先天性无痛无汗症1例并文献复习

报告2018年10月收治的1例先天性无痛无汗症,患者年龄32 d,采集患儿及其父母外周血进行医学外显子 5 000种疾病筛查,并对候选基因变异进行Sanger测序验证。患儿主要临床表现为无痛、无汗、反复发热。基因分子遗 传学分析结果提示在患儿遗传性感觉和自主神经病4型等疾病相关基因神经营养因子酪氨酸激酶受体1型(neurotrophic tyrosine kinase receptor type 1,NTRK1)中存在复合杂合突变(c.36G>A和c.851-33T>A)。结果显示两个突变分别来自父母 双方。c.851-33T>A为既往已报道致病突变,c.36G>A为未报道的突变,该突变可导致色氨酸转变成终止密码子。对于 无明确致病报道的点突变,进一步参考美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)基因突变解读指南,评估其为致病基 因,生物学危害性为可能有害。先天性无痛无汗症临床罕见,该病为单基因遗传病,基因分子遗传学分析有助于诊 断及发现新的基因突变。     

先天性无汗无痛症1例

患儿,男,4岁。以右足第一帆骨内生性软骨瘤入院。智力偏低,家族中无阳性病史,父母非近亲婚配。其母在孕3个月及6个月曾两次服用过安乃近及四环素等药物。出生后有不明原因高热惊厥史,大量抗生素及解热镇痛药无效,唯物理降温有效。夏季体温随气温波动,冬秋季基本无高热。气温高时,张口呼吸,饮水量增大,尿量亦增多。哭闹时很少流泪,平素不流涎。偶有鼻尖部及腋下潮湿感,其它部位皮肤均无汗液。肌注青霉     

先天性无痛无汗症并骨关节病变1例

先天性无痛无汗症（Congenital insensitivity to pain with anhidrosis，CIPA）又称为遗传性感觉和自主神经障碍（HSAN），是一种罕见病，我科于2009年10月收治1例，现报道如下。     

芬兰型先天性肾病综合征1例并文献复习

报道1例芬兰型先天性肾病综合征患儿的临床资料,并进行文献复习。     

先天性无痛无汗症1例报告

患者 ,女 ,1 2岁。以从 2米高处摔下致右踝部及左髋部外伤 ,活动受限 2小时为主诉入院。询问既往史 ,患者既往经常出现高热 ,随气温波动 ,全身皮肤无汗 ,于 6年前因左膝关节无痛性肿胀在当地县医院行左膝探查滑膜切除手术 ,诊断“左膝关节滑膜炎”。术后肿胀并未消退 ,肿胀畸形不断加重。入院查体 :抬入病房 ,神志清 ,精神可 ,反应迟钝 ,心肺腹未见异常。右踝部肿胀明显 ,但无压痛 ,活动受限。左下肢短缩内收 ,内旋畸形 ,左踝稍肿胀 ,无压痛 ,左髋伸曲 ,旋转功能受限。左膝肿胀 ,外侧 1 2cm切口瘢痕 ,无压痛 ,左膝屈伸活动受限。全身皮肤感…     

先天性无痛无汗综合征1例

病人,男,25岁。左手背开水烫伤,不痛。自幼不怕热,不出汗,从未有过疼痛体验,父母亲非近亲结婚,身体均健康。体检：身体发育与智力均正常,温度觉与触觉正常存在,痛觉缺失。关节觉、震动觉、皮质感觉均正常,生理反射正常存在,未引出病理反射。双手尤其右手有多处创伤伤痕。左手背局部红肿,有大小不一水疱,烫伤面积约0．4％。诊断：（1）左手背Ⅱ度烫伤;（2）先天性无痛无汗综合征。     

遗传性毛细血管扩张症1例并文献复习

遗传学毛细血管扩张症是一种临床上极少见到的常染色体显性遗传疾病,该病患者大部分的首发症状为鼻衄,因此极容易误诊为耳鼻喉科疾病,本文报道1例遗传性毛细血管扩张症患者,结合其临床表现、诊疗及家族史,讨论了本病的病因、特征、诊断及治疗,骥能有助于对该病与其他出血性疾病的鉴别。     

儿童原发性1型高草酸尿症一例报道并文献复习

原发性1型高草酸尿症（PH1）是一种常染色体隐性遗传病,临床表现为反复的肾脏结石和进行性肾钙质沉着症,通常在儿童期起病,病情呈进行性加重,最终会进展为终末期肾病。目前对于PH1的诊断,AGXT基因测序已经逐渐取代肝穿刺活检成为首选的诊断方法;PH1早期治疗主要为保守治疗。本文通过报道1例诊断明确的PH1患儿,分析并总结PH1的临床特征及管理方法,旨在为临床医生早期诊治该病提供参考。     

HUWE1基因突变Turner型X连锁智力障碍综合征1例并文献复习

<正>患儿,男,33 d, 因“发现生长发育迟缓1个月”就诊。患儿系G2P2,孕37+3周,剖宫产分娩,出生体质量2 650 g, 出生史无特殊。生后人工喂养婴幼儿配方奶粉,奶量60～90 ml, 每天10次。3 d前因反复腹胀调整为乳蛋白部分水解奶粉喂养,家长诉生后30 d体质量增长500 g, 生后听力筛查未通过,为进一步治疗入院。父母非近亲结婚,胞兄体健,否认家族性遗传病史。查体：体质量3 090 g, 身长48 cm,     

先天性肾病综合征1例报告及文献复习

目的 探讨先天性肾病综合征患儿的基因突变情况及其临床特点.方法 分析1例先天性肾病综合征患儿及其父母的临床资料并进行文献复习.取静脉血4 ml,提取基因组DNA,行NPHS1、NPHS2基因检测.结果 患儿血、尿巨细胞病毒(CMV)全项检测均阳性,规律足量抗病毒治疗未见改善,患儿有逐渐加重的重度低蛋白血症及重度水肿,在患儿基因检测中发现了NPHS1的G928A(D310)的杂合突变,发现2种碱基变异,E117K(rs3814995),IVS18,+5G＞A,经比对第1种为单核苷酸多态性,第2种突变为位于内含子的变异(IVS18,+5G＞A)尚未见报道.其父亲、母亲尿检正常,父亲基因检测没有第8外显子G928A (D310)突变,但存在两种碱基变异,E117K (rs3814995),(IVS18,+5G＞A).母亲基因检测结果有第8外显子G928A(D310)的杂合突变,及1种碱基变异,E117K(rs3814995).结论 先天性肾病综合征婴儿存在NPHS1基因突变,当患儿同时存在CMV感染并且抗病毒治疗未见改善时,需进一步行基因检测明确.     

陈旧性髋关节Ⅰ型脱位并股骨头坏死ARCOⅣ期1例报告

<正>2014年12月14日我院收治1例陈旧性左髋关节Ⅰ型后脱位并股骨头坏死ARCOⅣ期的患者,因股骨头后脱位上移高达6cm,不能手法和牵引复位,最后行手术治疗,效果满意,目前国内外较少见文献报道。现报告如下。1病历摘要患者,男,60岁,体重60 kg。自诉20年前从高处坠落致左髋部疼痛、活动受限,卧床休养1年后好转,可下床走路并     

爆发性1型糖尿病1例并文献复习

目的:探讨爆发性1型糖尿病(FT1DM)的临床特点,提高临床认识,降低漏诊及误诊率。方法:总结分析1例确诊的FT1DM的临床病历资料并结合文献报道。结果:该患者起病急并很快进展为酮症酸中毒,基层医院误诊为2型糖尿病。患者入院后经实验室检查明确诊断为FT1DM。结论:目前国内的FT1DM发病率较低,且患者常无糖尿病史,在临床上容易被医生误诊,尤其是在基层医院更是容易被误诊为2型糖尿病而使用药物降糖治疗。     

Wolfram综合征1例报道并文献复习

目的:报道1例Wolfram综合征患者的诊断过程,以提高对此病的认识。方法:对某院收治的1例Wolfram综合征患者的临床表现、实验室检查、影像学检查及诊断过程进行分析,结合文献加以讨论。结果:患者以糖尿病为首发症状,后逐渐出现视力下降、尿崩症及视神经萎缩。患者弟弟8岁,诊断为糖尿病4年,尚未出现其他系统损害。患者误诊为糖尿病多年,姐弟基因结果均显示存在4号染色体上WFS1基因的第8号外显子的复合杂合变异,父母均为杂合,最终诊断为Wolfram综合征1型。结论:Wolfram综合征临床罕见,表现复杂多样,易导致漏诊。对合并视力下降的糖尿病患者,如果血糖控制基本正常,仍有多饮、多尿表现者,需警惕Wolfram综合征,应尽早进行基因检测明确诊断,早期干预,减缓病情进展。     

新生儿遗传性大疱性表皮松解症1例并文献复习

<正>遗传性大疱性表皮松解症(Epidermolysis Bullosa,EB)是一组以轻微外伤后,皮肤和黏膜水疱形成为共同特征的基因遗传性皮肤病,临床表现依分型不同轻重不一。我院于2010年11月收治1例新生儿EB患儿,考虑为单纯型大疱性表皮松解症(),有其自身特点。现报告如下。     

Klippel-Feil综合征1例并文献复习

目的：探讨Klippel–Feil综合征（Klippel—Feil syndrme,KFS）的临床特点,加深对该病的认识。方法对1例KFS患者的临床表现及诊疗经过进行回顾性分析。结果患者主因渐进性双上肢麻木半年入院,经颈椎MRI检查诊断为KFS,嘱其减少颈部活动,给予局部颈托固定及牵引治疗,以及营养神经药物治疗,患者双上肢麻木较前有所减轻,好转出院。结论 KFS是一种少见的先天性疾病,容易误诊为颈椎病,确诊依赖于颈部X光、CT或MRI检查,应提高对本病的认识。     

嗜酸性粒细胞增多症4例并文献复习

目的:通过对嗜酸细胞异常增高的4例患者长达3～8年的治疗及观察,结合文献阐明该类疾病的分类、临床特征、细胞遗传学改变及诊断治疗。方法:临床病例分析及文献综述。结果:嗜酸性粒细胞增多症原因较多,IHES的诊断是排除继发性及反应性嗜酸细胞增多症、原因不明者,而慢性嗜酸细胞白血病(CEL)则病例少见。除非在骨髓中发现细胞遗传学异常,CEL的诊断常常是除外性的,细胞遗传学是二者最重要的区别点。CEL是瘤细胞呈单克隆性生长,融合基因如FIP1L1/PDGFRα阳性或持续Wilms’瘤基因(WT1)高表达有助于CEL和IHES的鉴别,治疗上激素是常规用药,对于原发、继发均有效。结论:随着伊马替尼、IL-5抗体、IFN-α问世给治疗带来了新的前景。     

老年暴发性1型糖尿病1例并文献复习

患者,女,74岁.因"腹泻3 d,乏力伴恶心、呕吐1 d"于2019年11月5日入院.入院前3 d无明显诱因出现腹泻,为黄色稀便,3～4次/日,未行诊治,1 d前出现乏力,伴恶心、呕吐,呕吐物为胃内容物,伴口干.于当地医院查FPG 33 mmol/L,尿酮( + +),为求进一步诊治转入我院.既往体健,否认糖尿病史及家...