MTHFR C677T和CBS T833C G919A基因突变与青年缺血性脑卒中的关系

血浆中同型半胱氨酸(Hcy)水平增高是缺血性脑卒中的独立危险因素.有研究认为,轻中度Hcy浓度增高与脑卒中的发生密切相关.N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶是Hcy代谢的关键酶,胱硫醚β合成酶是Hcy代谢的相关酶,本研究拟采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和扩增阻滞突变体系法,对血浆同型半胱氨酸(HCY)代谢关键酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点和相关酶胱硫醚-β-合酶(CBS)基因T833C、G919A位点碱基突变与青年缺血性脑卒中的关系进行研究.……     

MTHFR A1298C和CBS G919A基因突变与青年缺血性脑卒中的研究

血浆中同型半胱氨酸(Hcy)水平增高是缺血性脑卒中的独立危险因素。有研究认为,轻中度Hcy浓度增高与脑卒中的发生密切相关。N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶是Hcy代谢的关键酶,胱硫醚β合成酶是Hcy代谢的相关酶,本研究拟采用聚合酶链-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)和扩增阻滞突变体系法,对血浆同型半胱氨酸(HCY)代谢关键酶N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C位点和相关酶胱硫醚-β-合酶(CBS)基因G919A位点碱基突变与青年缺血性脑卒中的关系进行研究。1资料与方法1.1研究对象入选标准:①1996年中华医学会第四…     

高半胱氨酸的检测方法及其影响因素

高半胱氨酸 (homocysteine ,Hcy)即 2 氨酸 4巯基丁酸 ,也称同型半胱氨酸 ,是一种含硫氨基酸 ,它参与甲硫氨酸(methionine ,Met)的代谢过程 ,可被甲基化生成蛋氨酸 ,或被转硫化作用生成半胱氨酸 ,是蛋氨酸和半胱氨酸代谢过程中的重要中间产物 ,并可释放到血液。它涉及亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)、胱氨醚 β 合成酶 (CBS)和甲硫氨酸合成酶(MS)等多种代谢调节酶 ;也涉及调节酶的多种辅助因子如叶酸、维生素B6和维生素B12 等。当上述酶基因突变或辅助因子缺乏 ,会导致甲硫氨酸代谢产物Hcy的转化受阻 ,使血浆Hcy水平增高。血浆中存…     

新疆哈萨克族人群同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与原发性高血压的关系

背景:新疆哈萨克族人群高血压的发病率居全国前列,但其发病机制至今未明.有报道证实同型半胱氨酸与许多心血管疾病的发病有关,但同型半胱氨酸水平及代谢酶基因多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压是否存在关系尚无报道.目的:探讨同型半胱氨酸水平及亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压的关系.方法:纳入408例哈萨克族受试者,分成两组,高血压组195例,其中男性93例,女性102例,平均年龄(49.44±9.71)岁;对照组213例,其中男性95例,女性118例,平均年龄(40.82±8.87)岁.应用特异引物PCR及聚合酶链反应限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测两组亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G多态位点的基因型;采用酶标免疫吸附法检测血浆同型半胱氨酸水平.结果与结论:高血压组血浆同型半胱氨酸水平明显高于正常对照组(P＜0.05),且血浆同型半胱氨酸水平有性别差异,男性血浆同型半胱氨酸水平明显高于女性(P＜0.05).两组间亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G各多态位点及联合基因的基因型和等位基因频率分布无明显差异(P＞0.05).亚甲基四氢叶酸还原酶A1298C、甲硫氨酸合酶A2756G各基因型和各联合基因型之间的血浆同型半胱氨酸水平比较无明显差异(P＞0.05).结果表明新疆哈萨克族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因A1298C、甲硫氨酸合酶基因A2756G位点多态性与新疆哈萨克族人群原发性高血压的发生无明显的相关性.血浆同型半胱氨酸水平可能是新疆哈萨克族人群高血压发生的危险因素,但不是独立的危险因素.     

中国西北地区人群高同型半胱氨酸血症、亚甲基四氢叶酸还原酶多态性与缺血性脑卒中的关系

背景血浆中总同型半胱氨酸水平增高是缺血性脑卒中的一项危险因素,5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是同型半胱氨酸代谢途径中的关键酶.关于5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶与缺血性脑卒中的关系还存在争议.目的通过检测中国西北地区汉族人群中缺血性脑卒中患者血浆中总同型半胱氨酸水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因两个位点C677T和A1298C的基因表型,探讨三者之间的关联性.设计病例-对照实验.单位吉林大学第一附属医院神经内科,解放军第四军医大学西京医院神经内科.对象病例组随机选取2001-11/2002-05解放军第四军医大学西京医院神经内科经CT或磁共振确诊的缺血性脑卒中患者97例,男71例,女26例.对照组94例,无脑卒中病史,其中男58例,女36例.以上两组受试者有脑出血,癌症,肾功能障碍及服用维生素和雌激素的排除在外.方法血浆总同型半胱氨酸水平用全自动荧光偏振免疫分析法检测,5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因两个位点C677T和A1298C的基因表型用聚合酶链式反应-限制性片段多态性分析法检测.主要观察指标脑卒中患者C677T和A1298C的基因型频率,血浆总同型半胱氨酸水平.结果677T等位基因在病例组的分布明显高于对照组(59.3%,44.7%,P=0.006),但是1298C等位基因的频率在两组间较接近(22.7%,19.7%,P＞0.05).677TT纯合子与高同型半胱氨酸血症显著相关(P＜0.01).Logistic分析表明,C677T突变及高同型半胱氨酸血症者患缺血性脑卒中的OR值分别是1.87和1.03(P＜0.05).结论高同型半胱氨酸血症是缺血性脑卒中的危险因素.C677T基因突变与缺血性脑卒中的发生相关,显著影响血浆总同型半胱氨酸水平,可能是缺血性脑卒中的一个独立的遗传危险因素.     

中国西北地区人群高同型半胱氨酸血症、亚甲基四氢叶酸还原酶多态性与缺血性脑卒中的关系

背景：血浆中总同型半胱氨酸水平增高是缺血性脑卒中的一项危险因素，5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶是同型半胱氨酸代谢途径中的关键酶。关于5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶与缺血性脑卒中的关系还存在争议。 目的：通过检测中国西北地区汉族人群中缺血性脑卒中患者血浆中总同型半胱氨酸水平和5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因两个位点C677T和A1298C的基因表型，探讨三者之间的关联性。 设计：病例一对照实验。 单位：吉林大学第一附属医院神经内科，解放军第四军医大学西京医院神经内科。 对象：病例组：随机选取2001-11／2002-05解放军第四军医大学西京医院神经内科经CT或磁共振确诊的缺血性脑卒中患者97例，男71例，女26例。对照组：94例，无脑卒中病史，其中男58例，女36例。以上两组受试者有脑出血，癌症，肾功能障碍及服用维生素和雌激素的排除在外。 方法：血浆总同型半胱氨酸水平用全自动荧光偏振免疫分析法检测，5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因两个位点C677T和A1298C的基因表型用聚合酶链式反应-限制性片段多态性分析法检测。 主要观察指标：脑卒中患者C677T和A1298C的基因型频率，血浆总同型半胱氨酸水平。 结果：677T等位基因在病例组的分布明显高于对照组（59．3％，44．7％，P=0．006），但是1298C等位基因的频率在两组间较接近（22．7％，19．7％，P〉0．05）。6777T纯合子与高同型半胱氨酸血症显著相关（P〈0．01）。Logistic分析表明，C677T突变及高同型半胱氨酸血症者患缺血性脑卒中的OR值分别是1．87和1．03（P〈0．05）。 结论：高同型半胱氨酸血症是缺血性脑卒中的危险因素。C677T基因突变与缺血性脑卒中的发生相关，显著影响血浆总同型半胱氨酸水平，可能是缺血性脑卒中的一个独立的遗传危险因素。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与不孕不育症的研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢与甲硫氨酸代谢中的一个关键酶,其基因位点多态性会导致体内同型半胱氨酸水平升高和甲基化水平降低,参与男性不育和女性习惯性流产的发生过程。该文就MTHFR的基因多态性与不孕不育症的相关性研究作一概述。     

H型高血压与脑卒中的相关性及中医治疗研究

<正>高血压已成为现如今中国人群心脑血管疾病发病最重要的危险因素。有研究显示在我国高血压人群之中,高同型半胱氨酸血症的发生率高达75%[1]。同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)是蛋氨酸在人体内经过代谢形成的一种含巯基的氨基酸,是甲硫氨酸代谢的中间产物。血浆Hcy主要有3种代谢途径[2],一是在蛋氨酸合成酶的作用下形成甲硫氨酸蛋氨酸;二是在胱硫醚合成酶的催化下与丝氨酸缩合构成胱硫醚;三是直接释放至细胞外。在此过程中,胱硫醚合成酶、N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶和维生素辅助因子(叶酸、维生素     

同型半胱氨酸及甲硫氨酸合酶A2756G基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压关系

目的:探讨同型半胱氨酸水平及其代谢酶甲硫氨酸合酶A2756G基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系.方法:高血压患者201例(高血压组),血压正常者220例(对照组),应用PCR反应-限制性片断长度多态性检测甲硫氨酸合酶A2756G的基因型;采用酶标免疫吸附检测法检测血浆同型半胱氨酸水平.结果:高血压组血浆同型半胱氨酸水平高于对照组(P＜0.01).2组男性血浆同型半胱氨酸水平均高于同组女性(P＜0.05).2组甲硫氨酸合酶A2756G多态位点的基因型和等位基因频率分布比较差异无统计学意义(P＞0.05);甲硫氨酸合酶A2756G 3种基因型的血浆同型半胱氨酸水平比较差异无统计学意义(P＞0.05).Logistic回归分析结果显示,甲硫氨酸合酶基因A2756G位点多态性、血浆同型半胱氨酸水平非新疆哈萨克族高血压发病的独立危险因素.结论:甲硫氨酸合酶基因A2756G点突变可能不是影响血浆同型半胱氨酸水平的重要遗传因素.     

血浆总同型半胱氨酸在测定中的影响因素

同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)为含硫氨基酸,是蛋氨酸代谢的中间产物.主要存在3条代谢途径,即:去甲基化、再甲基化和转硫化途径,受多种酶调节和叶酸、B族维生素的影响;营养因素(叶酸、维生素B12、B6缺乏造成获得性Hcy代谢障碍)和基因异常(N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶和胱硫醚β合成酶的基因发生突变导致酶活性降低)是产生高同型半胱氨酸血症(HHcy)的主要因素.……