鄂伦春族Y染色体短串联重复序列多态性研究

目的 调查鄂伦春族Y染色体上10个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性。方法 应用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染显色分型技术，检测102名无关系鄂伦春族男性血样。结果 在DYS392、DYS438、DYS439、DYS456、DYS459、DYS460、DYS461、DYS462、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ等10个基因座中共检出44个等位基因，等位基因频率分布在0．418（DYS461）至0．727（DYS389Ⅰ）之间，除了DYS461（0．418）和DYS462（0．479）以外，其余等位基因频率均大于0．5。由10个基因座组成的Y染色体单倍型系统单倍型有101种，单倍型频率0．99。结论 上述10个Y-短串联重复基因座在鄂伦春族群体中具有较好的多态性，单倍型具有很高的遗传多态性。     

潮汕地区汉族人群12个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的调查潮汕地区汉族人群12个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性。方法应用PowerPlex^TM Y荧光标记复合扩增系统，对潮汕地区121名无关男性个体血样进行12个Y染色体短串联重复序列基因座的复合扩增，用ABIPRISM 3100遗传分析仪对扩增产物进行检测分析。结果DYS19、DYS437、DYS389Ⅰ、DYS389Ⅱ、DYS438、DYS439、DYS393、DYS391、DYS390、DYS392基因座检出4—7个基因型，DYS385检出35个等位基因组，各基因座遗传多样性（gene diversity，GD值）分布在0．4445—0．9525之间，DYS385基因座最高。结论上述12个Y染色体短串联重复序列基因座构成的单倍型在潮汕人群中具有较高的遗传多态性，适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究。     

东北满族10个Y染色体短串联重复序列的多态性研究

目的调查满族Y染色体上10个短串联重复序列基因座及单体型的遗传多态性。方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法，检测满族71例无关个体10个Y—STR位点的遗传多态性分布。结果在DYS392、DYS389I、DYS389II、DYS441、DYS442、DYS447、DYS460、DYS461、DYS463和DYS459等10个基因座中共检出59个等位基因，等位基因频率分布在0．0141～0．5915之间，基因多样性（GD）分布在0．6006（DYS459）～0．8384（DYS441）之间，等位基因多样性均大于0．6。由10个基因座组成的Y染色体单体型系统中单体型有70种，单体型多样性为0．9998。结论上述10个Y—STR所构成的单体型在满族群体中具有较高的多态性，可用于法医学个体识别和亲子鉴定、遗传学及人类学的相关研究。     

四川汉族群体8个Y—STR的遗传分析

目的调查四川汉族群体8个Y-染色体STR的遗传多态性,分析8个Y染色体STR的等位基因序列。方法利用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳对8个Y-STR基因座进行分型。结果DYS443、DYS453、DYS455、DYS456是简单重复序列的Y—STR,DYS444、DYS448、DYS457、DYS458是复杂重复序列的Y-STR。108位男性个体观察到106种单体型。8个Y—STR的基因变异度在0．355—0．821之间,单体型变异度为0．9996。结论在四川汉族群体,8个基因座构成的单体型具有较好的个人识别能力和非父排除率。     

中国海南岛黎族人群Y染色体上四个微卫星基因座的多态性研究

目的：调查4个Y染色体短串联重复序列（short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态在海南岛黎族群体中的分布状况。方法：应用多重聚合酶链反应主增后，用ABI377自动测序仪进行基因扫描分型。结果：在230名无亲缘关系的黎族男性个体中观察到4个Y－STR基因座均有遗传多态性，DYS3891有4种等位基因，DYS390有5种等位基因，DYS391有4种等位基因，DYS393有5种等位基因。获得了黎族群体在4个Y－STR基因座的等位基因频率、基因多样性和单倍型频率数据。结论：为我国不同民族人群Y染色体特异性STR的群体遗传学、法医学提供了可比性资料，对海南岛黎族的起源及进化研究有较大的意义。     

藏族群体Y染色体14个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的调查藏族Y染色体上14个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性。方法应用AmpFISTRYfilerTM PCR Amplification kit进行复合PCR扩增,自动基因分析仪电泳检测126名藏族男性无关个体血样。结果在14个基因座中共检出121个等位基因,基因多样性分布在0.4104(DYS391)至0.9489(DYS385a,b)之间,除了DYS391以外,其余等位基因频率多样性均大于0.5。由14个基因座组成的Y染色体单倍型系统单倍型有105种,单倍型频率多样性0.9998。结论上述14个Y-短串联重复基因座在藏族群体中具有较好的多态性,单倍型具有很高的遗传多态性。     

DXYS267位点的遗传多态性及伴性遗传单核苷酸变异的应用

目的 调查DXYS267基因座遗传多态性，研究该座位伴性遗传单核苷酸的特征及其法医学应用价值。方法 应用聚合酶链反应和聚丙烯酰胺凝胶电泳对DXYS267进行群体调查，并作Hardy-Wein-berg平衡检验，计算法医学群体遗传学参数。依据该基因座伴性遗传的单核苷酸变异，设计新的引物，选择性扩增Y染色体的DXYS267短串联重复序列。结果 在118名中国汉族无关个体中，共发现6个等位基因，基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡，基因座杂合度为0．6706，个体识别率为0．8433，非父排除率为0．5957。新引物可选择性扩增Y．短串联重复（short tandem repeat，STR）序列，在184名男性无关个体共发现4个等位基因，单倍型多样性值为0．6372。结论 DXYS267属一类X、Y染色体序列同源的STR序列位点，是一个高度多态性的系统。同时利用该位点的伴性单核苷酸变异，选择性扩增Y染色体上的STR序列，用于亲权鉴定和个人识别，尤其是混合斑男性检材的分型和性别鉴定有实用价值。     

福州地区DYS516基因座频率调查

目的调查DYS516基因座在福州地区汉族人群中的频率分布。方法应用聚合酶链式反应(PCR)、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术对福州地区汉族无关个体男性110名和女性20名的DYS516位点进行分型。结果福州地区汉族男性DYS516基因座观察到13、14、15、16、17和18共6个等位基因,基因频率分别为0.2455、0.3364、0.3000、0.0727、0.0273和0.018。基因变异度为0.7370。测序表明该基因座含5个串联重复区,其中一个为可变重复区,重复序列为cttt。结论DYS516基因座在福州汉族人群中具有较高的遗传多态性。     

东北满族10个Y染色体短串联重复序列的多态性研究

目的　调查满族Y染色体上10个短串联重复序列基因座及单体型的遗传多态性。方法　方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法,检测满族71例无关个体10个Y-STR 位点的遗传多态性分布。结果　在DYS392、DYS389I、DYS389II、DYS441、DYS442、 DYS447、DYS460、DYS461、DYS463和DYS459等10个基因座中共检出59个等位基因, 等位基因频率分布在0.0141 ～0.5915 之间，基因多样性( GD)分布在0.6006 (DYS459)~0.8384 (DYS441) 之间, 等位基因多样性均大于0.6。由10个基因座组成的Y染色体单体型系统中单体型有70 种,单体型多样性为0.9998。结论　上述10个Y-STR所构成的单体型在满族群体中具有较高的多态性,可用于法医学个体识别和亲子鉴定、遗传学及人类学的相关研究。     

潮汕地区汉族人群9个新Y染色体短串联重复序列基因座的序列分析及遗传多态性

[摘要] 目的 分析9个新Y染色体短串联重复序列（Y short tandem repeats，Y-STR）基因座的序列结构，及其在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布，评价其法医学应用价值。方法 应用PCR反应，对潮汕地区汉族159名无关男性个体的血样进行基因分型，采用直接计数法计算9个Y-STR基因座的等位基因频率和单倍型频率。结果 9个Y-STR基因座（DYS522、DYS549、DYS556、DYS565、DYS568、DYS570、DYS594、DYS593、DYS588）均为单拷贝，并分别检测出7、5、5、4、6、9、4、4、8个等位基因，基因变异度（gene diversity，GD）在0.1434-0.7994间；共检出136种单倍型；累计单倍型GD值为0.997。另对30个2代父子家系调查显示：同一家系成员9个Y-STR基因座单倍型一致，未观察到基因突变。结论 9个Y-STR 基因座具有较高的鉴别效能，适合作为法医学应用的遗传标记。     

潮汕地区汉族人群9个新Y-STR基因座多态性研究

目的 分析9个新Y染色体短串联重复序列(Y short tandem repeats,Y-STR)基因座的序列结构,及其在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布,评价其法医学应用价值.方法 应用PCR反应,对潮汕地区汉族159名无关男性个体的血样进行基因分型,采用直接计数法计算9个Y-STR基因座的等位基因频率和单体型频率.结果 9个Y-STR基因座(DYS522、DYS549、DYS556、DYS565、DYS568、DYS570、DYS594、DYS593、DYS588)均为单拷贝,并分别检测出7、5、5、4、6、9、4、4、8个等位基因,基因多样性(gene diversity,GD)在0.1434～0.7994间;共检出136种单体型;累计单体型GD值为0.997.另对30个2代父子家系调查显示:同一家系成员9个Y-STR基因座单体型一致,未观察到基因突变.结论 9个Y-STR基因座具有较高的鉴别效能,适合作为法医学应用的遗传标记.     

中国南方汉族群体九个短片段长度Y-STR基因座的遗传多态性及其法医学应用

目的研究中国南方汉族群体中，扩增产物片段长度在180bp以下的9个Y染色体的短串联重复（Y-short tandem repeal，Y-STR）基因座的遗传多态性，并用于法医学鉴定。方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法，检测213个无关男性个体，调查南方汉族的9个Y-SIR基因座的等位基因频率和单倍型频率，并对84对真父子和36对非父子的亲子鉴定样本进行检测。结果213个无关男性个体中，DYS426基因座检出3个等位基因，DYS393、DYS460、DYS391和DYS389 Ⅰ基因座均检出了5个等位基因，DYS456基因座检出6个等位基因，H4和DYS388基因座检出7个等位基因，DYS458基因座检出8个等位基因。除DYS426基因座的基因多样性（gene diversity，GD）值（0．1489）较低外，其余8个基因座的GD值介于0．5064～0．9133。9个Y-SIR基因座的单倍型共有178种，其中154种单倍型仅出现1次，单倍型多样性达0．9983。在84对真父子中，未观察到基因座突变。检测36对非父子，有2个Y-STR基因座排除的案例有2例（5．56％）；有3个和3个以上的Y-STR基因座可以排除父子关系的案例为33例（91．67％）；9个Y-SIR基因座不能排除父子关系的有1例。结论9个Y-SIR基因座具有丰富的遗传多态性，该短片段长度Y-STR基因复合荧光扩增系统可用于法医学个体识别和亲子鉴定。     

潮汕地区汉族人群20个Y染色体短串联重复序列基因座复合扩增及遗传多态性

目的获得20个Y染色体短串联重复序列（Yshort tandemrepeats,Y-STR）基因座及其单倍型在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布情况,评估其法医学应用价值。方法通过建立3组Y-STR荧光标记复合扩增系统（MultiplexⅠ：DYS434,Y-GATA-A10,DYS438,DYS439,DYS531,DYS557,DYS448,DYS456,DYS444;MultiplexⅡ：DYS458,DYS460,DYS443,DYS447,DYS446,DYS709;MultiplexⅢ：DYS622,DYS635,Y-GATA-H4,DYS520,DYS630）,对潮汕地区汉族158名无关男性个体进行20个STR基因座的复合扩增,用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测,统计20个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果3组复合扩增系统均可成功进行分型,基因多样性（gene diversity,GD）值最低为0.2506（DYS434）,最高为0.8034（DYS447）;20个Y-STR基因座共同构成的单倍型157种,其中156种为唯一的,单倍型多样性为0.999998。另对30个父性家系调查显示：同一家系成员20个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论20个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性,父系遗传稳定,建立的3组Y-STR荧光标记复合扩增系统分型可靠,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

广西毛南族17个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

目的:调查17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在广西毛南族人群中的分布情况.方法:应用AmpFlSTR YfilerTM荧光标记复合扩增系统,对毛南族208名无关男性个体血样进行17个Y-STR位点的复合扩增,用ABI PRISM310遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果:DYS456、 DYS389Ⅰ、 DYS390、 DYS389Ⅱ、 DYS458、 DYS19、 DYS385a＼b、 DYS393、 DYS391、 DYS439、 DYS635、 DYS392、 Y-GATA-H4、 DYS437、 DYS438、 DYS448各位点遗传多样性(GD值)分布在0 5852～0 9770之间.17个Y-STR位点共同构成的单倍型205种,其单倍型多样性为0 999785.广西毛南族与其他群体的Y-STR位点等位基因分布差异具有统计学意义.结论:广西毛南族17个Y-STR位点具有丰富的遗传多样性,可为父权鉴定和父系进化研究提供有价值的遗传学资料.     

辽宁回族、锡伯族群体11个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性及遗传关系的分析

目的 调查辽宁地区回族、锡伯族群体11个Y染色体短串联重复序列(Y-chromosomal shorttandem repeat,Y-STR)基因座及单倍型的遗传多态性,探讨其群体遗传学及法医学应用价值.方法 应用Powerplex Y System荧光标记复合扩增系统检测204名回族、280名锡伯族无关男性个体血样的11个Y-STR基因座,用AB1310遗传分析仪进行基因分型,计算等位基因和单倍型频率,并结合已公开发表的国内其他15个群体相应基因座的遗传学资料,分析其遗传距离和聚类关系.结果 回族个体中共检出187种单倍型,单倍型频率多样性0.9990,基因多样性(gene diversity,GD)值在0.4783(DYS437)-0.9679(DYS385a/b);锡伯族个体中共检出237种单倍型,单倍型频率多样性0.9984,基因多样性GD值在0.3618(DYS391)-0.9686(DYS385a/b)之间.遗传距离分析结果显示,回族和锡伯族的遗传距离最小(0.0257),与彝族遗传距离最大(0.1046);锡伯族与朝鲜族遗传距离最大(0.0978).聚类分析与系统发生树结果一致,17个群体大致分为3类.结论 11个Y-SIR基因座在回族、锡伯族群体中具有较好的遗传多态性,适用于该地区的法医学应用.与其他民族群体Y-SIR单倍型数据的研究对了解他们的起源、迁移以及相互关系有重要意义.     

温州永嘉汉族人群3个Y-STR基因座的遗传多态性研究

目的研究3个Y染色体STR基因座及其单倍型在温州永嘉人群中的遗传多态性分布,获得相应的群体遗传学数据。方法用复合扩增的方法扩增DYS435、DYS436和DYS4373个基因座,利用聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染显带技术进行分型,检测140名无关男性个体单倍型分布。结果3个基因座在该群体中分别检出3、3、4个等位基因,GD值分别是0.5100,0.1490,0.4056,观察到11种单倍型,其单倍型的变异度为0.7042。结论Y-STR基因座复合扩增体系和建立的Y染色体STR数据库,在法医学鉴定中有帮助意义。     

四川汉族群体8个Y-STR的遗传分析

目的 调查四川汉族群体8个Y染色体STR的遗传多态性,分析8个Y染色体STR的等位基因序列.方法 利用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳对8个Y-STR基因座进行分型.结果 DYS443、DYS453、DYS455、DYS456是简单重复序列的Y-STR,DYS444、DYS448、DYS457、DYS458是复杂重复序列的Y-STR.108位男性个体观察到106种单体型.8个Y-STR的基因变异度在0.355～0.821之间,单体型变异度为0.9996.结论 在四川汉族群体,8个基因座构成的单体型具有较好的个人识别能力和非父排除率.