的PCOS发病有相关性。结论:一级亲属患有代谢性疾病的PCOS患者rs2587885、rs6541017、rs527687、rs683357和rs7060413 SNP位点多态性与PCOS的发病风险具有相关性。     

脂联素基因rs266729(-11377C/G)位点多态性与妊娠期糖尿病相关性的Meta分析

目的:系统评价脂联素基因rs266729(-11377C/G)位点多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法:计算机检索PubMed、Web of Science、CBM、中国知网、万方和维普数据库,收集各数据库建库以来至2017年12月8日前国内外公开发表的有关脂联素基因rs266729(-11377C/G)位点多态性与GDM相关性的病例-对照研究。由2位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果:最终纳入7篇文献,其中中文文献2篇、英文文献5篇。共纳入943例GDM孕产妇和999例正常孕妇。Meta分析结果显示:rs266729(-11377C/G)位点基因型频率在2组孕妇中分布差异无统计学意义。GG vs. GC的合并OR(95%CI)值为0.87(0.59～1.28),GG vs. CC的合并OR(95%CI)值为1.03(0.71～1.48),GC vs. CC的合并OR(95%CI)值为1.12(0.91～1.39)。显性及隐性基因模型在2组孕妇之间分布差异也无统计学意义,GG+GC vs. CC的合并OR(95%CI)值为1.22(0.98～1.51),GG vs. GC+CC的合并OR(95%CI)值为0.95(0.66～1.36)。2组等位基因频率在其他种族亚组孕妇中分布差异有统计学意义(P0.05),其G vs. C的合并OR(95%CI)值为0.65(0.52～0.83);2组等位基因频率在中国汉族孕妇中分布差异无统计学意义(P0.05),其G vs. C的合并OR(95%CI)值为1.15(0.91～1.45)。结论:其他种族孕妇的脂联素基因rs266729(-11377C/G)位点的多态性与GDM有关联,且该位点的次等位基因G是保护型基因,对GDM的预防和诊断具有一定价值。     

FcRL3（-169T/C）和FOXP3（-2383T/C）基因多态性与子宫内膜异位症的发病风险

目的：探讨Fc受体样3（FcRL3）（-169T/C）和叉头样转录因子3（FOXP3）（-2383T/C）基因多态性与子宫内膜异位症（EMs）易感性的关系。方法：检索中国知网、万方、中国生物医学文献数据库（CBM）、Pubmed、Embase等中、英文数据库中发表的关于FcRL3（-169T/C）和FOXP3（-2383T/C）基因多态性与EMs 易感性的文献。对文献进行质量评价、筛选和提取相关病例对照研究资料,使用R软件进行Meta分析,计算合并的比数比（OR）及其95%可信区间（CI）。结果：共纳入文献7篇（其中FcRL3相关文献5篇,累计病例组883例,对照组1 241例;FOXP3相关文献3篇,累计病例组679例,对照组690例）。FcRL3 与FOXP3在等位基因对比模型（T vs. C）中,FcRL3：OR=2.40,95%CI：1.77～3.27,Z=5.57,P＜0.000 1;FOXP3：OR=5.95,95%CI：5.05～7.01,Z=21.40,P＜0.000 1。而在其余分析模型中：杂合子模型（TC vs. CC）（FcRL3：OR=1.23,95%CI：0.80～1.88,Z=0.93,P=0.352;FOXP3：OR=1.75,95%CI：0.80～3.83,Z=1.39,P=0.165）;纯合子模型（TT vs. CC）（FcRL3：OR=1.27,95%CI：0.54～2.97,Z=0.99,P=0.323;FOXP3：OR=0.69,95%CI：0.11～4.33,Z=-0.40,P=0.69）;隐性基因对比模型（TT vs. TC+CC）（FcRL3：OR=1.25,95%CI：0.72～2.14,Z=0.79,P=0.427;FOXP3：OR=1.40,95%CI：0.66～2.95,Z=0.88,P=0.380）以及显性基因对比模型（TT+TC vs. CC）（FcRL3：OR=0.90,95%CI：0.50～1.64,Z=-0.34,P=0.737;FOXP3：OR=1.65,95%CI：0.99～2.73,Z=1.94,P=0.053）。结论：FcRL3（-169T/C）和FOXP3 （-2383T/C）基因多态性可增加EMs的发病风险。     

Vaspin基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性

目的:研究Vaspin基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的关系。方法:选择2011年7月—2014年8月天津市中心妇产科医院确诊的PCOS患者200例为PCOS组,对照组选取非PCOS且无糖代谢异常的200例正常体检者。观察2组Vaspin rs2236242位点基因多态性基因频率的差别。结果:2组Vaspin rs2236242位点A等位基因与T等位基因频率比较,差异有统计学意义(OR=0.68,95%CI:0.51~0.91,P=0.009)。共显性遗传模型分析显示,TA基因型(OR=0.51,95%CI:0.33~0.79,P=0.002)和AA基因型者(OR=0.47,95%CI:0.23~0.95,P=0.035)的PCOS发病风险低于TT基因型者。显性遗传模型分析显示,TA+AA基因型者PCOS发病风险低于TT基因型者(OR=0.50,95%CI:0.33~0.77,P=0.001)。隐性遗传模型分析显示,AA基因型与TT+TA基因型者PCOS发病风险相似(OR=0.71,95%CI:0.37~1.38,P=0.317)。结论:Vaspin rs2236242位点基因多态性与PCOS发病有关,等位基因A及AA、TA基因型对PCOS发病可能起抑制作用。     

雌激素受体基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症关系的研究

目的研究雌激素受体α（estrogen receptor α，ERα）基因多态性表达，探讨ER基因多态性与江西籍汉族人群妊娠期肝内胆汁淤积症（intrahepatic cholestasis of pregnancy，ICP）的相关关系。方法应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性分析方法分析ERα基因多态性在ICP人群中的分布规律以及ERα基因型、等位基因与ICP的相关关系。结果（1）ERα基因XbaI位点多态性在ICP组和对照组的之间有统计学意义。（2）ERα基因PvuII位点多态性在ICP组和对照组的比较中无统计学意义。（3）ICP组中，突变杂合子基因型Xx的OR值为3．429（95％CI：1．509-7．791），XX、Xx联合分析OR值为3．143（95％CI：1．431-6．905）ICP组和对照组ERα XbaI等位基因频率比较发现X等位基因的相对危险度是x等位基因的2．071倍。（4）PvuII和XbaI联合基因型分布在ICP组和对照组间有统计学差异，杂合子联合基因型PpXx与野生型ppxx之间的差异在ICP组和对照组中有统计学意义，OR值为3．956（95％CI：1．287-12．157）。结论ERα基因XbaI酶切位点限制性片段长度多态性与江西籍汉族人群ICP的发生之间存在相关性。而PvuII酶切位点限制性片段长度多态性与该病无关。X等位基因是ICP发病的易感基因，Xx基因型为易感基因型，单倍体PpXx可能使ICP发病风险升高。     

关于3个多囊卵巢综合征SNPs的meta分析

目的:综合评价3个单核苷酸多态性位点(SNPs)rs12478601、rs13405728、rs13429458与多囊卵巢综合征(PCOS)发病的相关性。方法:计算机检索Pub Med、CBM、CNKI、VIP、万方数据库2017年11月以前发表的3个单核苷酸多态性位点(SNPs)rs12478601、rs13405728、rs13429458与PCOS发病相关性的病例-对照研究。评价文献质量,采用Rev Man5.3软件进行meta分析。结果:共纳入10组独立病例-对照研究。Meta结果显示,亚洲人群纯合子模型中病例组的SNP-458(A)(OR=0.5,95%CI为0.42~0.61,P0.00001)、SNP-728(A)(OR=0.49,95%CI为0.38~0.62,P0.00001)、SNP-601(C)(OR=0.53,95%CI为0.46~0.62,P0.00001)明显高于对照组,差异有统计学意义。亚洲人群显性模型分析结果示,病例组SNP-458(A)(OR=0.69,95%CI为0.64~0.74,P0.00001)、SNP-728(A)(OR=0.66,95%CI为0.60~0.71,P0.00001)、SNP-601(C)(OR=0.69,95%CI为0.60~0.79,P0.00001)高于对照组,差异有统计学意义。欧美人群纯合子模型中,病例组与对照组比较SNP-458(A)(OR=0.58,95%CI为0.24~1.41,P=0.23)、SNP-728(A)(OR=0.99,95%CI为0.69~1.43,P=0.96)、SNP-601(C)(OR=0.91,95%CI为0.76,1.09,P=0.30)差异无统计学意义。结论:亚洲人群中SNP-728的等位基因A、SNP-458的等位基因A和SNP-601的等位基因C可能增加PCOS的患病风险,欧美人群中3个位点可能与其致病性无关。     

DNA修复酶基因XPD和XRCC1单核苷酸多态性与宫颈鳞癌易感性的研究

目的:研究DNA修复酶基因人类着色性干皮病基因组D(XPD)、X射线交错互补基因1(XRCC1)单核苷酸多态性与宫颈鳞癌易感性的关系。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测200例宫颈鳞癌患者和同期匹配的200例正常人群的DNA修复酶基因XPD-751、XRCC1-399位点多态性与宫颈鳞癌易感性的关系。结果:XRCC1-399基因型(χ2=6.52,P<0.05)与等位基因(χ2=6.30,P<0.05)的分布频率在病例组与对照组的差异均有统计学意义,携带至少一个等位基因A(GA or AA)的个体罹患宫颈鳞癌的风险增加1.73倍(OR=1.73,95%CI:1.15～2.56,P=0.008);XPD-751基因型(χ2=0.48,P>0.05)和等位基因分布频率(χ2=0.84,P>0.05)在病例组与对照组中均无统计学差异。结论:DNA修复酶基因XRCC1-399多态性可能与宫颈鳞癌的遗传易感性相关。     

IDE基因和TCF7L2基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性研究

目的探讨TCF7L2基因rs10885410、rs7100927位点和IDE基因rs10882066、rs11187007、rs7078413位点单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖尿病(GDM)遗传易感性的关系。方法选取2011年9月至2013年8月在中国医科大学附属盛京医院住院分娩的GDM孕妇178例为病例组,同期121例葡萄糖耐量正常的妊娠妇女作为对照组。提取受试者全基因组DNA,对TCF7L2基因rs10885410、rs7100927位点和IDE基因rs10882066、rs11187007、rs7078413位点进行基因分型,并进行相关分析。结果 TCF7L2基因rs10885410、rs7100927位点各基因型和等位基因频率分布,两组间差异无统计学意义(P0.05)。IDE基因的rs11187007位点,病例组AA、AG、GG 3种基因型频率分别为4.49%、56.18%、39.33%,对照组分别为10.74%、38.84%、50.42%,两组比较,P0.05。AG基因型GDM的发病风险与AA基因型相比,OR值为3.457(95%CI 1.342~8.909,P=0.010),经Logistic回归校正混杂因素后,OR值为3.403(95%CI 1.072~10.803,P=0.038)。结论 IDE基因的rs11187007位点多态性可能与GDM遗传易感性有关;AG基因型可能是其发生的危险性因素。     

基于多因子降维法的子痫前期易感基因-基因交互作用研究

目的:了解子痫前期(PE)易感基因多态性(SNP)在中国人群中的分布特点,探讨SNP与PE遗传易感性之间的关系;应用多因子降维法(MDR)分析SNPs的交互作用,以期建立PE的多基因预测模型用于疾病风险的评估。方法:收集深圳地区中国汉族PE患者156例与正常妊娠妇女286例,Snap Shot技术进行基因型鉴定,用卡方检验进行单位点关联分析,MDR法分析基因-基因交互作用;并构建多位点logistic模型。结果:(1)经Buffarrony校正后,e NOS基因rs2070744等位基因频率分布在中国汉族人群中有统计学差异,PE组"C"等位基因频率明显高于对照组(C vs T:χ~2=8.852,P=0.003)。(2)中国汉族人群中暂未发现rs1800580、rs5742620、rs6020、rs1799963、rs1799889、rs4986791、rs4986790、rs268位点存在多态性。(3)最佳交互作用模型包含EPAP2(rs2549782)、GSTP1(rs1695)、AGT(rs4762)、IL-10(rs1800896)、APOE(rs7412)和TNF-alpha(rs1800629、rs1799724)。训练样本准确率为0.7294,验证样本准确率为0.5853,交叉验证一致性为10/10(P=0.001)。(4)基于MDR结果构建的logistic回归模型结果显示,rs1800896、rs1799724、rs2070744、rs4762及rs7412位点有统计学意义。结论:中国汉族人群PE风险遗传因素具有人种特异性;MDR方法是对PE的多因素效应估计的新尝试,6个PE易感基因存在交互作用,可能对中国人群PE的发病起重要作用。     

胶原蛋白相关基因COL15A1多态性与盆腔器官脱垂的关联研究

目的:评估胶原蛋白相关基因COL15A1的单核苷酸多态性(SNPs)与中国女性盆腔器官脱垂(POP)的遗传关联。方法:选取POP-QⅢ期和Ⅳ期脱垂的病例组(48例)和没有脱垂的对照组(48例),进行候选基因关联研究。采用目标区域捕获测序方法鉴定胶原相关基因COL15A1的多态性。SNPs与POP之间的关联通过Fisher精确检验(未校正模型)和logistic回归分析(校正POP发生高危因素分娩和妊娠)进行检测。结果:在未校正模型和校正模型中,COL15A1的SNP位点rs2297603与POP之间存在显著相关性(未校正模型:OR=0.44,95%CI为0.21～0.92,P=0.027;校正模型:OR=0.37,95%CI为0.17～0.83,P=0.016)。在校正模型中,rs2075663和rs7854112与POP之间趋向显著相关(OR=1.80,95%CI为0.97～3.35,P=0.062;OR=1.79,95%CI为0.91～3.53,P=0.092)。结论:COL15A1基因多态性与POP的发生相关,并发现与脱垂显著关联的候选SNPs。本研究结果为进一步研究胶原相关基因在POP病因中的作用提供新的证据。     

妊娠期糖尿病相关因素的Meta分析

目的:探讨妊娠期糖尿病(GDM)与部分相关因素的关系。方法:通过中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据库、HighWire Press、Medline等数据库收集1995年至2011年国内外公开发表的关于GDM相关因素的文献,采用Meta分析综合定量分析最终纳入的文献。结果:糖尿病家族史(合并OR为2.84,95%CI为1.95～4.15),超重或肥胖(合并OR为2.23,95%CI为1.90～2.61),年龄(合并OR为2.97,95%CI为2.28～3.89),肿瘤坏死因子α基因启动子308位点(TNF-α-308)G/A基因多态性(GA+AA基因型合并OR为3.69,95%CI为2.52～5.36;携带A等位基因合并OR为3.40,95%CI为2.56～4.53),糖化血红蛋白(HbA1c)含量(合并OR为84.43,95%CI为17.01～418.96),不良孕产史(合并OR为1.90,95%CI为1.55～2.34),吸烟(合并OR为2.23,95%CI为1.16～4.28),体育锻炼(合并OR为0.69,95%CI为0.49～0.96),种族差异(白色人种合并OR为0.62,95%CI为0.53～0.74,黄色人种合并OR为2.58,95%CI为1.90～3.50),上述因素均为GDM相关因素。文化程度和非洲裔美国人的合并结果无统计学差异(P>0.05)。结论:糖尿病家族史、超重或肥胖、年龄(≥25岁)、TNF-α-308携带A等位基因、不良孕产史和吸烟均为GDM危险因素,体育锻炼为其保护因素;种族差异可能是造成对GDM敏感性不同的影响因素之一;作为判定血糖长期控制情况的良好指标,糖化血红蛋白为妊娠期糖尿病的筛查和诊断提供了新途径和新方法。     

AHSG和IL-6基因多态性与Ⅳ期卵巢子宫内膜异位囊肿的相关性研究

目的:探讨α2-HS-糖蛋白(AHSG)基因和白细胞介素-6(IL-6)基因调控区-174位点多态性与中国河北省育龄妇女Ⅳ期卵巢子宫内膜异位囊肿遗传易感性的关系。方法:采用病例对照研究的方法,以50例Ⅳ期卵巢子宫内膜异位囊肿患者(评分>40)及62例非子宫内膜异位症对照者的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应(PCR)技术分析AHSG基因和IL-6基因调控区-174位点基因的多态性。结果:Ⅳ期卵巢子宫内膜异位囊肿组中AHSG基因的3种基因型AHSG1*1、AHSG1*2、AHSG2*2各占44%、46%、10%,对照组则分别为71%、25.8%、3.2%。将突变型与杂合型合并与野生型比较,两组间差异有统计学意义(χ2=8.317,P=0.004),其OR为3.111(95%CI为1.422~6.805),携带变异基因的患病风险率高。AHSG1、AHSG2等位基因频率总体分布差异有统计学意义(χ2=8.723,P=0.003),携带AHSG2等位基因的患病危险度高,OR为2.561,(95%CI为1.358~4.831)。在50例试验组与62例对照组中均未发现IL-6突变基因。结论:AHSG2基因可使患Ⅳ期卵巢子宫内膜异位囊肿的遗传易感性升高,未发现Ⅳ期卵巢子宫内膜异位囊肿与IL-6基因调控区-174位点突变有相关性。     

巨噬细胞移动抑制因子-173位点单核苷酸多态性与子宫内膜异位症关系的研究

目的:检测子宫内膜异位症患者和非子宫内膜异位症患者巨噬细胞移动抑制因子(MIF)-173位点单核苷酸多态性,探讨MIF-173位点G/C多态性与子宫内膜异位症遗传易感性的关系.方法:应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测湖南汉族子宫内膜异位症患者70例(内异症组)及非子宫内膜异位症患者88例(对照组)MIF-173酶切位点单核苷酸多态性,并进行MIF基因分型.结果:①MIF-173位点GG,GC,CC基因型在内异症组和对照组中的分布频率分别为57.14%,25.72%,17.14%和72.73%,22.73%,4.54%,两组组间比较差异有统计学意义(P＜0.05).②G、C等位基因频率在内异症组中的分布频率分别为70.00%,30.00%;在对照组中分别为84.09%,15.91%,两组间比较差异有统计学意义(P=0.003).③MIF-173CC基因型在内异症组中的分布频率(17.14%)明显高于对照组(4.54%)(OR=4.345,95%CI 1.335～14.140,P=0.009).结论:MIF-173位点单核苷酸多态性与湖南汉族人群子宫内膜异位症的遗传易感性相关,其CC基因型可能是其易感基因.     

脂联素基因多态性与子宫内膜异位症的相关性

目的:探讨脂联素(ADIPOQ)基因的多态性是否与中国河南地区汉族育龄期妇女子宫内膜异位症(EMs)相关。方法:采用病例-对照研究设计,收集282例EMs患者和271例无内异症妇女的外周血,采用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(MALDI-TOFMS)法对脂联素基因rs822395、rs17366568、rs2241766和rs1501299四个SNP位点进行基因分型。结果:经年龄和BMI校正后,rs2241766位点携带GG基因型致EMs效应是TT基因型的0.71倍(P=0.040,95%CI=0.51~0.98),加性模型和显性模型下rs2241766位点的携带G等位基因均与EMs发生风险降低有关(OR分别为0.71、0.68,均P<0.05);rs1501299等位基因T与对照组差异有统计学意义(加性模型P=0.050,OR=0.75,95%CI=0.57~1.00)。rs2241766位点的GT+GG基因型与EMs患者临床分期、CA125水平、有无痛经相关(OR分别为0.026、0.40、0.55,P<0.05)。rs1501299基因上携带T等位基因可使EMs患者高CA125水平、不孕发生的风险降低(OR分别为0.49、0.60,P<0.05)。结论:脂联素基因rs2241766和rs1501299多态性与河南地区育龄期妇女子宫内膜异位症易感性相关。