染色体平衡易位(7;21)致习惯性流产一例

患者,男,36岁,因为其妻流产7次来就诊,流产时间6次均在孕后2～3个月左右,1次为死胎,7个月时引产产出。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及其有害接触史,妇科检查未见异常。夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G显带,各计数30个细胞中期分裂相。其妻核型正常。患者核型为46,XY,t(7;21)(7Pter→7q22::21q22→21qter;21pter→21q22::7q22→7qter),系染色体平衡易位。平衡位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体。患者虽然没有重要遗传物质丢失,     

t(13;14)Robetsonian易位一家系报告

先证者(Ⅱ16)女,28岁,已婚,因流产三次来我室就诊。患者身高167cm,体重50.5kg,第二性征发育正常。16岁月经初潮,不规则。患者系第12胎,出生时母亲年龄37岁,父亲40岁,否认家族中近亲结婚史。妇产科检查未见异常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养制备染色体经G显带,核型分析,发现患者核型为45,XX,t(13;14)(13qter—13P11:14q11→14qter)(图1)。家系调查:(图2)先证者(Ⅱ16)母亲(I_2),     

21号22号染色体罗伯逊易位1例

刘慧,女,27岁,身体发育正常。曾怀孕三次,第一次在孕三个月左右自然流产,第二、三次均在孕七个月余无明确原因死胎早产。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞72小时培养。G带分析50个分裂相,核型均为:45,××,t(21;22)(219ter→cen→22qter)。讨论:罗伯逊易位是两条近端着丝粒染色体,在着丝粒处断裂后又相互连接并形成两条衍生染色体。其一由两者的长臂构成,几乎具有全部遗传物质;另一条由两者的短臂构成,常被丢失。理论上,人     

45,XY,t(13;15)生殖功能低下一例

患者,男,32岁。结婚6年因不育而来就诊,女方妇科检查正常。无患病史及不良因素接触史。非近亲婚配。该患一般检查及外生殖器检查均正常,精液检查:精子数为80×10 /L,精子畸形率20％。细胞遗传学检查患者核型为45,XY,t(13;15)(13qter→13q11::15p11→15qter)。无家族近亲婚配史。讨论:在男性不育症中,由性染色体异常引起生殖系统异常改变而导致临床上出现精子畸形,少精和无精子症占一定比例。但是常染色体易位也会引起不育。本文报告45,XY,t(13;15)核型病例,虽然表型智力正常,     

269例外周血染色体核型分析

对疑有染色体异常的269例病人进行了染色体G 显带检查,检出异常核型25例,13例为常染色体异常,12例为性染色体异常,异常检出率为9.29%。其中2例经鉴定为世界首报病例,核型分别是:46,xyt(2;12)(2pter→2q23::12q24→12qter;12pter→12q24::2q23→2qter)和46,xy,inv(10)(pter→q11::q22→q11::q22→qter)。通过家系调查,发现8例为染色体异常的携带者。对其中25例智力低下儿童增做了fra(x)检查,未发现fra(x)患者。文中讨论了平衡易位与表型效应的问题。     

9号染色体臂间倒位致3次流产1例报道

先证者男,２８岁,结婚４年,爱人无明显原因反复流产３次,均为孕６０天左右。先证者本人表型、智力正常,身体健康状况良好;其妻妇科检查未发现异常,因习惯性流产来我处咨询。抽取夫妇外周血做常规染色体培养Ｇ显带,分析３０个中期分裂相。结果其妻染色体核型为４６...     

t(1;20)平衡易位一例

妇夫结婚6年,已流产4次,均在孕2～3月内自然流产,于1988年4月来我院就诊。妇产科检查未见异常,诊为习惯性流产,建议做染色体检查。男性和女性受检者均30岁,夫妇双方身体健康,孕期无患病史,非近亲结婚配,无有害物质接触史。细胞遗传学检查发现,女性核型正常,男性核型为46,XY,t(1;20)(1 qter     

染色体平衡易位t(2;5)一例报告

<正> 引起流产的原因很多,但所能观察到的遗传因素,主要是染色体异常。近年来,细胞遗传学的研究,发现具有平衡易位的夫妇容易造成流产。最近,我们发现一例罕见的染色体异常,染色体核型为46xyt(2;5)(2pter→2q13::5p15→5pter;5qter→5p15::2q13→2ter)(见附图)现报告如下。患者,男,30岁,因其爱人流产三次,夫妇来我院就诊,经检查其它正常,做染色体检查,女方核型为46xx,未见异常,男方为46xyt(2;5) 家系情况:母亲生育三胎,未有流产史,兄妹三人,哥姐已都有一子,都未有过流产的病史。     

染色体平衡易位伴不良孕产史四例报告

1990～1994年我们对300对有流产、畸胎及死产史的夫妇进行外周血染色体检查，发现4例异常，均为染色体平衡易位，现报告如下。病例报告例1，女，30岁，G。PZ。夫妇表型及智力正常，第1股孕矿月行引产术，外表未见畸形。术后自然流产3次，均为2”月妊娠。矿年前足月剖腹产一女婴，表型正常，查血染色体与母同。患者核型为45，XX（13；14）（13qter”c”“”14qter）。例2，女，27岁，G。P。第1胎孕60十天自然流产。第2胎足月平产一多发性畸形儿（已死）。夫妇表型及智力正常。患者核型为45，XX，t（13314）（13qter、cen、14qter）。例3…     

男性9号染色体臂间倒位引起习惯性流产一例

受检者夫妇婚后已流产4胎,每次均妊娠2个月左右。女26岁,身体健康,临床检查无器质性生殖器官异常。男29岁,亦身体健康无异常表型。夫妇双方均无烟酒过量及其它不良习惯,未接触过有害的理化环境,孕期也未用过特殊药物。临床医生建议进行染色体检查。经外周血培养,染色体G显带分析,确定女为正常女性核型46XX;男核型为46XYinv(9)(P1,1;q1,3)即确诊为9号染色体臂间倒位(见图1)。讨论:引起习惯性流产的原因有多种,其中由于夫妇双方的染色体数目或结构异常所致的只占一部分。染色体臂间倒位是一种典型的染色体结构异常,即某号染色体长臂     

Huntington氏舞蹈病家系调查

Huntington氏舞蹈病以往被认为是常染色体显性遗传性疾病。自1872年George Huntington首次对本病作了详细的描述以来,已陆续有个案报告。本文报告一家系5例患者,其中例1(先证者)以精神病状起病,另1例于65岁发病。先证者行染色体检查核型分型正常,G带无异常,未发现非整倍体、多倍体,核内     

无精子症患者的染色体分析

许多研究表明男性不育患者染色体异常占有相当比例。另据报道,当将不育男性按其精子密度进行分类研究时,随着精子密度的降低,染色体异常的比例明显增加,无精子症患者的染色体异常率可高达15%左右。为对男性不育患者进行细胞遗传学病因方面的调查,并为临床治疗提供依据,我们对30例无精子症患者进行了染色体检查。     

我省发现三种世界首报的人类染色体异常核型

我院遗传室在1993年～1994年发现了三种人类染色体异常核型，经湖南医科大学细胞遗传国家中心鉴定为世界首报异常核型，染色体核型分别为：46，x，inv（y）（p11，q12），t（11;14）（q21；q24）、46，xy，t（11;14）（q23;q24）及46，xx，dup（3）（q21→q29）。三种异常核型均与染色体结构畸变，病例均为汉族，其中女性儿童一例，因出生前、后生长发育迟缓，脾肿大、脾功能亢进、血小板减少等疾病进行细胞遗传学检查发现；其余二例为成年男性，均因其妻子有习惯性流产病虫检查发现，经分析证实流产原因系其丈夫染色体异常所致，故作者认为…     

45,XO;45,X/46,XX Turner综合征二例

例1,患者陈某,女,22岁。因月经稀发,1990—04—20来我室检查染色体。患者身高140cm,副性征发育不良,乳房不发育,无阴毛、腋毛,后发际低,有颈蹼,父母非近亲结婚,家族中无类似患者.细胞遗传学检查:染色体G显带分析,核型为45,X/46,XX嵌合体,异常细胞20％。例2,患者王某,女,19岁。1990—09—17因身体矮小于同龄女性,原发性闭经,来我室检查染色体。患者体征;副性征发育不良,乳房不发育,无阴毛、腋毛,后发际低,颈蹼明显,背椎后凸,身高130cm。细胞遗传学检查染色体G显带分析,核型为45,XO。     

某区120例男性不育患者的细胞遗传学分析

目的对男性不育病患进行染色体异常细胞遗传学测定,分析男性不育患者与染色体异常的关联性。方法对我院的不孕不育门诊中就诊的120例不孕不育患者,本文细胞遗传学主要采用外周血淋巴细胞培养方法行细胞遗传学检查分析,依据常规方法制备相关的染色体标本对G显带行染色体核型分析。结果 120例不孕不育患者中在男性不育患者中发现异常核型为28例,异常率可达到23.3%,其中常规染色体异常占5.0%,性染色体异常占15.0%;染色体多态即结构异常占3.3%,主要为性染色体异常。结论染色体异常作为男性不育的首要原因之一。尤其性染色体数目异常病发率高。对不育人群进行染色体检查,为临床上提供有效的诊断手段,为及时治疗提供选择方案。     

染色体病五例

总结我院自1979年9月至1980年6月164例次外周血染色体检查结果,发现五例染色体病。兹作一报道。病例报告(1)临床诊断唐氏征的3例,核型均为47xy(或x x)+21,确诊为21-三体综合征。均有典型之外貌,明显的智能障碍,两侧通贯手,t 点高位。男2例(12岁及23岁各11例),其中1例(23岁)之母亲于26岁时生患儿,其外祖母、母亲、一舅和一姨患家族性小脑性运动失调症,父母和一弟、一妹之染色体检查均正常。女1例,13岁,两侧第5指只有一横摺纹。(2)男性不育症1例,33岁,未婚。曾在上海某医院检查精液无精子,79年11月来我院泌尿科检查精液亦无精子,外貌男性,中等身材,举止略似女性,胡须少,两侧睾丸较小,弹性     

120例男性不育患者的细胞遗传学分析

染色体异常是引起男性不育的重要原因之一。我们对夫妻同居生活2年以上,无怀孕史的120例男性不育患者进行了细胞遗传学检查:常规外周血培养与染色体制备,G显带镜下计数50个中期分裂相,分析5个。部分标本进行C显带分析。 结果如下:     

男性不育患者辅助生育治疗前进行细胞遗传学检查的意义

目的 探讨男性不育患者接受辅助生育治疗前进行细胞遗传学检查的应用价值。方法 对230例男性不育患者在接受辅助生育治疗前进行外周血染色体核型分析。结果 230例男性不育患者中正常核型者168例,占总例数的73．04％;异常核型62例,占总例数的26．96％,其中性染色体异常48例,占77．42％,常染色体异常6例,占9．68％,染色体变异8例,占12．90％。结论 染色体异常是引起男性不育的重要原因之一,男性不育患者在接受辅助生殖治疗前进行细胞遗传学分析,对于避免将各种遗传缺陷传递给下一代是非常必要的。     

144例染色体核型异常的分析

目的探讨本地区染色体核型异常的发生率、分类与所致不良结局的关系,为流行病学、优生咨询和产前诊断提供依据。方法对来自两所医院染色体异常的高危人群2758例采用G显带法进行染色体核性分析,并将异常病例进行回顾性调查总结。结果①1990～2004年间染色体核型异常者144例,检出率5.22%,其分类中由多到少依次为21,三体、平衡易位、罗伯逊易位、倒位、45,X。②第一阶段1990～1996年染色体检查1236例中核型异常者48例,检出率3.88%;第二阶段1997～2004年1522例受检者中核型异常者96例检出率6.31%。③1266对不良产史夫妇中检出核型异常75例(2.96%)与报道遗传咨询的染色体异常检出率相比较低。④68例21,三体儿占两所医院新生儿的2.28%。结论①144例染色体核型异常中21,三体例数最多。②两个阶段比较,第二阶段染色体核型异常显著增加(P<0.01)。③不良产史中染色体核型异常分类以平衡易位居多,其余依次为罗伯逊易位、倒位、46,XX/45,X。④21,三体儿的发病率高于报道。当地有必要加强优生优育咨询和开展产前诊断。     

罗伯逊易位携带者羊水产前诊断结果分析

目的 探讨罗伯逊易位携带者的妊娠生育风险及介入性产前诊断的重要性.方法 通过对42对夫妻双方之一为罗伯逊易位携带者的45例胎儿行羊水产前诊断,并结合孕妇妊娠生育史进行临床分析.结果 检出胎儿正常核型15例,占33.33％;异常核型30例,占66.67％,其中罗伯逊易位24例,易位型三体4例,罗伯逊易位合并其他染色体异常2例.妊娠125次共126例胎儿,自然流产59次,占46.82％ (59/126);孕中期产前超声异常引产畸形儿2例占1.59％ (2/126);孕育正常或与亲代相同罗伯逊易位胎儿54例,占42.86％ (54/126);易位型三体9例,占7.14％ (9/126);罗伯逊易位合并其他染色体异常胎儿2例,占1.59％ (2/126).结论 罗伯逊易位是导致流产、生育易位型21-三体患儿的重要原因,对罗伯逊易位携带者进行遗传咨询与产前诊断,可避免出生缺陷,对优生优育具有重要意义.