Ⅳ型近端脊肌萎缩症1例报告

脊肌萎缩症是一组以脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性为主要特征的遗传性疾病[1] 。脊肌萎缩症与运动神经元疾病中的进行性脊肌萎缩是两个不同的概念 ,前者主要累及四肢近端肌肉 ,而后者则主要累及四肢的远端肌肉。由于近端脊肌萎缩症主要累及四肢近端肌肉 ,故临床上应该与进行性肌营养不良及慢性多发性肌炎相鉴别。1　临床资料某患 ,女 ,5 4岁 ,辽宁省普兰店市人。患者无明显诱因出现双下肢近端肌无力并逐渐加重 1a ,于 2 0 0 4年 12月 3日就诊于大连医科大学第二临床学院神经科。家族成员中无类似疾病史。查体 :颅神经检查未见异常。…     

进行性脊髓肌萎缩症合并抗利尿素分泌不当症一例报告

患者,女,１１岁,因全身肌肉萎缩１１年,反复呕咖啡样物１月余,于１９９８年１２月１１日入院。患儿为足月顺产,第２胎,其姐健康。患儿１岁时仍未能站立,在中山医第一附属医院行肌肉活检,肌电图等检查,确诊为进行性脊髓肌萎缩症。近１月患儿反复呕吐咖啡样物及解...     

婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症二例

婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症二例赵宗美，张国庆（河南医科大学第一附属医院神经内科郑州４５００５２，中原油田采油二厂职工医院濮阳４５７５３２）婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症，亦称遗传性脊髓性肌萎缩症或Ｗｅｒｄｉｎｇ－Ｈｏｆｆｍａｎｎ氏病，为隐性遗传性疾病。临...     

青年人上肢远端肌萎缩1例

青年人上肢远端肌萎缩是由日本学者平山惠造于1959年首先报道的一种良性自限性运动神经元疾病，因此又称平山病，一般青少年期起病，15-25岁是发病高峰，男性占绝大多数，突出表现为一侧上肢远端肌萎缩，病后1～3年病情开始稳定，在临床上与运动神经元病-肌萎缩侧索硬化及进行性脊髓肌萎缩症表现相似而预后却截然不同。现将临床上遇到的1例患者，结合相关文献报告如下。     

基因诊断新生儿先天性脊髓肌萎缩症1例报告

<正>脊髓性肌萎缩(spinal muscular atrophy,SMA)是一种因脊髓前角运动神经元变性而导致的进行性肌肉无力和瘫痪的遗传性肌肉疾病,可发生于出生至成年的任何时段,婴儿期发病的患儿常引起全身肌肉无力和肌张力减低,病死率高,预后差,多数患儿最终因呼吸道感染及呼吸衰竭而死亡[1-2]。现就1例确诊为SMA的病例作一报告。1 病历摘要1.1 一般资料:患儿男,日龄2 d,因"生后反应差2 d"入院。患儿系第3胎第2产胎     

婴儿脊髓性肌萎缩症2例

婴儿脊髓性肌萎缩症２例李志方，孙学梅（临沂地区人民医院儿科）（临沂医专儿科教研室）关键词脊髓性肌萎缩症；婴儿例１．男，一个月，第２胎第２产，足月顺产，自生后哭声弱，呼吸急促，无紫绀，进食好，吮乳有力。四肢不活动，双手可伸屈，双足能背曲及跖屈，腹胀明显...     

慢性近端脊髓性进行性肌萎缩

由于慢性近端脊髓性进行性肌萎缩的发病过程、肌肉萎缩范围与进行性肌营养不良症相似,又称“假性肌病”。1979年6月～1983年1月我们收集11例,现报道如下。 一、一般资料 11例中男10例,女1例,年龄18～80岁;病程0.5年～5年,均隐袭发病,缓慢进展。有明显家族史2例。 临床症状最早出现于两上肢、肩胛带、手部者7例,骨盆带者和肩胛带、骨盆带同时出现者各2     

IV型近端脊肌萎缩症1例报告

脊肌萎缩症是一组以脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性为主要特征的遗传性疾病[1].脊肌萎缩症与运动神经元疾病中的进行性脊肌萎缩是两个不同的概念,前者主要累及四肢近端肌肉,而后者则主要累及四肢的远端肌肉.由于近端脊肌萎缩症主要累及四肢近端肌肉,故临床上应该与进行性肌营养不良及慢性多发性肌炎相鉴别.     

少年型家族性进行性脊肌萎缩症1例报告

少年型家族性进行性脊肌萎缩症是少见病例。作者最近诊治1例,报告如下。病历摘要女患,19岁,满族,未婚。住院号270933。1984年5月28日入院。患者自6岁开始走路无力,逐渐加重,有时走路摔倒。以后上肢无力。近一年蹲下不能自己站起来。自患病后大腿逐渐变细,现在上臂也变细。第五胎,正常产,6岁前健康。患者大姐亦患同样病,曾在中国医大附属一院诊断为脊髓性肌萎缩,6岁发病,11岁死亡。查体:神志清,心肺正常。神经系统检查:颅神经,除双侧胸锁乳突肌萎缩,抬肩无力外,其余颅神经未见异常。躯干、四肢肌肉不同程度萎缩,可见肌束震颤,以四肢近端肌肉萎缩为重,翼状肩     

脊髓空洞症与小脑扁桃体下疝并存9例

ＭＲＩ的问世为脊髓空洞症、小脑扁桃体下疝提供了明确的影像学依据。本文收集了经ＭＲＩ证实为脊髓空洞症与小脑扁桃体下疝并存的 9例资料 ,就两者关系进行临床研究。1　临床资料1 .1　一般资料　男性 6例 ,女性 3例。年龄 1 5～ 40ａ ,平均为3 0ａ。病程 2 0天～ 1 0年。除 1例急性发病外 ,余均为隐袭起病。1 .2　临床表现发音障碍 1例 ,双侧外展神经麻痹 2例 ,吞咽困难、咽反射消失 2例 ,肌肉萎缩 8例 (其中单侧手肌萎缩 3例 ,一侧肩胛肌萎缩 2例 ,单侧上肢肌萎缩 2例 ,一侧上肢和对侧下肢肌萎缩 1例 ) ,肢体瘫痪 6例 (单侧上肢瘫 1例 ,…     

13例婴儿型脊髓性肌萎缩症临床及电生理分析

目的 探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症的临床、电生理特点及基因诊断的临床意义.方法 分析13例婴儿型脊髓性肌萎缩症息儿的临床资料.检测患儿血清肌酸磷酸激酶;进行正中神经、尺神经、胫神经和腓神经运动传导检查,分析参数包括远端潜伏期、运动传导速度和复合肌肉动作电位波幅;进行至少4块肢体肌肉的肌电图检查,观察插入电位、自发电位和运动单位电位;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测SMN1基因7号外显子纯合缺失.结果 婴儿型脊髓性肌萎缩症的主要临床特征为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪.所有患儿的复合肌肉动作电位波幅显著下降,伴有远端潜伏期和运动传导速度轻度改变.肌电图显示神经源性损伤.基因检查显示13例患儿SMN1基因第7号外显子全部纯合缺失.结论 婴儿型脊髓性肌萎缩症有较典型的临床及电生理特征,肌电图检查是重要的诊断方法,产前基因检查可避免该类患儿的出生.     

婴儿型脊髓性肌萎缩症一例

婴儿型脊髓性肌萎缩症是一种少见的疾病,容易误诊为肌张力低下型脑瘫,本病无特效治疗方法,预后极差,多因呼吸衰竭或吸入性肺炎而死亡,笔者在临床中遇到1例,现与大家共同分享。1病例简介患儿,男,3个月,于2010年4月12日因"四肢肌无力1个月余,咳嗽伴喘息5d"入院,患儿出生1个月余家属发现其四肢肌无力,仅双侧指趾有轻微动作,不能抓物及在床面移动肢体,进行性加剧至今,吸吮     

婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症6例临床分析

婴儿型进行性脊髓性肌萎缩症６例临床分析赖宏，于东游，李其（儿科）１临床资料６例病例为１９８４年５月～１９９２年５月我科住院患儿，其中男５例、女１例；年龄４０ｄ～６．５岁；发病年龄２３ｄ～１１个月。６例患者父母身体均健康，其中５例非近亲婚配，１例为第４...     

临床病理讨论吞咽困难、乏力、进行性消瘦、肌萎缩

临床病理讨论吞咽困难、乏力、进行性消瘦、肌萎缩病理学教研室附属湘雅医院内科关键词小脑疾病；脊髓疾病；吞咽障碍；无力；消瘦；肌萎缩；尸体解剖１病历摘要患者女性，３７岁，因渐起进食困难，进行性消瘦８年，于１９９０年６月２１日扶送入院。患者于１９８２年行结...     

13例婴儿型脊髓性肌萎缩症临床及电生理分析

目的探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症的临床、电生理特点及基因诊断的临床意义。方法分析13例婴儿型脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料。检测患儿血清肌酸磷酸激酶;进行正中神经、尺神经、胫神经和腓神经运动传导检查,分析参数包括远端潜伏期、运动传导速度和复合肌肉动作电位波幅;进行至少4块肢体肌肉的肌电图检查,观察插入电位、自发电位和运动单位电位;采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）检测SMN1基因7号外显子纯合缺失。结果婴儿型脊髓性肌萎缩症的主要临床特征为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪。所有患儿的复合肌肉动作电位波幅显著下降,伴有远端潜伏期和运动传导速度轻度改变。肌电图显示神经源性损伤。基因检查显示13例患儿SMN1基因第7号外显子全部纯合缺失。结论婴儿型脊髓性肌萎缩症有较典型的临床及电生理特征,肌电图检查是重要的诊断方法,产前基因检查可避免该类患儿的出生。     

马钱子不良反应临床观察与分析

马钱子在古方中只做吹喉药治疗咽喉肿痛，近代对马钱子治疗风湿痹痛、等做了较深入的研究，但皆因安全范围小、易发生不可逆的不良反应而被临床医生所慎用。我们使用马钱于治疗一组痿症、痹证病人，取得良好效果，同时也观察到一些不良反应，现总结如下。1临床资料本组36例，男性32例，女性4例；最大62岁，最小45天。其中肌萎缩侧索硬化症6例，进行性脊肌萎缩症5例，婴儿型脊肌萎缩症1例，进行性延髓麻痹2例，脊髓型颈椎病3例，坐骨神经痛9例，关节炎10例。2用法将马钱子以净沙武火烫至凹面鼓起、皮壳破裂后捞出，刮去皮毛。推槽推压成米粒…     

慢性近端型脊髓肌萎缩症一例报告

慢性近端型脊髓肌萎缩症又称脊髓性进行性肌萎缩一少年型;假性肌病性家族性脊髓肌萎缩;Kugeberg-welander综合征,Wohldart-Kuglberg-Welander综合征。我科于1982年5月26日收治一例,现报告如下: 患者,男,56岁。住院号26341,病理号822573。近两年来先后出现左下肢、两上肢及右下肢活动无力,伴肢体近端肌肉萎缩,常感肉跳。上述症状逐渐加重而入院诊治。家族中无同样疾病患者。检查:两侧肩胛带、腰带、臀肌、臂肌及四肢近端肌肉有不同程度萎缩。两下肢腓扬肌相对完好。四肢腱反射对称性迟钝,各种感觉均正常。肌肉压痛(-),病理反射未引出。24小时尿肌酸测定为710毫克。SGOT,SGPT     

婴儿型脊髓性进行性肌萎缩1例

婴儿型脊髓性进行性肌萎缩１例梁秋瑾，曹磊，赵淑珍河北省人民医院（０５００７１）关键词脊髓性，肌萎缩，婴儿型患儿，男，１３天。主因呼吸困难、咳喘５天入院．足月顺产第一胎，家族史无特殊．查体：新生儿外貌，体重３５００ｇ，身长５２ｃｍ，呼吸６４次／分，脉搏...     

扩增阻滞突变系统在脊肌萎缩症快速诊断中的应用

儿童进行性脊髓肌肉萎缩症，简称脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA），是一种以脊髓前角运动细胞变性为病理特征，临床上以近端肌无力、肌萎缩为主要表现的常染色体隐性遗传性疾病。根据SMA发病年龄和病程的不同将其分为三型：Ⅰ型、Ⅱ型和Ⅲ型。该病的致病基因称运动神经元生存基因，即SMN基因（survival motor neuron gene），它在染色体5q区域内存在2个同源拷贝，即位于端粒端的SMN1和位于着丝粒端的SMN2，两者在编码区内仅存在1个碱基的差异，即位于第7外显子上的840位碱基在SMN1为C，     

MRI在不典型脊髓空洞症诊断上的应用

脊髓空洞症是脊髓慢性进行性变性疾病。我院自1988年5月至1990年1月对5例临床表现不典型的脊髓空洞症患者经 MRI 检查取得了满意的结果,报道如下。临床资料男性2例,女性3例,起病年龄22～38