基质金属蛋白酶-1、7启动子基因多态性与宫颈癌易感性的Meta分析

目的应用Meta分析研究基质金属蛋白酶(MMP)-1-1607bp1G/2G、-7-181bpA/G启动子基因多态性与宫颈癌易感性的相关性。方法检索数据库中符合纳入MMP-1-1607bp1G/2G、MMP-7-181bpA/G启动子基因多态性与宫颈癌易感性关系的病例对照研究,基因多态性与易感性的关系采用合并优势比(OR)及95%可信区间(CI)表示,使用RevMan5.0对数据进行分析。结果共纳入6项研究,包括MMP-1的4项,MMP-7的2项。Meta分析显示,MMP-1-1607bp1G/2G在1G/1G+1G/2G∶2G/2G模型下OR为0.76(95%CI=0.51~1.13,P=0.17),1G/1G∶2G/2G时OR为0.72(95%CI=0.42~1.23,P=0.42),1G∶2G时OR为0.79(95%CI=0.57~1.09,P=0.15),差异均无统计学意义(P0.05);MMP-7-181bpA/G在AA+AG∶GG模型OR为0.47(95%CI=0.30~0.74,P=0.001),AA∶GG时OR为0.43(95%CI=0.26~0.74,P=0.002),A∶G时OR为0.77(95%CI=0.62~0.94,P=0.02),差异均有统计学意义(P0.05)。结论 MMP-7-181bpA/G启动子基因多态性与宫颈癌易感性有关,A等位基因是保护性因子。目前的文献尚不能证实MMP-1-1607bp1G/2G与宫颈癌易感性的相关性。     

金属蛋白酶2基因-1306C/T多态性与冠心病的关系

目的:研究金属蛋白酶2(MMP-2)基因-1306C/T多态性与冠心痛(CAD)发病的相关性.方法:采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF MS),检测283例冠心病患者与161例对照组人群MMP-2基因-1306C/T位点的基因型和等位基因的分布.结果:MMP-2基因-1306C/T位点基因型频率及等位基因频率在两组分布差异有统计学意义(P＜0.01),经Logistic回归分析后,CC基因型携带者患冠心病风险是T等位基因携带者(CT+TT)的2.038倍(OR=2.038,95％CI=1.193-3.481,P＜0.01).结论:MMP-2基因-1306C/T位点与冠心病发病的危险性相关,CC基因型可能是冠心病发病的遗传危险因素.     

细胞色素P4502E1基因RsaⅠ/PstⅠ位点多态性与中国人食管癌发病风险关系的Meta分析

目的 通过Meta分析的方法 系统评价细胞色素P450 2E1(CYP2E1)基因RsaⅠ/PstⅠ位点多态性与中国人食管癌发病风险的相关性.方法 检索PubMed、Embase、CBM、CNKI、VIP和WANFANG数据库中1990年1月1日至2011年11月30日有关CYP2E1基因多态性与食管癌发病风险关系的文献,进行文献筛选、质量评价和数据提取后,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析.结果 最终纳入18篇病例对照研究共19个试验,其中食管癌患者1663例,对照2603例.Meta分析结果 显示CYP2E1基因多态性与食管癌的关联有统计学意义[c2 vs.c1:OR=0.64,95% CI=0.50~0.81,P=0.0003;c2/c2 vs.c1/c1:OR=0.70,95% CI=0.56~0.89,P=0.003;c1/c2 vs.c1/c1:OR=0.54,95% CI=0.38~0.75,P=0.0003;c2/c2 vs.(c1/c1+c1/c2):OR=0.73,95% CI=0.58~0.92,P=0.008;(c1/c2+c2/c2)vs.c1/c1:OR=0.48,95% CI=0.34~0.70,P=0.0001];汉族的亚组分析结果 也显示CYP2E1基因多态性与食管癌的关联有统计学意义[c2 vs.c1:OR=0.71,95% CI=0.57~0.89,P=0.002;c2/c2 vs.c1/c1:OR=0.75,95% CI=0.59~0.95,P=0.02;c1/c2 vs.c1/c1:OR=0.62,95% CI=0.46~0.84,P=0.002;c2/c2 vs.(c1/c1+c1/c2):OR=0.78,95% CI=0.61~0.99,P=0.04;(c1/c2+c2/c2)vs.c1/c1:OR=0.56,95% CI=0.40~0.79,P=0.001].结论 对目前相关研究结果 的Meta分析显示CYP2E1基因多态性与中国人群食管癌发生风险具有相关性,其RsaⅠ/PstⅠ位点的c2等位基因可能是食管癌的保护或抑制因素.     

MDM4rs4245739基因多态性与乳腺癌易感性的meta分析

目的 探MDM4rs4245739基因多态性与乳腺癌易感性之间的相关性。方法 在PubMed、EMBASE、Cochrane Library、中国知识基础设施数据库和万方电子数据库中检索MDM4rs4245739基因多态性与乳腺癌易感性的相关文献。用比值比和95%置信区间来评估相关性的强度。采用Begg's漏斗图和Egger's线性回归检验来评价发表偏倚。结果 本研究共纳入6项研究,包括9 814名乳腺癌患者和45 202名健康对照者。MDM4rs4245739在等位基因模型(C vs A: OR=0.84, 95%CI: 0.67-1.05, P=0.118)、显性基因模型(AC+CC vs AA: OR=0.86, 95% CI: 0.67-1.11, P=0.245)、隐性基因模型 (AC+AA vs CC: OR =0.90, 95%CI: 0.61-1.32, P=0.585)、杂合子模型 (AC vs AA: OR=0.88, 95%CI: 0.69-1.12, P=0.305)、纯合子模型(CC vs AA: OR =0.90, 95%CI: 0.59-1.39, P=0.649)中均提示其与乳腺癌易感性无相关性。同时,GEPIA数据库亦证实MDM4的表达水平与乳腺癌的肿瘤分期及预后无关。结论 MDM4rs4245739基因多态性和MDM4的表达水平与乳腺癌患者的易感性和预后均无关。     

中国人群ERCC5基因多态性与胃癌易感相关性研究的荟萃分析

目的探讨ERCC5基因6个单核苷酸多态性位点rs17655CG、rs751402CT、rs2094258AG、rs2296147CT、rs1047768CT、rs873601GA基因多态性与中国人群胃癌易感性的关系。方法检索Pub Med、知网、万方及维普数据库,收集2016年9月前有关ERCC5基因多态性及胃癌易感性关系的研究资料。STATA(12.0)软件进行荟萃(meta)分析,计算合并比值比(OR)及95%可信区间(CI),行敏感性分析和发表偏倚评估。结果 rs17655CG位点纳入7项研究,病例组1 313例,对照组1 736例,该位点基因多态性与总体人群胃癌易感性无明显相关,地域亚组分析显示加性模型下北方人群易感性增加(GG vs CC:OR=1.902,95%CI:1.196~3.026);rs751402CT位点纳入8项研究,病例组3 452例,对照组3 755例,显性、隐性、加性和共显性模型下总体人群胃癌易感性增加(CT+TT vs CC:OR=1.212,95%CI:1.103~1.332;TT vs CC+CT:OR=1.291,95%CI:1.711~1.493;TT vs CC:OR=1.395,95%CI:1.196~1.627;CT vs CC:OR=1.168,95%CI:1.057~1.291);rs873601GA位点纳入4项研究,病例组2 585例,对照组2 746例,其多态性与总体人群胃癌易感性无明显相关,隐性和加性模型下南方人群易感性增加(AA vs GG+GA:OR=1.261,95%CI:1.087~1.464;AA vs GG:OR=1.314,95%CI:1.096~1.574);rs2094257AG、rs2296147AG、rs1047768CT位点基因多态性与胃癌易感性无明显相关。结论 ERCC5基因rs17655CG、rs751402CT和rs873601GA位点多态性与胃癌的易感性有关。     

2型糖尿病合并缺血性卒中患者基质金属蛋白酶-1,9基因多态性研究

目的:探讨2型糖尿病患者基质金属蛋白酶(MMP)-1,9基因多态性与缺血性卒中的关系。方法:2型糖尿病合并缺血性卒中患者186例为病例组,按照病因分成大动脉粥样硬化性卒中(LAA)亚组83例和非大动脉粥样硬化性卒中(n-LAA)亚组103例;选择同期在我院体检的2型糖尿病患者180例为对照组。采用聚合酶链反应-限制性内切酶分析(PCR-RFLP)法比较MMP-1(-1607 1G/2G)和MMP-9(-1562 C/T)基因型多态性在各组间的差异。结果:病例组MMP-1和MMP-9基因型和等位基因与对照组比较,差异均无统计学意义(均P0.05)。LAA亚组MMP-1基因型2G/2G+1G/2G频率显著高于对照组(P0.05),等位基因2G频率高于对照组(P0.05);LAA亚组MMP-9基因型CT+TT频率显著高于对照组(P0.05),等位基因T频率高于对照组(P0.05)。结论:MMP-1和MMP-9基因多态性与2型糖尿病合并缺血性卒中患者中的LAA型可能有关。     

表皮细胞因子61基因多态性与食管癌易感性的Meta分析

目的 系统评价表皮细胞因子（epidermal growth factor, EGF） 基因61A/G多态性与食管癌风险的相关性。 方法 计算机检索PubMed、EMbase、CJFD、CBM、CNKI、VIP及WanFang Data,检索时限从建库至2013年1月1日,收集关于EGF基因61A/G多态性与食管癌发病风险的病例-对照研究。由2位评价者按照纳入和排除标准独立选择文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.1和Stata 12.0软件进行Meta分析。 结果 共纳入6个病例-对照研究,1 448例食管癌患者和1 728例健康对照人群。Meta分析结果显示,EGF基因61A/G多态性与食管癌风险的相关性无统计学意义：显性遗传模型［AG＋GG vs. AA：OR=1.22,95%CI（0.91,1.65）］;隐性遗传模型［GG vs. AG＋AA：OR=1.35,95%CI（0.94,1.94）;AG vs. AA：OR=1.12,95%CI（0.93,1.35）;GG vs. AA：OR=1.43,95%CI（0.83,2.47）］。基于人种的亚组分析显示,EGF基因61A/G多态性可增加白种人罹患食管癌的风险：显性遗传模型［AG＋GG vs. AA：OR=1.39,95%CI（1.14,1.71）］;隐性遗传模型［GG vs. AG＋AA：OR=1.75,95%CI（1.37,2.25）;GG vs. AA：OR=1.93,95%CI（1.47,2.55）］。但与亚洲人群食管癌风险无明显相关。 结论 基于目前研究结果,可以认为EGF基因61A/G多态性与食管癌易感性无明显相关性,而EGF基因61A/G多态性可能增加白种人罹患食管癌风险。受纳入研究的数量和质量限制,以上结论需要大样本研究进行验证。     

TNF-α-308基因多态性与胃癌易感相关性的meta分析

目的分析肿瘤坏死因子-α(TNF-α)启动子308位点多态性与胃癌易感性的关系。方法检索Pubmed、Embase、Web of Science、Cochrane library、万方数据和中国知网数据库中有关TNF-α-308基因多态性与胃癌发病风险的病例对照研究,时间截至2022年6月。由2位研究者独立进行文献筛选、提取数据及评价偏倚风险,通过Stata16.0软件进行Meta分析。结果纳入41项病例-对照研究,共7528例胃癌患者和10924例对照。Meta分析结果显示:等位,杂合和显性模型TNF-α-308位点多态性与增加胃癌患病风险相关[A vs G:OR=1.21,95%CI(1.01,1.44),P=0.039;AG vs GG:OR=1.26,95%CI(1.07,1.49),P=0.392;AA+AG vs GG:OR=1.22,95%CI(1.00,1.47),P=0.046]。5项由幽门螺旋杆菌感染引发胃癌的研究结果显示,TNF-α-308位点多态性与幽门螺旋杆菌感染的胃癌易感无关。亚组分析显示,亚洲地区[A vs G:OR=1.29,95%CI(1.04,1.61),P=0.022;AG vs GG:OR=1.35,95%CI(1.06,1.71),P=0.014;AA+AG vs GG:OR=1.36,95%CI(1.07,1.73),P=0.013]和非洲所有遗传模型TNF-α-308位点多态性与增加胃癌发病风险相关(P<0.05),美洲和欧洲任何遗传模型下均未显示二者关联;Taqman分型研究中所有遗传模型均显示TNF-α-308多态性与增加胃癌患病风险相关(P<0.05)。结论亚洲地区TNF-α-308位点多态性可能与增加胃癌易感风险有关;TNF-α-308位点多态性与幽门螺旋杆菌感染的胃癌易感无关。     

细胞色素P450 2E1基因PstI/RsaI多态性与结直肠癌易感关系的Meta分析

背景:CYP2EI基因是该酶系重要的编码基因之一,有关CYP2E1基因多态性与结直肠癌易感性关系研究较多,但结果存在一定的差异。目的:探讨细胞色素P4502E1基因PstI/RsaI单核苷酸多态性与结直肠癌易感性的关系。方法:检索EMBASE、PubMed、Ovid、Highwire press等西文生物医学文献数据库;CNKI、CBM、万方数据库等中文数据库。获取发表的CYP2E1基因PstI/RsaI单核苷酸多态性与结直肠癌易感性关系的研究。病例组及对照组CYP2E1等位基因分布的比值比为效应指标,根据异质性检验结果选择随机效应模型或固定效应模型对OR进行合并。结果与结论:按照文献入选标准共查到9篇病例对照研究,其中病例组4760例,对照组5812例。以野生型纯合子为参照,评估突变纯合子患结直肠癌的风险OR=1.24(OR=1.24,95%CI:0.93~1.66,P=0.15);以野生纯合子加突变杂合子为参照,评估突变纯合子患结直肠癌的风险OR=1.26(OR=1.26,95%CI:0.94~1.68,P=0.12);以野生纯合子为参照,评估突变纯合子加突变杂合子患结直肠癌的风险OR=1.00(OR=1.00,95%CI:0.90~1.12,P=0.97)。亚组分析,按不同种族分为高加索人群和东亚人群,除高加索人群在c1c1vs.c2c2模式下显示CYP2E1基因PstI/RsaI单核苷酸多态性与结直肠癌易感性有关(OR=2.67,95%CI:1.03~6.89,P=0.04),其他各种模式下Meta分析结果均未显示与结直肠癌易感性有关。说明整体上CYP2E1基因PstI/RsaI单核苷酸多态性与结直肠癌易感性间不存在明显相关性,但高加索人群中携带c2c2突变基因型的个体可能是结直肠癌的易感人群。     

基质金属蛋白酶-2组织抑制剂基因多态性与慢性阻塞性肺病易感性研究

目的:研究基质金属蛋白酶-2组织抑制剂(tissue inhibitor of metalloproteinases-2,TIMP-2)基因多态性与慢性阻塞性肺病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD)易感性.方法:采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测92例COPD患者(COPD组)及80例健康对照者(对照组)TIMP-2基因启动子区域(-418位点)和外显子3区域(+853位点)单核苷酸多态性(SNPs),统计各基因型频率进行分析比较.结果:TIMP-2基因+853位点COPD组基因型频率为G/G 83.7%、G/A 15.2%、A/A 1.1%,基因型分布两组间差异有显著性(P=0.002);等位基因G在COPD组为91.3%,对照组为78.1%.等位基因频率相比两组差异有显著性(P=0.001);-418位点基因型和等位基因频率分布在两组间差异无显著性(P＞0.05).结论:(1)TIMP-2基因+853位点G/A等位基因改变在吸烟时与COPD易感性相关.(2)TIMP-2基因-418住点等位基因G/C的改变与COPD易感性无关.