女性下生殖道畸形的遗传学研究新进展

在胚胎发育期,苗勒氏管发育为女性生殖道是多个基因、多个分子通路交互作用的结果。在染色体为46XX胚胎的发育过程中,任何基因或分子通路的异常都可能导致女性生殖道(包括输卵管、子宫、宫颈和阴道上段)的发育异常,称为女性生殖道畸形。其中,子宫、宫颈、阴道发育的异常称为女性下生殖道发育异常,通常该类患者卵巢的解剖和功能均正常。本文就女性下生殖道畸形的遗传病因学研究进行综述,希望为相关研究提供参考。     

女性生殖道畸形与子宫内膜异位症

女性生殖道畸形的发生是由于性染色体异常或胚胎在发育过程中出现发育停滞或发育异常所致,主要包括阴道和子宫的畸形,常合并有泌尿系统的异常.无孔处女膜、阴道闭锁、阴道横隔等梗阻性生殖道畸形患者由于经血外流受阻,增加了子宫内膜逆流入盆腔种植的机会,发生子宫内膜异住症的几率明显增高.但也不乏残角子宫、单角子宫以及子宫中隔等非梗阻性生殖道畸形发生子宫内膜异位症的报道,其主要发病机制也是经血逆流.生殖道畸形综合征并发子宫内膜异位症的发病机制可能与体腔上皮化生有关.     

女性先天性生殖道畸形的研究进展

女性先天性的生殖道畸形是指苗勒管或副中肾管发育异常所导致的解剖异常,发病率为4%～7%。生殖道畸形在不孕女性中患病率较高,对女性生殖健康产生严重影响,同时也不利于家庭的和谐稳定。因此,全面系统地了解其诊断和治疗现况是至关重要的。本文通过对女性先天性生殖道畸形的研究进行综述,其中包括ESHRE/ESGE分类共识、生殖道畸形与妊娠结局、生殖道畸形与泌尿系统畸形关系以及最新影像学检查在诊断中的应用价值,让广大群众对女性先天性生殖道畸形有更全面的认识与了解,提高患者的生活质量,降低由此引起的母婴并发症的发生风险。     

青春期生殖道畸形的临床特点与处理原则

世界卫生组织(WHO)定义青春期为10~19岁,是儿童开始发育成熟并转变为青年的过渡阶段,这段时间女性月经开始来潮,第二性征出现,生殖器官发育至完全成熟[1]。女性生殖道畸形是由于胚胎发育过程中女性生殖系统发育障碍所致的以生殖系统形态学破坏为特征的先天性疾病,部分发育异常会导致生殖道的梗阻。青春期生殖道畸形患者月经来潮后因经血排出受阻,可出现原发性闭经、周期性下腹痛及盆腔包块等一系列临床症状和妇科急症,严重影响女性患者的生殖生理与心理健康。     

与女性生殖道畸形相关的子宫内膜异位症的临床特征及诊治要点

子宫内膜异位症(endometriosis,EM)是一种常见的妇科疾病,育龄期女性发病率10%~15%[1]。女性先天性生殖道畸形患病率约为4%~7%[2],可分为梗阻型和非梗阻型两大类。合并EM的发生率各家报道不一致,Ugur等[3]研究发现,梗阻型生殖道畸形和非梗阻型生殖道畸形的EM发生率分别为57.6%和17.6%。Matalliotakis等[4]报道,在青春期EM患者中,苗勒管发育异常为32%(16/55)。     

女性生殖道畸形的病因学研究现状

女性生殖道畸形为女性人群中较为常见的一类疾病,是由于胚胎期女性生殖系统发育障碍所致的以生殖系统形态学异常为特征的先天性疾病,可引起闭经、性交困难、不孕、反复流产、痛经等一系列临床症状,严重影响女性患者的生殖生理与身心健康。由于女性生殖道发育是一个多因素、多阶段、多基因相互作用的连续动态过程,具有极其精细的时间顺序和复杂的空间关系,需要众多基因分子和信号通路高度协调的参与完成,故目前女性生殖道畸形的确切发病机制尚未明确。近年来,随着高通量基因测序技术的发展和基因敲除小鼠等动物实验模型的广泛应用,国内外学者在女性生殖道畸形的病因学研究上取得了较大进展。本文就女性生殖道畸形的病因学研究现状进行综述。     

女性不孕不育相关疾病患者的生殖道微生物组成异常研究现状

正常生理状态下,机体内存在种类复杂、多样的微生物群体,构成动态平衡的微生态系统。女性生殖系统向外通过阴道口与外界相通,生殖道内定植微生物参与调节生殖道稳态、代谢、炎症及免疫防御等生理病理过程,其微生物群组成(种类或数量)异常,可能与女性不孕不育相关疾病密切相关。笔者拟就女性不孕不育相关疾病患者,如多囊卵巢综合征(PCOS)、早发性卵巢功能不全(POI)、慢性子宫内膜炎(CE)、子宫内膜异位症(EMS)及子宫腺肌病等患者的生殖道微生物组成异常的最新研究进展进行阐述,旨在为临床对这些疾病的发病机制和诊治提供新思路。     

人工阴道 成就真女人

那年,她还是个花季少女,当周围同龄女孩在神秘地讨论“老朋友”——月经的话题时,她的“老朋友”却从没来过。她以为自己只是比其他女孩晚一些而已,因为乳房早在12岁左右就正常发育了。后来,她还是没等到“老朋友”的到来,于是在妈妈的陪同下去医院检查,医生说她属于先天性无阴道的生殖道畸形,子宫也没发育好。     

先天性无子宫、无阴道1例

患者 女性，21岁，因“青春期月经未来潮”于2007年6月来本院就诊。病史采集：青春期发育后月经未来潮。16岁时外院妇科及腹部超声检查诊断为“先天性无子宫、无阴道”。原发性闭经，无周期性下腹疼痛。妇科检查：第二性征发育良好、乳房饱满、腋毛发育正常；外阴发育良好，会阴，大、小阴唇，阴蒂正常，尿道口存在。阴道前庭见处女膜痕，可及一1．5cm浅窝，无阴道。肛查：盆腔空虚，未及子宫，触及2cm×2cm结节，余无异常。超声检查：耻骨上方未见明显子宫声像，见16mm×17mm×1mm中低回声区，内未见宫腔内膜线。耻骨上方偏右侧见33mm×32mm×28mm无回声区，提示：①无正常子宫；②耻骨上方偏右侧囊肿，可能来源于卵巢；⑧左侧卵巢无明显异常。入院诊断：①生殖道发育畸形；②先天性无子宫、无阴道。处理方案：①完善实验室检查（染色体、性激素系列检查等），了解卵巢功能，及时确诊；     

先天性阴道闭锁治疗策略探讨

先天性阴道闭锁是指患者双侧附件正常,并具有发育良好的子宫体及卵巢,但阴道却完全或部分被纤维组织取代,形成阴道部分或者全部闭锁。其中完全性阴道闭锁常合并宫颈发育异常,包括宫颈闭锁。患者青春期后因为经血流出受阻而出现一系列严重的临床症状,影响患者的身心健康,也给家庭带来负担,是需要及时治疗也是较为严重的女性生殖道畸形。