中国遗传性视网膜疾病基因治疗手术安全性管理和视功能评价指标设定专家共识

遗传性视网膜疾病(IRD)是一组严重的视网膜退行性疾病, 可造成严重视功能损害, 是儿童及工作年龄人群不可逆盲重要病因。基因治疗是临床上全新治疗手段, 同时也是IRD目前唯一明确有效的治疗手段, 但其在临床研究和应用中仍存在风险, 如何在围手术期进行规范管理, 降低治疗的潜在风险是保障治疗安全有效的关键措施之一。目前针对IRD基因治疗的围手术期管理尚未形成系统的规范化指导意见。因此, 为了规范IRD基因治疗的围手术期管理, 中华医学会眼科学分会眼底病学组及中国医师协会眼科医师分会眼底病专业委员会组织国内相关专家, 结合国内外研究经验, 经过反复讨论, 提出了我国IRD基因治疗的围手术期管理的规范化意见, 以供临床医师在临床研究和实践中参考应用。     

无脉络膜症诊断技术及基因治疗的新进展

无脉络膜症(CHM)是一种X连锁隐性遗传性视网膜疾病, 表现为光感受器、视网膜色素上皮和脉络膜的进行性退化。临床表现为缓慢进行性夜盲及视野缺损, 目前尚无有效治疗方法。眼底检查技术的发展为临床提供了更多辅助诊断和随访观察的指标, 二代测序技术的出现进一步提高了遗传性视网膜疾病的诊断率, 逐渐加深了对CHM发病机制及自然病程的认识。CHM基因治疗的多项临床试验在十年内已经取得一定效果, 在基因治疗的载体优化、治疗时间窗选择及试验不良事件的处理等方面均有重要进展。未来需要加深对CHM自然病程的认识, 针对治疗时间窗采取个性化的治疗及终点评价指标。通过评估疾病严重程度的差异, 针对不同阶段采取个性化治疗方案更有益于预后。     

遗传性视网膜疾病患者基因诊断中不容忽视的问题

遗传性视网膜疾病(IRD)是一组具有高度遗传和临床异质性的单基因遗传性眼病, 可通过基因检测明确临床诊断。近30年现代分子遗传学的迅速发展, 大大提高了基因检测的检出率和准确性, 给IRD患者带来了希望。但由于各种IRD临床表型之间的重叠, 同一致病基因的变异可导致不同的临床表型, IRD患者基因诊断的复杂性仍然存在。针对这些不容忽视的问题, 眼科医师应重视患者临床表型的全面评估, 准确选择基因检测方法, 合理判定致病基因和变异, 从而指导患者下一步的治疗和遗传咨询。     

中国临床视觉电生理学相关术语专家共识(2023年)

视觉电生理检查是评估视功能的客观方法, 是眼科临床检查的重要内容之一, 广泛用于疾病的诊断、鉴别诊断、随访和视功能鉴定。中华医学会眼科分会视觉生理学组和中国医师协会眼科医师分会视觉生理学组基于国际临床视觉电生理学会近年发布的多个标准和指南, 结合我国临床实践和近年研究进展, 针对中国临床视觉电生理学检查术语达成共识性意见, 以期帮助广大眼科工作者规范使用临床视觉电生理学术语, 进一步推进我国眼科临床视觉电生理学检查工作规范化。     

中国甲状腺相关眼病诊断和治疗指南(2022年)

甲状腺相关眼病(TAO)是一种与甲状腺疾病密切相关的眼眶疾病, 病程迁延, 可致盲、致残, 诊疗过程复杂并涉及多个学科。为提高我国TAO的规范化诊疗水平, 中华医学会眼科学分会眼整形眼眶病学组联合中华医学会内分泌学分会甲状腺学组, 按照临床诊疗指南制订的指导原则、方法和步骤, 针对TAO诊疗中的主要临床问题提出24条推荐意见, 主要涉及TAO临床诊断标准, 疾病分期、分级方法, 基于TAO发病机制的新型治疗方法, TAO的多学科联合管理, 危险因素控制, 药物、放射、手术等治疗方案的个体化选择以及疗效评估和危重症处理, 形成我国首部与TAO诊疗相关的临床指南, 以指导临床开展工作。     

中国睑板腺功能障碍专家共识：定义和分类(2023年)

睑板腺功能障碍(MGD)是临床常见的眼表疾病, 近年关于MGD的基础和临床研究不断深入, 新的诊断和治疗方法不断应用于临床。为提高我国医师对MGD的认识水平, 规范MGD的诊疗工作, 亚洲干眼协会中国分会等相关学术组织的专家基于近年国内外研究进展和临床实践经验, 针对MGD的定义和分类进行讨论, 形成共识性意见, 供临床医师在工作中参考。     

渗漏指数在视网膜疾病中应用的研究进展

视网膜渗漏是一个常见的病理现象, 是许多视网膜疾病的共同病理特征, 其机制非常复杂。超广角荧光素眼底血管造影的应用是观察和评价视网膜渗漏的主要手段之一。渗漏指数是评估视网膜渗漏的一种新指标, 已有研究探索其与糖尿病视网膜病变、视网膜静脉阻塞、葡萄膜炎等疾病的相关性以及在评估治疗效果及预测预后中的作用。但目前相关研究数量较少, 且结论不一致。未来仍还需进一步推进关于渗漏的定量分析、渗漏在更多疾病中的应用及关于渗漏速率的临床试验, 探索其在视网膜疾病预测与评估治疗效果方面的作用。     

中国药源性角膜病变诊断和治疗专家共识(2023年)

药源性角膜病变主要是指药物尤其眼用药物制剂中药物本身及所含防腐剂的毒性, 直接或间接导致角膜组织发生病理改变的疾病。由于其临床表现多样, 缺乏特异性诊断标准, 易造成误诊误治。中华医学会眼科学分会角膜病学组汇集相关领域专家, 对药源性角膜病变诊治的关键技术进行梳理, 形成共识性意见, 以指导临床正确开展药源性角膜病变的防治工作。     

中国接触镜相关性干眼诊疗专家共识(2024年)

我国接触镜配戴者数量日益增加。长期配戴各种类型的接触镜可能引起或加重泪膜稳态失衡, 从而影响接触镜配戴者的视觉质量、眼表安全及依从性。中国健康管理协会接触镜安全监控与视觉健康专业委员会在参考国内外相关文献和总结临床实践经验的基础上, 组织国内角膜病、小儿眼科及视光专业的专家, 经过反复讨论、函审及修改, 针对接触镜相关性干眼的定义、病理机制、影响因素、评估、预防与治疗等, 形成共识性意见, 以供眼视光医师在工作中参考使用, 共同提高临床接触镜验配工作的安全性和有效性, 进一步提升接触镜配戴者的视觉质量和满意度。     

中国抗青光眼药物相关眼表疾病诊疗专家共识(2022年)

青光眼是一种慢性眼病, 多数患者需长期甚至终生用药, 使用抗青光眼药物引起的眼表疾病严重影响患者的治疗依从性及生活质量, 进而降低治疗效果。为了规范抗青光眼药物相关眼表疾病的诊疗工作, 改善患者的眼表健康, 有效控制青光眼进展, 中华医学会眼科学分会青光眼学组以循证为基础, 结合我国青光眼患者的基本情况, 经过充分讨论, 对抗青光眼药物相关眼表疾病的特点、发生机制、危险因素、诊断、治疗及预防和随访提出共识性意见, 以期指导临床开展工作。     

中国激光角膜屈光手术术前验光及单眼视模拟专家共识(2023)

近年来, 激光在临床治疗中的应用日益广泛, 激光角膜屈光手术已成为矫治近视及老视等屈光不正的重要方式之一, 为我国成年人屈光不正的矫正提供了重要的技术支撑。目前, 不断提高相关患者的视觉和生活质量仍是激光角膜屈光手术追求的最终目标, 而精确的术前验光和单眼视耐受性模拟是保证手术有效性、实现患者最优视觉质量、同时达到患者术后舒适性的重要环节, 但目前我国仍缺乏规范的验光流程、术前相关检查项目及结果判断的标准化, 以及术前与患者进行有效沟通的要点。为规范从事屈光临床研究者及相关从业人员的术前检查流程和检查方法, 中国民族卫生协会眼学科分会屈光学组组织我国相关领域专家, 在复习和研究国内外循证医学研究文献的基础上, 归纳我国临床存在的、亟待解决的相关问题, 结合本专业领域专家的临床实践, 充分讨论并制定《中国激光角膜屈光手术术前验光及单眼视模拟专家共识(2023)》, 就激光角膜屈光手术前主觉验光、客观验光、主客观结合验光、主视眼判断、双眼视觉功能检查及单眼视耐受性试戴模拟等临床问题提出专家推荐意见, 旨在提高从事屈光诊疗的专业人员及相关从业人员对激光角膜屈光手术术前验光和单眼视试戴模拟的精...     

有晶状体眼后房型人工晶状体植入术术前检查操作规范专家共识(2023)

目前有晶状体眼后房型人工晶状体植入术临床应用广泛, 其安全性、有效性和稳定性已被临床验证。作为眼内手术, 术中和术后可能存在潜在风险。术前检查是避免出现并发症, 保证手术安全的重要保障。本专家共识依据国内外的重要文献及循证医学证据对术前检查提出推荐意见, 即除了常规的眼部查体外, 还需进行如下检查:主导眼、屈光度检查、角膜厚度、角膜曲率、角膜水平白到白间距、睫状沟直径、前房深度、晶状体厚度及矢高、瞳孔直径及暗瞳的测量。由于屈光手术患者对术后效果及视觉质量要求较高, 因此, 有条件单位可根据患者情况做以下眼部检查:视觉质量相关检查、干眼相关检查、视功能相关检查。本共识旨在规范有晶状体眼后房型人工晶状体植入术的术前检查, 以期为该领域开展此项手术的眼科医师提供参考和帮助。     

中国早产儿视网膜病变分类和治疗专家共识(2023年)

早产儿视网膜病变(ROP)是新生儿致盲性眼病, 早期筛查和定期随访可以预防该病导致严重视功能损害, 被世界卫生组织归类为新生儿可避免盲的防治目标。自2004年中华人民共和国国家卫生健康委员会颁发《早产儿治疗用氧和视网膜病变防治指南》以来, 中华医学会眼科学分会眼底病学组积极推动ROP的筛查和治疗, 于2014年更新了《中国早产儿视网膜病变筛查指南》。经过近二十年的努力, 我国5期ROP病变基本消失。为了合理掌握ROP分类标准及药物治疗的适应证, 中华医学会眼科学分会眼底病学组、中国医师协会眼科医师分会眼底病专委会组织相关领域专家通过认真、全面、充分讨论达成共识性意见, 参考国际标准术语更新了我国ROP的分类和新名词术语的中文译名, 并补充制定抗血管内皮生长因子药物治疗适应证的标准, 以供临床医师在临床实践中参考应用。     

中国免疫相关性边缘性角膜病临床诊疗专家共识(2022年)

免疫相关性角膜病是由于全身或眼局部免疫功能异常,对自身正常角膜组织或变性角膜组织产生异常免疫应答反应,造成角膜和结膜结构和功能破坏,导致视力损伤的一类疾病,主要包括蚕蚀性角膜溃疡、睑缘炎相关角膜结膜病、类风湿性关节炎等全身免疫性疾病相关的边缘性角膜溃疡等。免疫相关性角膜病临床表现多样,病程反复迁延,误诊和漏诊率高,导致临床治疗预后不佳。为此,中华眼科学会眼科学分会角膜病学组针对边缘性免疫相关性角膜病的诊断、鉴别诊断及治疗原则进行充分讨论,结合国内外研究成果,达成共识性意见,以期对该类疾病的早期发现、早期干预和正确治疗发挥临床指导作用。     

中国白内障围手术期干眼防治专家共识(2021年)

干眼是一类常见的眼表疾病,部分白内障患者患有干眼。白内障围手术期多种诱因可使患者泪膜稳定性下降,导致或加重干眼相关不适症状,降低患者视觉和生活质量。为了进一步加强白内障围手术期干眼的规范化管理,中华医学会眼科学分会白内障及人工晶状体学组经过全面讨论,针对白内障围手术期的术前眼表情况评估及改善、术中眼表保护以及术后干眼诊断治疗等方面达成共识性意见,以供我国眼科医师在临床工作中参考和借鉴。     

中国常染色体显性遗传视神经萎缩诊疗专家共识(2024年)

常染色体显性遗传视神经萎缩(ADOA)主要累及视网膜神经节细胞及其轴突, 表现为开始于儿童时期的不同程度双眼中心视力下降。鉴于ADOA在临床工作中非常罕见, 目前我国眼科医师对该病的认知不足, 出现诊断流程不规范以及临床诊断及基因诊断误诊率高等问题。中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会联合中华医学会眼科学分会神经眼科学组, 组织国内相关专家, 经过多轮背对背提出意见和充分讨论, 历时1年, 针对ADOA的诊断和治疗达成共识性意见, 旨在为临床正确开展工作和研究提供指导和参考, 提升我国ADOA的诊疗水平。     

早产儿视网膜病变治疗规范专家共识

早产儿视网膜病变(ROP)是发生于早产及低出生体重儿的视网膜血管增生性疾病, 是婴幼儿最常见的致盲和致低视力眼病。但目前针对ROP的总体治疗策略尚未形成系统的规范化指导意见。因此, 为了规范ROP的治疗, 中华医学会儿科学分会眼科学组组织国内相关专家, 经过反复讨论, 提出了我国ROP治疗的规范化意见, 以供临床医师在临床实践中参考应用。     

非人灵长类动物黄斑疾病模型的研究进展

黄斑区是形成空间视力和色觉的关键解剖结构, 黄斑疾病严重威胁患者的视觉功能及生活质量。非人灵长类动物(NHP)是唯一拥有类似人类黄斑结构的哺乳动物, 因此在研究黄斑疾病方面具有重要价值。目前, 多种方法包括自发性、基因编辑、药物诱导、光诱导及机械性损伤等, 可用于筛选和构建NHP模型, 用于研究眼皮肤白化病、全色盲、视网膜色素变性、老年性黄斑变性及一些罕见的眼部综合征。在构建NHP模型时, 应充分考虑其他动物模型, 以实现模型之间的互补研究。此外, 应充分发挥NHP的资源优势, 创建具有可控遗传背景的灵长类品系, 有助于早日实现可持续利用的目标。     

中国年龄相关性黄斑变性临床诊疗指南(2023年)

年龄相关性黄斑变性(AMD)是老年人群低视力乃至失明的主要原因, 随着我国人口老龄化加剧, AMD的患病人数将持续上升。近10年, 眼底影像学检查技术飞速发展, 为AMD的分型、诊断和随访提供了新的视角和途径, 新药的开发为AMD尤其新生血管性AMD提供了更为多样的干预和治疗方法, 而强调精准个体化治疗对眼底病医师提出了更高要求。为此, 中华医学会眼科学分会眼底病学组、中国医师协会眼科医师分会眼底病学组与国家眼部疾病临床医学研究中心基于最新循证医学证据, 结合国际指南和我国社会经济发展现状, 围绕8个临床问题提出推荐意见, 形成了我国的AMD临床诊疗指南, 以期加强和完善我国AMD诊疗工作的规范化, 提高我国AMD的诊疗、预防和随访水平。(本文于2023年4月6日优先出版在中华眼科杂志官网)     

中国免疫相关性边缘性角膜病临床诊疗专家共识(2022年)

免疫相关性角膜病是由于全身或眼局部免疫功能异常,对自身正常角膜组织或变性角膜组织产生异常免疫应答反应,造成角膜和结膜结构和功能破坏,导致视力损伤的一类疾病,主要包括蚕蚀性角膜溃疡、睑缘炎相关角膜结膜病、类风湿性关节炎等全身免疫性疾病相关的边缘性角膜溃疡等。免疫相关性角膜病临床表现多样,病程反复迁延,误诊和漏诊率高,导致临床治疗预后不佳。为此,中华眼科学会眼科学分会角膜病学组针对边缘性免疫相关性角膜病的诊断、鉴别诊断及治疗原则进行充分讨论,结合国内外研究成果,达成共识性意见,以期对该类疾病的早期发现、早期干预和正确治疗发挥临床指导作用。