中国汉族人PAl-1基因多态性与冠心病相关性的Meta分析

目的 对中国汉族人纤溶酶原激活剂抑制物-1（PAI-1）基因启动子675 4G/5G多态性4G4G基因型与冠心病的相关性进行Meta分析.方法 冠心病组和相应的对照组之间4G/4G基因型的比值比为统计量.尽可能收集到所有相关文献,剔除不符合要求的文献以排除发表偏倚的影响,最后有6个原始研究总计1 853例对象进入本研究.用Stata8.0和SPSS10.0统计软件包对各研究结果进行一致性检验并采用相应的数学模型进行数据合并.结果 相关文献未发现显著发表偏倚,数据合并结果显示冠心病组和对照组4G4G/（4G5G＋5G5G）比值比为1.82,95%的可信区间为1.21～2.74（P＜0.01）.结论 中国汉族人PAI-1基因启动子4G/5G多态性与冠心病有关联,冠心病组4G4G基因型增多.     

MCP-1基因-2518A/G多态性与糖尿病视网膜病变相关性的Meta分析

目的：系统评价MCP-1基因-2518A/G多态性与糖尿病视网膜病变（DR）的相关性。方法：计算机检索CNKI、WanFang Data、PubMed等数据库，搜索自建库至2022年3月关于MCP-1基因-2518A/G多态性与DR相关性的研究，采用Revman5.3软件进行Meta分析。结果：最终纳入7项研究。Meta分析结果显示：在等位基因、纯合子遗传模型中，MCP-1基因-2518A/G与DR发病风险无相关性[G vs. A:OR=1.09,95%CI(0.77,1.54),P=0.62;GG vs. AA:OR=1.64,95%CI(0.93,2.88),P=0.09]，在杂合子、显性和隐性遗传模型中，与DR发病风险相关[GG vs. AG:OR=1.13,95%CI(1.01,1.26),P=0.03;AA+AG vs. GG:OR=0.85,95%CI(0.77,0.94),P=0.002;AA vs. GG+AG:OR=0.78,95%CI(0.67,0.90),P=0.000 8]；据DR严重程度，进一步对增殖性DR(PDR)和非增殖性DR(NPDR)患者进行Meta分...     

PON 1 192 Gln/Arg基因多态性与2型糖尿病并发冠心病风险的Meta分析

目的 采用Meta分析法综合评价对氧磷脂酶1 192Gln/Arg （PON1 Q192R）基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的相关性。方法 截至2017年3月,在Pubmed、Embase、Web of Science、中国知网、万方等数据库可检索到的已发表论文,由两位评价者根据纳入排除标准独立筛选和评价文献质量。采用RevMan5.3和Stata12.0软件进行Meta分析,计算合并比值比（odds ratio,OR）及其95%可信区间（confidence intervals,CI）,并进行敏感度分析和发表偏倚评估。结果 9个病例-对照研究纳入本研究,包括1353例病例组（2型糖尿病并发冠心病组）和1360例对照组（单纯2型糖尿病组）。Meta分析结果显示,与单纯糖尿病组比较,5种基因模型均提示PON1Gln/Arg基因多态性和2型糖尿病并发冠心病显著相关[等位基因模型：R vs Q,OR=1.50,95% CI （1.23~1.83）;纯合子基因模型：RR vs QQ,OR=2.28,95% CI （1.52~3.42）;杂合子基因模型：QR vs QQ,OR=1.42,95% CI （1.18~1.71）;显性基因模型：RR+RQ vs QQ,OR=1.59,95% CI （1.33~1.89）;隐性基因模型：RR vs RQ+QQ,OR=1.74,95% CI （1.24~2.45）]。人口学的亚组分析提示,对氧磷脂酶1 192Gln/Arg基因多态性与2型糖尿病并发冠心病的相关性在亚洲和高加索人群中比较,差异无统计学意义。敏感度结果显示,合并的结果是稳定可靠的,漏斗图检测未发现发表偏倚。结论 PON1 192Gln/Arg基因多态性与2型糖尿病并发冠心病风险呈显著相关性,携带R等位基因的2型糖尿病人群相对于携带Q等位基因者,可能更易并发冠心病。     

中国人群ApoE基因多态性与2型糖尿病相关性的Meta分析

目的运用循证医学的方法评价中国人群载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法全面检索和筛选相关文献,按照循证医学原理对各研究结果进行数据合并,并评价其发表偏倚,运用敏感性分析评价结果的可靠性。结果检索到相关文献22篇,共4 452例。ApoE基因的等位基因E3和基因型E3/E3在各研究T2DM组和正常对照(NGT)组间存在异质性(P<0.01)。ApoE基因的等位基因E2和E4、基因型E2/E3和E3/E4在中国人群T2DM的分布频率显著高于NGT组,其合并OR值及95%CI分别为1.48(1.25,1.75)、1.26(1.08,1.47)、1.53(1.26,1.87)和1.32(1.10,1.58)(P<0.01);ApoE基因的等位基因E3和基因型E3/E3在中国人群T2DM的分布频率显著低于NGT组,其合并OR值及95%CI分别为0.72(0.62,0.83)和0.66(0.58,0.79)(P<0.01)。发表偏倚分析和敏感性分析结果显示Meta分析结果是稳定和可靠的。结论中国人群T2DM与ApoE基因多态性密切相关,ApoE等位基因E2和E4是T2DM的危险因子,基因...     

MTHFR基因多态性与2型糖尿病肾病关系的Meta分析

目的 探索亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR)基因多态性与我国人群2型糖尿病肾病(DN)的关系.方法 计算机检索中国生物医学文献数据库、万方科技期刊全文数据库、重庆维普中文科技期刊全文数据库,清华CNKI数据库,检索时间范围为建库到2012年1月,并手工检索部分糖尿病及肾脏病相关杂志.按纳入、排除标准选择MTHFR基因C667T多态性与2型糖尿病肾病关系的病例对照研究.应用RevMan 5.0软件对纳入的研究进行定量分析.结果 共纳入8个病例对照研究,共包括糖尿病肾病组690例,糖尿病无肾病变对照组897例.Meta分析结果显示携带T等位基因的2型糖尿病患者发生肾脏病变的合并OR值为1.76,95％CI为(1.52～2.04),携带TT、CC基因型的2型糖尿病患者发生肾脏病变的合并OR (95％CI)分别为2.05(1.62～2.60)和0.53(0.39～0.72).未发现显著发表偏倚.结论 MTHFR基因C667T多态性与2型糖尿病肾脏病变密切相关.     

TAP1基因慢病毒载体的构建

目的:构建TAP1基因慢病毒过表达载体及检测其过表达效率,为制备前列腺癌的免疫细胞疫苗提供基础。方法:将pDONR223-TAP1质粒和pLenti6.3-IRES-EGFP构建形成pLenti6.3-TAP1-IRES-EGFP表达质粒,采用慢病毒包装试剂盒包装产生慢病毒;感染293T细胞后RT-PCR检测目的基因TAP1的表达;采用荧光FACS计算病毒活性滴度。RT-PCR检测转染PC-3细胞后TAP1表达。结果:PCR和测序证实pLenti6.3-TAP1-IRES-EGFP慢病毒质粒构建成功;包装纯化后收集的病毒液滴度经流式细胞仪检测滴度为2.87×107 TU/ml;转染后的PC-3后,TAP1转染组TAP1的表达量显著高于对照组。结论:成功构建人TAP1基因慢病毒过表达载体,可以上调PC-3细胞TAP1的表达。     

内皮型一氧化氮合酶G894T基因多态性与2型糖尿病肾病关系的Meta分析

目的 系统性评价内皮型一氧化氮合酶（endothelial nitric oxidesynthase,e NOS）中G894T基因多态性与2型糖尿病肾病（type 2 diabetic nephropathy,T2DN）的关联。方法 计算机检索Pub Med、Cochrane Library、EMBASE、Science Citation Index、Wiley Online Library、Google Scholar、中国期刊全文数据库、中国生物医学文献数据、万方数据库、中国科技期刊数据库等电子数据库,根据纳入与排除标准,纳入G894T基因多态性与T2DN关联的病例对照研究,利用Review Manager5.1和Stata12.0软件,对相关基因型与等位基因频率的差异行Meta分析。结果 此次研究纳入23篇文献,共包含T2DN患者4655例与2型糖尿病（type2diabetesmellitus,T2DM）患者4093例。(1)T2DN组基因型TT频率（OR=1.39,95%CI:1.10～1.76,P<0.01）与基因型GT频率（OR=1.33,95%CI:1.13～1....     

CYP1A1 MspI基因多态性与乳腺癌关系的Meta分析

目的 探讨CYP1A 1MspI基因多态性与乳腺癌的关系。方法 以乳腺癌组与对照组人群基因型分布的OR值为效应指标，根据一致性检验的结果，选择固定效应模型或随机效应模型对OR进行合并，并进行偏倚评估。结果 共查到符合要求的国外文献10篇，病例和对照数分别为3708、5471例。经过异质性检验,10项结果存在异质性（q=17．7898．P=0．037），通过随机效应模型估计，以CYP1A1 MspI野生纯合子为参比组,携带有杂合子或突变纯合子的妇女发生乳腺癌的合并OR为0．95（95％CI：0．82～1．11）。结论 CYP1A1 MspI基因多态性与乳腺癌易感性无关。     

维生素D受体基因多态性与1型糖尿病易感性的meta分析

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与1型糖尿病(T1D)易感性的关系?方法:通过检索 PubMed?Web of Science?WanFang等数据库中获得有关VDR基因多态性与T1D易感性病例-对照关联研究的文献,计算相关基因位点的OR值和95%的可信区间(CI)?结果:共纳入37篇,研究间有异质性,采用随机效应模型合并,BsmⅠ和ApaⅠ多态性是T1D的易感基因(B vs b:OR=1.10,95%CI:1.04~1.18,P=0.003,AA vs aa:OR=1.24,95%CI:1.05~1.48,P=0.012),而FokⅠ和TaqⅠ多态性与T1D的易感性无关?按种族区域进行亚组分析发现,BsmⅠ多态性是东亚和拉丁美洲T1D的易感基因(B vs b分别为:OR =1.52,95%CI:1.33~1.74,P < 0.01;OR 1.51,95%CI:1.25~1.82,P < 0.001),ApaⅠ 多态性是东亚T1D易感基因(AA vs aa:OR= 1.99,95%CI:1.20~3.29,P=0.007)?结论:BsmⅠ和ApaⅠ多态性是东亚T1D的易感基因,且BsmⅠ有可能是拉丁美洲T1D的易感基因,而FokⅠ和TaqⅠ多态性与T1D易感性无关?     

ATP结合盒转运体A1基因多态性与2型糖尿病及肥胖的相关性

目的 研究上海地区汉族人群中，ATP结合盒转运体Al（ABCAl）基因位点rs2020927的单核苷酸多态性与2型糖尿病（T2DM）及肥胖发病的相关性。方法 选取上海地区无亲缘关系的T2DM患者440例，根据体质量指数（BMI）分为肥胖组（n=252，BMI〉25kg／m^2）和正常体质量组（n=188，BMI〈25kg／m^2）；另选取正常对照者315例。采用等位基因特异的实时PCR，对ABCAl基因位点rs2020927进行基因分型，并通过相关和Logistic回归分析，研究该位点与T2DM及肥胖的相关性。结果 ABCAl基因rs2020927位点基因型频率在不同组间有显著性差异（P=0．001），其中AA、AG、GG基因型频率在对照组人群中分别为43．8％、35．9％和20.3％；在正常体质量的T2DM组中分别为33％、53．2％和13．8％；在肥胖的T2DM组中分别为40．9％、47．2％和11．9％。基因型GG在T2DM肥胖组和对照组中有显著性差异（P=0．009），而T2DM正常体质量组和对照组之间无显著性差异（P〉0．05）。结论 中国上海汉族人群中，ABCAl基因多态性位点rs2020927可能与T2DM及肥胖的发病相关。     

血红素氧化酶-1基因启动子区（GT）n重复序列多态性与潮汕人群2型糖尿病易感性间的关联研究

目的：探讨HO-1基因启动子区（GT）n重复序列多态性与潮汕人群2型糖尿病（T2DM）易感性间的关联。方法：采用荧光标记PCR以及毛细管电泳相结合技术检测97例糖尿病患者以及156例正常对照个体HO-1基因启动子区（GT）n重复序列多态性及其频率分布差异。重复次数n≤25,为S型等位基因,n〉25为L型等位基因。结果：等位基因、基因型频率在病例与对照组中分布差异无统计学意义。在显性遗传模型下,SL＋LL与SS基因型比（OR=0.8,95CI：0.5-1.4）,以及隐性模型,LL与SL＋SS基因型比（OR=0.8,95CI：0.5-1.5）,未发现增加个体2型糖尿病发病风险的基因型。结论：HO-1基因启动子区（GT）n重复序列多态性与潮汕人群T2DM易感性无关。     

广东汉族人群脂联素基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨脂联素基因外显子2基因多态性与广东地区汉族人群2型糖尿病的关系。方法以聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术观察200名健康人与200例2型糖尿病基因外显子2基因多态性。结果2型糖尿病组G/G基因型频率明显高于正常对照组（P〈0.01）,G等位基因频率明显高于正常对照组（P〈0.01）,T等位基因频率明显低于正常对照组（P〈0.01）。结论脂联素基因可能是广东地区汉族人群中2型糖尿病的易感候选基因。     

中国人群载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病相关性的荟萃分析

目的评估载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病之间的相关性。方法应用RevMan 5软件对中国人群18项相关研究进行了荟萃分析,共纳入2790例2型糖尿病患者,3725例对照。结果荟萃分析结果显示,ε4等位基因携带者易患2型糖尿病(比值比1.27,95%可信区间1.02～1.58),ε2等位基因携带者同2型糖尿病的发病风险没有显著性关联(比值比1.05,95%可信区间0.89～1.24)。按合并冠心病与否进行分层分析后发现:合并冠心病的ε4等位基因携带者更易患2型糖尿病(比值比2.94,95%可信区间2.10～4.11),而不合并冠心病者同2型糖尿病的发病风险没有关联(比值比0.75,95%可信区间0.44～1.27)。结论载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病相关,合并冠心病的ε4等位基因携带者更易患2型糖尿病。     

肾上腺髓质素基因微卫星多态性与2型糖尿病的关联研究

目的：探讨南京地区汉族人群中肾上腺髓质素(AM)基因多态性与2型糖尿病是否存在相关性。方法：选择AM基因附近高杂合度微卫星DNA多态标志，应用聚合酶链反应及变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术，探查这一微卫星多态在正常对照组与2型糖尿病组中的基因频率分布。结果：该多态位点存在4种等位基因，CA重复序列分别重复11、13、14和19次，病例与对照群体分析结果表明，两组问等位基因频率总体分布差异无显著性(X^2=0.472，P=0.925)。两组间基因型频率总体分布差异亦无显著性(X^2=7.332，P=0.501)。结论：南京地区汉族人群中肾上腺髓质素基因多态性可能与2型糖尿病无关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病关系的病例对照研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法 选取226例T2DM患者（病例组）和194例健康对照个体（对照组）,检测两组同型半胱氨酸水平,采用PCR-芯片杂交技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态位点基因型,计算等位基因频率并统计分析。结果 2组MTHFR基因C677T位点基因型和等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P > 0.05）,MTHFR基因TT型同型半胱氨酸水平显著高于CC型及CT型。结论 MTHFR基因C677T多态性影响同型半胱氨酸水平,但与T2DM的发病无明显的相关性。     

2型糖尿病患者血清脂蛋白(a)检测的临床意义

目的:探讨2型糖尿病血清脂蛋白(a)[Lp(a)]水平及其变化的临床意义。方法:采用免疫透射比浊法测定了20例正常人2、0例冠心病患者和70例2型糖尿病(DM)患者的血清Lp(a)水平,综合考虑其血清尿素氮(BUN)、肌酐(CRE)、尿微量白蛋白(mAlb)水平,将70例2型糖尿病患者分为2组:2型糖尿病无肾病组40例(BUN<7.30 mmol/L,CRE<105μmol/L,mAtb<11.7 mg/L),糖尿病肾病(DN)组30例(BUN>7.30 mmol/L,CRE>105μmol/L)。结果:正常人和2型糖尿病无DN组间血清Lp(a)水平差异无显著性(P>0.05);糖尿病肾病组Lp(a)水平显著升高(P<0.05),这一点与冠心病患者相似。2型糖尿病患者中,血清Lp(a)水平与mAlb呈简单正相关关系(r=0.03,P<0.05),多元线性回归分析显示,mAlb未能进入多元回归方程。结论:2型糖尿病患者无DN时,血清Lp(a)水平与非糖尿病患者相比差异无显著性;2型糖尿病合并DN患者出现血清Lp(a)水平显著增高,且与尿微量白蛋白呈正相关关系,提示Lp(a)水平升高可能继发于DN的肾脏损害,随肾脏损害进展而逐步升高。     

2型糖尿病患者载脂蛋白E基因多态性的研究

目的：探讨中国人2型糖尿病患者载脂蛋白E（apoE)基因多态性及其与血脂和载脂蛋白水平的关系。方法：采用聚合酶链反应－限制性酶切片段长度多态性法，分别对74例2型糖尿病患者及191例血脂、血糖正常且无糖尿病史者的apoE基因型、空腹血脂及载脂蛋白AI、AⅡ、B100、CⅡ、CⅢ及E进行全面分析。结果：2型糖尿病患者的血清甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC），低密度脂蛋白胆固醇（LDLC），非高密度脂蛋白胆固醇（nHDLC),载脂蛋白B100、CⅡ、CⅢ、E水平及TG／HDLC比值较对照组显著升高（P＜0．01）；血清高密度脂蛋白胆固醇（HDLC），apoE/apoCⅢ比值显著降低（P＜0．05）。2型糖尿病组与对照组apoE基因频率分布无显著性差异（P＞0．05）。携带ε2等位基因组血清TG／HDLC比值较E3／3基因型显著降低；而携带ε4等位基因组血清apoAⅡ水平较E3／3基因型及携带ε2等位基因组显著升高（P＜0．001）。结论：2型糖尿病患者apoE基因多态性与血TG／HDLC及apoAⅡ有一定关联。     

SLC30A8基因单核苷酸多态性与2型糖尿病相关性的研究进展

2型糖尿病具有明显的遗传倾向,是一种复杂的多基因遗传病。SLC30A8基因位于8q24.11,编码的蛋白为ZnT-8,其特异性地在胰腺内分泌细胞表达,与胰岛素的储存和分泌有关,其风险等位基因是迄今发现的与2型糖尿病的发生关联比较强的变异。近年来,许多学者致力于研究SLC30A8基因变异型增加2型糖尿病易感性的机制。     

血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性、血清ACE水平与2型糖尿病合并脑梗死的相关性研究

目的 :探讨血管紧张素转换酶 (ACE)基因多态性、血清ACE水平和 2型糖尿病合并脑梗死的关系。方法 :应用PCR方法检测 2型糖尿病患者和健康者ACE基因的缺失 /插入多态性并同时测定其血清ACE水平。结果 :糖尿病合并脑梗死组的DD基因型及D等位基因频率与非脑梗死组比较有显著性差异 ,且血清ACE水平在脑梗死患者中明显升高 ,与ACE基因多态性呈一致表现。结论 :糖尿病患者中DD基因型和D等位基因携带者具有患脑梗死易感性 ,并且在脑梗死患者ACE基因多态性与血清ACE水平呈一致表现