Duchenne型肌营养不良症昨天、今天和明天

Duchenne型肌营养不良症的研究历程大致可以分为临床描述阶段(1836-1985年)、分子诊断完善与治疗探索阶段(1985-2020年),以及发病机制阐明、基因治疗或针对发病机制治疗阶段(2020年以后)。1836-1985年主要是对病史、临床症状与体征、病理学、生化学和遗传规律的描述,1985-2020年主要是建立和完善基因诊断方法、探索治疗方案。2020年后,基因治疗方法如外显子跳跃治疗和通读治疗有可能应用于临床。     

帕金森病的昨天、今天和明天

帕金森病（Parkinson disease，PD）日益成为公共卫生关注的焦点，在我国，它影响了近1．7％的65岁以上的老年人。回顾PD的历史，有几个里程碑需要铭记。1817年Parkinson首次详述了PD的典型临床表征。1895年Brissaud从病理上提出中脑可能是PD的解剖基础。1912年Lewy发现黑质内嗜伊红包涵体，即Lewy小体是PD的重要病理特征。1960年Ehringer和Homykiewicz发现纹状体多巴胺（dopamine，DA）神经递质水平下降是产生PD运动症状的主要因素。1961年Birkmayer和Hornykiewicz首次应用左旋多巴治疗PD，但最终将其成功推向临床的要归功于Cotzias。     

抑郁症的昨天、今天和明天

对“抑郁症”一词，目前人们并不陌生。但究其实，又都未能深入洞悉。可以说，不身临其境、未受其害的人是难以体会其真正痛苦的；甚至患了此病的人，由于缺少精神医学知识，也会茫然失措，患者不感党是病。“不识庐山真面目，只缘身在此山中”。因此，有一系统而完善地介绍这一疾病的好科普之作，对抑郁症详加阐释，实为病家福音，也是医者宿愿。     

肝豆状核变性的昨天、今天和明天

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration)又称Wilson病,是遗传性铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传性疾病,主要累及中枢神经系统和肝脏.该病在世界各地广泛存在,流行病学调查显示地中海人群中每5000～30000人中就有1人患病,每90人中就有1人是致病基因携带者[1].回顾历史,人们对肝豆状核变性的认识经历了从陌生到熟悉直至主动干预的成长过程.     

肌萎缩侧索硬化的昨天、今天和明天

肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclero-sis,ALS)是运动神经元病中最为常见的一种类型,迄今已有140余年历史。早在1865年,著名的神经病学家Charcot教授即描绘了对ALS患者最初的印象———"一位肌肉痉挛的患者,在其死后病理中发现了位于皮质脊髓束的多发性硬化斑块"。在此后的100余年时间里,ALS的临床和病理特     

自身免疫性脑炎的昨天、今天与明天

自身免疫性脑炎是一大类免疫介导的炎症性脑病,近年越来越受到关注。随着神经科学的发展,自身免疫性脑炎抗体谱逐渐扩大,同时不断丰富对其病因、发病机制和治疗的认识。尽管其背后仍存在诸多未知,但相关研究为未来攻克自身免疫性脑炎的难题提供了基础。     

阿尔茨海默病的昨天、今天和明天:痴呆研究的历史、现状与展望

1906年11月3日,德国病理学家Alois Alzheimer首次在图宾根(Tübingen)举行的第37届德国西南精神病学年会上报告了一例56岁患严重记忆障碍女性患者的病理所见,即在其脑组织中发现大量神经炎性斑[NPs,即老年斑(SPs)]和神经原纤维缠结(NFTs),4年后德国著名精神病学家Emil Kraepelin将由此种病理改变引起的临床症状与体征命名为阿尔茨海默病(AD),从此在医学及社会学的字典中增加了一个沉重的名词,揭开了人类研究阿尔茨海默病的序幕[1-3].     

肌张力障碍

肌张力障碍（dystonia）为一组临床综合征，系指主动肌与拮抗肌间歇性不协调收缩或过度的持续性收缩所引起的肢体重复性不自主运动和姿势异常，可伴有疼痛。其分类可按病因、发病年龄、受累部位等进行划分；传统的治疗方法主要包括药物治疗、外科手术及支持治疗，20世纪80年代后期，肉毒杆菌毒素开始用于多种肌张力障碍的治疗。最近的研究显示，外科手术尤其是脑深部电刺激术对全身性和局限性肌张力障碍的治疗有效。[第一段]     

肌张力障碍

本文对肌张力障碍的流行病学、临床表现及治疗,特别是发病机理进行了综述。肌张力障碍是由于各种原因引起的脑内一些神经递质传导及代谢方面的障碍,使之直接的或间接的影响了神经递质的传导及代谢,增加了运动神经突触间的兴奋性,同时降低了突触间的抑制。     

肌张力障碍

肌张力障碍袁浩龙，周蓓蓓１定义与分类［１，２］１９８４年，由肌张力障碍（ＤＴ）基础医学科学顾问委员会提出的定义为：ＤＴ是一种综合征，特点有持久性肌收缩，常引起扭转和重复运动或异常姿态。ＤＴ可依据发病年龄、病因或分布位置来分类。按发病年龄分：（１）＜１...     

脑脊液细胞学的应用现状与未来发展

脑脊液细胞学检查已有百年历史,20世纪50年代之前只能进行简单的细胞计数和分类.在Sayk和Watson等相继发明了玻片细胞沉淀法和细胞玻片离心沉淀法后,该方法才有了飞速的发展,成为了一门新型学科--脑脊液细胞学.     

Friedreich's ataxia--yesterday, today and tomorrow

The present review traces the origin of Friedreich's Ataxia (FA) from the time of Nikolaus Friedreich in the mid-nineteenth century. The early hesitation on the part of the neurological community in accepting FA as a distinct entity, rather than a variant form of tabes dorsalis and multiple sclerosis, has been highlighted. Research within the last 6-7 years, has firmly established FA as a trinucleotide repeat disorder, the location of the offending gene, and the disease-related gene product, frataxin. Frataxin is now thought to interfere with the mitochondrial oxidative process and enhance iron accumulation. However, whether this iron accumulation is a primary causative event for symptom production is not clear and iron chelators are unlikely to be helpful in therapy. Of great promise is the use of free radical scavengers and antioxidants. One such agent idebenone, a short chain analogue of co-enzyme Q10, may have a future.