妊娠中期血清标记物检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值研究

目的探讨妊娠中期血清标记物检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法选取2018年1月～2019年1月我院中唐氏筛查孕妇,应用化学发光法检测的妊娠中期孕妇,分别检测其人类绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)与甲胎蛋白(AFP)含量,之后依据孕妇的年龄、孕周、单双胎情况、吸烟史、体质量、糖尿病患病情况、既往有无异常妊娠史等情况,使用Prisca系统对孕妇的妊娠风险进行评估。观察不同年龄段高风险筛查率情况、不同年龄组妊娠中期孕妇高风险确诊情况、染色体异常胎儿母体血清内标记物检测情况、妊娠15～20+6周孕妇血清内标记物检测情况。结果 200例唐氏筛查高风险妊娠中期孕妇进行无创DNA检测,6例被检测出筛出染色体异常,结果 4例孕妇被诊断为唐氏综合征(DS),1例孕妇被诊断18-三体综合征,1例孕妇被诊断为其他胎儿染色体异常类型。与正常孕妇比较,DS孕妇的AFP、uE3含量明显较低,HCG含量明显较高,差异有统计学意义(P <0.05);18-三体综合征孕妇的AFP、uE3与HCG明显较低,差异有统计学意义(P <0.05)。随着年龄的不断增长,孕妇的妊娠风险越高;同时随着孕周的不断增加,AFP含量水平明显提升,HCG含量明显减少。结论对妊娠中期孕妇的血清标记物进行良好的检测能够在较大程度上对胎儿的染色体畸形情况进行预测,并依据结果采取相应的干预措施,能够在较大程度上降低胎儿出生缺陷的发生率,具有较高的临床推广价值。     

5243例孕中期血清产前筛查结果分析

孕中期进行产前筛查孕妇血清标志物,是无创伤性产前诊断方法之一,通过检测血清标志物甲胎蛋白(AFP)、游离β-绒毛膜促性腺激素(Fβ-HCG)、游离雌三醇(UE3)水平,探讨孕中期血清标志物的相关意义。     

23590例孕妇产前筛查及产前诊断

<正>评价妊娠中期孕妇血清(AFP,βHCG和uE3)三联筛查在唐氏综合症、18三体综合症和神经管缺陷的临床应用价值,评价羊水细胞染色体分析对诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。资料与方法对23 590例孕16~21+6周的孕妇采用时间分辨免疫荧光法(DELFLA)进行血清AFP,βHCG和uE3浓度的检测,结合孕周、体重、年龄等因素,通过风险评估软件进行风险评估。妊娠中期利用母血清甲胎蛋白(AFP),人绒     

妊娠中期绒毛膜促性腺激素联合甲胎蛋白产前筛查812例结果分析

目的探讨妊娠中期绒毛膜促性腺激素（HCG）联合甲胎蛋白（AFP）对唐氏综合征（DS）和神经管缺陷等先天缺陷儿的筛查状况,最大程度地降低先天缺陷儿的出生。方法采用酶联免疫吸附检验法对孕14～20周的孕妇进行血清HCG和AFP检测,结合孕妇年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件计算风险率。对唐氏高危孕妇行羊水细胞染色体检查确诊,神经管缺陷高危孕妇行超声检查。结果812例接受筛查的孕妇,诊断DS 2例,开放性神经管畸形（NTD）2例,其他胎儿异常4例,胎死宫内1例。结论孕妇血清HCG联合AFP进行唐氏综合征及神经管畸形的产前筛查经济、有效、简单易行,对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生,达到优生有着重要意义。     

789例孕母血清唐氏综合征产前筛查初步分析

目的探讨孕中期妇女(14～20周)外周血甲胎蛋白(AFP)和游离β绒毛膜促性腺激素(F-βhCG)在胎儿唐氏综合征产前筛查中的作用。方法采用酶联免疫吸附法检测孕妇血清AFP与F-βhCG浓度,结合孕妇年龄、孕周,利用配套软件计算胎儿患唐氏综合征的风险。结果筛查的789例孕妇中,唐氏综合征高危孕妇26例(阳性率3.3%);神经管缺损高危孕妇5例(阳性率0.6%)。结论血清标记物检测能显著降低需要进行创伤性产前诊断的孕妇比例,降低唐氏综合征患儿出生机率。     

唐氏综合征的孕期筛查

目的通过孕期母体血清标志物检测及B型超声的联合筛查,探查提高唐氏综合征检查率。方法分别于孕早期和中期通过时间分辨荧光免疫法检测母血清中的PAPPA．A、F-β—HCG和AFP、uE3等生化指标,B型超声监测胎儿NT值及胎儿双顶径,根据实验数据进行唐氏综合征产前筛查,对高危的孕妇进行遗传咨询及随访,并通过染色体核型分析来确诊。结果产前筛查1850例孕妇,高风险度孕妇共407例,其中年龄≥35岁者92人,确诊21-三体综合征的2例;年龄〈35岁者315人,确诊21-三体综合征的2例,18-三体综合征的1例。结论孕期母血清标志物结合B型超声监测联合应用,对唐氏综合征产前筛查有价值     

4888例孕中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)在孕中期胎儿缺陷产前筛查中的作用。方法对4888例孕(14～20)周妇女进行二联血清标记物检测,对可能影响检测结果的部分因素如孕妇体重、孕周等在分析中加以校正,通过筛查软件计算胎儿患唐氏综合征的风险值,风险值大于或等于1/275判为高危。每例筛选的孕妇均追踪到胎儿出生。结果在被筛选孕妇中,有318例孕妇筛选结果为高危,其中唐氏综合证252例,阳性率5.16%;神经管缺陷高危66例,阳性率1.35%,经羊水穿刺和彩超确诊,唐氏综合征2例,神经管缺陷5例。结论孕中期血清AFP、β-HCG联合应用,对胎儿先天缺陷尤其是对唐氏综合征产前筛查有效可行,经产前诊断及时采取措施,降低了这些缺陷儿的出生。     

妊娠中期孕妇血清AFP／hCG产前筛查试验

目的用母血清生化标记物筛查胎儿唐氏综合征（Down’s syndrome，DS）等先天异常。方法应用孕妇血清指标和时间分辨荧光免疫分析法对本院孕妇进行DS胎儿筛查，对应用的指标检出率及假阳性率进行分析。结果在587例中共检出高危妊娠18例，检出率3．0％0。结论妊娠妇女血清AFP／hCG产前筛查试验，筛查胎儿DS有很好的价值并能使产前诊断时期提前。     

孕期优生筛查对出生缺陷干预效果的影响分析

目的探讨检测孕妇血清中妊娠相关蛋白A(PAPPA)、甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(β-HCG)水平,结合B超检查、羊水检测等手段,对江苏省苏北某地区目标疾病唐氏综合征、神经管缺陷进行筛查和诊断。方法本筛查采用时间分辨荧光法测定孕妇血清中PAPPA、AFP、β-HCG水平,结合各种相关的影响因素,进行风险评估。结果接受产前筛查的中孕孕妇1807例中,共筛查出中孕高风险21-三体、18-三体、神经管缺损110例,阳性率达6.09%;且高危孕妇筛查阳性率随着孕妇年龄的增加而升高。110例筛查阳性孕妇中,有84例孕妇接受羊水染色体检查,共检查出染色体异常2例,其中21-三体1例;18-三体1例;B超检查出神经管缺损1例(脊柱裂1例),脑积水1例,先天性心脏病2例。均行引产术,引产率100%。结论采取检测孕妇血清中PAPPA、AFP、β-HCG水平,结合B超、羊水检测手段,对筛查唐氏综合征、神经管缺陷等出生缺陷,降低其出生率有重要意义。     

滤纸干血片法筛查孕中期唐氏综合征的可行性研究

目的探讨对滤纸干血片洗脱液中血清甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(游离β-h CG)的含量检测,应用于孕中期妇女唐氏(Down’s)综合征产前筛查的可行性。方法应用自动微粒子化学发光法(CLEIA)检测1260例孕妇滤纸干血片法标本中AFP与游离β-h CG的含量与常规血清法所测含量比较。结果干血片法检测AFP含量的变异度为2.1%~6.5%;回收率为96.2%;灵敏度为0.5 ng/ml;游离β-h CG含量的变异度为3.9%~6.7%;回收率为98.4%;灵敏度为0.5 ng/ml;该研究共74例为阳性,阳性率为5.9%,其中1例已确诊为唐氏综合征胎儿,与血清学筛查结果的符合率为98.89%。结论采用滤纸干血片法替代血清学方法测定孕中期女性血中AFP和游离β-h CG的含量,用血少,成本较低,方便快捷,筛查结果准确可靠。     

孕中期时间分辨荧光法检测血清标志物在产前筛查中的应用

目的:探讨时间分辨荧光免疫检测技术(DELFIA)在孕中期的唐氏综合征、18-三体综合征筛查中的应用.方法:收集1976例妊娠妇女孕中期(15～20周)血清标本,应用DELFIA及配套的统计软件,检测hAFP、游离β-绒毛膜促性腺激素(F-βHCG),结合临床有关资料进行分析.结果:1 976例筛查孕妇中,母血清检测DS高危94例,18-三体综合征高危4例,21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,另外6例染色体正常的其他胎儿异常.结论:采用DELFIA联合检测hAFP和Free-βHCG可以评估胎儿患唐氏综合征、18-三体综合征的风险,显著降低需进行创伤性产前诊断的孕妇比例,是目前较为可行、容易被孕妇接受的唐氏综合征产前筛查技术.     

1421例孕中期妇女AFP和Free-βHCG联合检测的产前筛查结果分析

目的探讨孕中期(14～21周)妇女血清甲胎蛋白(AFP)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)双联法检测在早期诊断唐氏综合征胎儿缺陷的临床应用价值。方法采用化学发光免疫分析法分别对1421例孕中期妇女血清进行AFP和Free-βHCG两项指标检测,结合妇女年龄、孕周、体质量等临床资料,通过配套的风险评估软件计算出该妇女的唐氏综合征(DS)风险率。对DS、18-三体综合征高风险的孕妇建议其进一步进行羊水穿刺产前诊断,对神经管缺陷(NTD)高风险的孕妇进行超声波检查确诊。结果在筛查的1421例孕妇中,高风险的孕妇为104例,阳性率为7.32%;其中DS高危78例占5.49%,经确诊有4例为阳性;NTD高危14例占0.99%,经确诊有2例为阳性;18-三体高危12例占0.84%,经确诊阳性率为0。结论利用孕中期妇女AFP和Free-βHCG两项指标的检测,有效地筛查出了本地区DS高风险孕妇,降低了DS缺陷儿的出生率,在减轻家庭及社会负担起到了重要的作用。     

产前血清学筛查MoM低值和临界风险在染色体异常诊断中的应用

目的 探讨孕中期血清学二联筛查MoM低值和超声见可疑异常、血清学临界风险孕妇行产前染色体诊断的价值.方法 应用时间分辨荧光免疫分析系统(TRFIA)对68 021例孕中期孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)定量检测,结合各种影响因素,利用Lifecycle风险计算软件,综合评估胎儿21-三体(唐氏综合征,DS)和18-三体(爱德华氏综合征,ES)风险值.AFP中位数倍数(MoM)值低于0.4、游离β-hCG MoM值低于0.25及DS风险值处于1/800-1/270、ES风险值处于1/800-1/350的临界风险孕妇,实施与染色体异常相关的胎儿系统超声检查,发现可疑异常者行产前染色体检测.结果 共筛查出临界风险孕妇5687例,MoM低值孕妇319例.61例超声检查可疑异常临界风险孕妇进行了产前染色体诊断,确诊染色体异常7例;74例MoM低值孕妇进行了产前染色体诊断,确诊染色体异常10例.结论 血清学筛查AFP、β-hCGMoM低值和临界风险中超声见可疑异常的孕妇,行产前染色体诊断是十分必要的.     

优生教育与产前筛查在3826例孕妇的应用分析

目的对孕前及孕期妇女进行优生教育及产前筛查,分析这些孕妇的出生缺陷率,并和以往同地区的出生缺陷率进行对比。方法对鲁北地区3826例孕妇孕前进行优生教育及相关的检查,孕中期进行产前筛查,主要是对孕中期孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素B亚单位(Freeβ-HCG)检测,计算21-三体,18-三体,神经管缺陷进行风险评估,高风险的进一步作产前检查,最终降低出生缺陷率。结果 3826例孕妇总的出生缺陷率7.34‰,低于山东省全省的平均出生缺陷率。结论将优生教育与产前筛查联合应用,可以降低出生缺陷率。     

13736例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

目的检测孕中期妇女血清中甲胎蛋白（AFP）、绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）的含量,经试剂配套软件进行发病风险评价,探讨其在唐氏综合征筛查中的应用价值。方法应用酶联免疫法定量检测孕中期孕妇的血清标志物甲胎蛋白（AFPl、绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）,结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素,利用配套软件进行对唐氏综合征的风险值进行评估。对筛查结果为高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意情况下进行羊水细胞染色体检查,并对筛查的孕妇追踪到产后一个月。结果13736例孕15～20＋6周的妇女进行上述3项血清标记物检测,筛查出各类风险人群1017例,其中DS高风险728例、ONTD高风险138例、18三体高风险151例,在阳性孕妇中发现唐氏综合征5例、18三体4例、脑积水4例、左侧脑室扩张1例,低风险中发现唐氏综合征2例。结论孕中期应用母血三联生化指标进行产前筛查,对降低唐氏儿和神经管缺陷儿的出生率有着重要意义。     

孕早期母血清筛查唐氏综合征

目的：用母血清生化标志物产前筛查唐氏综合征(DS)。方法：用时间分辨免疫荧光分析法测定孕7～13周孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A(PAPP—A)和游离β-人绒毛膜促性腺激素(freep—HCG)中位数，以及胎儿颈部透明膜厚度(NT)以确定高危人群，用T1-risk风险统计软件进行风险率计算，以1：250作为高风险的切割值，并通过绒毛染色体核型分析给予确诊。结果：359例孕妇中筛出高危个体40例，阳性率11．14％，确诊DS胎儿1例。计算出7-13孕周PAPP-A和free β-HCG中位数值。结论：在孕早期用检测PAPP-A和free β-HCG结合NT筛查DS胎儿，有望使产前诊断时间提前。     

孕中期血清产前筛查结果的临床分析

目的:探讨孕中期血清产前筛查结果对不良妊娠的临床效果。方法:选取2013年1月~2014年6月在某院进行产前检查的孕中期的妊娠妇女1468例,采用时间分辨免疫荧光技术检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,采用评估软件胎儿唐氏综合症(DS)、18-三体综合征以及开放性神经管畸形(NTD)的风险率。结果:1468例接受筛查的孕妇中,132例孕妇筛查高风险,阳性率为8.99%。其中唐氏筛查高风险孕妇92例、18-三体筛查高风险16例、NTD筛查高风险24例。35岁以下产妇的异常检出率为3.57%,明显低于35岁以上产妇的异常检出率12.50%,两组相比具有显著性差异(P0.05);筛查高风险孕妇异常检出率为6.06%明显高于低风险孕妇的3.58%,两组相比具有显著性差异(P0.05)结论:对孕妇孕中期血清产前二联筛查,是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标,结合产前诊断能够有效的预防缺陷儿的发生。     

多级联动、多指标联用在产前筛查与诊断中的应用研究

目的通过多级联动、多指标联用在产前筛查与诊断中的应用，提高本地区出生缺陷疾病的筛查率、检出率及医疗资源的利用率，有效地降低我市出生缺陷的发生。方法对2012年4月至2013年8月在廊坊地区的产前筛查与诊断工作中，实施以市妇幼保健中心为核心的多级联动及血清学AFP、Free-βHCG、uE3与孕妇孕周、年龄、体重、系统超声等多指标联用的孕产妇情况进行回顾性分析。结果通过此种产前筛查与诊断模式的应用，提高了缺陷儿的检出率，降低了假阴性率，保证了筛查效率。结论多级联动、多指标联用在产前筛查与诊断中的应用研究，探索出了适合本地区的、行之有效的筛查模式，降低了出生缺陷的发生，提高了出生人口素质。     

唐氏综合征产前筛查的研究

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游漓β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用。方法对2300例孕妇妊娠14～20周进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)及游β-HCG检测,结合孕妇年龄、体重、确切孕周,利用试剂配套软件计算出每个孕妇的胎儿患DS、18三体的风险率,是否为开放性神经管缺陷(NTD)高危孕妇,DS、18/13-三体的风险率,所用切割值分别是1/250、1/350。NTD风险以血清AFP的MOM值>2.5为高风险。对筛查为高危孕妇行产前诊断确诊。凡筛查NTD高危孕妇,通过彩B动态观察妊娠情况。同时,对所有筛查对象均追踪随访至胎儿出生。结果被筛查孕妇中确诊DS患儿3例,其他异常染色体1例,神经管畸形有8例。结论开展唐氏综合征产前母血筛查,对胎儿无创伤性检查,对孕妇痛苦小,简单方便。适于群体检查,有效地降低了DS患儿的出生率,达到了优生的目的,减轻家庭、国家负担,提高人口素质。     

2702例孕妇中期胎儿唐氏征筛查结果的分析

目的分析2702例孕妇中期胎儿唐氏征筛查结果,探讨孕妇中期胎儿唐氏征产前筛查的临床意义。方法采用贝克曼库尔特全自动化学发光酶免分析仪及原装试剂,对孕14～20+6周的孕妇血清进行甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性激素β亚基(β-HCG)及游离雌三醇(uE3)检测,并将孕妇的相关信息和检测的AFP、β-HCG、uE3结果输入"腾程筛查软件"中,进行三联检测的结果运算,得出一个概率指标。结果唐氏综合征(DS)筛查结果高危例数有65例,总阳性率为2.41%;其中:20～24岁年龄组的孕妇唐氏综合征筛查结果高危例数有11例(1.76%)25-29岁年龄组的孕妇唐氏综合征筛查结果高危例数有26例(1.93%);30-35岁年龄组的孕妇唐氏综合征筛查结果高危例数有9例(2.77%);>35岁年龄组的孕妇唐氏综合征筛查结果高危例数有19例(4.73%)。结论在中期孕妇进行唐氏综合征三联筛查是必要的,能够提高唐氏患儿的早期发现和诊断,是降低唐氏患儿出生率的有效方法。