造血干细胞移植与骨髓增生异常综合征:现状与展望

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组以骨髓髓细胞发育异常和无效造血、外周血细胞减少以及具有向急性髓系白血病(AML)转变风险为特征的克隆性造血细胞疾病,是一组异质性很高的疾病,其异质性表现在血细胞减少及严重程度、骨髓增生及     

骨髓增生异常综合征的细胞形态学和细胞遗传学

<正>骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组克隆性造血干细胞疾病,其特征是外周血血细胞计数减少,髓系细胞一系或多系发育异常,无效造血以及演变为急性髓系白血病(AML)的风险增高〔1-4〕。本文就如何正确认识MDS的细胞形态学和细胞遗传学谈点个人的体会。     

骨髓增生异常综合征研究进展

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组克隆性造血干细胞疾病,其特征是血细胞减少,髓系细胞一系或多系发育异常,无效造血及演变为急性髓系白血病(AML)的风险增高〔1-4〕。MDS的主要病理生理本质是:①起源于造血干细胞的克隆性疾病;②粒系、红系和巨核细胞系一系或多系发育异常;③无效造血。其临床表现主要是外周血一系或多系血细胞计数减少及由此导致的症状和体征,结局     

剪接因子突变与MDS关系研究的新进展

正骨髓增生异常综合征(myelodyssolastic syndrome,MDS)是一组起源于骨髓造血干细胞的高度异质性的恶性克隆性疾病。MDS患者因髓系无效造血而导致外周血细胞减少,并且许多患者随着时间的推移骨髓中的恶性细胞逐渐增多,有30%～40%的MDS患者会转化为急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)。而目前应用于治疗MDS的去甲基化药物只有阿扎胞苷和地西他滨。     

急性髓性白血病伴骨髓病态造血临床分析

初发性急性髓性白血病(AML)伴骨髓三系细胞病态造血(TMDS)临床上相对少见,其特点是白血病异常增生的同时伴有骨髓三系造血细胞异常,实验室检查表现为三系血细胞显著形态学异常,临床上无骨髓增生异常综合征(MDS)病史是其诊断的主要依据。本文回顾性分析1991年1月至2006年3月我院     

较低危骨髓增生异常综合征的治疗进展

正骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病,表现为骨髓病态造血及无效造血,血细胞一系或多系减少伴形态异常,高风险向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化。将IPSS≤1、WPSS≤2或IPSS-R≤4.5定义为相对低危MDS。对于大多数较低危MDS,治疗目标是减少输血需求和降低向高风险疾病或AML的转变,以及提高生命质量     

骨髓增生异常综合征的治疗选择

<正>骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组以髓系细胞分化和发育异常、难治性血细胞减少并高风险进展为急性髓系白血病(AML)为特征的造血系统肿瘤性疾病〔1-2〕。在给MDS患者作治疗决策时,应考虑患者危险度(IPSS/WPSS)分组、年龄及机体状况等。目前的基本策略是:低危MDS以支持治疗为主;中高危MDS以降低MDS克隆负荷为主。     

骨髓增生异常综合征患者基因突变结果分析

正骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞的髓系克隆性疾病,临床以持续性一系或多系外周血细胞减少、骨髓病态造血为特征,并且高风险向急性髓系白血病转化[1]。目前MDS诊断主要依靠细胞形态学和细胞遗传学异常。近几年二代测序的应用剖析了MDS的基因突变谱系,为MDS的精确诊断、治疗和预后评估等均将产生深远的影响。文献报道约90%的患者可检出基因突变,并且50种以上基因突变与MDS的     

骨髓增生异常综合征相关病因研究进展

<正>骨髓增生异常综合征(MDS)是一类起源于造血干细胞的克隆性髓系疾病,其发病机制主要涉及细胞遗传学、表观遗传学、免疫调节机制、骨髓微环境等改变,表现为无效造血、难治性血细胞减少,高风险向急性髓系白血病(AML)转化[1]。不同地区MDS发病率不同,美国年发病率为(2.10~4.95)/10万,日本为(2.4~3.8)/10万、中国上海地区为1.51/10万[2-4]。     

骨髓增生异常综合征的研究进展

正骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组起源于造血髓系定向干细胞或多能干细胞的异质性克隆性疾病,主要表现为病态造血、难治性血细胞减少、感染,晚期多造血功能衰竭或转为白血病。MDS起病较隐匿,大多数患者为50岁以上的老年人,30%的患者可能性转变为急性髓系白血病(AML)。在老年患者中突然出现病因不明且难治性的外周血细胞减少,通常要怀疑MDS。1遗传学长期以来,人们认为除了NRAS和TP53突变     

骨髓增生异常综合征合并T细胞大颗粒淋巴细胞白血病1例报告并文献复习

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性克隆性疾病,其特点是髓系细胞发育异常,表现为无效造血、难治性血细胞减少、高风险向急性髓系白血病(AML)转化[1].T细胞大颗粒淋巴细胞白血病(T-cell large granular lymphocyte ...     

骨髓增生异常综合征去甲基化治疗:地西他滨还是阿扎胞苷?

正骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,其特点是髓系细胞发育异常,表现为无效造血导致的难治性血细胞减少,高风险向急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化,严重威胁患者的健康。目前MDS发病率约3～5/100 000人,但在60岁以上人群高达20～50/100 000人,是老年人群最常见的恶性血液病,且其发病率有逐年上升     

骨髓增生异常综合征的诊断与分型

骨髓增生异常综合征（myelodysplastic symdrome,MDS）是一组克隆性造血干细胞疾病,其特征是血细胞减少,髓系细胞1系或多系发育异常,无效造血,以及演变为急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）的风险增高。MDS的主要病理生理本质是：①起源于造血干细胞的克隆性疾病;②粒系、红系和巨核细胞系一系或多系发育异常;③无效造血（ineffective haematopoiesis）。     

细胞发育异常——MDS诊断关键之所在

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病,其基本病理生理改变是造血干细胞和(或)祖细胞发育异常及无效造血,其临床特征为一系或多系血细胞减少、骨髓和(或)外周血细胞有发育异常的形态学表现、最终发展为     

骨髓增生异常综合征DNA甲基化及去甲基化药物研究进展

正骨髓增生异常综合征(MDS)是由造血干细胞恶性增殖引起的肿瘤性疾病,主要特点为无效造血、外周血细胞减少和骨髓造血细胞的形态学变异,高危MDS可转化为急性髓系白血病(AML)。近期研究表明,表观遗传学,尤其是DNA的甲基化修饰异常在MDS的分子发病机制中起重要作用。DNA甲基化与抑癌基因沉默,预后不良等相关~[1]。通过对MDS患者中克隆细胞内DNA甲基化和去甲基化的研究,     

骨髓增生异常综合征伴肺动脉栓塞2例并文献复习

<正>骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞,以血细胞病态造血,高风险向急性髓系白血病转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病〔1〕。MDS属于恶性克隆性疾病,大多数患者因血小板数量减少而出血表现多见,血栓并发症罕见,国内偶有报道服用沙利度胺致下肢深静脉血栓。近期本院发现2例低危MDS患者出现肺动脉血栓,现报告如下。     

低增生性骨髓增生异常综合征的发病机制和治疗策略

骨髓增生异常综合征 (MDS)是以异常造血祖细胞增生和分化、无效血细胞生成为特点的一组疾病 ,许多患者发展成白血病。部分MDS患者骨髓增生低下 ,以骨髓低细胞容积和病态造血为共同特征 ,称为低增生性MDS。低增生性MDS占MDS总数的 8.2 %～ 2 9.0 % ,最高可达 3 8.0 % ,以女性和治疗相关性MDS多见 ,且以顽固性贫血 (RA)最多 ,其次为伴未成熟细胞过多的难治性贫血(RAEB)。现就其发病机制和治疗策略作一综述。1　低增生性MDS的发病机制1 .1 　 免疫失调学说免疫失调可能先于克隆性血细胞生成异常 ,骨髓干细胞的免疫反应可能伴发MDS…     

骨髓增生异常综合征中医辨治标本浅析

骨髓增生异常综合征(以下简称MDS)是一组造血干细胞的恶性克隆性疾病。其血液学特点是周围血表现为一系或两系或三系血细胞减少,骨髓象呈增生状态,有两系或三系造血细胞呈病态造血,中医属“虚劳”、“髓痹”的范畴。 MDS的临床表现有以下特点,首先有临床直观所得的症侯群,如面色苍白、倦怠乏力、肌肤枯萎、皮下瘀点、瘀斑等。其次为化验所得两系或三系血细胞减少。再次为骨髓穿刺涂片所得骨髓象增生活跃或极度活跃。如以其内外而论,则表现为内有余而外不足的格局。如以其辨证而言,当求其三者结合,即《内     

���������쳣�ۺ����Ĺ淶������

骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病,其特征性病理生理改变是克隆性造血干细胞和(或)祖细胞发育异常(dysplasia)及无效造血(inef-fective hematopoiesis),其临床特征表现为主要发生于高龄人群的不明原因的慢性进行性血细胞减少(绝大多数为全血细胞减少)、骨髓造血细胞增多或正常,有发育异常的形态学改变,病程中常易发生致死性感染和出血,其转变为急性髓性白血病(AML)的危险性很高[1]。MDS分型已由FAB分型标准过渡到WHO分类系统标准[2-3]。最近几年,国际上推出了依据循证原则制订的各种血液病临床实践指南,其…     

高危骨髓增生异常综合征:移植的时机选择

正骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)是一组发生在造血干细胞水平的克隆性疾病,表现为外周血细胞一系或多系减少,骨髓病态造血、无效造血,高风险向急性髓系白血病转化。MDS治疗总体疗效欠佳,目前异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)仍然是唯一能治愈该病的治疗手段。近20年来,其有效性和安全性已有很大改善,但由于移植后的高发病率和高死亡率,以及MDS的强异质性,如何判断哪些患者需要移植必须依赖一个可