原发性血色病一例报道

患者女性 ,2 8岁 ,农民 ,住院号 2 79835。因反复皮肤黄染伴尿色发黄 5年 ,加重伴肝区隐痛 1周于1998年 8月 31日入院。缘于 1993年 3月 ,妊娠 5月期间 ,渐出现皮肤黄、巩膜黄染和尿黄 ,无发热、乏力、恶心、厌油或上腹不适 ,无皮肤瘙痒或白陶土色大便。在当地就医 ,查肝功能ＴＢｉＬ80ｕｍｏｌ/Ｌ ,ＡＬＴ正常 ,按“急性黄疸型肝炎”行保肝、退黄治疗 2 0天 ,症状体征无好转。至产后 1月 ,皮肤黄染明显消退。此后黄疸时轻时重 ,不影响生活和劳动 ,数次复查肝功能 ,ＴＢｉＬ在 (4 0～ 80 )ｕｍｏｌ/Ｌ ,ＡＬＴ正常。于 1997年 3月再次妊娠 5…     

原发性血色病致心脏扩大1例

患者 ,男 ,3 4岁。因气促、心悸、水肿和腹胀 1个月 ,于 2 0 0 0年 6月住院。患者 1年前曾出现多饮多尿多食症状 ,尿糖阳性 ,血糖增高 ,诊断“1型糖尿病”,采用胰岛素治疗 ,症状好转 ,血糖下降。后皮下注射正规胰岛素 ,入院前 1个月病情开始变化 ,出现上述症状和心脏扩大。体检 :T3 6 .4℃ ,P70次 /min,R 2 0次 /min,BP 1 2 6 /70 mm Hg(1 mm Hg=0 .1 3 3 k Pa)。面部皮肤青灰色 ,有褐色斑点 ,双肺呼吸音清晰 ,无干湿性口罗音 ,心前区无隆起 ,心界向左扩大 ,心音正常 ,无明显杂音。腹部隆起 ,可叩及移动性浊音 ,肝脏肿大 ,肋下 4cm左右 …     

原发性肝血色病并急性胆源性胰腺炎1例

本院收治原发性肝血色病1例,表现为慢性病程,自幼皮肤黏膜黄染,家族中有7人出现类似症状.近期合并急性胆源性胰腺炎,出现腹痛和黄疸加重而就诊.铁代谢及影像学等检查均提示肝血色素病.     

原发性及继发性血色病对心脏结构及功能影响的对比研究

目的 比较原发性血色病与继发性血色病对心脏结构及功能的影响.方法 回顾分析2008年1月至2018年12月在首都医科大学附属北京友谊医院诊断为铁过载的住院患者,收集患者临床表现及实验室指标、心电图及超声心动图心脏结构参数并进行对比分析.结果 原发性血色病20例,平均年龄45岁,男性14例;继发性血色病20例,平均年龄4...     

原发性血色病合并慢性胰腺炎一例并文献复习

血色病分原发性和继发性两种,原发性血色病临床非常罕见,现结合文献,共同复习一下本病的临床特点、诊断和治疗。患者男,30岁,1个月前体检时发现总胆红素69．5μmol／L,间接胆红素60．6μmol／L。MRI提示:慢性胰腺炎,胰管结石,脾脏轻度肿大,肝铁色素沉积?体检:巩膜、全身皮肤黏膜轻度黄染,心肺腹部无异常,四肢关节未见异     

国人原发性血色病的临床特点—1例报告及17例综述

原发性血色病(Hereditary Hemochromatosis,HH)是一种与HLA关联的常染色体隐性遗传病,表现为纯合子的铁代谢紊乱,即肝脏和其他器官的实质细胞铁的渐进沉积.铁在实质器官的逐渐沉积可导致肝硬化、肝癌、充血性心力衰竭、性腺功能低下、糖尿病和皮肤色素沉着.有证据表明一旦铁浓度(Hepatic iron conce tration.HIC)>400μmol/gm则有出现肝硬化及进展性肝功能衰竭的危险.对与HH患者小肠吸收铁功能增强有关的血色病基因仍未明了.愈来愈多的证据表明在遗传状态下遗传因素在疾病表达中起重要作用.     

生前诊断原发性心脏淋巴瘤一例体会

<正> 原发性心脏淋巴瘤是指仅累及心脏及心包的淋巴瘤,极其罕见,而根据大量尸检报告显示恶性淋巴瘤的患者中有20%～25%的患者均有心脏累及,但大多数均不表现心脏相关症状.原发性心脏淋巴瘤的临床症状虽大多与心脏相关,却缺乏特异性,生前诊断者很少,本文所报道的这例则系曾误诊为心肌病,后诊为原发性心脏非何杰金氏淋巴瘤的一例患者.     

原发性血色病继发性糖屎病一例报告

血色病（Hemochromatosis）是一组铁代谢紊乱所致的罕见疾病，主要表现为铁沉积于体内，引起脏器不同程度的组织结构破坏及功能障碍。1957年以来血色病国内报道约100例。     

原发性心脏恶性淋巴瘤一例

原发性心脏恶性淋巴瘤 (ｐｒｉｍａｒｙｃａｒｄｉａｃｌｙｍｐｈｏｍａ,ＰＣＬ)是一种极为罕见的原发于心脏的恶性肿瘤。现报道本院于1998年收治的 1例ＰＣＬ病例。患者女 ,75岁。于 1998年 10月底无明显诱因下出现胸闷、气急 ,伴恶心、头晕 ,且症状逐渐加重 ,来院就诊。查体 :ＢＰ136 / 90ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ=0 133ｋＰａ) ,神清 ,颈静脉怒张 ,胸廓对称 ,两肺呼吸音清 ,心尖搏动部位在左锁骨中线第五肋间外 1ｃｍ ,无震颤 ,心率 80次 /ｍｉｎ ,律齐 ,胸骨左缘第Ⅳ肋间可闻及Ⅲ度收缩期和舒张期杂音。腹平软 ,肝脏肋下未及 ,剑突下 1ｃｍ…     

肝移植与胰腺原发性血色病一例

患者男,39岁,乙型肝炎史12年。实验室检查：铁蛋白4201．0μg/L（正常值〈300μg/L）,血清铁〉32．22mol／L、转铁蛋白饱和度〉65％,丙氨酸转氨酶100U／L,     

45例原发性与继发性血色病临床病理特点对比研究

目的 通过比较原发性血色病与继发性血色病的临床、肝脏病理特点及基因检测结果,阐述两者的关键鉴别点,提高临床医师对本病的认识。方法回顾分析2009年1月—2018年12月在首都医科大学附属北京友谊医院住院的铁过载患者,收集患者临床、生化、病理、腹部MRI及基因检测结果并进行分析。结果符合铁过载诊断标准血色病患者45例,原发性血色病19例(42.2%),继发性血色病26例(58.8%),总体平均年龄53.0(38.5~60.3)岁,男性占75%。与继发性血色病患者比较,原发性血色病患者ALT显著升高(P<0.05),白细胞、血小板显著减少(P均<0.05),血清铁、铁蛋白及转铁蛋白饱和度均显著性升高(P均<0.05)。且原发性血色病患者腹部MRI显示其更易发生铁沉积(P<0.05)。从肝脏病理角度分析,原发性血色病患者更容易出现胆管上皮内铁沉积(P<0.05),围绕毛细胆管周围也更容易出现铁沉积,但差异无统计学意义。本组患者以非经典型(非HFE)基因突变为主。结论本研究通过对比诊断明确的原发性血色病及继发性血色病病例,发现前者肝脏受损的程度、白细胞、血小板降低程度更为显著,且铁过载程度显著高于后者。本组血色病患者以非经典型(非HFE)基因突变为主,值得进一步系统研究。     

原发性血色病合并糖尿病一例

患者,男性,42岁,因面色发黑半年,肝区隐痛、消瘦2月入科。患者近半年面部皮肤色黑,逐渐加重。近2月肝区隐痛,可忍受,体重下降约7,5kg。无多饮、多尿、烦渴,无低热、盗汗。高血压病史6年,规则服用卡托普利,否认结核、肝炎、糖尿病史。查体：颜面部、四肢皮肤发黑,巩膜无黄染,无蜘蛛痣,体毛稀少,腹平软,肝肋下6cm,质硬,边钝,表面光整,触痛,脾肋下未及,肝区轻度叩击痛,腹水征阴性,双下肢不肿。血常规示：WBC10．57×10^9／L,N60．8％,肝功能示：总胆红素（TBil）33．6μmol／L,直接胆红素（DBil）14．1μmol／L,丙氨酸氨基转移酶（ALT）106U／L,天冬氨酸氨基转移酶（AST）179U／L。     

血色病的CT诊断价值探讨——附一例报告

血色病的ＣＴ诊断价值探讨──附一例报告陈向红，刘勋臣海南省工人医院三内科血色病为一罕见的铁代谢紊乱性疾病。本病国内自１９５７年首例报告以来［１］，至１９９０年共有报道２２例［２］。我院最近发现的一例，是经腹部ＣＴ扫描提供线索，最后经肝脏穿刺病理检查证...     

继发于血色病的糖尿病一例报告

血色病 (ｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ)是铁代谢紊乱所致的罕见疾病 ,过多的铁质沉积在肝、胰、心、脾、皮肤等组织 ,引起广泛纤维化及脏器功能损害。今报告一例血色病继发性糖尿病。患者 ,男 ,46岁。 7年前 ,患者面部逐渐发灰黑 ,5年前 ,逐渐出现多尿、多饮、多食、消瘦等症状 ,经口服糖耐量及胰岛素释放试验 ,诊断为“2型糖尿病”。开始以磺脲类药物治疗 ,一年后 ,因血糖控制不佳改用胰岛素治疗 (每日剂量 32Ｕ) ,但血糖仍控制不佳 ,空腹血糖波动于 15ｍｍｏｌ/Ｌ左右。1998年 11月和 1999年 2月二次查血清铁蛋白增高 (分别为80 7和 >5…     

快速心律失常致左心扩大

快速心律失常 (TA )持续或频繁发作的少数病例 ,日久可以引起心脏扩大 ,甚至心力衰竭 [1 ] 。晚近有作者将此称之为“心动过速性心肌病”(Tachy-cardiom yopathy TCMP) [2 ,3 ] 。但至今未有统一命名及严格的定义 [1 ] ,故还不能一概而论。这类病例的临床报告不多 ,本文报告 TA致左心扩大 4例 (其中 2例合并急性左心衰 ) ,并就 TCMP的概念予以讨论。临床资料　本文 4例均系男性 ,年作者单位 :2 15 2 0 0江苏省吴江市第一人民医院龄 44～ 6 9(平均 5 6 )岁。临床特征及有关辅助检查主要资料见表 1、2。 4例均无高血压、风湿病、心绞痛…     

血色病性肝硬化1例

血色病是指铁过量沉积于肝脏、胰腺、心脏及其他实质器官,并对这些器官的结构和功能造成损害的疾病状态。多发生于北欧人,亚洲人和黑人发病率低,在我国发病罕见。     

遗传性血色病五例临床分析

目的探讨遗传性血色病的临床特点,评价铁生化指标、MRI、肝穿病理学检查在遗传性血色病诊断中的作用。方法5例患者,4男1女。先证者因不明原因肝硬化伴皮肤黏膜色素沉着来院确诊。通过对先证者的家系调查,进行临床、铁生化指标、胸腹部MRI、病理组织学和特殊染色的观察,确诊4例早期患者。结果该家系5例患者中3例出现皮肤黏膜色素沉着,1例肝硬化,未见糖尿病;5例患者血清铁均正常,其中3例血清铁蛋白异常;2例肝穿病理检查,其中1例肝铁过多沉积;而MRI显示每例患者至少有1个内脏器官的铁沉积,以肝脏铁沉积最为显著。结论遗传性血色病患者在我国较少见,临床特点不明显,诊断困难,尤其是遗传性血色病早期患者。家系调查结合MRI检测对遗传性血色病的早期诊断显得更为重要。     

心脏多层传导阻滞一例

患者男 ,48岁。临床诊断 :急性心肌炎。静注阿托品前心电图Ｖ1导联示窦性Ｐ波规律出现 ,Ｐ Ｐ间期 1 40～1 44ｓ,最后一个长Ｐ Ｐ间期 2 84ｓ ,是正常Ｐ Ｐ间期的 2倍 ,为窦房传导阻滞(图 1)。长Ｐ Ｐ间含有 2个Ｒ波 ,最后一个Ｒ波前无Ｐ波 ,Ｐ波落在Ｓ Ｔ段的降支 ,ＱＲＳ波时间 0 18ｓ ,为交界区逸搏 ;其他Ｐ Ｒ间期为 0 6 0ｓ ,平均心率 45次 /ｍｉｎ ,综合波呈ｒＳ形 ,时间 0 15ｓ。心电图诊断 :窦性心动过缓 ,第一度房室传导阻滞伴完全性左束支传导阻滞 ,偶发性窦房传导阻滞。静注阿托品 2ｍｇ后 11分钟Ｖ1导联示心率较前成倍增加 …     

原发性淀粉样变累及心脏三例

例1　男,4 2岁,因活动性气促伴浮肿半年加重10d入院。入院前在外院诊断为“肥厚型心肌病(右室流出道梗阻型)”,给予地尔硫、普萘洛尔、双氢克尿塞等治疗,症状逐渐加重并常出现体位性低血压。入院查体:无明显气促(半卧位) ,面部可凹性浮肿,皮肤黏膜无瘀斑、瘀点,颈静脉不怒张,肝颈回流征(- ) ,心界不大。血压136 / 88mmHg(1mmHg =0 133kPa) ,心率92次/min ,律齐。胸骨左缘第3、4肋间可及3/ 6级收缩期杂音,性质较粗糙,不传导。两下肢浮肿,四肢动脉搏动好。血常规提示轻度贫血,肾功能正常,丙氨酸氨基转移酶增高(14 2U/L) ,2 4h尿蛋白定量…