遗传性非息肉病性大肠癌12个家族37例报告

目的提高对遗传性非息肉病性大肠癌（ＨＮＰＣＣ）本质的认识。方法对１２个有遗传性非息肉病性大肠癌家族进行了回顾性分析。结果１２家族有３７例大肠癌患者,发病中位年龄为４４８岁,总计大肠癌灶４４处,其中结肠癌占６４％（２８／４４）,位于脾曲以近的口侧段结肠内占５２％（２３／４４）,大肠多原发癌占１１％（４／３７）,有４个家族的子代患其它器官癌（３例胃癌、１例胆囊癌）占３３％（４／１２）,全组病例未发现大肠息肉。结论对遗传性非息肉病性大肠癌患者及家族要进行严密监测,以便早期发现,及时治疗,争取较好的预后     

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目的 研究遗传性非息肉病性大肠癌（ＨＮＰＣＣ）在大癌中的比例及临床病理特点。方法 收集和分析５５０例大肠癌的临床病理及随访资料，符合Ａｍｓｔｅｒｄａｍ标准或日本标准者诊断为ＨＮＰＣＣ。结果 ５５０例大肠癌中６例（１．１％）符合Ａｍｓｔｅｒｄａｍ标准，１９例（３．５％）符合日本标准。本组ＨＮＰＣＣ的临床病理特点是肿瘤发病年龄早，多位于右半结肠，粘液癌及多原发大肠癌多见，家族中肠外肿瘤增多，息肉伴随增     

遗传性非息肉病性大肠癌

遗传性非息肉病性大肠癌属遗传性疾病，患者子女中有５０％将发病。在全部大肠癌病人中本病约占５％。本病之特点为：发病年龄早、侧结肠癌居多、多原发大肠癌多见。部分家族中其他器官癌的发生率也升高。本病的诊断、治疗、随访有其特殊之处。病人的一等亲属于大肠癌高危人群，必须注意筛查、监查。     

遗传性非息肉病性大肠癌

遗传性非息肉病性大肠癌 (ｈｅｒｉｄｉｔａｒｙｎｏｎｐｏｌｙｐｏｓｉｓｃｏｌｏｒｅｃｔａｌｃａｒｃｉｎｏｍａ ,ＨＮＰＣＣ) ,是 10 0多年前Ｗａｒｔｈｉｎ首先进行描述的 ,并称其为癌家族综合征。 1965年Ｌｙｎｃｈ继续对此病进行研究 ,并于 1971年提出ＨＮＰＣＣ的概念 ,所以 ,ＨＮＰＣＣ也称Ｌｙｎｃｈ综合征 ,分ＬｙｎｃｈⅠ型 (大肠癌 )及ＬｙｎｃｈⅡ型 (除大肠癌外 ,还并发子宫内膜、卵巢、胃、胆、胰、膀胱、输尿管等肿瘤 )。本病占全部大肠癌的 5 % ,因此并不少见。我科 1990～ 2 0 0 0年共发现 4个家系 10例ＨＮ ＰＣＣ。现…     

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1　概述大肠癌发生率在逐年上升,美国大肠癌的发生率在46 /10万,国内一些比较发达的城市大肠癌的发生率在 30 /10万,因此大肠癌已成为发达国家和地区导致人死亡的主要疾病之一。目前大肠癌研究是肿瘤研究的热点课题,对于大肠癌的发病机制、病因、诊断、处理和预防的研究已取得重要的进展。遗传性大肠癌是指有家族史或家族遗传倾向的结直肠癌。有学者估算,遗传性大肠癌约占大肠癌总数的 20%。临床上常见的遗传性大肠癌有两类,即家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatouspolyposis,FAP)和遗传性非息肉病性结直肠癌 (hereditarynonpolyposisco…     

PCR—SSCP法检测大肠肿瘤APC基因MCR区段基因突变

目的：检测ＡＰＣ（ａｄｅｎｏｍａｔｏｕｓ ｐｏｌｙｐｏｓｉｓ ｃｏｌｉ）基因在国人大肠肿瘤中的突变情况，探讨ＡＰＣ基因突变与大肠肿瘤病理学特征的关系。同时探讨单链ＤＮＡ碱基构成与最适ＳＳＣＰ电泳温度的关系。方法：应用聚合酶链反应－单链构象多态（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）技术对６６例散发性大肠癌、１７例大肠腺瘤性息肉、４例家族性腺瘤性息肉病（ｆａｍｉｌｉａｌ ａｄｅｎｏｍａｔｏｕｓ ｐｏｌｙｐｏｓｉｓ，ＦＡＰ）ＡＰＣ基因第１５外显子ＭＣＲ区段的突变进行检测。结果：散发性大肠癌和尕瘤性息肉ＡＰＣ基因突变率分别为２１．２％（１４／６６）和２３．５％（４／１７），两者差异无显著性。散发性大肠癌ＡＰＣ基因突变与肿瘤的位置、浸润深度、组织类型、分化程度、分期以及淋巴结转移无关。ＭＣＲ区段中以密码子１３３７～１４５３区域突变率最高。     

MYH相关性息肉病的研究进展

从遗传学角度,结直肠癌可以分为遗传性(约占25%)和非遗传性(约占75%)两种.遗传性结直肠癌包括:(1)由APC基因突变导致的家族性腺瘤性息肉病(FAP)等,约占结直肠癌的1%~([1,2]);(2)由错配修复基因突变导致的遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),占5%～10%~([3,4])0;(3)还有一部分当前尚无法确定病名或类型的呈家族性聚集的结直肠癌,统称为家族性大肠癌;(4)幼年性息肉病(J-P综合征)等少见遗传性综合征,占1%以下.     

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遗传性非息肉性大肠癌(hereditary nompolyposis col-orectal cancer，HNPCC)也叫Lynch综合征，约占大肠癌的5％～10％。由于对此病的认识不够，常常漏诊。因为此病的临床表现及处理与一般的大肠癌有所不同，近年来已引起人们的普遍关注。     

遗传性非息肉病性大肠癌七个家系21例分析

目的 提高对遗传性非息肉病性大肠癌临床特性、诊断和治疗的认识。方法 对７个有遗传性非息肉病性大肠癌家系进行调查。结果 ７家系中有２１例发病者,年龄２６～７９岁,平均年龄４６岁。２１例共有３１处大肠癌灶,其中１６处位于脾曲近端的大肠,１０处位于脾曲远端的大肠,５处部位不详。６１．５％（１６／２６）的癌灶位于脾曲近端的大肠。６例患大肠多原发癌,占全组的２８．６％（６／２１）。结论 对遗传性非息肉病性大肠癌患者及其家系成员要进行严密监测。争取早诊断早治疗,提高治疗效果。     

遗传性非息肉病性大肠癌家系研究

目的;分析遗传性非息肉病性大肠癌家系肿瘤的基因表达及特点,诊治经验。方法：分析24个遗传性非息肉病性大肠癌家系的诊断,治疗和随访结果。记录恶性肿瘤部位,确诊年龄,同时性和（或）异时性癌,肿瘤的病理学资料,应用聚合酶链反应和单链构像多态性方法检查家族成员hMLH1和hMSH2各外显子,对可疑突变片段测序。结果：24个家系中共有患者75例,共诊断各种恶性肿瘤125个,主要有大肠癌,胃癌,子宫内膜癌等,本组诊断大肠癌患者64例（异时性多原发大肠癌16例）,24％的大肠癌患者首次手术10年内再发异时性大肠癌,发现2个家系携带hMSH2基因,1个家系携带hMLH1基因种系突变,均产生截短蛋白,3个家族中已发现12例突变基因携带者,结论：本病主要特点是恶性肿瘤早发,多发;结肠直肠癌,尤其是右侧结肠癌为主,多原发癌,尤其是多原发性大肠癌多见,家族发病年龄逐代提前,常规肠段切除手术可能不适于此类大肠癌的治疗。已发现2个家系有hMSH2基因,1个家系有hMLH1基因突变。     

中低位直肠癌病理学诊断

直肠是大肠癌最好发的部位,在直肠癌中约70％发生于中低位直肠。在做组织病理学诊断时,需注意以下几点：（1）上皮内瘤病的概念和在与手术治疗的关系,重点介绍了胃肠道上皮瘤形成的Vinna分类和临床处理;（2）组织病理学的预后指标,如手术切缘、直肠外侵犯、局部淋巴结转移、血管和神经束膜的侵犯;（3）大肠癌遗传学,包括遗传性非息肉性结直肠癌和家族性腺瘤性息肉病。     

家族性腺瘤性息肉病

家族性腺瘤性息肉病晏仲舒，廖国庆家族性腺瘤性息肉病（ＦＡＰ）为常染色体显性遗传病，外显率达９０％以上［１］，按出生人口计其发病率约为１／５０００～１／１７０００［１，２］，如不治疗，最终１００％会发展成大肠癌。虽然由ＦＡＰ所致的在肠癌仅占１％～５％，...     

家族性息肉病的外科治疗

家族性息肉病是一种遗传性肿瘤性息肉，癌变率甚高，应及时手术治疗。本文对２１例家族性息肉病患者的诊治进行了分析，并提出了合理的手术方式。     

遗传性肾病研究的现状及未来

遗传性肾病（ｉｎｈｅｒｉｔｅｄ ｋｉｄｎｅｙ ｄｉｓｅａｓｅｓ）是由基因突变所致,并按孟德尔定律遗传子代的一组肾脏疾病,包括遗传性肾囊肿疾病,如常染色体显性遗传型多囊肾病（ａｕｔｏｓｏｍａｌ　ｄｏｍｉｎａｎｔ　ｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃ　ｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ,ＡＤＰＫＤ）;遗传性肾小球疾病,如遗传性肾炎（Ａｌｏｐｏｒｔ　ｓｙｎｄｒｏｍｅ, ＡＳ）、薄基底膜肾病（ｔｈｉｎｂａｓｅｍｅｎｔ ｍｅｍｂｒａｎｅ ｄｉｓｅａｓｅ, ＴＢＭＤ）和 Ｆａｂｒｙ病;遗传性肾小管疾病,如家族性抗维生素Ｄ佝偻病（ｆａｍｉ…     

重视遗传性大肠癌的诊断和治疗

众所周知,绝大多数大肠癌呈散发性,但是,还有约10%～15%的大肠癌有遗传背景.其中,家族性腺瘤性息肉病（FAP）约占1%～2%,遗传性非息肉病性大肠癌（HNPCC）约占2%～7%,其它还有黑斑息肉病（PJS）和少年息肉病等.近年来,由于对这些疾病的分子生物学机理有了深入的认识,从临床上又观察到其可发生大肠癌和其他器官癌的可能性.使人们对从这类疾病发展而来的大肠癌（还有其它肿瘤）的可预防性有了进一步的认识.可是,由于这些疾病并非常见,各科医生,如果不是专业性很强的话,对它们的特点并不熟悉.因此,有必要提请广大临床医师加以关注.     

遗传性非息肉病性大肠癌18个家系64例分析

目的:探讨遗传性非息肉病性大肠癌的临床特点、诊治及预后。方法:对18个家系64例遗传性非息肉病性大肠癌的诊断、治疗、随访、发病部位、病理诊断等进行回顾性分析。结果:18个家系64例大肠癌,平均发病年龄41.8(20~71)岁,共有大肠癌85处,其中85.9%为结肠癌,72.9%位于脾曲近侧结肠,21.9%有多原发大肠癌。结论:遗传性非息肉病性大肠癌是一种常染色体显性遗传病,具有垂直传播特征,发病年龄早,好发近侧结肠,易患多原发癌。及早识别与随访对病人预后有重要意义,MMR基因突变检测具有较好的科学性和使用前景。     

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家族性腺瘤性息肉病 (familialadenomatouspolyposis ,FAP) ,又称家族性结肠息肉病 (familialpolyposiscoli,FPC) ,腺瘤性结肠息肉病 (adenomatonspotyposiscoli,APC) ,临床主要表现为结直肠内生长成百成千个腺瘤性息肉。它是大肠癌的前期病变 ,如不行肠切除 ,几乎所有病人都将发展为大肠癌 ,占所有大肠癌的 1%。FAP是一种常染色体显性遗传病 ,男女病人具有相同遗传性 ,外显率接近 10 0 % [1] 。75 %～ 80 %的FAP有家族史。 2 0 %～ 2 5 %的FAP无家族史 ,为基因突变的新病人 ,其后代仍延续常染色体显性遗传。FAP发病罕见 ,每 10 0 …     

溃疡性结肠炎和家族性腺瘤性息肉病的回肠J型袋与肛管吻合的水、电解质平衡

溃疡性结肠炎和家族性腺瘤性息肉病的回肠Ｊ型袋与肛管吻合的水、电解质平衡ＯｋａｍｏｔｏＴ，ｅｔａｌ．ＩｎｔＪＣｏｌｏｒｅｃｔＤｉｓ，１９９５；１０：３３～３８溃疡性结肠炎（ＵＣ）３１例和家族性腺瘤性息肉病（ＦＡＰ）２２例行结肠切除和回肠Ｊ型袋肛管吻合术...     

遗传性非息肉病性大肠癌家系分析

为探索遗传性非息肉病性大肠癌 (HNPCC )与家族性的关系 ,及早期诊断和治疗提供依据。笔者对 1个HNPCC家系 4代共 2 7人进行了调查。结果显示家族中有手术病理证实为大肠癌者 7例(11人次 ) ;其中有 2例行 3次结肠手术 ,3例可疑大肠癌 ,1例肝癌。家系中第 4代共有 9人 ,男女比例为 1∶2。年龄 16～ 3 2岁。 9例均做过纤维结肠镜检查 ,未发现结肠内有肿瘤及息肉。提示了解HNPCC的临床特点和详细询问病史是及时诊断的关键。HNPCC经治疗预后较好。     

遗传性非息肉病性大肠癌的临床分析

目的 探讨总结遗传性非息肉病性大肠癌(HNPCC)的临床特征，提高早期诊断和治疗水平。方法 对浙南地区10个遗传性非息肉病性大肠癌家系进行回顾性调查和随访分析。结果 10个家系27例患者，出现第一个癌的年龄为19-71岁，中位年龄45．3岁；20例患者在50岁以前发病，占74％；大肠癌病灶35处，40％位于脾曲近侧结肠；8例为多原发大肠癌，14．8％为同时多原发癌，18．5％为异时多原发癌；死亡13例，术后生存期为1-23年，平均生存期6．4年；健在14例，生存15年以上4例，生存10-15年3例，最长1例第一次肠癌术后28年仍健在。结论 HNPCC有明显的临床特征，利用这些特征有助于早期诊断和提高治疗效果。