马凡氏综合征一例报告

患男,13岁,因心悸2年,视物模糊6年入院。患儿系第三胎第三产,足月顺产,母乳喂养。智力发育良好,否认“疝气”及关节“脱臼”史。父母非近亲结婚。患儿出生时,父龄36岁,母龄32岁。家族无类似病史。     

马凡氏综合征一家3例报道

先证王某,女性,54岁,因心慌、气短及心前区疼痛3年,加重伴下肢浮肿,不能平卧2周入院。查体：患体型瘦长,身高172cm,蜘蛛指(趾),掌骨指数8．46(正常≤8．4)。双眼视物模糊,晶体周边点状浑浊,玻璃体浑浊。血压18．67／10kPa,心尖搏动在第五肋间隙左锁骨中线外0．8cm处。     

马凡氏综合征一家系5例报道

<正> 马凡氏综合征是一种少见的常染色体显性遗传性结缔组织疾病,近十几年来国内陆续有所报道。现将作者遇到的一家系中5例患者报道如下。     

一家系3例不完全型马凡氏综合征(附1例病理检查报告)

我们遇一家系3例不完全型马凡氏综合征,其中1例死亡,对其心脏作了病理检查。现报告如下。【例1】曾某(先证者),男,26岁,江西于都人,住院号851004。患者于1985年5月11日及8月26日两次住院。入院前半年偶有胸痛,心悸,气促。因受凉感冒后上述症状加剧,门诊以“风心病并发心衰”收入住院。经强心、利尿、扩血管药处理后,症状缓解,21天而出院。后因停药20余     

马凡氏综合征的非典型性心血管异常

本文报告8例马凡氏综合征的非典型性心血管异常,计有巨大胸降主动脉瘤合并夹层形成1例、胸降主动脉瘤及腹主动脉瘤合并二尖瓣前叶脱垂1例、室间隔缺损2例(其中1例合并二尖瓣后叶脱垂),二尖瓣前叶合并后叶脱垂3例(其中2例合并三尖瓣脱垂)及多发性肺动脉瘤1例。对其临床特点予以讨论。     

Marfan综合征四家系10例报告

四家系10例马凡氏综合征,两家系进行了家族史调查。全部病例表现四肢细长。蜘蛛脚样指(趾),近视3例。9例超声心动图检查示:主动脉根部内径(X±SD)43.22±18.52mm,较正常明显增宽(P<0.01);左房/主动脉比率0.50±0.08,较正常明显减小(P<0.01);3例升主动脉呈动脉瘤样高度扩张,伴主动脉瓣关闭不全;3例二尖瓣脱垂。2例死于心衰,1例经尸检。结合文献,对本综合征的诊断和鉴别诊断进行了讨论。     

马凡氏综合征Bentall手术同期经主动脉瓣口置换二尖瓣一例

马凡氏征为一种结缔组织遗传性疾病,患者平均寿命明显缩短,主要因心血管受累。最常见升主动脉根部动脉瘤,主动脉瓣环扩大及关闭不全,常并发二尖瓣脱垂及关闭不全。手术修复为防止病情发展,延长生命的主要措施。如有升主动脉及主动脉瓣及二尖瓣严重病变,三者     

短暂性完全遗忘综合征(附3例报告)

短暂性完全遗忘综合征（ＴＧＡ）表现为短暂性突然的记忆障碍，一般不超过２４ｈ．自５０年代发现该病以来，国外已有近１０００例报道，但国内报道较少。我们收治３例ＴＧＡ病人，现结合文献报告如下。１临床资料例１，男，６２岁。既往有偏头痛病史６年。１９９４年９月...     

马凡氏综合征的X线诊断（附1家族7例报告）

报告１家族７例马凡氏综合征病人，其临床及ｘ线表现为瘦长体型，四肢及手指细长，拇征及腕征阳性，掌骨指数超常，眼晶体脱位，心脏增大等，并结合文献重点对本病的诊断及鉴别诊断进行初步探讨。     

僵人综合征(附2例报告)

僵人综合征 (ｓｔｉｆｆｍａｎｓｙｎｄｒｏｍｅＳＭＳ)是一组病因不明 ,致关节活动受限 ,运动障碍的临床征候群 ,临床上主要表现 :对称性、连续性骨骼肌僵硬 ,抽搐 ,痛性肌痉挛。由Ｍｏｏｒｓｃｈ在 195 6年首先描写并命名 ,临床少见 ,现将我院 1987～ 2 0 0 1年间收治的2例病例报告分析如下 :例 1、男性 ,2 8岁 ,自行车运动员 ,1987年 2月2 0日入院 ,主诉进行性咀嚼肌、颈肌、躯干肌疼痛、僵硬、运动障碍 1周 ,发病前 1日曾在海拔 5 0 0 0ｍ处进行剧烈运动 ,近期无外伤史 ,既往健康 ,家庭中无同类疾病史。查体 :Ｔ :36 3℃ ,Ｐ :90次 分…     

Gilbert综合征(附2例报告)

Gilbert综合征又称特发性非结合性高胆红素血症,是由于肝组织摄取非结合胆红素障碍或微粒体内葡萄糖醛酸转移酶不足,致使血液中非结合胆红素显著增高而发生黄疸的一类遗传性疾病.     

不完全型雄激素不敏感综合征1例报告

不完全型雄激素不敏感综合征是较为罕见的男性假两性畸形,现将笔者遇到的1例报告如下: 1病历摘要 患者,女,27岁,住院号:71647.因无月经来潮,外阴发育异常于2001年4月22日入院.患者生后一直按女性抚育,青春期后无月经,乳房发育不良,外阴部长出阴茎,声音低钝.门诊查染色体:46XY,以两性畸形收入院.四川成都人,有一兄三姐,否认家庭中有类似病史.入院查体:身高165cm,女性体态,骨骼肌相对发达,皮肤细腻,皮下脂肪女性分布.无胡须,喉结不突出,声音低钝.乳房Ⅰ级～Ⅱ级发育,腋毛存在.     

复发型Guillain-Barre综合征(附2例报告)

Guillain-Barre 综合征(GBS)又称急性炎性脱鞘性多神经根神经病,是神经科常见病,多发于儿童,复发者少见.现将我科所见2例复发型Guillain-Barre综合征(RGBS)患者报告如下.     

精神障碍型肺癌副瘤综合征(附3例报告)

精神障碍型肺癌副瘤综合征临床上极少有报道 ,我院收治3例 ,现报道如下。例 1:男 ,6 0岁 ,因沉默寡言 ,智力减退 1+ 月 ,门诊以病毒性脑炎收入我科。既往有吸烟史 4 0年。查体 :神清 ,缄默状 ,记忆力、计算力、定向力差 ,对答切题 ,颅神经检查无异常 ,颈软 ,四肢肌力及肌张力正常 ,深浅感觉正常 ,腱反射正常 ,病理征阴性。脑脊液蛋白 0 35 ｇ/Ｌ ,糖 3 2ｍｍｏｌ/Ｌ ,氯化物10 8ｍｍｏｌ/Ｌ ,ＷＢＣ6 0× 10 9/Ｌ ,脑电图未见异常 ,头颅ＣＴ、ＭＲＩ未见异常 ,胸片及胸部ＣＴ提示右肺中央型肺癌并纵隔淋巴结转移 ,纤支镜示右肺鳞状上皮细…     

Sturge-Weber综合征CT诊断(附2例报道)

Ｓｔｕｒｇｅ Ｗｅｂｅｒ综合征 (简称Ｓ Ｗ综合征 )非常少见 ,常见于儿童 ,近几年文献陆续有过报道。我院和重庆医科大学附属第一院 2 0 0 0～ 2 0 0 1年各遇 1例 ,现报道如下。1　临床资料例 1:男 ,4 2岁。发现左侧头面部血管瘤 4 2年 ,并逐渐长大 ,伴智力障碍、头痛、跛行及多次癫痫发作。查体 :肥胖体型 ;左侧头皮及面部有一巨大的红色血管斑痣 ,超越中线 ,边界清楚 ,无压痛 ;右侧肢体较对侧稍小。实验室检查未见异常。头颅ＣＴ平扫 :左侧顶枕叶脑实质内大片钙化灶 ,约 4ｃｍ×4 2ｃｍ ,边界不规整 ;左侧颞、顶、枕叶皮层萎缩 ,并见散…     

卵巢库肯勃氏瘤临床病理分析(附6例报告)

本文对6例卵巢库肯勃氏瘤行临床病理分析,均经手术和病理证实。多以腹部包块就诊,常伴消化道症状,部分患者月经紊乱。肿瘤多为肾形、双侧、实性、灰白色、表面光滑有包膜。镜检可见含有产生粘液的印戒细胞。     

无反应性结核病(附一例病理报告)

一例无反应性结核病,死于结核菌全身播散,经病理检查证实。结合文献,对本病的临床特征、病理改变及治疗等进行了讨论。     

卵巢原发性恶性淋巴瘤临床病理分析(附1例报告)

目的探讨卵巢原发性恶性淋巴瘤的临床病理特点、诊断及鉴别诊断。方法对1例卵巢原发性恶性淋巴瘤进行临床病理分析,并复习文献。结果本例病人71岁,查体发现右附件区包块。镜下肿瘤细胞弥漫排列,免疫组化显示CD20、CD79a、PAX-5阳性,诊断为恶性淋巴瘤。结论卵巢原发性恶性淋巴瘤十分罕见,诊断时需与无性细胞瘤、颗粒细胞瘤、未分化癌、高钙型小细胞癌等进行鉴别,免疫组化有助于鉴别。     

Klippel-Trenaunay综合征并Kasabach-Merritt综合征(附2例报告)

Klippel—Trenaunay综合征(简称KTS),又称先天性血管瘤骨增生综合征,临床少见。王永征报告14例。Kasabach—Merritt综合征(简称KMS),即先天性血管瘤并血小板减少综合征,王永征收治各类血管瘤8000余例,仅有KMS15例,占1.89‰,二者合并存在是婴幼儿特有的极少见的先天性疾病,罕有专题报告。为提