85例孕早期妇女解整合素-金属蛋白酶12分析

目的:探讨解整合素-金属蛋白酶12(ADAM12)在孕早期妇女中不同孕周的正常参考值范围,为孕早期产前筛查胎儿唐氏综合征提供实验室依据。方法:收集2008年6月～2009年6月在无锡市妇幼保健院自愿参加孕早期产前筛查的孕妇静脉血血清样本共85份,-70℃保存,孕周为5～10周,常规三联产前筛查采用Wallac产筛软件,ADAM12水平检测采用时间分辨荧光免疫法,用SPSS 11.5统计软件、Microsoft Excel软件对结果进行分析。结果:孕早期妇女ADAM12检测结果因孕周而异,本研究孕5周共10例,ADAM12平均值为5.68 ng/ml;孕6周共19例,ADAM12平均值为7.29 ng/ml;孕7周共26例,ADAM12平均值为70.64 ng/ml;孕8周共16例,ADAM12平均值为89.40 ng/ml;孕9周共10例,ADAM12平均值为111.91 ng/ml;孕10周共9例,ADAM12平均值为139.76 ng/ml。ADAM12水平随孕周增加而升高,并因孕周不同呈相关性,P<0.05,但孕早期ADAM12水平整体偏低。结论:ADAM12在孕早期是一种有效的筛查指标,可为提前诊断唐氏综合征提供实验室依据,但目前因标本量不够大,尚不具备条件建立孕早期ADAM12的正常参考值范围。     

抑制素A在孕中期唐氏综合征产前筛查中的应用

目的评价抑制素A在孕中期唐氏综合征产前筛查的应用价值。方法选取已知妊娠结局的27例唐氏综合征和800例正常孕妇的冻存标本,采用免疫化学发光方法检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(hCG)、游离雌三醇(uE3)和抑制素A(Inhibin-A)的水平,结合孕妇信息分析孕中期血清学三联筛查(AFP、hCG、uE3)和四联筛查(AFP、hCG、uE3、Inhibin-A)胎儿发生唐氏综合征的风险概率。结果唐氏综合征组孕妇血清抑制素A的MOM中值显著高于正常孕妇组,差异有统计学意义(P0.05);以1/270作为阳性切割(cut-off)值时,四联筛查唐氏综合征的检出率为81%,较三联筛查的检出率提高7%;假阳性率为4.6%,较三联筛查的假阳性率降低0.8%。ROC曲线显示,四联筛查曲线下面积(0.972)大于三联筛查曲线下面积(0.968)。结论血清抑制素A是一种有效的孕中期产前筛查血清标志物,孕中期血清学唐氏综合征四联筛查效率优于三联筛查。     

孕中期产前筛查9372例分析

目的:评价妊娠中期(AFP/β-hCG)唐氏综合征/神经管缺陷产前筛查系统产前筛查唐氏综合征和神经管缺陷的临床应用价值。方法:采用酶联免疫检测试剂检测秦皇岛市第一医院于2005年1月～2007年12月9372例孕龄为14～20周,年龄为20～45岁妊娠妇女AFP/β-hCG,并结合孕妇年龄、孕周、体重及身高比值等其它因素,用唐氏综合征产前筛查风险估算和管理软件综合评价孕中期妇女妊娠唐氏综合征和神经管缺陷的风险度。结果:检出唐氏综合征高危妊娠876例,筛查阳性率为9.35%,经过羊水染色体核型分析、出生缺陷监测和新生儿外周血染色体核型分析,共筛查出16例唐氏综合征患儿,而在低高危妊娠中发现1例唐氏综合征患儿。检出神经管缺陷高危妊娠48例,筛查阳性率为0.5%,均经过B超检查,共检出16例神经管缺陷胎儿;在9324例神经管缺陷低危妊娠中,未发现神经管缺陷患儿。结论:AFP/β-hCG产前筛查提高了唐氏综合征和神经管缺陷患儿的检出率,最大可能避免了这些缺陷儿的出生,同时也减少了因唐氏综合征和神经管缺陷导致的围产儿死亡,具有明显的经济效益和社会效益。     

2 656例三体综合征产前筛查与诊断的分析

目的 探讨孕中期血清标记物在产前筛查三体综合征及神经管缺损为主的先天性缺陷疾病中的临床应用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫法检测孕中期血清标记物甲胎蛋白-A、游离人绒毛膜促性腺激素及雌三醇.结果 2 656例孕妇中,检出三体综合征高风险122例,占筛查总数的4.6%;神经管缺损高风险26例,占筛查总数的9.8‰.产前诊断确诊为三体综合征3例,无脑儿及胎儿腹裂各1例.对筛查出的低风险孕妇追踪发现唐氏综合征1例.异常染色体胎儿的检出率为75.0%,假阳性率为4.5%.结论 孕中期应用母血清三联生化指标进行无创性产前筛查是可行的,但检出率较低,筛查方法还需进一步探索、改进.     

唐氏综合征发生率及其受产前筛查干预的研究

目的 探讨住院分娩活产婴儿中唐氏综合征的发生率,以及产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用.方法 计算唐氏综合征的发生率,分析产前筛查率与唐氏综合征发生率的相关性,评估产前筛查对降低唐氏综合征发生率的作用.结果 2000年至2002年门诊的24.3%孕早、中期孕妇参与产前筛查,筛查出并经产前诊断证实1例唐氏综合征胎儿,同期分娩活产婴儿7063名中有唐氏综合征患儿7例,合计发生率为1/883;2003年至2004年产前筛查率上升至81.6%,在5273名活产婴儿中有唐氏综合征3例,发生率降至1/1758.结论 本组唐氏综合征的近似发生率可能高于1/785,产前筛查是能够在孕早、中期筛查出高风险患者的有效方法,提高产前筛查率可降低唐氏综合征发生率.     

孕中期唐氏筛查产前诊断的应用价值

目的探讨孕中期唐氏筛查产前诊断的应用价值。方法将2016年1-12月进入佛山市顺德区妇幼保健院接受孕中期唐氏筛查产前诊断的5 666例孕妇作为研究对象,对孕妇进行孕中期唐氏筛查并分析筛查结果。结果 5 666例中有457例孕妇为高风险,21-三体阳性筛查419例,18-三体阳性筛查26例,NTD阳性筛查12例;396例唐氏综合征高风险孕妇意愿接受羊水穿刺检查,11例孕妇的核型异常,最终确诊唐氏综合征6例;61例未接受羊水穿刺检查的唐氏综合征高风险孕妇最终产下1例唐氏综合征患儿,其余未被诊断为唐氏综合征高风险孕妇未生育唐氏综合征患儿。结论孕中期实施唐氏筛查产前诊断,是确定唐氏综合征高风险孕妇的有效方式,能够为羊水细胞染色体核型分析提供支持并最终降低唐氏综合征患儿的发生率。     

妊娠中期唐氏综合征产前筛查分析

目的了解妊娠中期胎儿唐氏综合征的产前筛查情况,初步分析产前筛查作用及孕妇对筛查结果的认识。方法随机抽取笔者所在医院2010年1月一2010年12月500例孕15-20周的孕妇行血清生化标志物浓度的测定,并结合孕妇年龄、孕周、体重等各个因素,利用与之配套的软件计算出胎儿患唐氏综合征的风险。结果唐氏综合征高风险患者14例,筛查阳性率结果为2．8％。其中小部分唐氏高危孕妇给予进一步产前诊断,2例确诊,1例高危孕妇未做确诊产下1名唐氏儿,1例未确诊行引产手术。结论孕中期孕妇通过产前筛查工作,对降低缺陷儿的出生及减少正常胎儿的丢失有着非常重要的临床意义。     

血清妊娠相关蛋白-A与解整合素-金属蛋白酶12在早孕期产前筛查中运用的初步探讨

目的：探讨孕妇血清妊娠相关蛋白（PAPP）-A 与解整合素-金属蛋白酶（ADAM）12在早孕期产前筛查中的运用。方法收集2010年5月至2012年7月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心门诊就诊并自愿接受早孕期产前筛查孕妇的静脉血血清标本1609份为研究对象,其年龄为19~45岁,孕龄为9~13＋6孕周（本研究遵循的程序符合甘肃省妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象的知情同意）。各孕周孕妇的年龄和体质量比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。采用 Auto-DELFIA 全自动时间分辨荧光免疫分析仪、ADAM12、PAPP-A 和游离β-人绒毛膜促性腺激素（hCG）试剂盒,检测早孕期孕妇血清 ADAM12、PAPP-A 和游离β-hCG的水平,并采用 Lifecycle 3.0产前筛查软件评估 ADAM12、PAPP-A 和游离β-hCG 水平及其与唐氏综合征（DS）、开放性神经管缺陷（ONTD）、18-三体综合征等不良妊娠结局的关系。结果本组1609例孕妇的血清游离β-hCG、PAPP-A和ADAM12水平随孕周延长而升高,相关系数呈显著相关,且差异均有统计学意义（r=0.9552,0.9933,0.9965;P＜0.05）。将血清PAPP-A、游离β-hCG和ADAM12分别进行直线回归分析结果显示,早孕期血清游离β-hCG、PAPP-A和 ADAM12水平具有较强的正相关关系（血清游离β-hCG vs.血清 PAPP-A,r=0.9490,P＜0.05;血清游离β-hCG vs.血清 ADAM12,r=0.9440,P＜0.05;血清 ADAM12 vs.血清PAPP-A,r=0.9770,P＜0.05）。此外,1609例孕妇中,染色体核型异常为11例（0.68%）,其中45,XO 为4例（0.25%）、DS为3例（0.19%）、神经管畸形为2例（0.12%）、18-三体综合征为1例（0.06%）、13-三体综合征为1例（0.06%）。DS高风险孕妇血清 PAPP-A 和 ADAM12中位数倍数（MoM）均低于正常孕妇。结论血清PAPP-A和 ADAM12可作为早孕期产前筛查染色体异常的指标之一。     

台州地区孕妇孕中期母血清产前筛查结果分析

目的 探讨孕中期母血清产前筛查系统对唐氏综合征(DS)和18-三体综合征及神经管畸形(NTD)检出的临床应用价值.方法 应用时间分辨荧光免疫分析技术(DELFIA)对120 309名孕中期(15 ～21周)孕妇进行血清标记物甲胎蛋白+游离人绒毛膜促性腺激素(AFP+ free β-HCG)两联指标检测,筛查结果应用Lifecycle3.0软件进行出生缺陷风险评估.结果 120 309名孕中期孕妇筛查出高风险孕妇5 022例,阳性率为4.17％;4 494例21-三体综合征和18-三体综合征高风险孕妇中有3 573例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占79.51％,发现胎儿核型异常49例,异常检出率为1.37％,其中DS 22例、18-三体综合征6例、其他异常核型21例.结论 孕中期母血清标记物两联指标的产前筛查是预测DS和18-三体综合征、NTD的有效指标.     

血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用

目的:探讨血清学结合超声在胎儿非整倍体产前筛查中的应用价值。方法:采用孕中期孕母血清学三联(AFP、Freeβ-hCG、uE3)检测结合胎儿系统超声检查,对1 831例孕16~25周孕妇进行胎儿非整倍体染色体病产前筛查,对筛查高风险孕妇,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:1 831例孕妇中筛查出高危孕妇107例,其中血清学筛查高危孕妇98例,超声检查胎儿异常9例,经羊水细胞染色体分析产前诊断确诊唐氏综合征2例、18-三体综合征2例。结论:孕中期血清三联筛查结合胎儿系统超声检查的产前筛查方案,可扩大筛查目标的涵盖范围,减少漏诊及误诊,有效提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率,是一种简单、无创、有效的产前筛查模式。