深圳地区汉族儿童维生素D受体基因Bsm I和Fok I位点多态性调查

目的 了解深圳地区汉族儿童维生素D受体(VDR)基因Bsm I和Fok I位点的多态性分布特点,为提高儿童科学补钙的依从性并促进儿童生长发育。方法 应用荧光定量PCR方法,检测233名深圳地区汉族儿童的VDR基因Bsm I和Fok I位点多态性,分析各基因型和等位基因频率分布,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果 本研究人群VDR Bsm I位点bb、Bb、BB基因型的分布频率分别为88.4%、11.6%、0,b、B等位基因频率分别为95.0%和5.0%;VDR Fok I位点ff、Ff、FF基因型的分布频率分别为18.6%、52.0%、29.4%,f、F等位基因频率分别为55.8%和44.2%。结论 深圳地区汉族儿童VDR Bsm I和VDR Fok I位点各基因型和等位基因的频率分布特征与已报道的上海、江苏地区差异有统计学意义。     

深圳地区汉族儿童维生素D受体基因BsmⅠ和FokⅠ位点多态性调查

目的了解深圳地区汉族儿童维生素D受体(VDR)基因BsmⅠ和FokⅠ位点的多态性分布特点,为提高儿童科学补钙的依从性并促进儿童生长发育。方法应用荧光定量PCR方法,检测233名深圳地区汉族儿童的VDR基因BsmⅠ和FokⅠ位点多态性,分析各基因型和等位基因频率分布,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果本研究人群VDR Bsm I位点bb、Bb、BB基因型的分布频率分别为88.4%、11.6%、0,b、B等位基因频率分别为95.0%和5.0%;VDR Fok I位点ff、Ff、FF基因型的分布频率分别为18.6%、52.0%、29.4%,f、F等位基因频率分别为55.8%和44.2%。结论深圳地区汉族儿童VDR Bsm I和VDR Fok I位点各基因型和等位基因的频率分布特征与已报道的上海、江苏地区差异有统计学意义。     

福建省汉族人群维生素D受体基因FokI及BsmI多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的探讨福建省汉族人群维生素D受体(VDR)基因FokI和BsmI位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法借助2015年福建省成人慢性病与营养健康监测工作,从监测的10个区(县)调查人群中分层随机抽取426人,其中2型糖尿病(DM组)111人、血糖受损(IFG组)87人和血糖正常(NC组)228人,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)进行VDR基因多态性研究,比较各组基因型分布、等位基因频率及不同基因型间相关临床资料。结果三组人群在VDR基因FokI位点分布和等位基因频率上不存在显著差异,而在VDR基因BsmI位点上则存在显著差异,DM和IFG组等位基因b比例较NC组均有明显升高(ORDM=2.31,CIDM(1.64-3.24);ORIFG=1.75,CIIFG(1.22-2.50));不同BsmI位点基因型间仅在空腹血糖指标上存在显著差异;非条件Logistic回归分析显示Bb和bb基因型、60岁以上人群、中心性肥胖、高血压和高甘油三酯血症是T2DM的危险因素;不同监测点BsmI位点基因分布存在显著差异。结论福建省汉族人群VDR基因Bsml位点多态性与T2DM易患性相关,b等位基因可能是易感基因;而VDR基因FokI位点多态性则与T2DM无关。     

延边地区朝鲜族儿童维生素D受体基因Fok I位点多态性研究

目的了解延边地区朝鲜族儿童维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因Fok I位点的多态性分布特点,为进一步研究VDR基因多态性与骨代谢疾病的关系打下基础。方法应用荧光定量PCR方法,检测98名延边地区朝鲜族儿童的VDR基因Fok I位点多态性,分析该基因型和等位基因频率分布,并与已报道的其他民族、种族的数据进行比较。结果本研究人群VDR基因ff、Ff、FF基因型的分布频率分别为23%、40%、37%,该分布情况与国内云南阿昌族、甘肃东乡族以及国外美国黑人、尼日利亚人的差异具有统计学意义(P<0.05)。结论延边地区朝鲜族儿童VDR基因Fok I位点基因型和等位基因的频率分布特征有其自身的特点。     

大理州白族育龄女性维生素D受体基因多态性的分布情况

目的针对大理州白族育龄女性开展分子流行病学调查,研究维生素D受体(VDR)的基因多态性分布情况。方法选取2018年3月-2019年7月在该院进行孕期保健的961例白族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm Ⅰ和Taq Ⅰ位点基因多态性,进行统计分析。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。VDR Bsm Ⅰ位点GG、GA、AA的基因型频率分别为90. 6%、9. 1%、0. 3%,G、A等位基因频率分别为95. 2%、4. 8%。VDR Taq Ⅰ位点TT、TC、CC的基因型频率分别为89. 5%、10. 1%、0. 4%,T、C等位基因频率分别为94. 5%、5. 5%。VDR Bsm Ⅰ和Taq Ⅰ两位点连锁有6种组合,频率最高的是GG/TT (88. 2%),无GG/CC、AA/TT和AA/TC组合。两位点间存在高度连锁不平衡(D'=0. 862,r2=0. 654)。结论该研究获取大理州白族女性VDR Bsm Ⅰ、Taq Ⅰ基因型和等位基因频率分布情况,为优化少数民族地区妇幼保健服务模式提供科学依据。     

福建省汉族人群高血压与维生素D受体基因FokI多态性的相关性研究

目的研究福建省汉族人群高血压与维生素D受体(VDR)基因FokI位点多态性的相关性。方法从2015年营养健康监测的6 182人中随机抽取527人为研究对象,其中高血压组212人,血压正常组315人。用PCRRFLP法测定FokI位点多态性。结果两组人群VDR FokI位点基因分布和等位基因频率差异有统计学意义,在显性模式下正常组FF基因频率高于高血压组;高血压组等位基因f频率高于正常组(OR=1.38);在显性模式下仅HDL-C指标FF与Ff+ff基因型间差异有统计学意义;Logistic回归分析显示,Ff+ff基因型、中老年人群、超重肥胖和糖尿病,是高血压的主要危险因素;Ff+ff基因型患高血压的OR值是FF基因型的1.86倍。结论福建省汉族人群高血压与VDR FokI位点基因多态性相关,等位基因f是易感基因。     

苏州地区维生素D受体基因多态性与佝偻病的相关性

目的 探讨苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点单核苷酸多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的关系。方法 采用病例-对照的研究方法,选取苏州地区佝偻病患儿62名和健康婴幼儿73名,应用PCR聚合酶链反应和基因测序法对维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点基因多态性进行检测,并对两组之间基因型和等位基因分布频率进行比较。结果 苏州地区婴幼儿VDR基因FokI位点不同基因型在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P=0.009),其中TT基因型个体佝偻病发生的危险度升高(OR=4.323,95%CI:1.088~17.17,P=0.038);TT基因型个体25羟维生素D水平和骨密度分别低于携带CT和CC基因型个体(P<0.05);BsmI在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI位点基因多态性与佝偻病的易感性相关,TT基因型可能是佝偻病发生的遗传学危险因素。     

镇江市汉族育龄女性维生素D受体基因多态性分布情况

目的针对镇江市汉族育龄女性开展分子流行病学调查,研究维生素D受体(VDR)的基因多态性分布情况。方法选取2016年12月-2020年1月在镇江市妇幼保健院进行围孕期保健的4 069名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Taq I位点基因多态性,进行统计分析。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。VDR Bsm I位点GG、GA及AA的基因型频率分别为90.6%、9.2%及0.2%,G、A等位基因频率分别为95.2%、4.8%。VDR Taq I位点TT、TC及CC的基因型频率分别为89.7%、10.0%及0.3%,T、C等位基因频率分别为94.7%、5.3%。VDR Bsm I和Taq I两位点连锁有8种组合,频率最高的是GG/TT(88.7%),没有AA/TT组合。两位点间存在高度连锁不平衡(D'=0.888,r~2=0.705)。结论获取镇江市汉族女性VDR Bsm I、Taq I基因型和等位基因频率分布的群体遗传学特征。     

淄博市汉族育龄女性维生素D受体基因多态性分布

目的 针对淄博市汉族育龄女性开展分子流行病学调查,探讨维生素D受体(VDR)的基因多态性分布,获取淄博市的群体遗传学特征。方法 以2018年7月—2020年1月到淄博市中医医院进行围孕期检查的352名汉族健康女性为研究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测VDR Bsm I和Taq I位点基因多态性,进行统计分析。结果 (1)入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。(2)VDR Bsm I位点GG、GA及AA的基因型频率分别为89.2%、10.8%、0%,G、A等位基因频率分别为94.6%、5.4%。VDR Taq I位点TT、TC及CC的基因型频率分别为87.5%、12.5%及0.0%,T、C等位基因频率分别为93.8%、6.3%。(3)VDR Bsm I和Taq I两位点连锁有4种组合,频率从高到低依次是GG/TT(86.6%)、GA/TC(9.94%)、GG/TC(2.56%)及GA/TT(0.85%)。两位点间存在高度连锁不平衡(D’=0.915,r²=0.716)。结论 获取淄博市汉族女性VDR Bsm I、Taq I...     

女性维生素D受体基因FokI遗传多态性对维生素D受体蛋白的影响

目的:探讨女性人群维生素D受体(VDR)基因5’端转录起始位点FokI多态性对VDR蛋白水平的影响。方法:以229例女性人群作为研究对象,采用PCR-RFLP检测其VDR基因FokI位点多态性,ELISA检测血浆VDR蛋白水平。结果:FokI位点基因型符合H-W平衡检验;基因型以杂合子Ff为主,占50.26%;FF基因型女性的血浆VDR水平为82.67±34.14 pmol/ml,显著低于Ff(103.78±17.48 pmol/ml)或ff基因型(114.73±53.00 pmol/ml);VDR水平与年龄明显相关。结论:女性人群VDR基因FokI多态性与血浆VDR蛋白水平相关,FF基因型具有较低的VDR水平。     

南京地区汉族女性维生素D受体基因多态性分布情况

目的 针对南京地区汉族育龄女性开展分子流行病学调查,研究维生素D受体(VDR)的基因多态性分布情况。方法 选取2017年5月—2020年5月在南京市栖霞区妇幼保健院进行围孕期保健籍贯为南京市的汉族健康女性450例为研究对象。采集所有研究对象口腔黏膜上皮细胞,抽提基因组DNA,通过荧光定量PCR分型检测VDR Bsm I和Taq I基因位点情况,并进行分析。结果 入组对象的VDR Bsm I和Taq I位点基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡分析(P>0.05)。VDR Bsm I位点GG、GA及AA的基因型频率分别为89.8%(404/450)、10.0%(45/450)及0.2%(1/450),G、A等位基因频率分别为94.8%(853/900)、5.2%(47/900)。VDR Taq I位点TT、TC及CC的基因型频率分别为89.1%(401/450)、10.2%(46/450)及0.7%(3/450),T、C等位基因频率分别为94.2%(848/900)、5.8%(52/900)。VDR Taq I和Bsm I两位点连锁有6种组合,无TT/AA、CC/GG...     

CD14启动子-159位点C／T多态性与血脂的相关性研究

目的研究湖南地区汉族健康人群脂多糖受体(CD14)启动子-159位点基因多态性分布及其对血脂的影响。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测118名湖南地区汉族健康人群CD14启动子-159位点3种基因型分布,同时检测血脂水平并探讨二者相关性。结果湖南地区汉族健康人群CD14启动子-159位点存在C/T多态性,CC基因型占19.5%,CT基因型占51.7%,TT基因型占28.8%,3种基因型之间比较,TT基因型的血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显低于CC型和CT型(P<0.001,P<0.05),而甘油三脂、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇,载脂蛋白AI、载脂蛋白B100、体重指数等指标在3种基因型间差异无显著性(P>0.05)。结论湖南地区汉族健康人群CD14启动子-159位点存在C/T多态性,TT基因型可明显影响血浆低密度脂蛋白胆固醇水平。     

维生素D受体基因多态性与高危型人乳头状瘤病毒感染的关系研究

目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因2个常见多态性位点基因型、等位基因频率与女性高危型人乳头状瘤病毒(human papilloma virus,HPV)感染的相关性。方法采用聚合酶链反应结合测序技术,对138例高危型HPV感染者及126例正常对照者进行VDR基因ApaⅠ、TapⅠ2个SNP位点多态性的检测。结果高危型HPV感染组及对照组VDR基因ApaⅠ、TapⅠ2个SNP位点多态性分布频率均符合遗传学的Hardy-Weinberg平衡定律;高危型HPV感染组VDR基因ApaⅠ位点多态性基因型A/A、C/C和A/C的频率分别为5. 8%、55. 1%和39. 1%,对照组分别为14. 3%、52. 4%和33. 3%,经检验,高危型HPV感染组A/A基因型频率低于对照组,差异有统计学意义(χ2=5. 345,P=0. 021)。高危型HPV感染组VDR基因TapⅠ位点多态性基因型T/T和C/T的频率分别为88. 4%和11. 6%,对照组分别为85. 7%和14. 3%,2组TapⅠ位点多态性分布频率差异无统计学意义(P 0. 05)。结论 VDR基因多态性与高危型HPV感染风险相关。     

广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性关系分析

目的探讨广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性的关系。方法随机抽取广州番禺区汉族人群中120例2型糖尿病患者为研究组,120例健康正常人为对照组。采集两组研究对象的DNA,通过PCR-RFLP,对两组研究对象的Preproghrelin基因rs96217位点的基因型及组间基因型等进行对比分析。结果研究组120例样本中,90例CC,基因型频率为0.750;26例AC,基因型频率为0.217;4例AA,基因型频率为0.033。对照组120例样本中,99例CC,基因型频率为0.825;21例AC,基因型频率为0.175;0例AA,基因型频率为0.00%。组间基因型与等位基因频率对比,结果无统计学差异(P﹥0.05)。结论广州番禺区汉族人群2型糖尿病与Preproghrelin基因rs96217位点单核苷酸多态性之间无统计学差异,但2型糖尿病患者存在AA基因型,健康正常人未显示,应在今后进行更为深入的研究。     

PSCA基因多态性及其与胃癌发病风险的关联

目的 探究四川省汉族人群中PSCA基因多态性与胃癌发病风险之间的关联。方法 采用1∶1配对病例对照研究,纳入原发性胃癌病例及健康对照共308对。收集研究对象的人口学特征及胃癌危险因素信息,并对PSCA rs2294008及rs2976392两位点基因多态性进行检测。结果 rs2294008 CC、CT、TT基因型在全部胃癌病例组与对照组中的分布频率分别是:42.9%、46.8%、10.3%和46.8%、46.8%、6.4%;在非贲门癌病例组与对照组中的分布频率分别是:43.2%、44.3%、12.5%和44.9%、47.7%、7.4%。经条件Logistic回归分析发现CT+TT基因型人群患胃癌的风险高于CC基因型携带者（调整OR = 2.272,95%CI,1.263,4.088）。同时,CT+TT基因型人群患非贲门癌的风险亦高于CC基因型携带者（调整OR = 2.238,95%CI,1.139,4.397）。连锁分析显示,rs2976392与rs2294008位点呈完全连锁不平衡（D’=1.000,r2= 1.000）。结论 PSCA rs2294008和rs2976392基因位点多态性与全部胃癌及非贲门癌发病有关。     

前列腺增生术后医院感染影响因素及与维生素D受体基因多态性关系

目的研究前列腺增生患者术后医院感染的影响因素及其与维生素D受体(VDR)基因多态性的关系。方法收集2016年1月-2019年6月日照市中心医院收治行经尿道电切术治疗的前列腺增生患者150例,统计患者术后感染发生情况及感染病原菌分布;按是否发生医院感染分为感染组与非感染组,比较两组临床资料的差异及VDR基因启动子FokI位点单核苷酸多态性,筛选前列腺增生术后医院感染的高危因素,探究VDR启动子FokI基因多态性分布与前列腺增生术后医院感染易感性的关系。结果 150例前列腺增生患者术后发生感染35例,感染率为23.33%;其中泌尿系统感染30例占85.71%,呼吸系统感染3例占8.57%,消化系统感染2例占5.71%;共检出病原菌61株,病原菌以革兰阴性菌为主,占81.97%;感染组携带ff基因型及f等位基因频率所占比例高于非感染组(P0.05);年龄、合并糖尿病、前列腺大小、术前导尿、灌洗液温度、手术时间、术后留置尿管时间、住院时间、VDR Fok I位点基因型分布均为前列腺增生术后医院感染发生的危险因素(P0.05),术前应用抗菌药物、术者操作年限为其保护因素。结论前列腺增生患者术后医院感染风险大,高龄、合并糖尿病、前列腺体积大、术前导尿、灌洗液温度偏低、手术时间长、留置尿管时间长、住院时间长及携带VDR启动子FokI位点ff基因型均为术后医院感染发生的高危因素;需积极控制上述危险因素,强化临床护理。     

VDR基因多态性与HBV宫内传播的相关性研究

目的 探讨维生素D受体基因Fok Ⅰ和Taq Ⅰ多态性是否与乙型肝炎病毒发生宫内传播之间存在关联,确定乙型肝炎病毒宫内传播的遗传易感基因和保护基因.方法 随机选取临床上已证实发生乙型肝炎病毒宫内传播的儿童24例和未发生乙型肝炎病毒宫内传播的儿童20例作为研究对象,收集股静脉血,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,分析维生素D受体基因第2外显子Fok Ⅰ位点和第9外显子Taq Ⅰ位点的多态性分布在两组间的差别.结果 宫内传播组的Fok Ⅰ f等位基因频率为52.08%,显著高于非宫内传播组(27.50%),χ2=12.36,P<0.05.宫内传播组的Taq Ⅰ T等位基因频率为97.92%,显著高于非宫内传播组(85.00%),χ2=10.87,P<0.05.非宫内传播组的维生素D受体Fok Ⅰ的FF、Ff及ff基因型频率分别为50.00%、45.00%和5.00%,与宫内传播组的16.67%、62.50%和20.83%相比差异有统计学意义(χ2=6.72,P<0.05).非宫内传播组的维生素D受体Taq Ⅰ的TT、Tt基因型频率分别为70.00%、30.00%,与宫内传播组的95.83%、4.17%相比差异有统计学意义(χ2=5.81,P<0.05).单因素分析结果显示Fok Ⅰ位点FF基因型在非宫内传播组的频率为50.00%,显著高于宫内传播组的16.67%(χ2=5.59,P<0.05).Taq Ⅰ位点TT基因型在宫内传播组的频率为95.80%,显著高于非宫内传播组70.00%(χ2=5.81,P<0.05).结论 维生素D受体基因Fok Ⅰ和Taq Ⅰ多态性可能与乙型肝炎病毒发生宫内传播存在一定的相关性,仍需扩大样本量进一步研究.     

内脏素基因多态性与2型糖尿病患者合并非酒精性脂肪肝的关联

目的分析内脏素基因多态性分布与中国汉族人群2型糖尿病患者合并非酒精性脂肪肝的关系。方法选择2型糖尿病患者208例,其中男124例,女84例,依据2002年非酒精性脂肪肝诊断标准,分为合并NAFL组98例,未合并NAFL组110例,同时选择性别、年龄匹配与之匹配的100例健康体检者为对照组,所有受试对象均为中国汉族人。应用酶连接检测反应（LDR）测序的方法进行内脏素基因启动子区-3186、-2423、-1001位点的基因多态性分析。结果①内脏素基因启动子区-3186位点有CC、CT、TT三种基因型,变异率为79.22%;-1001位点有AA、AC两种基因型,变异率较低为2.32%;-2423位点在两组均为AA纯合子。②内脏素基因-3186位点的基因型、等位基因频率在2型糖尿病合并NNAFL、无脂肪肝组及正常对照组间差异亦无显著性（P〉0.05）。结论中国汉族人群内脏素基因-3186位点的基因多态性与2型糖尿病患者合并非酒精性脂肪肝无关。     

急性心肌梗塞患者内脏脂肪素-1535C/T基因多态性及表达的研究

目的探讨内脏脂肪素(Visfatin)-1535C/T基因多态性与急性心肌梗塞患者的关系。方法应用PCR测序技术对103例急性心肌梗塞患者和120例健康对照者内脏脂肪素-1535C/T基因位点内进行基因分型,并进行关联分析。结果内脏脂肪素-1535C/T基因位点有三个基因型TT,TC,CC型,内脏脂肪素-1535C/T位点C等位基因频率在急性心肌梗塞组中为53.4%,显著性高于对照组的44.2%(X~2=5.57,P<0.05),急性心肌梗塞组中CC基因型频率为36.8%,显著性高于对照组的21.6%(X~2=6.39,P<0.05)。在急性心肌梗塞组中,CC基因型组血清内脏脂肪素的水平显著性高于CT及TT基因型组(P<0.05,P<0.025)。结论内脏脂肪素的-1535C/T的基因多态性与中国汉族人群急性心肌梗塞及血清内脏脂肪素的水平的遗传易感性有一定的关联。     

维生素D受体基因多态性与卵巢癌遗传易感性研究

目的 探讨中国人群维生素D受体基因FokⅠ和ApaⅠ位点单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系.方法 采用Taqman-MGB方法检测FokⅠ和ApaⅠ位点各基因型频率在129例卵巢癌患者和298例对照者中的分布.结果 在调整年龄,绝经情况和BMI后,与CC基因型相比,FokⅠ位点的CT可以显著增加个体卵巢癌的患病风险(ORadj.ed=1.96,95％ CI:1.21 ～3.17);在未绝经女性中,与FokⅠ CC基因型相比,携带CT/TT可增加患卵巢癌的风险(ORadiusied=4.19,95％ CI:1.75 ～ 10.05);与TT单倍型相比,携带CT单倍型的个体可降低卵巢癌发病风险(ORadjustd=0.68,95％ CI:0.47～0.97).结论 维生素D受体基因多态性改变可能与中国人群卵巢癌遗传易感性有关.