尼曼匹克病2例

尼曼匹克病 (Ｎｉｅｍａｎｎ -ＰｉｃＫｄｉｓｅａｓｅ)是常染色体隐性遗传疾病 ,系一种类脂质代谢紊乱的疾病。组织细胞呈充脂型 ,细胞内代谢失常 ,使异常的组织细胞内沉积大量的神经鞘磷酸脂酶。此病临床上少见 ,我们遇到 2例 ,特报告如下。病例 1:　患儿 ,男 ,10个月 ,因无明显诱因的发热及腹胀入院。家族史 :其兄于 1.5岁死于尼曼匹克病。查体 :体温37.8℃、脉博 115次 /分 ,精神不振 ,四肢肌张力低下 ,皮肤有棕色色素沉着 ,无皮疹及出血点 ,腹部膨胀 ,脾肋下平脐 ,肝肋下4 .5ｃｍ ,剑突下 3ｃｍ。实验检查 :ＷＢＣ 5 .0× 10 9/Ｌ、中…     

尼曼——匹克氏病2例

尼曼——匹克氏病是一种先天性脂类代谢异常病,临床报道较少,我院收治2例,现报告如下.例1:男性,21岁.发现左上腹部肿块17年,于1987年3月25日入院.既往身体健康.体检:BP 16/10kPa,发育营养正常,心肌听诊正常,左上腹部隆起,肝剑下3.5cm,肋下2.5cm,     

尼曼匹克病1例

患者,男,27岁.因发热1周于2010年12月7日入院.出生13个月时经多家医院确诊为尼曼匹克病(Niemoah-Pick disease).10余年前左踝关节骨折,因骨折愈合不佳,导致左踝关节跟腱断裂,予手术修复.9年前发现消化道出血,对症治疗后,临床痊愈.1年余前体检时发现左心室肥厚.体格检查:体温39.1℃,脉搏 106次/min,呼吸 21次/min,血压 120/58 mmHg.     

尼曼—匹克病一家2例报告

例1:叶×,男,11个月,于1980年7月11日入院。患儿半岁起有腹胀,曾以肝大待查住院。近日因咳嗽,发热收入我科。查体,体温38℃,脉搏130次/分,呼吸40次/分。皮肤未见黄染,躯干、四肢有细小红色斑疹,心肺(一),腹膨隆。肝助弓下12厘米,质中硬;脾助弓下12厘米,边缘光     

尼曼-匹克氏病2例报告

尼曼-匹克氏病(Nieman-Pick disease,NPD)是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病,我国极为少见。现将我科收住的2例报告如下。病例1 男 10岁病案号252921因反复鼻衄、皮肤瘀斑6年,4年前开始腹胀、腹痛、乏力、精神弱、纳差,发现脾大,于1985年6月11日入院。父母近亲结婚,其姐有类似病史。查体:智力正常,慢性病容,贫血貌。皮肤散在瘀斑,心尖区可     

特殊表现型尼曼─匹克病2例

特殊表现型尼曼─匹克病２例刘晓红，孙培玉，赵辉（临沂地区人民医院）（新泰市人民医院）关键词尼曼─匹克病１临床资料例１患男，１０个月。因间歇发热２月余伴黄疸进行性加重２０余天入院。发热时常伴身体曲，似腹痛。查体；Ｔ３９℃，Ｐ１６０次／分，Ｒ５０次／分，...     

尼曼－匹克氏病一个家系分析

尼曼－匹克氏病一个家系分析浙江医科大学生物学教研室金凌芳，顾肃敏尼曼－匹克氏病（Ｎｉｅｍａｎｎ－ｐｉｃｋＤｉｓｅａｓｅ，ＮＰＤ）也称神经鞘磷脂贮积症［１－２］，属常染色体隐性遗传性疾病。本病临床上不多见，在家系调查时常呈散发，而一对夫妻生下三个患儿更...     

尼曼-匹克病1例

苏传鑫(凉山彝族自治州第一人民医院)报道:患儿,女,2岁。因上腹肿块半年入院。第1胎第1产,父母非近亲结婚,家族史无特殊。体重8kg,发育营养欠佳,智力正常,心肺(-),腹稍膨隆,肝肋下6cm,剑下7ca,质硬。脾肋下4cm,质硬。实验室检查:Hb 92g/L,RBC 2.78×10~(12)/L,WBC 6.4×10~9/L,N 0.48,L 0.50,M 0.02,部分淋巴细胞及单核细胞浆内可见1～18个圆形透明、大小不等空泡,高铁血红蛋白还原试验、Coomb's试验、红细胞盐水脆性试验及血红蛋白电泳等均正常,肝功能仅GPT升高(>200U),血清胆固醇7.8mmol/L,甘油三酯     

尼曼-匹克病1例

患儿男,12岁.两年前体检时发现脾大,曾诊为慢性肝炎,住院保肝治疗1个月未见好转.脾进行性增大,谷丙转氨酶偏高,来诊.查体:神志清,发育正常,营养状态可,皮肤巩膜无黄染,全身浅表淋巴结无肿大,心肺未见异常.     

尼曼匹克氏病一例

Nieman—Pick病为一种先性家族性脂类代谢障碍病,主要表现于网状内皮系统、神经系统等处有广泛的鞘磷脂(Sphingom-yelin)沉着。本病分别于1914年由Nieman和1922年由Pick首先描述。国内于1959年始有报告,我国称为神经网状内皮细胞病,至今例数未越20例,现报告一例。班×,女,1岁3个月。1980年1月17日因肤色苍白一年入院。病儿足月顺产第四胎,产后一般情况尚可,曾患“肺炎”,以后常有发热、咳嗽。     

尼曼匹克病1例报道

尼曼匹克病(Niemaoh—Pick disease,NeD)是 常染色体隐性遗传疾病,系一种先天性糖脂代谢紊乱的疾病。组织细胞呈充脂型,细胞内代谢异常,使异常的组织细胞内沉积大量的神经鞘磷酸酯酶。此病临床十分罕见,我科室遇到已确诊并累及多器官一例,现报道如下：     

尼曼-匹克病一例

尼曼-匹克病(NPD)又称鞘磷脂沉积病,是具有高度表型异质性的疾病,为常染色体隐性遗传[1].NPD的酶缺陷可能是神经鞘磷脂酶的遗传密码改变,突变基因使合成了结构异常的肽链一级结构[2].去年我院诊断了首例NPD.@@患者,男,3岁.主因肝脾肿大6个多月,发热7d,咳嗽3d,于2012年3月5日入我院.其父母体健,非近亲结婚,否认家族性及遗传性疾病,母孕健康,无外地疫区的旅居史.患儿系第1胎,第1产,足月产,新法接生,生后无窒息及抢救史.否认结核,肝炎等急慢性病、传染病史,否认外伤史,否认食物药物等过敏史.患者7d前发热,高达40℃,并咳嗽.     

尼曼-匹克病一例

马某,男,6个月。因腹大五月于1989年元月入院。足月顺产,第二胎,生后一月开始腹大,进行性肿大伴面色苍白,大便稀,次数频,胃纳好。无发烧、惊厥、咳嗽和出血倾向。小便正常。生后以母乳喂养,现仍不会坐,不会抓玩具,父母体健,系近亲结婚,其姐因肝脾大于11/2岁死亡。体查:神清,贫血貌,表情呆板,运动及发育迟缓,智商87。头围44cm,身长66cm,体重8.5kg,皮肤未见色素沉着,各组表浅淋巴结无肿大,咽充血,肋骨串珠(+),两肺呈肺泡型呼吸音粗糙。心脏无异常。腹膨隆,腹壁静脉曲张明显,无脐周静脉曲张,肝大肋下10cm,质硬,表面光滑。脾肋下8cm,质硬。腹水征(-),右侧有腹股沟斜疝。四肢肌张力尚正常。腱反射不亢进。眼底见黄斑区有约视乳头之1/3大小的樱桃红斑。实验室检查:Hb 8.5g/dl,RBC270万/μl,WBC 12700/μl,N 36％,L 64％,单核及淋巴细胞胞浆内有空泡。血小板80000/μl,肝功:TTT9~μ,ZnTT8~μ,GPT 40~μ(赖氏法),HBsAg(-),空腹血糖     

尼曼-匹克病1例

尼曼匹克氏病(简称NPD)又称鞘磷脂沉积病,属先天性糖脂代谢性疾病.本病为常染色体隐性遗传性疾病[1],亦系一种类脂质代谢紊乱的疾病.由于神经磷脂酶的缺陷,在单核-巨噬细胞内充满神经磷脂,而形成尼曼-匹克细胞,具有高度表型异质性[2],目前对于此病尚无特殊疗法,主要以对症治疗为主.尼曼匹克氏病的特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞.我院2009年6月曾经收治1例尼曼-匹克病患儿,治疗效果良好,现报告如下.     

胞兄弟同患尼曼-匹克病2例

先证者 ,男 ,9岁。广东籍 ,汉族。因智力差 4年 ,抽搐半年 ,于 2 0 0 1年 3月 1 3日入院。患儿足月顺产 ,生后无缺氧等抢救病史。生后 1 0ｄ出现黄疸 ,当地县医院检查 ,诊断为“先天性胆道阻塞” ?黄染消退出院。患儿智力及体格发育与同龄儿相当。 5岁起发现患儿智力减退 ,记忆力进行性下降 ,认知力差 ,语言障碍 ,学习困难 ,感情易变 ,痴呆。当地医院诊断“轻度弱智” ,未检查治疗。患儿半年前无诱因出现癫痫大发作样抽搐 ,予抗癫痫药治疗 ,症状控制不理想 ,反复抽搐。为进一步诊治而入院。体查 :发育正常 ,营养中等 ,自动体位 ,皮肤巩膜无…     

尼曼——匹克氏病一例

1 临床资料 患儿，男，8月19天，主因“发现腹胀半月，发热两天”于2007年6月30日入院。患者以腹胀为主要表现。进行性加重，皮肤巩膜黄染，无自陶士样大便，尿黄，间断发热，无咳嗽，无吐泻。自幼发育落后，现不能独坐，无类似家族史。入院查体：神情、反应欠佳，消瘦，皮肤巩膜中度黄染，前囟平软，[第一段]     

尼曼匹克氏病一例报告

尼曼匹克氏病为一种先天性、家族性脂类代谢障碍病,主要在于网状内皮系统、神经系统等处有广泛的鞘磷脂(Sphingomyelin)沉着,此病分别于1914年为尼曼(Nieman)和1922年为匹克(Pick)二氏首先描述。近年我国称之为神经网状内皮细胞病。据文献记载国内于1959年始有报告,今例数未越20例,现将我科所见1例报告如下,且略加讨论。     

尼曼—匹克氏病1例

<正>患儿男,2岁,第二胎,进行性肝、脾肿大半年.父母非近亲结婚.第一胎,女,体健.家中无类似患者.体检:腹部膨隆,肝于右肋下约6cm,脾于肋下6cm.质中硬,心肺及神经系统未见异常,眼底正常.血:Hbl25g/L,RBC4.26×10~(12)/L,WBC6.2X10~9/L,N:4.43 L0.87,胆红质14mmol/L,谷丙转氨酶50单位,谷草转氨酶95单位,血糖6.3mmol/L,HBsAg阴性,丙肝抗     

尼曼-匹克病1例报道

1　病例资料1 1　一般资料　患者 ,男 ,1 61 2 岁 ,发热 ,纳差 1 0天伴腹泻 8天为主诉 ,门诊以“发热原因待查”收住院。查体 :Ｔ39.7℃ ,Ｐ1 40次 /分 ,Ｒ36次 /分 ,精神差 ,不思饮食 ,时有恶心、呕吐 ,面色苍黄 ,大便每日1 0余次 ,量不等 ,均为黄稀水便。双肺 ( - ) ,肝于剑突下约 4ｃｍ ,质地中等 ,边缘钝 ,表面光滑 ,无触痛 ,脾于左肋下 1ｃｍ ,质软 ,边缘钝 ,无触痛。1 2　实验室检查　血象 :ＲＢＣ2 .6× 1 0 1 2 /Ｌ ,Ｈｂ79ｇ/Ｌ ,ＷＢＣ7.0× 1 0 9/Ｌ ,Ｔｂｃ1 67× 1 0 9/Ｌ ,中性晚幼粒 0 .0 2 ,中性杆状核 0 .0 5,淋巴细胞 0…