柳州地区530例男性不育患者细胞遗传学与分子遗传学的分析

目的探讨Y染色体AZF基因缺失与男性不育症的关系,为临床辅助生殖技术提供理论支持。方法利用染色体核型分析、聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）和琼脂糖凝胶电泳（agarose gel electrophoresis,AGE）技术,对严重少弱精子症和无精子症男性不育患者进行无精子症因子（azoospermia factor,AZF）基因的15个位点分析。结果 530例不育症患者中有119例存在核型异常;34例存在AZF基因缺失,缺失率为6.4%。结论染色体数目结构异常与无精子症和严重少精子症的发生密切相关,Y染色体AZF基因缺失是导致男性不育的重要原因,辅助生殖治疗前有必要进行AZF基因缺失的检测。     

Y染色体微缺失与男性不育关系研究进展

男性不育越来越引起人们的重视，在不育原因的研究中发现Y染色体微缺失占有一定的比例。本文就Y染色体微缺失研究进展做一综述，探讨其与男性不育的关系，更好地为临床实施辅助生育技术提供遗传咨询。     

AZF基因与男性不育研究进展

Y染色体含有与男性不育密切相关的基因,定位于AZF区,AZF的微缺失是引起男性不育的一个重要原因,目前明确的微缺失包括AZFa,AZFb,AZFc和AZFd这4个区域及其候选基因。本文综述了AZF基因微缺失与男性不育的研究现状,为临床诊断和治疗男性不育提供理论依据。     

Y染色体变异与男性不育

男性不育是一种常见的复杂疾病,Y染色体连锁生精障碍是该病的一个重要病因.Y染色体男性特异性区域存在大量的重复序列,这些序列间频发的染色体内非等位性同源重组,使Y染色体具备了高变异率的特点,这些结构变化较易引起生精相关基因的剂量改变,进而导致男性不育.作者对近年来DNA水平上男性不育相关的Y染色体变异研究进行了综述.     

AZF基因与男性不育的研究进展

Y染色体是男性特有的染色体,其上含有与精子发生相关的基因.越来越多研究证实AZF区基因微缺失与男性不育密切相关.目前明确的微缺失包括AZFa、AZFb、AZFc和AZFd这4个区域及其候选基因.本文综述了Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的研究进展,为临床诊断、治疗男性不育症提供理论依据.     

AZF基因与男性不育的研究进展

Y染色体是男性特有的染色体,其上含有与精子发生相关的基因,越来越多研究证实AZF区基因微缺失与男性不育密切相关。目前明确的微缺失包括AZFa、AZFb、AZFc和AZFd这4个区域及其候选基因。本文综述了Y染色体AZF基因微缺失与男性不育的研究进展,为临床诊断、治疗男性不育症提供理论依据。     

男性无精子症、少精子症患者Y染色体AZF微缺失筛查

目的为在福州地区建立原发无精子症、严重少精子症Y染色体AZF区域微缺失分子诊断方法.方法根据Y染色体长臂无精子因子区(AZF)序列标签位点(sequence taggedsites,STS)和短臂SRY基因等共设计10对引物,采用多重聚合酶链反应-琼脂糖凝胶电泳方法对95例原发无精子症、42例少精子症、20例精子活动力＞50%男性患者及50例正常生育男性外周血DNA进行Y染色体AZF区域微缺失分析.结果95例原发性无精子症患者检出13例AZF区域STS位点缺失,占13.7%,42例严重少精子症患者检出AZF区域STS位点缺失5例,占11.9%,正常生育男性、精子活动力＞50%患者无一例AZF微缺失.结论Y染色体AZF区域微缺失与男性无精子症、严重少精子症密切相关.     

特发性无精子症少精子症患者分子遗传学及血清学的研究进展

由于生精障碍造成男性不育的因素占2%～4%,其中60%是由遗传因素造成.Y染色体微缺失与特发性无精子症少精子症关系的研究,确定了部分与生精过程相关的基因,并研究了部分基因的缺失与患者临床表现的关系.部分无精子症少精子症患者通过ICSI解决了生育问题,但已证实生精基因的缺失可传给其男性后代.因此通过对男性不育患者进行基因的检测,明确不育病因,给患者以明确的遗传咨询,指导生育是必要的.     

Y染色体微缺失与男性不育的研究现状

男性不育患者中,Y染色体微缺失的比例占0．4％-55％,现已明确引起男性不育症的Y染色体微缺失已积累了一定数量,本文综述了Y染色体微缺失基因与男性不育的研究现状,为临床诊断、治疗男性不育症提供理论依据。     

男性不育的遗传背景

男性不育症严重影响了现代男性的健康和家庭幸福，了解其原因对于预防和治疗男性不育有着积极的作用。本文从细胞水平和分子水平综述了男性不育的遗传背景，分析了染色体异常、Y染色体微缺失、基因突变与男性不育的关系。     

AZF基因微缺失与男性不育研究进展

由于基因缺陷所引起的生精障碍是导致男性不育的重要原因之一。其中,Y染色体无精症因子（azoospermia factor,AZF）区域微缺失与男性不育密切相关,是最常见的导致无精症与严重少精症的分子遗传病因。本文旨对AZF基因微缺失与男性不育研究进展作一综述。     

Y染色体微缺失父子间垂直遗传分析

目的对Y染色体微缺失男性不育患者家系分析,探讨Y染色体微缺失父子间的自然垂直遗传。方法调查12例Y染色体无精子症因子(azoospermia factor,AZF)微缺失不育患者直系男性家族成员,取外周血抽提DNA进行改良多重PCR,绘制男子不育家系系谱图。结果12例家系中2例存在AZFc微缺失的家族遗传性。10例AZF微缺失患者仅本人存在缺失,没有家族遗传性。结论Y染色体AZFc微缺失有生育子代可能,并将这种微缺失自然垂直遗传给男性后代,且相同遗传类型可有不同的临床表型。     

男性不育患者Y染色体微缺失与性激素水平相关

目的 分析Y染色体微缺失模式及与性激素水平之间关系,为男性不育患者的诊断与治疗提供依据.方法 使用多重PCR技术对798例男性不育患者进行15个序列标签位点的Y染色体微缺失检测,使用电化学发光技术检测性激素,同时检测100名男性作对照.结果 789例男性不育患者中共发现40例Y染色体微缺失,其中27例为无精子症患者,12例为严重少精子症患者.Y染色体最常见缺失区域为AZFc,最常见缺失模式为SY254+SY255.AZF区缺失不育患者组FSH水平明显高于无AZF区缺失不育患者组及男性对照组(P＜0.05).结论 AZFc区为Y染色体最常见的缺失区域,SY254+ SY255为最常见缺失模式,FSH水平在AZFc微缺失患者中水平明显升高.     

178例男性不育患者Y染色体AZF微缺失筛查

目的探讨男性不育症患者Y染色体微缺失分子检测临床意义。方法应用多重PCR对178例不育症患者进行Y染色体AZFa、AZFb和AZFe基因微缺失检测。结果41例特发性无精症患者中有10例缺失,占24．3％;34例严重少精子症患者中有4例缺失,占11．7％;其余103例少弱精子症患者中没有检出缺失。结论在男性不育症患者中,Y染色体AZF基因微缺失是特发性无精子或严重少精子症发生的重要原因,基因检测可为正确诊断和合理治疗提供科学依据。     

甘肃部分地区373例男性不育患者Y染色体AZF微缺失基因诊断的研究

目的研究甘肃地区男性不育患者Y染色体AZF区域微缺失的频率、分布情况方法采用多重PCR技术,对甘肃地区373例男性不育症患者进行Y染色体AZFa,AZFb,AZFc三个区域6个STS位点的微缺失检测。结果 373例男性不育患者中,42例发生了STS位点缺失,缺失率11.3%。其中无精子症因子AZFa(SY86,SY84)区未见缺失;AZFb(SY127,SY134)区缺失4例(9.52%);AZFc(SY254,SY255)区缺失32例(76.2%);AZFb+c区缺失5例(11.9%);AZFa+b+c缺失1例(2.38%)。结论甘肃部分地区AZF区域微缺失的频率、分布与国内其他报道一致,但是在本研究中未检测到AZFa区缺失患者。     

男性原发不育与DAZ基因家族部分拷贝缺失

目的　分析原发无精症和严重少精症患者 Y染色体无精症因子 C区 (azoospermia factor C,AZFc) DAZ基因 (deleted- in- azoospermia,DAZ)部分拷贝缺失的类型与频率。方法　 PCR扩增 DAZ基因区域的两个序列标签位点 (tag sequence site,STS) s Y5 81与 s Y5 87,用限制性片段长度多态性分析技术(restriction fragment length polymorphism,RFL P)检测 ,未发现 DAZ基因家族全部拷贝缺失的 197例原发无精症和 16 6例严重少精症患者实验组与 2 10名已正常生育男性对照组 ,进行 DAZ基因家族的部分拷贝缺失分析。结果　在实验组中发现 18例无精患者与 10例严重少精患者有 DAZ1/DAZ2共缺失 ,缺失率分别为 9.1%与 6 .0 % ,而对照组中未见部分基因拷贝缺失。实验组与对照组 DAZ1/DAZ2共缺失率差异有极显著性。结论　原发无精和严重少精症存在较高频率的 AZFc区 DAZ基因的部分缺失 ,这可能是中国男性原发不育的病因之一。中国人 AZFc区 DAZ1/DAZ2的共缺失及其缺失率与白人基本一致。应用PCR- RFL P进行 DAZ基因缺失分析可作为 AZF区域微缺失常规筛查后的补充。     

Y染色体微缺失35例患者临床表型分析

目的分析35例Y染色体微缺失患者临床表型。方法按照WHO标准进行检查和精液分析,证实为非梗阻性无精子症或严重少精子症（〈1×10^6／mL）367例,然后应用改良多重多聚酶链反应（multiplex—PCR）,对367例不育患者进行Y染色体微缺失分子学诊断。将微缺失患者分为两组：严重少精子组和无精子组。再按缺失类型将无精子组分为两个亚组：单纯AZFc缺失组和其它类型缺失组。采集以下临床资料进行分析：结婚年龄、不育史、精液分析、睾丸体积、附睾睾丸穿刺情况、染色体核型分析以及性激素检测。结果367例中发现AZF微缺失35例（9．54％）,其中AZFa、AZFb微缺失各1例（2．86％）,AZFc微缺失29例（82．86％）,AZFb＋c微缺失2倒（5．71％）,AZFa＋b＋c微缺失2例（5．71％）。严重少精子患者14例,缺失类型均为AZFc;无精子症患者21例,其中对12例无精子症患者行睾丸穿刺活检,2例AZFc微缺失患者发现精子。其中未发现输精管缺如患者。染色体核型分析2例AZFc微缺失患者发现异常,其余均为46,XY。严重少精子组与无精子组患者年龄、不育年限、黄体生成素、雄激素及出生时父亲年龄无统计学差异,卵泡刺激素有统计学差异。结论 临床表型、染色体核型正常的严重少弱精子或无精子症患者可存在Y染色体微缺失,其发生率约为10％,最常见的类型为AZFc微缺失。单纯AZFc缺失对精子生成的影响比其他类型缺失较小,无精子症AZFc缺失者行睾丸穿刺活检有可能发现可用精子,AZFa、AZFb或AZFa＋b＋c缺失者基本不可能有精子,临床上无睾丸活检的价值。