新生儿先天性肾上腺皮质增生症1例

<正>1临床资料患儿,女,生后7h,主诉皮肤紫红7h入院.患儿为第2胎第2产,孕39周顺产娩出,出生体质量为3.3kg,Apgar评分为1分,5min后为10分,血性羊水,胎盘有部分溃烂,脐带未见异常.患儿生后全身紫红,故予吸氧后转入延边大学附属医院小儿科PICU,以青紫待查收入院.病程中未开奶、未排胎便、胎尿.入院检查身体见,体温为36℃,呼吸为42次/min,脉搏为120次/min,体质量为3.17kg,身     

先天性肾上腺皮质增生症1例

<正>患者,女,25岁,因月经不规律6年入院。患者足月顺产。1岁多走路、说话,6⁷岁出现阴毛、腋毛,137岁出现阴毛、腋毛,13¹4岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。1514岁乳房发育,儿时身高均较同龄人高,体力好,12岁时达163cm后再无生长,青春期亦无生长。15¹6岁时面部痤疮较多。19岁初潮,月经不规律,有时长达6个月无月经,经期3d左右,量少无痛经。患者自述收缩压曾达160 mm Hg。入院查体:毳毛多,口周胡须明显,皮肤黑,声音稍显低沉,喉结明显,甲状腺无肿大,乳房发育Ⅳ期,乳晕周围可见粗长体毛,上臂肌肉轮廓可见。阴     

先天性肾上腺皮质增生症2例报告

1 病历摘要 1．1 例1：患儿，男，13d，因频繁呕吐腹泻13d、拒乳1d人院。患儿系第3胎2产，过期3d剖宫产产出，出生体重3250g。生后喂养困难，嗜睡少尿。人院后患儿出现心跳骤停，经胸外按压后缓解。查体：T36℃，P30～160次／min，R500：／min，体重2900g。发育、营养差，神情烦躁、反应差，呼吸急促，皮肤呈暗黄色、干燥、弹性差，皮下脂肪菲薄。前囟平坦无搏动，眼窝略凹陷，鼻翼煽动。     

先天性肾上腺皮质增生症研究进展

先天性肾上腺皮质增生症（Congenital adrenal hyperplasia CAH）是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，为常染色体隐陛遗传病。该病的发病率低，新生儿CAH的发病率约1／16000～1／20000，典型CAH发病率约为10／10万，非典型CAH的发病率约为典型的10倍，女性多于男性，种族间差异大，犹太人多见。由于此病在临床上较为少见，     

先天性肾上腺皮质增生症9例分析

先天性肾上腺皮质增生症可在生后2周内出现严重失盐症状。例如 :反复呕吐、腹泻、体重不增、喂养困难、嗜睡、脱水、循环衰竭等症状。如诊断治疗不及时可迅速死亡。现将我院几年来收治 9例年龄较小的先天性肾上腺皮质增生症报道如下。1　临床资料1 1　一般资料　男 6例 ,女 3例 ;年龄最小 2 5ｄ,最大 2个月 ;其中新生儿占 4例。主诉 :呕吐 6例 ,腹泻 4例 ,喂养困难 6例 ,体重不增 8例 ,皮肤发黑 5例 ,性征异常 4例。体查 :全组中有 7例呈中～重度脱水 ,全身皮肤色泽增深 5例 ,3例女婴阴蒂肥大 ,1例男婴阴茎粗长。全组均有低血钠 (10 2～ 113…     

先天性肾上腺皮质增生症的诊断和治疗

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组常染色体遗传病，肾上腺类固醇合成障碍导致皮质醇不足，因而导致促肾上腺皮质激素(ACTH)分泌增加。ACTH的增加又导致了肾上腺皮质的增生及其中间代谢产物和雄激素的过度产生。临床上可以出现女性男性化、男性假性性早熟或女性化、失盐或非失盐症状，或伴有高血压。     

先天性肾上腺皮质增生症1例

患儿,女性,10d,因呕吐、腹泻5d人院。人院5d前患儿无明显诱因腹泻、呕吐,呕吐物为胃内容物及胆汁样物,3-4次见,进食差,少尿,近2d,出现发热,体温最高38．5度,门诊以“新生儿腹泻、脱水”收入院。查体：体温38．2℃,脉搏90次/min,呼吸48次/min,血压40／20mmHg,体重2100g。营养、发育差,神情萎靡,呼吸浅促,反应差,皮肤干燥、弹性差,皮下脂肪菲薄。前囟眼窝凹陷,口周发青,口唇发绀,咽部充血。双肺呼吸音减弱,心率90次／min,音钝,律整,各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹软,肝肋下触及2cm,质软,脾肋下未触及,肠鸣音减弱。四肢厥冷,原始反射消失。外生殖器为阴蒂肥大,假两性畸形。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症

本组１３例新生儿先天性肾上腺皮质增生症，发病年龄６小时－２０天，主要临床表现：厌食、呕吐、腹泻、脱水、抽搐、皮肤色素沉着、阴茎粗长、隐睾或阴蒡肥大。结合２４小时１７－酮类固醇，１７－羟皮质类固醇检查，诊断为２１－羟化酶缺陷失型１２例，１例不能排除３β－羟脱氢酶缺陷型。     

新生儿先天性肾上腺皮质增生症28例临床分析

目的 通过对28例新生儿期诊断为先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的患儿的临床资料进行分析,提高临床医生对CAH的认识,尽早诊治该病.方法 收集2013年10月至2019年10月我院新生儿科收治的28例CAH患儿临床资料,其中失盐型19例、单纯男性化型9例,并对不同类型CAH患儿的临床资料进行分析比较.结果 28例患儿中...     

先天性肾上腺皮质增生症患儿家长的健康教育需求研究

目的 调查先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)住院患儿家长的健康教育需求,探索新、旧宣教模式的效果差异.方法 对19例CAH患儿家长进行健康教育需求调查,并设为对照组,采用传统模式宣教;将另外8例患儿家长设为实验组,采用新模式宣教,评价并比较两组的宣教效果.结果 (1)CAH患儿家长住院期间的健康需求呈现鲜明的三阶段特征.(2)新宣教模式优于传统模式,在居家护理、用药护理、并发症的防治等方面,二者差异有统计学意义(P<0.05).结论 CAH是一种需终身治疗的疾病,住院期间涉及的健康教育内容多且复杂,采用契合患者需求规律的时间关联模式可提高宣教效果.     

肾上腺皮质增生患者的常见突变是该疾病新发生突变的热点区域

目的对肾上腺皮质增生患者及家属(CAH)进行基因诊断并探讨其突变来源。方法通过限制性内切酶特异性识别突变位点的酶学方法对患者及其家系进行基因诊断。通过PCR测序的方法对收集到的家系进行DNA测序,分析确定肾上腺皮质增生致病基因21-羟化酶的突变。运用基因组短串联重复序列多态性(STR)分型技术进行亲缘关系分析,用以确定突变位点来源。结果患者(病例号7424)21-羟化酶基因存在I2g和I172N两个已知突变。I2g突变遗传自母亲(病例号7536),I172N系新发生突变。STR分析结果表明该患者的遗传物质一半来自母亲(病例号7536),一半来自父亲(病例号7535),二者系患者的生物学父母。结论肾上腺皮质增生疾病中出现的常见基因突变在遗传过程中也是新发生突变的热点区域。     

促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节样增生的研究进展

促肾上腺皮质激素非依赖性肾上腺大结节样增生(AIMAH)是肾上腺病变病理分类的一种,较少见.AIMAH在临床上多表现为库欣综合征或亚临床库欣综合征,同时可伴有其他系统疾病,有典型的影像学表现,更少见的为家族性AIMAH.AIMAH的发病机制可能为病变肾上腺组织中异常表达的多种激素和细胞因子受体导致皮质激素过度分泌,涉及相关基因的突变或缺陷.目前,AIMAH的治疗以手术为主.随着病理机制研究的不断深入,药物治疗越来越多地应用于临床.文章就AIMAH的临床特点、发病机制及治疗措施作一综述.     

肾上腺淋巴瘤临床特点及预后分析

目的总结肾上腺淋巴瘤患者临床特点及治疗转归,提高临床医师对其认识。方法对我院1995—2012年确诊的22例肾上腺淋巴瘤患者的临床资料进行回顾性分析,并对其治疗转归进行随访。结果男：女为15：7,年龄（55．63±13．74）岁,就诊时病程11d～7个月。原发性肾上腺淋巴瘤9例,继发性肾上腺淋巴瘤13例,病理分型非霍奇金淋巴瘤21例,霍奇金淋巴瘤1例。主要临床表现为发热、腹痛、腰痛、体重减轻、皮肤色素沉着、疲乏无力、食欲减退。21例病理分型为大B细胞型非霍奇金淋巴瘤,术后给予环磷酰胺＋阿霉素＋长春新碱＋泼尼松（CHOP方案）化疗;1例肾上腺霍奇金淋巴瘤,给予阿霉素＋博莱霉素＋长春花碱＋达卡巴嗪（ABVD方案）化疗;18例死亡,随访生存期〈1年。结论肾上腺淋巴瘤病变累及双侧。肾上腺时可出现肾上腺皮质功能低下,确诊需依靠穿刺或手术病理,预后较差,生存期多〈1年。     

肾上腺大结节样增生一例报道

库欣综合征(CS)中15% ～20%是由肾上腺原因引起的,其中约10%的患者具有双侧肾上腺增生.肾上腺性CS中皮质醇分泌有时可受肾上腺异常膜受体(包括抑胃肽受体、精氨酸加压素受体、儿茶酚胺类受体、LH/hCG受体和5-羟色胺受体等)的调节.该文报道了1例促肾上腺皮质激素非依赖性大结节样肾上腺增生引起的CS患者,并通过体内试验证实了肾上腺异常膜受体的存在.     

Non-invasive prenatal molecular detection of a fetal point mutation for congenital adrenal hyperplasia using co-amplification at lower denaturation temperature PCR

Conventional prenatal diagnosis relies on invasive chorionic biopsy or amniocentesis, which increases the risk of miscarriage, and is undertaken at 11-20 weeks gestation.1 The discovery of cell-free fetal DNA in maternal plasma has, however, offered a new strategy for non-invasive prenatal diagnosis.2 Cell-free fetal DNA in maternal plasma has been used for the determination of fetal gender3 and RHD status4 as well as testing certain monogenic diseases such as 13-thalassemia5 and cystic fibrosis.6 However,     

后腹腔镜手术治疗双侧肾上腺大结节样增生

目的探讨后腹腔镜手术治疗双侧肾上腺大结节样增生的可行性和有效性。方法9例双侧肾上腺大结节样增生行后腹腔镜手术治疗。5例有典型库欣综合征表现,4例仅有高血压或高血糖等非特异性症状。体重指数18．8—31．2,平均25．0。血皮质醇平均984（544～1746）nmol／L,尿游离皮质醇（urinary freecortisol,UFC）平均1129（347—1989）nmol／24h。CT示双侧肾上腺弥漫性增大伴多发结节,肾上腺平均8cm×5cm×4cm（6cm×5cm×4cm-10cm×6cm×3cm）。结果行后腹腔镜双侧肾上腺全切＋肾上腺组织阴囊皮下种植1例,右侧。肾上腺全切＋左侧肾上腺次全切除1例;右侧肾上腺全切4例（1例因出血中转开放手术）,左侧肾上腺全切3例。平均手术时间116（60～165）min,平均术中估计出血量110（20～600）ml。术中无大血管或脏器损伤等严重并发症发生。病理诊断：肾上腺皮质结节样或腺瘤样增生。术后平均随访58（12～84）个月。5例典型库欣综合征症状均消失,4例体重增加、高血压或高血糖等非特异性症状者体重和血糖恢复正常。2例右侧肾上腺切除分别在术后33和41个月因症状复发行左侧肾上腺切除。结论双侧肾上腺大结节样增生行后腹腔镜肾上腺切除是安全可行的。后腹腔镜单侧肾上腺切除可缓解大部分患者的库欣症状,对症状不缓解或复发者可行双侧肾上腺切除或一侧肾上腺全切、对侧肾上腺次全切除。     

肾上腺髓质增生症的诊断与治疗(附8例报告)

目的提高对肾上腺髓质增生症（AMH）的诊断与治疗水平。方法总结分析 1998年 5月～2002年 5月我院收治的 8例 AMH患者的临床资料。结果 8例患者 CT检查肾上腺均发现异常,术前诊断 AMH 4例,嗜铬细胞瘤 4例。8例均行单侧肾上腺全切除,7例痊愈,1例因对侧有增生,术后1月复发。结论AMH的诊断需与嗜铬细胞瘤鉴别,尤其是定位检查发现有结节时,确诊靠术中探查和病理检查;经腹手术是AMH治疗的主要方法,术中应注意探查双侧肾上腺。     

螺内酯在伴肾上腺增生难治性高血压治疗中的疗效观察

目的 探讨螺内酯在治疗伴肾上腺增生难治性高血压的临床疗效.方法 将伴肾上腺增生难治性高血压患者随机分为两组:对照组:硝苯地平控释片30 mg+坎地沙坦酯片8 mg+氢氯噻嗪片25 mg(n =54),观察组:硝苯地平控释片30 mg+坎地沙坦酯片8 mg+氢氯噻嗪片25 mg+螺内酯40 mg(n=54),分别在治疗后1个月、2个月、3个月监测血压、血钾、血尿酸、血肌酐、血糖等指标.评估两组治疗前后血压、血钾、肌酐、尿酸、血糖水平.结果 (1)治疗1个月、2个月、3个月两组患者收缩压、舒张压均有下降,与治疗前比较差异有统计学意义,观察组血压下降幅度明显低于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).(2)观察组显效率、有效率、无效率分别为66.7％、25.9％、7.4％;对照组分别为48.1％、33.3％、18.5％.总有效率观察组(92.6％)明显高于对照组(63.0％),差异有统计学意义(P＜0.05).(3)治疗前后两组血钾、肌酐、尿酸、血糖水平比较无统计学差异,虽然两组尿酸水平有升高趋势,但治疗前后比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 在常规降压治疗基础上联用螺内酯能够降低伴肾上腺增生难治性高血压患者血压使更多的患者血压达标,且副作用没有明显增加,临床效果显著,值得推广.