二代测序在弥漫大B细胞淋巴瘤中的应用

正1弥漫大B细胞淋巴瘤分类诊断弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)虽是一类独立疾病,但存在明显的异质性,具有不同的临床表现、形态特点、免疫表型、分子亚群和临床预后。根据基因表达谱可将DLBCL分为至少3种亚型,分别为生发中心B细胞样(GCB)亚型、活化B细胞样(ABC)亚型及原发性纵隔B细胞淋巴瘤(PMBL),后两者统称为非GCB亚型。GCB-DLBCL预后较     

弥漫大B细胞淋巴瘤细胞信号通路调控的靶向治疗进展

<正>弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是非霍奇金淋巴瘤(NHL)中最常见的亚型,在欧美国家,DLBCL的发病率约占NHL的31%[1],我国DLBCL占B-NHL的45.8%[2]。根据基因表达谱可将DLBCL分为至少3种亚型,分别为生发中心B细胞样(germinal center B-like,GCB)亚型、活化B细胞样(activated B-cell like,ABC)亚型及原发性纵膈B细胞淋巴瘤(primary mediastinal B-cell lymphoma,PMBL),后两者统称     

非生发中心弥漫大B细胞淋巴瘤研究进展

正弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是成人淋巴瘤中最常见的一种类型,其发病率占非霍奇金淋巴瘤的31%~34%。DLBCL发病率在亚洲国家一般大于40%~〔1〕。根据基因芯片技术和免疫组织化学技术,可将DLBCL分为生发中心型(GCB)和非生发中心型(non-GCB)两类,non-GCB型较多见且预后差,本文将对non-GCB型的分子发病机制和治疗     

浆母细胞淋巴瘤的研究进展

浆母细胞淋巴瘤(PBL)是淋巴瘤中较少见的一类弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)亚型,具有高侵袭性,肿瘤细胞表现出类似B免疫母细胞的大细胞弥漫性增殖和浆细胞相关抗原表达[1].1997年Delecluse等[2]描述了16例原发口腔的伴有特殊免疫表型的DLBCL,其中15例人类免疫缺陷病毒(HIV)阳性,首次提出PBL诊断.近10余年来,由于该疾病少见,对其认识大多数都来自于临床病例报道.本文笔者从PBL病因学、组织学、免疫学和分子遗传学等方面对该病进行综述.     

PET/CT显像对于弥漫大B细胞淋巴瘤的临床价值

<正>弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是成人非霍奇金淋巴瘤(NHL)中最常见的一种类型,是一种在临床表现、病理学形态、治疗及预后等方面具有很大异质性的恶性肿瘤。其发病率在亚洲国家淋巴瘤中大于40%,多见于中老年人,中国人群中40~50岁居多;而在西方国家中约占NHL的31%,占B细胞肿瘤的37%,欧洲和美国每年发病率为15~20/10万人群〔1〕。正电子发射断层扫描技术融合计算机断层扫描(PET/CT)是目前惟一采用解剖     

老年人EB病毒阳性弥漫性大B细胞淋巴瘤6例临床分析

<正>在2008年版的世界卫生组织(WHO)造血和淋巴组织肿瘤分类中,老年人EB病毒(EBV)阳性弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)作为新的类型被单独列出〔1〕。老年人EBV阳性DLBCL有与DLBCL其他亚型不同的形态学及生物学特征,临床过程呈高度侵袭性,常规化疗效果差,总生存期短〔2-4〕。老年人EBV阳性DLBCL发病率相对较低,国内研究较少,国外报道也不多。如何提高患     

原发肾上腺弥漫大B细胞淋巴瘤5例临床及病理特征分析

目的:报道5例原发肾上腺弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)的临床以及病理特点,提高对原发肾上腺DLBCL的认识及诊治水平。方法:回顾性分析在我院诊治的5例原发肾上腺DLBCL患者的临床及病理资料。结果:5例原发肾上腺DLBCL,其中4例为老年男性;临床多以腰痛或腹痛为首发表现,5例患者均伴有B症状,4例伴有乳酸脱氢酶升高,IPI积分多为中高危;3例患者伴有肾上腺皮质功能不全,其中2例需要糖皮质激素替代治疗;影像学均为双侧肾上腺肿块,超声或CT引导下穿刺病理确诊;病理4例呈现双表达DLBCL,活化B细胞来源;未见骨髓受累患者。原发肾上腺DLBCL采用包含利妥昔单抗的联合化疗疗效较理想,但停药易复发,应用来那度胺或沙利度胺维持治疗可能可以减少复发;治疗需要兼顾中枢神经系统淋巴瘤的预防,包括大剂量甲氨蝶呤或来那度胺预防。结论:本研究结果提示发现双侧肾上腺占位需要警惕原发肾上腺淋巴瘤,确诊需要活检病理证实;原发肾上腺DLBCL治疗建议含有利妥昔单抗的联合化疗,同时给予中枢淋巴瘤预防,联合化疗结束后建议维持治疗1～2年有助于减少复发。     

原发不同部位的弥漫性大B细胞淋巴瘤的基因变异谱系特点及预后差异

目的:探讨原发于不同部位的弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)在基因变异谱系上的特点及其预后差异。方法:收集302例诊断为DLBCL患者的病理学资料,取活检的淋巴瘤组织进行靶向高通量测序及免疫荧光原位杂交检测,同时收集患者临床资料进行分析。结果:原发于不同部位的DLBCL在基因变异谱系上具有异质性。其中原发骨组织及乳腺DLBCL中MYC易位检出率显著高于其他部位DLBCL,原发脾脏及乳腺DLBCL中BCL6易位检出率显著高于其他部位DLBCL。绝大多数原发睾丸、中枢神经系统、玻璃体的DLBCL携带MYD88 L265P、CD79B、PIM1及IGLL5突变。原发皮肤组织DLBCL多携带MYD88 L265P、CD79B及ETV6突变。此外,原发纵隔DLBCL在基因突变谱系上与其他部位DLBCL存在显著差异。在常规治疗方案下,相比于原发结内、韦氏环、纵隔的DLBCL,原发于胃肠道、中枢神经系统、睾丸等结外部位的DLBCL患者具有更低的5年总体生存期。结论:原发于不同部位的DLBCL在基因变异谱系及预后上的差异体现了其发病机制的差异,有助于人们识别DLBCL新的分子生物学亚类,并可以指导临床中DLBCL患者更精准的治疗及预后评估。     

结缔组织病合并原发骨间变性大细胞淋巴瘤1例并文献复习

<正>间变性大细胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphomas,ALCL)属于非霍奇金淋巴瘤的一种特殊类型,约占非霍奇金淋巴瘤的2%~8%,属于侵袭性淋巴瘤。Stein等〔1〕最初于1985年对其命名,并描述了其组织学特征。ALCL分为原发系统型和皮肤型两种类型,原发系统型根据肿瘤细胞是否表达间变淋巴瘤激酶(ALK)分为ALK+ALCL和     

CD38表达在侵袭性B细胞淋巴瘤诊断中的价值

目的:探讨CD38表达在侵袭性B细胞淋巴瘤诊断和鉴别诊断中的意义。方法:应用多参数流式细胞术检测102例初发侵袭性B细胞淋巴瘤[主要包括弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)73例、Burkitt淋巴瘤7例和高级别B细胞淋巴瘤22例]患者淋巴结或骨髓标本中流式免疫标记物的表达情况,比较CD38在各组患者肿瘤细胞上表达水平的差异,分析其在侵袭性B细胞淋巴瘤鉴别诊断中的特点。结果:3组患者肿瘤细胞膜表面CD5、CD19~(dim)、CD20~(dim)和CD45~(dim)表达水平差异无统计学意义(均P0.05),CD10表达水平以及缺乏免疫蛋白轻链表达差异有统计学意义(P=0.029,P=0.043);将DLBCL分为MYC-R~+和MYC-R~-患者,CD38~+、CD38~(++)和平均荧光强度在DLBCL MYC-R~+、DLBCL MYC-R~-、Burkitt淋巴瘤和双重/三重打击淋巴瘤4组患者肿瘤细胞表达水平差异有统计学意义(均P0.05),CD38~+在诊断这4组侵袭性B细胞淋巴瘤时除DLBCL MYC-R~+外特异性可达100%,但敏感性较低;CD38~(++)诊断DLBCL MYC-R~+时特异性可达100%,敏感性低至13%,而诊断Burkitt淋巴瘤和双重/三重打击淋巴瘤时敏感性则明显升高(分别为86%和79%)。结论:CD38不同表达水平在侵袭性B细胞淋巴瘤鉴别诊断中具有重要作用,尤其CD38高表达可以及时准确地早期诊断双重/三重打击淋巴瘤,对临床治疗具有指导意义。     

伴有MYC和BCL-6基因重排的弥漫性大B细胞淋巴瘤1例并文献复习

<正>弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是成人淋巴瘤最常见的一种类型,异质性很大,临床疗效也有很大差异。基因芯片技术的应用,将DLBCL分为生发中心型(GC)和非生发中心型(non-GC),通常认为GC型预后好于non-GC型,但GC型DLBCL存在MYC基因重排时,5年无进展生存期和总生存期均下降一半以上〔1〕,若还伴有BCL-2或BCL-6基因重排,预后则更差。通常将MYC重排伴BCL-     

CHOP方案联合利妥昔单抗治疗弥漫大B细胞淋巴瘤

弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)是非霍奇金淋巴瘤(NHL)中最主要的亚型,占成人NHL的30%~40%[1]。临床上75%初诊DLBCL患者已为Ⅱ~Ⅳ期,而且DLBCL中一半患者年龄>60岁,CHOP方案目前为公认的治疗DLBCL标准方案,但老年患者诱导治疗缓解率低。强烈化疗虽可以提高年轻患者的治疗效果,但老年     

晚期滤泡性淋巴瘤的个体化治疗策略

滤泡性淋巴瘤(follicular lymphoma,FL)是非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin’s lymphoma,NHL)中仅次于弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)最常见的病理亚型,约占所有NHL的20%～25%[1]。我国FL的发病率略低于欧美国家,中国抗癌协会淋巴瘤病理协作组迄今为止的统计数据显示,FL在B细胞NHL中占10%左右。     

关于双打击淋巴瘤的新认识:诊断、预后及治疗进展

<正>双打击淋巴瘤(double hit lymphoma,DHL)是一类高侵袭性B细胞淋巴瘤,其细胞遗传学特征为伴有MYC和BCL2基因重排,或者MYC和BCL6基因重排。如果同时具有MYC、BCL2和BCL6基因重排,则为三打击淋巴瘤(triple hit lymphoma,THL)。这部分患者曾被看做弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)中一个预后很差的亚     

经静脉右心房活检确诊原发性心脏淋巴瘤1例

原发性心脏淋巴瘤(PCL)极为罕见, 仅占心脏肿瘤的1%～2%, 最常见的病理类型为弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)。DLBCL多发于右心房, 其次为右心室。临床表现包括心力衰竭、心包积液、上腔静脉压迫综合征、心律失常, 可出现发热等全身症状。该文报道1例经静脉右心房肿瘤活检确诊原发性心脏DLBCL患者, 根据病理分型, 指导靶向化疗后病情完全缓解, 预后良好。     

EBV阳性弥漫大B细胞淋巴瘤的诊疗进展

正Epstein-Barr病毒(Epstein-Barr virus,EBV)是一种十分常见的γ-1型疱疹病毒,感染率多达90%[1]。EBV具有强大的诱导淋巴细胞恶性转化的能力,其致癌作用首次在Burkitt淋巴瘤细胞系中得以明确,随后在其他淋巴瘤中也相继报道,包括弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)及其他淋巴瘤亚型[2-3]。2016年世界卫生组织(WHO)将EBV相关DLBCL     

弥漫大B细胞淋巴瘤的分子诊断及治疗进展

弥漫大B细胞淋巴瘤（diffuse large B-cell lym-phoma,DLBCL）是最常见的非霍奇金淋巴瘤（non hodgkin lymphoma,NHL）,约占全部NHL的30%～40%。它可原发于淋巴结或结外器官和组织,也可从惰性淋巴瘤转化而来,比如慢性淋巴细胞性白血病/小淋巴细胞性淋巴瘤、滤泡性淋巴瘤、边缘区B     

套细胞淋巴瘤的临床病理特征与治疗策略

套细胞淋巴瘤(MCL)是一种具有独特临床病理特征的B细胞非霍奇金淋巴瘤(NHL),约占NHL的3%~10%〔1〕。主要发生在中老年人,中位发病年龄60岁,以男性居多,男女比例约为2∶1〔2〕。MCL过去曾有多种命名,Rappaport分类称之为中间淋巴细胞性淋巴瘤,Kiel分类称之为中心细胞性淋巴瘤,工     

胃弥漫大B细胞淋巴瘤合并小细胞肺癌的1例报道并文献复习

正多原发肿瘤是指同一患者同时或先后发生2种或2种以上的原发恶性肿瘤。弥漫大B细胞淋巴瘤是最常见的成人非霍奇金淋巴瘤(non-Hodgkin’s lymphoma,NHL)类型之一,40%的患者可有淋巴结外病灶,包括胃肠道、中枢神经系统、软组织以及肺部等脏器。淋巴瘤肺部浸润临床表现及影像学表现缺乏特异性,容易与肺部恶性肿瘤混淆。对于既往有淋巴瘤病史的患者,应鉴别淋巴瘤肺浸润、原发肺肿瘤及肺转移瘤。本文报道我院收治的胃弥漫大B细胞淋巴瘤合并小     

弥漫大B细胞淋巴瘤新基因分型及分子靶向的治疗进展

正弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B cell lymphoma,DLBCL)是最常见的淋巴瘤亚型,发病率占成人非霍奇金淋巴瘤(NHL)的30%～40%。Ruppert等[1]前瞻性比较了国际预后指数(IPI)、改良的IPI(R-IPI)和NCCN-IPI在DLBCL预后分层中的作用,结果表明NCCN-IPI可以更好地对DLBCL患者进行危险分层。但即使NCCN-IPI也不能精确地预测5年总生存率(OS)低于50%的患者,