广东家族性原发性高血压遗传方式分析:多中心调查

背景:原发性高血压的发病机制与遗传有关且多数人认为其遗传方式为多基因遗传.作者在广东多年的遗传病临床实习带教中,观察到许多高血压家系特征与常染色体显性遗传极为相似.目的:探讨家族性高血压的遗传方式.方法:采用家系分析、Smith无偏差校正法、多基因分析法对广东药学院4个附属医院以及广东地区8所县医院的高血压有关专科就诊的具有家族史、24～88岁的高血压患者及家系进行遗传方式分析.结果与结论:调查的215个核心家系的1326人中,总同胞数为914人,男483人,女431人,其中患者442例,男230例,女212例.亲属的患病率为442/914=0.483 6,与常染色体显性遗传的理论值0.5接近(P>0 05).男性患病率为230/442=0.520 4,女性患病率为212/442=0.479 6,符合常染色体显性遗传男女发病机会均等这一理论假设.215个核心家系中的211个核心家系其高血压的遗传方式支持常染色体显性遗传.由多基因分析可知本研究中家族性原发性高血压家系的观察值为63.63,与常染色体显性遗传的期望值65.79最接近,并与多基因遗传的期望值11.47相差甚远.因此,多基因分析结果表明,家族性高血压遗传方式支持常染色体显性遗传.调查结果提示家族性原发性高血压有单基因的常染色体显性遗传方式,又有单基因的常染色体隐性遗传方式.提示有家族史的原发性高血压患者可为高危人群,注意预测亲属的发病风险,对预防原发性高血压有一定的指导意义.美键词:家族性高血压;多基因检验;Smith无偏差校正法;常染色体显性遗传     

成人多囊性肾病89例临床分析

多囊肾按遗传方式分为常染色体显性遗传多囊性肾病(autosmal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性遗传多囊性肾病(autosmal recessive polystickidney disease,ARPKD),ARPKD主要见于小儿,是造成小儿肾衰竭的主要疾病,患儿多在幼儿时夭折[1].     

肾脏囊性疾病的产前超声诊断

肾脏囊性疾病主要可分为遗传性,发育性或后天获得性[1-2]。囊肿可发生于皮质,髓质或皮髓质连接处并与全身潜在性疾病的发展进程密切相关。超过50岁的人群中有三分之一的人患有肾囊肿。常见的肾囊性疾病主要包括单纯性肾囊肿、肾多房性囊肿、多房性肾囊性变、髓质囊性病、髓质海绵肾、常染色体隐性遗传多囊肾、常染色体显性遗传多囊肾、获得性肾囊肿及其他肾脏囊性疾病。肾脏囊性疾病虽然包括很多,但是产前可以见到的很少,主要有多囊性肾发育不良,常染色体隐性遗传多囊肾和常染色体显性遗传多囊肾。本文将对这三种类型肾脏囊性疾病的产前诊断…     

家族性低血钾性周期性麻痹：（附1例家系调查）

低血钾性周期性麻痹是在1863年由Cavare首先描述的。1885年Goldflam强调此病与遗传有关。国内文献报告多为散发,国外报告本病的遗传方式为常染色体显性遗传,但外显率不高。本文报告1例,并对家系进行调查,分析本病在该家系的遗传特征。     

家族性糖尿病的遗传流行病学研究

目的　探讨家族性糖尿病的遗传方式。方法　采用家系分析、多基因分析法对邯郸市 6所医院、2个县医院糖尿病专科门诊 ,通过定点病史复习法中发现的 86个家族性糖尿病进行分析。结果　家族性糖尿病主要为常染色体显性遗传 ,不符合多基因遗传。结论　家族性糖尿病遗传方式的确定对预测后代的发病风险、对糖尿病的预防有一定的临床意义     

89个癫痫高发家系的临床遗传学分析

目的探讨癫痫的危险因素及特发性癫痫的遗传方式。方法对1988例癫痫患者进行发病危险因素和临床类型等分析,并对其中有明显遗传的89例高发家系进行家系分析、分离分析和多基因分析。结果前几位的危险因素是高热惊厥、围产伤、炎症、脑外伤及遗传因素等,而在宣城地区血吸虫对本病有一定的影响,说明癫痫危险因素在不同的年龄、不同的发病类型、不同的地区等方面有所区别。高发家族中每级亲属发病率均明显高于普通人群,血缘关系越近下代发病率越高。说明癫痫具有肯定的家族聚集倾向。特发性癫痫不符合多基因遗传,而主要为常染色体隐性遗传,其分离分析和多基因分析等支持常染色体隐性遗传的假设。结论遗传因素是癫痫的危险因素,特发性癫痫仍然是一类具有高度临床表现异质性和遗传异质性的神经系统疾病,真正的致病机制尚不清楚。     

亲权鉴定中常染色体STR基因座遗传学的研究进展

短串联重复序列（short tandem repeats,STR）又称微卫星DNA,是一种可遗传且具高度多态性的短核苷酸重复序列,广泛存在于人类基因组中.根据所分布的染色体不同,分为常染色体STR基因座和性染色体STR基因座.常染色体STR基因座具有种类多、分布广、高度多态性、高突变率、易检测等优点,是目前DNA亲权鉴定实验室使用最广泛的遗传标记,在亲权鉴定中具有重要意义及应用前景.本文就亲权鉴定中常染色体STR基因座的应用概况,高度遗传多态性、高度突变率研究,稀有等位基因在实际应用情况作一简单综述.     

单基因遗传病检出策略

顾名思义,单基因遗传病是由单个基因异常引起的疾病。传统的单基因遗传病分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传和X染色体隐性遗传,其均符合孟德尔遗传定律。现今的单基因疾病已扩展到印记基因疾病和线粒体疾病,而这两类单基因疾病是不遵循孟德尔遗传定律的。此外,以往对单基因疾病的认识主要局限在基因的编码区和序列变异,如今已扩展到基因的调控     

溶血性尿毒综合征3例

溶血性尿毒综合征以下简称HVS,其临床主要表现为溶血性贫血、血小板减少及急性肾功能衰竭,是较少见的疾病。国外报导HVS一类属家族性,具有明显的遗传因素,为常染色体隐性遗传病,也可见于显性遗传,因感染妊娠等促发因素而发病,多易反复发作。此类病人多无前驱症状,预后较差。另一类型属非家族性,无遗传因素,因感染等     

医学遗传学述要 第八讲 常见遗传病举例

前已述及,遗传病可分为基因病和染色体病,前者又分为单基因病和多基因病,单基因病的遗传规律较为简单(符合孟德尔定律);多基因病则复杂得多,但其发病率也较高,下面介绍两种常见的遗传     

先天性肌强直3家系10例临床分析

先天性肌强直是一种以骨骼肌在随意收缩或物理刺激后出现肌强直,不易立即放松为特征的遗传性肌肉疾病,于1876年首先由丹麦医生Thomsen报道,依该病的遗传方式可分为Thomsen型和Becker型,前者呈常染色体显性遗传,后者呈常染色体隐性遗传.     

先天性皮肤松弛症1例

先天性皮肤松弛症,是一种遗传性疾病,多为常染色体显性遗传,亦可为隐性遗传或性联遗传,是极罕见的疾病。本病特征为:腹部皮肤过度松弛,呈明显皱折状,形似蛙腹。本病无特殊治疗。笔者见到1例,现报道如下。患儿男,50天。于出生后发现腹部皮肤松弛。于     

人类遗传疾病中常见变异和罕见变异的研究策略

广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病,有单基因疾病(monogenic disease/mendelian disease)其中包括常染色体显性和隐性遗传、X连锁显性和隐性遗传、Y连锁和线粒体病,以及多基因疾病(complex disease)和体细胞遗传病等[1]。研究疾病的遗传因素是一个相对复杂、困难的问题,因     

遗传性痉挛性截瘫四例误诊报告

目的:总结遗传性痉挛性截瘫的临床特点及鉴别诊断要点.方法:对4例遗传性痉挛性截瘫的患者的临床资料进行分析.结果:该病是一种比较少见的家族遗传性变性疾病,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传及X链锁遗传.其特征是慢性进行性双下肢无力与慢性痉挛性双下肢瘫痪,均经神经电生理检查明确诊断.结论:遗传性痉挛性截瘫临床较少见,易误诊.诊断主要基于临床症状、体征、阳性家族史,并排除其他疾病.无特异的治疗方法,对症治疗、锻炼可延缓病情的发展.     

单核苷酸多态性与2型糖尿病易感基因相关性的研究进展

近年来,随着经济发展和生活方式的改变,2型糖尿病(T2DM)发病率在我国呈现逐渐升高的趋势。T2DM是一种遗传因素和环境因素共同作用而形成的多基因遗传的复杂性疾病,并以胰岛素分泌受损和(或)胰岛素抵抗为主要的临床特点,其遗传方式属于常染色体多基因隐性遗传,由于异常基因的遗传使后代具有糖尿病易感性。随着单核苷酸多态性(SNP)分析技术的发展以及全基因组关联研究结果的相继报道,至今已发现许多常见基     

进行性肌营养不良的分型及诊断

进行性肌营养不良是一种遗传性家族性疾病。遗传方式不一,最多见者为性联隐性遗传,也可见常染色体隐性或显性遗传。由于在婴儿出生时症状一般不明显,多在年长儿期才出现典型的临床表现,家长往往不认为是遗传病,临床医生也易误诊为其他疾病。本病目前尚无有效的治疗措施,根本解决的办法是从“优生”着手。     

1号及9号染色体同时异常的病例分析

<正>染色体数目或结构变异可导致机体形态和功能异常,这类变异常导致患者不孕不育,染色体非整倍体异常相对容易检测,但结构异常及相关的临床问题仍有许多不明之处。9号染色体臂间倒位inv(9)和1号染色体次缢痕延长1qh+是最常见的染色体结构异常,但其遗传效应仍不甚清楚。通常认为9号染色体臂间倒位inv(9)和1号染色体次缢痕延长是染色体多态性,对生物体无明显危害,但现在越来越多的学者分析发     

Alport综合征误诊5例分析

Alport综合征是一种表现为血尿、肾功能进行性减退的遗传性肾炎,常伴感音神经性耳聋和眼部异常,是基因突变所致的肾脏疾病,有X连锁显性遗传、常染色体隐性遗传和极少数的常染色体显性遗传三种遗传方式。目前认为本病并非少见,但临床上对本病的发现及确诊仍然存在困难。现将我院2005—05／2008—11收治的Alport综合征误诊5例分析如下。     

常染色体显性遗传伴外显不全帕金森综合征

目的:确定常染色体显性遗传伴外显不全帕金森综合征的临床特点.方法:详细询问家系的病史,检查症状、体征及疗效等临床特点并与青年型常染色体隐性遗传帕金森综合征做对照.结果:常染色体显性遗传伴外显不全帕金森综合征与常染色隐性遗传帕金森综合征的临床特点有明显差异.结论:对青年型家族性帕金森综合征应早期鉴别诊断,指导该病的临床及基因治疗.     

妊娠合并先天性肾上腺皮质增生症患者的护理

先天性肾上腺增生症(CAH),属于常染色体隐性遗传,其发生率1/10 000-12 000[1],主要为21-羟化酶缺乏.CAH女性有生育能力者仅占40%,妊娠的报道不多.