CCL5基因rs2280788多态性与肺结核易感性关系的meta分析

目的 探讨CCL5基因rs2280788多态性与肺结核病易感性关系.方法 计算机检索数据库,收集有关CCL5基因rs2280788多态性与肺结核病易感性关系病例对照研究,提取纳入文献的相关数据进行meta分析,以病例组与对照组CCL5基因rs2280788位点各种基因模型的比值比(OR)为效应指标,漏斗图检测发表偏倚.结果 共6篇研究符合纳入标准,累计病例数1364例,对照组1581例.meta分析表明CCL5基因rs2280788多态性与肺结核病易感性无明显关联性.纯合子比较模型(GG vs CC):OR=1.28,95％ CI:0.47～3.47,P=0.62;杂合子比较模型(CG vs CC):OR =1.19,95％CI:0.82～1.72,P=0.36;显性遗传模型(CG+GG vs CC):OR =1.27,95％CI:0.81～1.99,P=0.29;隐性遗传模型(GG vs CC+GC):OR =1.21,95％CI:0.49～2.98,P=0.68.结论 CCL5基因rs2280788多态性与肺结核病易感性无明显关联性.     

MUC1 rs4072037基因多态性与胃癌易感性的Meta分析

目的探讨MUC1 rs4072037基因多态性与胃癌(gastric cancer,GC)易感性的关系.方法计算机检索PubMed、EMBASE、the Cochrane Library、CBM、CNKI、VIP及万方数据库,收集MUC1 rs4072037基因多态性与GC易感性的病例对照研究.检索时限均为从各数据库建库至2016-01,语言及语种不限.由2位评价者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料、评价质量,利用Stata12.0软件对纳入研究进行统计分析及异质性检验.结果共纳入10个病例对照研究,总计病例组10700例,对照组12891例.Meta分析结果显示:MUC1 rs4072037基因各模型(A vs G:O R=1.42,95%C I:1.29-1.56,P0.001;A A vs G G:O R=1.78,95%C I:1.52-2.08,P0.001;AA+AG vs GG:OR=1.40,95%CI:1.21-1.61,P0.001;A A vs A G+G G:O R=1.56,95%CI:1.38-1.76,P0.001)均与GC的发生存在显著相关(P0.05);在亚组分析结果显示:在种族方面,等位基因模型(A vs G:OR=1.39,95%CI:1.21-1.60),累加遗传模型(AA vs GG:OR=2.01,95%CI:1.51-2.66)及隐性模型(AA vs AG+GG:OR=1.63,95%CI:1.29-2.07)高加索人种GC患病风险均高于亚洲人种,差异具有统计学意义(P0.05).结论 MUC1 rs4072037基因多态性与GC易感性具有一定关联,等位基因A明显增加了罹患GC的风险.MUC1 rs4072037基因对GC的早期筛查及临床诊治具有一定的应用价值.     

IL-17A基因多态性与自身免疫性疾病易感性关系的Meta分析

目的探讨IL-17A基因多态性与自身免疫性疾病(autoimmune disease,AID)易感性的关系。方法计算机检索数据库,收集有关IL-17A基因多态性与AID易感性病例-对照研究,文献相关数据进行Meta分析,以病例组与对照组IL-17A基因多态性不同位点各种基因模型的比值比(OR)及95%CI为效应指标,并根据研究病种进行亚组分析。结果共14项研究符合纳入标准。Meta分析表明IL-17A rs2275913G/C多态性与AID易感性无明显相关性[AA vs GG:OR=0.963,95%CI:0.862~1.076,P=0.508;GA vs GG:OR=0.913,95%CI:0.741~1.126,P=0.395;GA/AA vs GG:OR=0.960,95%CI:0.868~1.062,P=0.431;AA vs GG/GA:OR=1.015,95%CI:0.916~1.124,P=0.781]。亚组分析表明IL-17A rs2275913G/C多态性与炎性肠疾病易感性无明显相关性。结论 IL-17A rs2275913G/C多态性与自身免疫性疾病无明显相关性。     

白细胞介素6基因-174G/C多态性与中国人群冠心病发病风险相关性的Meta分析

目的系统评价白细胞介素6(IL-6)基因-174G/C多态性与中国人群冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CHD)发病风险的相关性。方法查计算机检索Pub Med、Embase、CBM、VIP、Wanfang Data和CNKI,搜集关于IL-6基因-174G/C多态性与中国人群CHD相关性的病例对照研究,检索时限均为各数据库建库至2016年5月。由两名作者同时进行文献筛选及资料提取,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果共纳入文献11篇,包括2460例CHD患者,2758例健康对照。Meta分析结果显示,IL-6基因-174G/C多态性与中国人群CHD之间的相关性在等位基因模型(C vs.G:OR=1.41,95%CI:1.27~1.57)、纯合子模型(CC vs.GG:OR=2.06,95%CI:1.65~2.56)、显性基因模型(CC+GC vs.GG:OR=1.33,95%CI:1.17~1.52)和隐性基因模型(CC vs.GG+GC:OR=1.94,95%CI:1.57~2.40)中有统计学意义。结论本Meta分析表明,IL-6基因-174G/C多态性可能会增加中国人群CHD的发病风险。     

钙离子通道β2亚基基因rs4373814位点多态性与东北汉族人群原发性高血压易感性的关联研究

目的:探索钙离子通道β2亚基(CACNB2)基因rs4373814位点的多态性与东北汉族人群(黑龙江省及周边地区)原发性高血压易感性的关联性。方法:采用病例—对照研究方法,在哈尔滨医科大学附属第二医院就诊的患者中收集原发性高血压患者1 006例作为病例组,体检人群中随机选取同期血压正常者992例作为对照组,总计研究人群1 998例。应用Snapshot技术检测CACNB2基因rs4373814位点单核苷酸多态性,利用SPSS 19.0统计学软件进行数据分析处理。结果:CACNB2基因rs4373814位点危险等位基因C的频率分布在病例组和对照组间具有显著性差异[P=0.039,比值比(OR)=1.068,95%可信区间(CI):1.004~1.137]。经Logistic回归校正性别、年龄、BMI、吸烟、饮酒后,发现显性模型CC+GC/GG:增加高血压患病风险(P=0.037,OR=1.260,95%CI:1.013~1.567)。结论 :CACNB2基因rs4373814位点单核苷酸多态性与东北汉族人群原发性高血压的易感性存在显著关联。     

E-选择素S128R基因多态性与中国人群冠心病发病相关性的Meta分析

目的研究E-选择素S128R基因多态性与中国人群冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)发病相关性。方法全面检索中国知网以及Pub Med关于E-选择素S128R基因多态性与中国人群冠心病关联性的原始病例对照研究,根据文献纳入标准纳入符合标准的研究,并进行数据合并。利用E-选择素S128R基因的不同的遗传模型OR值及其95%CI作为效应指标进行分析。结果 6个原始研究共计1788例对象(其中冠心病患者938例,健康对照850例)进入最后的数据合并。杂合子比较模型和显性模型Meta分析表明E-选择素S128R基因多态性与冠心病易感性有统计学意义(R vs.S:OR=5.45,95%CI:2.69~9.69,P=0.02;RR vs.SS:OR=5.98,95%CI:1.32~27.12,P=0.02;RS vs.SS:OR=2.62,95%CI:1.94~3.53,P0.01;RR+RS vs.SS:OR=2.70,95%CI:2.01~3.64,P0.01;RR vs.RS+SS:OR=4.89,95%CI:1.07~22.32,P=0.04)。结论 E-选择素S128R基因多态性与中国人群冠心病易感性有关。     

BIC/miR-155基因及毗连区多态性与中国汉族人群支气管哮喘相关性

目的探讨BIC/miR-155基因及毗连区rs1893650、rs2829803、rs2282471和rs2829806位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性。方法采用病例-对照的方法,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析比较了508例支气管哮喘患者与491例正常人之间基因型、等位基因频率,用Logistic回归分析它们对哮喘危险度的影响。结果 4个SNPs的等位基因频率与对照组相比,差异均无统计学意义(P 0. 05)。相对TT基因型,rs1893650位点的CT基因型(OR=0. 650,95%CI=0. 466～0. 906,P=0. 011)和CC+CT基因型(OR=0. 695,95%CI=0. 508～0. 952,P=0. 023)均降低了哮喘发生的风险;同样,相对TT基因型,rs2829806位点的TG基因型(OR=0. 666,95%CI=0. 474～0. 936,P=0. 019)和GG+TG基因型(OR=0. 710,95%CI=0. 515～0. 979,P=0. 037)也均降低了哮喘发生的风险。而rs2829803和rs2282471位点的基因型与哮喘发生的危险性均无关(P 0. 05)。结论 BIC/miR-155基因及毗连区的单核苷酸多态性可能与中国汉族人群哮喘易感性有关。但BIC/miR-155基因及毗连区中的这种遗传变异对哮喘易感性的影响需要进一步的研究。     

PSCA rs2294008位点多态性与胃癌癌前病变关系的Meta分析

目的系统评价前列腺干细胞抗原(PSCA)rs2294008位点多态性与胃癌癌前病变是否存在相关性。方法应用计算机检索电子数据库Pub Med、Sino Med、CNKI、万方、VIP,按纳入标准搜索含有研究PSCA rs2294008多态性与胃癌癌前病变相关性的文章,并对所纳入文献进行Meta分析。结果共5篇文章纳入研究,病例组2 310例,对照组3 240例,研究表明,PSCA ra2294008等位基因模型、加性模型、共显性模型、显性模型与胃癌癌前病变的易感性有关,差异有统计学意义(T vs C:OR=1.18,95%CI:1.09~1.28,P0.0001;TT vs CC:OR=1.46,95%CI:1.08~1.97,P=0.01;CT vs CC:OR=1.25,95%CI:1.09~1.42,P=0.0009;CT+TT vs CC:OR=1.31,95%CI:1.16~1.49,P0.0001),隐性模型与胃癌癌前病变的易感性有关,但差异无统计学意义(TT vs CT+CC:OR=1.24,95%CI:0.93~1.66,P=0.15)。PSCA突变等位基因T增加了萎缩性胃炎的易感性,差异有统计学意义(T vs C:OR=1.24,95%CI:1.12~1.38,I2=24,P0.0001;TT vs CC:OR=1.60,95%CI:1.28~2.01,I2=3,P0.0001;CT vs CC:OR=1.42,95%CI:1.17~1.72,I~2=0,P=0.0004;CT+TT vs CC:OR=1.47,95%CI:1.22~1.77,I~2=0,P0.0001;TT vs CC:OR=1.24,95%CI:1.04~1.47,I2=47,P=0.02)。结论 PSCA rs2294008位点多态性与胃癌癌前病变有相关性。     

支气管哮喘患者ADAM33基因S2位点多态性的研究

目的检测ADAM33基因S2位点多态性在支气管哮喘患者中的分布频率,探讨S2位点单核苷酸多态性与支气管哮喘的相关性。方法采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS—PCR）技术及DNA测序的方法,对126例哮喘患者及121例健康人进行ADAM33基因S2位点单核苷酸多态性分析。结果ADAM33基因S2位点在哮喘组和对照组中基因型分布均符合Hardy—Weinburg平衡定律;ADAM33基因S2位点3种基因型（CC、CG、GG）在哮喘组分布为64例（50．8％）、45例（35．7％）、17例（13．5％）,在对照组分布为72例（59．5％）、44例（36．4％）、5例（4．1％）,两组比较有统计学差异（x^2=6．929,P〈0．05）。哮喘组与对照组C及G等位基因频率比较差异有显著性（x^2=5．122,P〈0．05）。结论ADAM33基因S2位点在支气管哮喘人群中存在CC、CG、GG多态性;ADAM33基因S2位点多态性与支气管哮喘有明显相关性。     

白细胞介素1A基因3'-UTR I/D多态性与中国汉族人群癌症易感性的Meta分析

目的综合分析白细胞介素(IL)1A基因rs3783553单核苷酸多态性与中国汉族人群癌症易感性的关系。方法检索Pubmed、Springer、EMBASE以及中国知网、万方和生物医学文献数据库,检索有关IL-1A基因rs3783553位点多态性与癌症易感性的病例对照研究,利用STATA12.0软件行Meta分析,并进一步行亚组分析、敏感性分析及发表偏倚检测。结果本研究共纳入14篇文献,共计12 369例研究对象,其中癌症患者5 708例,健康对照者6 661例。Meta分析结果显示,等位基因模型I vs.D(OR=0.82,95%CI:0.75~0.89)、纯合子模型II vs.DD(OR=0.62,95%CI:0.55~0.70)、杂合子模型ID vs.DD(OR=0.86,95%CI:0.80~0.93)、隐性基因模型II vs.ID/DD(OR=0.68,95%CI:0.60~0.76)以及显性基因模型II/ID vs.DD(OR=0.81,95%CI:0.75~0.87)中各基因型的癌症易感性差异均存在统计学意义(P均<0.05)。亚组分析结果显示,该基因位点多态性可能与我国汉族人群罹患消化系统恶性肿瘤以及女性罹患生殖系统癌症的风险降低有关。结论 IL-1A基因rs3783553多态性与中国汉族人口癌症易感性相关,其中I等位基因可能是中国汉族人群的保护因素,而等位基因D则可能是其癌症易感因素。     

广西人群TGF-β1 rs1800469基因多态性与肝癌易感性的Meta分析

目的系统评价广西人群转化生长因子β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)rs1800469(C-509T)基因多态性与肝癌易感性之间的关系.方法全面检索PubMed、EMBASE、CNKI、VIP及万方数据库,搜集关于广西人群TGF-β1rs1800469(C-509T)基因多态性与肝癌易感性相关性的研究.对TGF-β1 rs1800469(C-509T)各基因型比较模型(T vs C、TT vs CC、TC vs CC、TT+TC vs CC、TT vs TC+CC)在病例组及对照组的分布情况进行定量综合分析.结果共纳入6篇文献,共有2202例肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)患者和2382例健康对照.Meta分析结果显示,广西人群TGF-β1 rs1800469(C-509T)基因多态性与肝癌易感性之间具有相关性(TC vs CC:OR=1.18;95%CI:1.03-1.36,P=0.02).结论广西人群TGF-β1 rs1800469(C-509T)基因多态性与肝癌易感性之间具有相关性,基因型TC增加广西人群罹患HCC的风险.     

rs7216389多态性与我国汉族人群哮喘易感性的相关性研究

目的探讨rs7216389多态性与哮喘发病风险的相关性,为哮喘的有效预警提供新的候选分子标志物。方法采用病例对照研究,检测72例哮喘患者(病例组)及87例健康个体(对照组)中rs7216389多态位点基因型,进行关联分析。结果样本均衡性检验显示病例组与对照组个体之间在性别(P=0.762)、年龄(P=0.807)分布无统计学差异;哈德温伯格平衡检测显示对照组个体符合遗传学规律(P=0.418);rs7216389位点CC、CT、TT基因型在病例组中的分布频率分别为4.2%、34.7%和61.1%,在对照组中为12.6%、40.2%和47.1%,T为风险等位基因(TT vs.CC,OR=3.93,95%CI 1.02-15.11,P=0.034;T vs.C,OR=1.78,95%CI 1.07-2.95,P=0.026)。结论 rs7216389多态性与我国汉族人群哮喘易感性显著相关,有望作为哮喘早期预警筛查的候选分子标志物。     

Ⅰ型血小板结合蛋白基序解聚蛋白样金属蛋白酶7基因rs3825807位点单核苷酸多态性与冠心病易感性关系的Meta分析

目的:通过系统评价与Meta分析探索Ⅰ型血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶7(ADAMTS7)基因rs3825807位点单核苷酸的多态性与冠心病发病风险的关联。方法:计算机检索PubMed, Web of Science, Cochrane Library,中国知网,万方,维普和中国生物医学数据库,以获取ADAMTS7基因rs3825807多态性与冠心病易感性的原始研究。检索时限均为建库至2019年12月6日。由两位研究者独立筛选文献、提取数据并评价纳入研究的偏倚风险后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果:共纳入6个病例-对照研究,观察组包括4 989例病例,对照组包含5 471例。Meta分析结果显示,患者ADAMTS7基因rs3825807多态性与冠心病的发病风险增加有相关性(AA vs, GG:OR=21.07,95%CI:1.61～275.95,P=0.02;AG vs. GG:OR=6.80,95%CI:0.77～60.11,P=0.08;AA+AG vs. GG:OR=13.19,95%CI:1.09～158.97,P=0.04;AA vs. AG+GG:OR=2.39,95%CI:1.44～3.96,P=0.0007;A vs. G:OR=23.44,95%CI:8.19～67.10,P0.00001)。结论:患者ADAMTS7基因rs3825807多态性是冠心病的发病风险因素之一。受纳入研究数量和质量限制,本研究需更多的高质量临床研究予以验证。     

神经肽S受体1基因多态性与炎症性肠病相关性的研究

背景:研究表明神经肽S受体1(NPSR1)基因多态性与欧洲人群炎症性肠病(IBD)的遗传易感性相关,但尚无研究探讨两者在中国人群中的相关性。目的:探讨中国汉族人群中NPSR1基因多态性与IBD的关系。方法:收集武汉大学中南医院457例确诊IBD患者[溃疡性结肠炎(UC)组355例,克罗恩病(CD)组102例]和500名健康对照者,以PCR和测序技术分析NPSR1基因rs323922(C→G突变)、rs740347(G→C突变)位点多态性。结果:UC组与对照组间、CD组与对照组间rs323922、rs740347位点的基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。基因型与IBD临床表型的相关性分析显示:1 rs323922位点突变型CG基因型与男性CD(OR:0.441,95%CI:0.230~0.844)和结肠型CD(OR:0.425,95%CI:0.199~0.911)相关,为保护因素。2rs740347位点突变型CC基因型与CD早期发病(16岁)相关(OR:15.019,95%CI:2.634~86.470),突变型C等位基因与结肠型CD相关(OR:2.142,95%CI:1.709~4.294),两者均为危险因素。结论:NPSR1基因rs323922、rs740347位点多态性与中国汉族人群的IBD遗传易感性无关,但与IBD的某些临床表型有关。     

ApoM基因rs805296多态性与冠心病相关性的Meta分析

目的:系统评价ApoM基因rs805296多态性与冠心病相关性。方法:检索PubMed、EMbase、The Cochrane Library、中国知网、万方数据库、维普,搜集ApoM基因rs805296多态性与冠心病相关性的病例-对照研究,检索时限均从建库至2018年3月。由2名研究者独立筛选文献、资料提取,使用Newcastle-Ottawa Scale(NOS)评价研究质量,并评价纳入研究的偏倚风险后,采用RevMan 5.3和Stata12.0进行Meta分析。结果:本研究共纳入8项病例对照研究(病例组1 675例,对照组1 735例)。Meta分析结果显示:Apo M基因rs805296多态性与冠心病的发生有关(C vs.T:OR=1.76,95%CI:1.50~2.06,P=0.00;CC+CT vs.TT:OR=1.85,95%CI:1.56~2.20,P=0.00;CC vs.CT+TT:OR=1.92,95%CI:1.08~3.40,P=0.03;TC vs.TT:OR=1.83,95%CI:1.53~2.19,P=0.00;CC vs.TT:OR=2.15,95%CI:1.21~3.81,P=0.009)。结论:Apo M基因rs805296多态性与冠心病有关,C等位基因是其潜在危险因素。     

X线修复交叉互补基因3 Thr241Met(rs861539)基因多态性与淋巴瘤易感性Meta分析

目的:通过Meta分析方法探讨X线修复交叉互补基因3 XRCC3 Thr241Met(rs861539)多态性与淋巴瘤易感性的关系。方法:通过检索2016年4月之前PubMed,Embase,Cochrane Library,Web of Science and the Chinese Biomedical Literature Database的相关文献,我们进行了一项荟萃分析以研究它们之间的关系。结果:在这项荟萃分析中,最后我们纳入了854例病例组和1 081例对照组。结果显示XRCC3的5种基因模型与淋巴瘤的风险之间无统计学意义(TT vs.CC,OR=1.05,95%CI=0.79~1.38,P=0.75;TT+CT vs.CC,OR=1.01,95%CI=0.84~1.22,P=0.88;TT vs.CT+CC,OR=1.02,95%CI=0.80~1.32,P=0.86;T vs.C,OR=1.01,95%CI=0.89~1.16,P=0.84;CT vs.CC,OR=1.08,95%CI=0.79~1.48,P=0.62)。结论:Meta分析结果表明:尚没有足够的证据证明XRCC3 Thr241Met(rs861539)多态性与淋巴瘤的风险之间有联系。     

白细胞介素6基因-572C/G多态性与中国人群缺血性脑卒中风险相关性的Meta分析

目的探讨白细胞介素6(IL-6)基因-572C/G多态性与中国人群缺血性脑卒中(IS)风险的相关性。方法计算机检索Pub Med、EMbase、CBM、CNKI和Wan Fang数据库,查找关于IL-6基因-572C/G多态性与中国人群IS发病风险相关性的病例-对照研究,检索时限均为建库至2015年12月。由2位评价员按照纳入与排除标准独立进行文献筛选、提取资料和方法学质量评价后,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果最终纳入8个病例-对照研究,共包括1870例IS患者和1915例健康对照者。Meta分析结果显示,IL-6基因-572C/G多态性可能会增加中国人群IS发病风险(G vs.C:OR=1.38,95%CI:1.14~1.67;GC vs.CC:OR=1.50,95%CI:1.26~1.78;GG+GC vs.CC:OR=1.53,95%CI:1.26~1.85)。根据种族进行亚组分析结果显示,该风险在汉族人群中更为显著,但可能会降低维吾尔族人群IS发病风险。结论 IL-6基因-572C/G多态性可能会增加中国人群IS发病风险,尤其是汉族人群。鉴于纳入研究的数量限制,该结论尚需进一步验证。     

白细胞介素6基因-643C/G多态性与中国人群冠心病发病风险相关性的Meta分析

目的系统评价白细胞介素6(IL-6)基因-643C/G多态性与中国人群冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病,CHD)发病风险的相关性。方法查计算机检索PubMed、Embase、CBM、VIP、Wanfang Data和CNKI,搜集关于IL-6基因-643C/G多态性与中国人群CHD相关性的病例对照研究,检索时限均为各数据库建库至2016年5月。由两名作者同时进行文献筛选及资料提取,采用Stata 12.0软件进行Meta分析。结果共纳入文献6篇,包括800例CHD患者,764例健康对照。Meta分析结果显示,IL-6基因-643C/G多态性与中国人群CHD之间的相关性在等位基因模型(G vs.C:OR=1.38,95%CI:1.08~1.77)、纯合子模型(GG vs.CC:OR=3.11,95%CI:1.25~7.70)、显性基因模型(GG+CG vs.CC:OR=1.26,95%CI:1.02~1.55)和隐性基因模型(GG vs.CC+CG:OR=3.08,95%CI:1.79~5.32)中有统计学意义。结论本Meta分析表明,IL-6基因-643C/G多态性可能会增加中国人群CHD的发病风险。     

白三烯通路相关基因多态性与缺血性脑卒中易感性相关性研究

目的探讨白三烯通路相关基因多态性与缺血性脑卒中易感性的关系。方法收集2009年1月至2011年1月在南京医科大学第一附属医院住院的缺血性脑卒中患者690例,同时选取同期入院非脑卒中人群690例为对照组,采用PCR-RFLP方法对所有研究对象进行ALOX5 rs2029253 A/G、LTA4H rs6538697 T/C和LTC4S rs730012A/C位点基因型检测,采用Logistic回归分析各位点多态性与缺血性脑卒中发病风险的独立相关性。结果rs730012 C等位基因携带者缺血性脑卒中易感性增高1.37倍(OR=1.37,95%CI 1.08～1.73,P=0.009)。rs2029253 GG基因型降低缺血性脑卒中发病风险(OR=0.72,95%CI 0.55～0.93,P=0.013),rs6538697 CC基因型增加缺血性脑卒中发病风险(OR=1.77,95%CI 1.09～2.89,P=0.022),在调整混杂因素后rs730012多态性与缺血性脑卒中易感性不相关(P>0.05)。结论白三烯通路相关基因多态性可影响缺血性脑卒中的发病风险,具有独立遗传效应。     

IL-12RB2 rs3790567A/G位点单核苷酸多态性与原发性胆汁性肝硬化易感性的Meta分析

目的评价IL-12RB2 rs3790567A/G位点单核苷酸多态性与原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)易感性的关系。方法通过计算机检索Pub Med、Embase、the Cochrane Library、Web of Science、中国知网、万方等中英文数据库,检索IL-12RB2 rs3790567A/G位点单核苷酸多态性与PBC相关的病例-对照研究。以PBC组与对照组人群基因型频率的OR值和95%CI为效应指标,采用随机或固定效应模型进行定量合并分析,并进行偏倚评估和敏感性分析。采用Rev Man 5. 3软件进行Meta分析。结果本研究共纳入文献6篇,PBC组(病例组) 1 584例,健康对照组2 648名。Meta分析结果表明,IL-12RB2 rs3790567A/G位点与PBC发病因素密切相关。5个基因型结果如下:显性模型:AA+AG vs GG,OR=1. 20,95%CI:1. 11～1. 29,差异有统计学意义(P 0. 05);隐性模型:AA vs AG+GG,OR=1. 59,95%CI:1. 25～2. 02,差异有统计学意义(P 0. 05);共显性模型:AG vs AA,OR=0. 83,95%CI:0. 53～1. 32,差异有统计学意义(P 0. 05); GG vs AA,OR=0. 03,95%CI:0～0. 07,差异有统计学意义(P 0. 05);等位基因模型A vs G,OR=1. 02,95%CI:0. 72～1. 45,差异无统计学意义(P 0. 05)。以研究地理位置及种族不同进行亚组分析,亚洲人显性基因模型:AA+AG vs GG,OR=1. 17,95%CI:0. 89～1. 55,差异无统计学意义(P=0. 26)。高加索人显性基因模型:AA+AG vs GG,OR=1. 30,95%CI:1. 17～1. 44,差异有统计学意义(P 0. 05);亚洲人隐性基因模型AA vs AG+GG,OR=1. 39,95%CI:1. 01～1. 91,差异无统计学意义(P=0. 05)。高加索人隐性基因模型:AA vs AG+GG,OR=1. 94,95%CI:1. 34～2. 81,差异有统计学意义(P 0. 05);亚洲人等位基因模型A vs G:OR=1. 26,95%CI:0. 70～2. 26,P 0. 05,高加索人A vs G,OR=1. 02,95%CI:0. 72～1. 45,差异无统计学意义(P 0. 05)。结论 IL-12RB2 rs3790567A/G在PBC AA和AA+AG基因模型中易感性显著增加,且通过亚组分析,证明种族间差异有统计学意义。