广州地区2 400例孕妇夫妇G6PD缺乏症筛查分析

目的探讨广州地区孕妇夫妇葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症发生情况。方法应用G6PD定量比值法，对门诊产检的孕妇及其配偶各1200例进行G6PD缺乏症筛查，检测结果应用x^2检验进行比较。结果1200例孕妇和1200例丈夫中G6PD缺乏症检出率分别为5．58％和3．25％，差异有统计学意义（P〈0．05）。外来孕妇和本地孕妇中G6PD缺乏症发生率分别为6．0％和5。17％，显著无统计学意义（P〉0．05）；外来丈夫和本地丈夫中G6PD缺乏症发生率分别为3．67％和2．83％，显著无统计学意义（P〉0．05）。结论广州地区夫妇中，孕妇和丈夫中G6PD缺乏症发生率差异显著；在性别相同的情况下，G6PD缺乏症在外来人群与本地人群中的发生率无统计学意义。     

海南省新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的了解海南省新生儿G6PD缺乏症的发生率。方法对出生72h后的8069名新生儿（男婴4598人，女婴3471人）采集足跟血制作血滤纸干标本，采用荧光斑点定性试验测定G6PD活性，初筛阳性新生儿，召回采静脉血进行改良G6PD／6PGD比值法确诊。结果初筛G6PD缺乏阳性301人，其中男婴221人，女婴80人，G6PD缺陷初筛检出率分别为：3．73％（301／8069），4．81％（221／4598），2．30％（80／3471）。结论海南省新生儿G6PD缺乏症发生率较高，应在新生儿进行常规筛查，以预防G6PD缺乏而带来一系列疾病。     

蚕豆病的流行病学、临床与实验研究

本文报道四川与河南G6PD缺乏发生率与流行病学特点,对653例蚕豆病临床、实验室检查结果及G6PD缺乏普查和流行病学研究结果作了分析。认为蚕豆病发病率与G6PD缺乏一致。四川共调查923人,G6PD缺乏发生率4.6％,居国内6省12地区的第4位;河南共调查1,225人,发生率1.2％;G6PD缺乏发生率以两广最高(7.3～15.7％)。蚕豆病临床表     

2 320例新生儿脐血G6PD筛查结果分析

目的了解湖南衡阳新生儿G6PD缺乏症发病情况。方法对2320例新生儿进行脐血G6PD活性测定，并对筛查异常新生儿存活者于生后2个月召回复查G6PD活性。结果(1)C,6PD缺乏症发生率为3．45％，男性3．62％，女性3．16％。(2)男性大多数(39／53，73．6％)为重度缺乏，少部分(14，53，26．4％)为中间缺乏值；女性大多数(21／27，77．8％)为中间缺乏值，少数(6／27，22．2％)为重度缺乏。(3)筛查异常新生儿存活者69例于生后2个月被召回复查G6PD活性，其中G6PD活性仍异常者占69．6％(48／69)，被诊断为G6PD缺乏症(永久型)。结论G6PD缺乏症的基因频率为0．0362。大部分为G6PD缺乏症(永久型)。对筛查确诊者在新生儿期密切观察黄疸情况，尽量早干预；并发给携带卡以避开诱因，预防发生急性溶血。     

G6PD缺乏症的眼部表现

葡萄糖—6—磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种主要表现溶血的遗传性代谢疾患,遗传方式为X连锁不完全显性遗传,具有不同的表现度。患者的G6PD活性或稳定性显著降低,溶血性贫血一般呈间歇性发作,但某些变异型可有慢性自发性溶血的表现。在G6PD众多的变异型中,有不少在服用蚕豆或伯氨喹啉类药物后,会诱发急性溶血。     

中国人红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶变异型研究——Ⅰ.Gd(-)黎族白沙型[Gd(-)Lizu-Baisha]

自1956年Carson等首先证明红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏是伯氨喹啉类药物性溶血的遗传基础以来,先后证实了其他多种药物(磺胺类、砜类、呋喃类、退热止痛药等)所致溶血、蚕豆病、感染(伤寒、肺炎、肝炎、流感等)引起的溶血以及部分新生儿黄疸都与G6PD缺乏有关。60年代初Kirkman等(1960～1964)、Boyer等(1962)、Ramot等(1964)对G6PD的理化特性进行了研究,发现G6PD存在多种变异型。而变异型的     

等电聚焦电泳分析红细胞Gd(-)壮族富宁型〔Gd(-)Zhuang-Funing〕

本文采用聚丙烯酰胺凝胶等电聚焦电泳(IEF),借助园盘电泳仪的简易装置,对正常 B 型G6PD 及变异型 G6PD 进行分析,获得了满意效果。     

东莞地区新生儿G6PD缺乏症的筛查研究

目的 了解东莞地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法 以高铁血红蛋白还原试验定性检测新生儿胎脐血标本中的G6PD活性,对我院出生的新生儿进行G6PD缺乏症筛查,阳性者抽静脉血复查以NBT比值法定量检测血中G6PD活性,结合其母父G6PD活性结果作出诊断。结果 ①东莞地区新生儿G6PD缺乏症发生率为3．2％,其中男性3．7％,女性2．5％;(②男性大多数(72．8％)为重度缺乏,少部分(27.2％)为中间缺乏值;女性大多数(85.4％)为中间缺乏值,少部分(14．6％)为重度缺乏。③高铁血红蛋白还原试验结合NBT比值法是筛查确诊G6PD缺乏症的最佳组合。④缺乏男婴母亲的结果表明女性杂合子大部分为中间值,14％为正常值,后者用G6PD测活方法难以发现,仅靠产前筛查易漏诊,有必要进行新生儿筛查。结论 取用胎脐血检测新生儿红细胞G6PD活性,对早期诊治新生儿高胆红素血症以及新生儿核黄疸有着积极意义。     

中国人红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶变异型研究——Gd(-)壮族富宁型[Gd(-)zhuang—Funing]

遗传性红细胞葡糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏是一种在多种诱因作用下引起溶血发作的常见遗传性酶病。据估计全世界罹患者约4亿人。从60年代起至今已报告的G6PD变异型达300余种。按WHO标准方法,在中国人种中已发现新的变异型17种,杜传书等报道了五种,其余12种为     

中国人红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶变异型的研究——Ⅲ.Gd(-)苗族白沙型[Gd(-)Miaozu—baisha]

苗族是我国南方人口较多的少数民族之一,我们于1983年3月到海南黎族苗族自治州元门及白沙公社3个苗族生产队进行萄糖-6-磷酸脱氢酶(C6 PD)缺乏症调查,对其中3例G6 PD缺乏的男性采血进行了G6 PD变异型鉴定,发现是一种新的变异型,定名为Gd(一)苗族白沙型[Gd(-)Miaozu-Baisha]现将结果报告如下。     

海口地区病理性黄疸新生儿G6PD缺陷合并HCMV感染分析

目的了解海口地区病理性黄疸新生儿G6PD缺陷及合并人类巨细胞病毒（HCMV）感染情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）技术对176例被确诊为病理性黄疸新生儿患者进行血清巨细胞病毒检测，并同时进行G6PD、血常规、胆红素等各项指标的测定，进行比较。结果176例病理性黄疸新生儿中，HCMV感染45例（25．6％），G6PD缺陷24例（13．6％），感染HCMV17例，其感染率为70．8％。G6PD缺陷＋HCMV感染者17例（9．7％），两者合并感染者的总胆红素、间接胆红素、血红蛋白均比单纯G6PD缺陷者或单纯HCMV感染者明显增高。结论G6PD缺陷的病理性黄疸新生儿HCMV感染较高。     

中国人中发现的6种G6PD基因点突变

作者对产检夫妇中查出葡糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的男性患者39例作了生化变异型鉴定(按1967年WHO统一法)。并研究了其G6PD基因突变的性质。方法是,在分别扩增G6PD编码的13个外显子的基础上,用其PCR产物作非对称     

中国人中发现的6种G6PD基因点突变

作对产检夫妇中查出葡糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的男性患39例作了生化变异型鉴定（按1967年WHO统一法）。并研究了其G6PD基因突变的性质。方法是，在分别扩增G6PD编码的13个外显了的基础上，用其PCR产物作非对称PCR（APCR）。将获得的单链产物以双脱氧链终止法进行DNA顺序测定。     

母体乙肝病毒感染与新生儿黄疸关系的临床研究

目的探讨母体乙肝病毒感染与不同类型新生儿黄疸的关系。方法385例病理性黄疸新生儿患者根据母体乙型肝炎抗原阳性与否分为肝炎组与非肝炎组，比较两组患儿溶血性黄疸与G-6PD缺乏症黄疸比例，并比较不同黄疸类型情况下，两组患儿胆红素水平差异。结果（1）母体乙型肝炎抗原阳性者52例，乙型肝炎抗原阴性者333例。肝炎组与非肝炎组乙型新生儿溶血病，G6PD缺乏症以及其他原因导致溶血发生率分布情况差异有统计学意义（Y0：385．000，P〈0．001）。乙型肝炎抗原阳性组G6PD缺乏症阳性率为34．6％，乙型肝炎抗原阴性组G6PD缺乏症阳性率为22．5％。两组患儿新生儿溶血病阳性率差异相对比较小，分别为50．5％与42．3％。（2）G6PD缺乏症患儿中，母体乙型肝炎抗原阳性组最高总胆红素水平与乙型肝炎抗原阴性组差异有统计学意义（t=4．672，P〈0、01）。非G6PD缺乏症溶血，如新生儿溶血病与其他类型黄疸，母体乙型肝炎抗原阳性患儿组最高总胆红素水平与乙型肝炎抗原阴性组无显著差异（P〉0．05）。结论新生儿黄疸中，母体乙型肝炎抗原阳性者新生儿G-6PD缺乏症发生率高，并与G-6PD缺乏症病情有关。     

实时定量PCR测定人皮肤黑色素瘤细胞G6PD的表达

目的建立一种灵敏特异、重复性和稳定性好的检测G6PD表达的方法，以探究G6PD与肿瘤的相关性及其机理．方法用Real—timePCR技术测定了野生型、siRNA干扰型和无关序列对照型人皮肤黑色素瘤A375细胞的G6PD基因表达．绘制出β-actin和G6PD的标准曲线，标定了方法的稳定性和重复性，并以内参照β-actin较对G6PD的量．结果β-actin和G6PD标准曲线的回归系数分别为1．086和0．940；稳定性及重复性验证的CtC6PD。值变异系数分别为2．46％和1．47％，而CtC6PD值变异系数分别为1．76％和1．87％．以野生型A375细胞作对照，无关序列不干扰A375细胞内源性G6PD基因表达（P〉0．05），针对G6PD基因表达的siRNA的干扰效率为49％（P〈0．01）．结论实时荧光定量PCR在检测细胞G6PD基因表达时具有高灵敏度、高重复性和高稳定性的特点，可进一步用于G6PD与肿瘤的相关性研究．     

ARMS法检测江西省常见的三种G6PD缺乏症基因突变

目的 应用突变特异性扩增系统(amplification refractory mutation system，ARMS)检测江西省常见的3种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症突变基因G1376T、G1388A、A95G。方法 用ARMS法对40例江西籍经G6PD／6PGD比值证实为G6PD缺乏者进行检测。结果 40例江西籍G6PD缺乏者检出G1376T11例(27．5％)、G1388A17例(42．5％)、A95G1例(2．5％)。3种突变占40例G6PD缺乏者G6PD突变基因类型72．5％，末定型11例。结论 ARMS是一种简单、省时、经济、准确的检测G6PD基因常见突变的方法。     

贵阳地区新生儿G6PD缺乏症分子筛查结果分析

目的：了解贵阳地区葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（G6PD ）缺乏症的发生率及基因突变分布情况。方法选取新生儿脐血DNA样本515例,采用基质辅助激光解吸／电离飞行时间质谱系统检测G6PD基因15种突变类型和1种多态位点。结果515份样本检出G6PD基因突变10例,检出率为1．94％。检出5种突变类型：1388G＞ A 4例（40．0％）,1024C＞ T 和519C＞ T各2例（20．0％）,1376G＞ T和95A＞G各1例（10．0％）。多态位点1311C＞T的等位基因频率为12．79％。结论贵阳地区是G6PD缺乏症的高发区,1388G＞A是该地区最常见的G6PD基因突变类型。     

西双版纳地区傣族、哈尼族、基诺族ABO血型和G6PD基因频率调查

目的调查西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布特点和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症情况。方法利用四氮唑蓝纸片法或G6PD/6PGD比值法对西双版纳傣族1 844人,哈尼族317人,基诺族880人进行G6PD缺乏症的筛查。利用ABO血型试剂盒对傣族1 674人,哈尼族175人,基诺族1 060人进行ABO血型测定。结果傣族、基诺族、哈尼族ABO血型分布特征均为OBAAB,基因频率为rqp,民族指数分别为0.74、0.76、0.49。傣族G6PD缺乏症发生率为8.79%(162/1 844),男性发生率为13.59%(95/699),女性发生率为5.85%(67/1 145),傣族的男、女性G6PD缺乏症发生率比较,差异有统计学意义(P0.05);基诺族G6PD缺乏症发生率为4.66%(41/880),男性发生率为4.86%(18/370),女性发生率为4.51%(23/510);哈尼族G6PD缺乏症发生率为0(0/317)。G6PD基因频率傣族(0.135 9)基诺族(0.048 6)。结论西双版纳傣族、基诺族、哈尼族的ABO血型分布一致,G6PD缺陷在傣族人群中高发,该调查研究为西双版纳州地区G6PD缺乏症遗传咨询、疟疾防治、少数民族群体遗传学研究提供了重要的基础资料。     

脑胶质瘤中G6PD蛋白的表达及与肿瘤分级的相关性

目的观察胶质瘤中G6PD蛋白的表达情况，探讨G6PD在胶质瘤中的表达特点与胶质瘤分级的关系及意义。方法用免疫组化方法检测41例胶质瘤和8例正常脑组织标本中G6PD蛋白的表达并将胶质瘤分级，比较各级之间阳性表达率的差异。结果41例胶质瘤标本中，G6PD蛋白阳性表达率为56．1％（23／41），而8例正常脑组织中，G6PD蛋白阳性表达率为0％，两者相比有显著性差异（P〈0．05）。G6PD蛋白在胶质瘤各病理分级中，阳性表达率分别为Ⅰ＋Ⅱ级42．3％（11／26），Ⅲ＋Ⅳ级80．0％（12／15），两者之间有显著性差异（P〈0．05）。结论G6PD蛋白在胶质瘤中的表达上调，且与胶质瘤病理分级相关。     

云南省1987年医学科研工作主要进展

(一) 不同民族血红蛋白病及G6PD缺乏的调查研究经对德宏州6个民族的1903人进行的血红蛋白病及G-6PD缺乏的调查研究结果显示: 1.异常血红蛋白的发生率 1903人中共发现329例,发生率为17.29％;不同民族的发生率分别为:阿昌族30.49％,傣族