健康教育对提高新生儿疾病筛查覆盖率的作用

为了解加强新生儿监护人的健康教育和提高医护人员的新生儿疾病筛查能力对新生儿疾病筛查覆盖率的影响,笔者调查分析了2009年7月―2010年6月出生的158名新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查覆盖率低的原因。对2010年7月―2011年6月出生的193名新生儿的监护人进行多种形式的健康教育,以提高新生儿监护人对先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的认识;同时加强医护人员新生儿疾病筛查相关知识和技能的培训,指定专人从事新生儿疾病筛查,加强质量控制。通过加强对新生儿监护人的健康教育,提高医护人员的新生儿疾病筛查能力,使新生儿疾病筛查覆盖率由55.1%提高到了76.7%。新生儿疾病筛查覆盖率的提高对于早期发现、早期诊断、早期治疗先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症具有重要意义。     

北京市通州区2002至2011年新生儿疾病筛查回顾

目的：分析2002至2011年北京市通州区先天性甲状腺功能减低症（ CH）、苯丙酮尿症（ PKU）的新生儿疾病筛查情况。方法采用回顾性研究的方法,统计分析2002至2011年在通州区各助产机构出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的数据。结果10年间通州区活产106683人,筛查103531人,随着活产数增加筛查人数逐年增多,平均筛查率为97．05％。全区筛查率呈逐年上升趋势（χ2＝535．748,P＜0．01）。检出先天性甲状腺功能减低症43例,发病率占41．53/10万;检出苯丙酮尿症10例,发病率9．66/10万。10年间可疑病例复查率为83．91％,其中未复查的可疑病例中流动人口占82．80％。结论新生儿疾病筛查是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症三级预防的有效方法,应提高流动人口对新生儿疾病筛查的认识,加强管理,提高新生儿疾病筛查率和复查率。     

新生儿疾病筛查网络管理与筛查结果分析

目的分析沈阳市新生儿疾病筛查网络的运行状况和效率,了解新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法应用酶标免疫荧光分析法检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素、苯丙氨酸含量。笔者对沈阳市城区、郊县共88家助产医院出生的125910例新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的筛查结果进行分析。结果全市新生儿疾病筛查率呈逐年上升趋势。城市新生儿疾病筛查率为75.4%,农村筛查率为24.2%。筛查出新生儿先天性甲状腺功能低下39例,发病率为1/3228,苯丙酮尿症15例,发病率为1/8394。结论行政主管部门重视是保证新生儿疾病筛查工作能够开展的前提;建立市筛查中心和完善的筛查网络是新生儿疾病筛查正常进行的基础;开展新生儿疾病筛查可以尽早发现新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症并给予早期治疗,对提高人口素质有深远意义。     

丽水市2000～2005年新生儿疾病筛查结果分析

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重，有一定发病率，有可靠的筛查及治疗方法的先天性或遗传性疾病进行筛查，并进一步确诊，使患儿在临床症状出现之前得到及时有效治疗，以避免智力的不可逆损害和疾病伤残等严重后果的发生。我市于2000年4月启动新生儿疾病筛查（先天性甲状腺功能底下症和苯丙酮尿症）工作，至2005年共筛查86312例新生儿，现将筛查结果分析如下。     

张家港市21551名新生儿疾病筛查结果

新生儿疾病筛查是对每个新生儿通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢疾病，从而早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。目前，根据我国《母婴保健法》要求各地至少要开展先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）筛查。为了解张家港市新生儿疾病筛查状况及筛查后的疾病诊治情况，为领导决策和改善今后工作提供科学依据，我们对2006年1月至2008年6月，张家港市各医疗卫生单位出生的21551名新生儿CH、PKU筛查情况进行分析。     

福建省新生儿苯丙酮尿症筛查状况分析

目的：分析和总结1998－2001年福建省新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查状况。方法：新生儿出生后72h采足跟血，滴在规定的滤纸上。采用细菌抑制法（BIA法）或荧光法测定苯丙氨酸（Phe）浓度。结果：福建省1998年起开展新生儿苯丙酮尿症筛查，筛查率达10％。共筛查131402各新生儿，确诊苯丙酮尿症患儿4名（发病率1／32850万），其中1例为BH4缺乏（发病率为1／131402）。对确诊的4例PKU患儿中，3例典型PKU患儿用低苯丙氨酸饮食治疗；1例恶性PKU用四氢生物蝶呤（BH4）治疗。结论：新生儿筛查能使苯丙酮尿症患儿得到早期诊断和治疗，防止智力低下的发生。     

加强新生儿疾病筛查管理，以预防医疗纠纷

随着《医疗事故处理条例》的出台,举证责任倒置要求,今后医疗诉讼由医院承担举证责任。新生儿疾病筛查是近几年来产科开展的新项目。对每例新生儿进行筛查,筛查是因为先天性甲状腺功能低下（TST）,苯丙酮尿症（PKU）及葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷。我院对每例新生儿疾病筛查,筛查灵敏度为95％左右,可疑病儿立即召开确诊,以便早期诊断、早期治疗,以免体格和智能发育障碍。     

襄樊市新生儿疾病筛查流程管理效果和筛查结果分析

新生儿疾病筛查是指在新生儿早期应用实验检测方法对先天性遗传代谢缺陷病进行早期诊断和早期防治干预,使缺陷儿避免发生或减少发生智能性残疾,是全面提高人口素质的重要措施。襄樊市于1997年10月建立新生儿疾病筛查中心,并开始对新生儿先天性甲状腺功能低下（CH）和苯丙酮尿症（PKU）疾病筛查工作,逐步形成和完善了新生儿疾病筛查管理系统,建立了4个模块管理模式,第一模块：     

浏阳市2004-2007年新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症情况分析

目的 了解本地区新生儿先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症疾病发病率. 方法 采用酶标法和细菌抑制法对出生72 h后的新生儿外周血滤纸标本,进行先天性甲状腺功能低下及苯丙酮尿症的筛查. 结果 36 453例新生儿确诊甲状腺功能低下的32例,发病率为8.78/万,确诊苯丙酮尿症2例,发病率为0.55/万. 结论 新生儿疾病筛查使患儿得到早期诊治,足提高人口素质的重要措施.     

承德市新生儿疾病筛查网络建设与筛查结果分析

目的:分析新生儿疾病筛查网络建设在贫困山区新生儿疾病工作中的重要作用。解析承德市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的发病情况。方法:采用时间分辨免疫荧光分析法和荧光法分析检测新生儿足跟血滤纸干血斑中促甲状腺素、苯丙氨酸含量。结果:全市新生儿疾病筛查率稳步上升。2008年城市新生儿疾病筛查率94.19%,农村新生儿疾病筛查率49.55%。结论:建立和完善城市新生儿疾病筛查网络是新生儿疾病筛查正常进行的基础,开展新生儿疾病筛查可以尽早发现新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症并给予早期治疗,对提高人口素质具有深远的意义。     

浙江省完善新生儿疾病筛查工作机制取得显著成效

截至2008年,浙江省开展新生儿疾病筛查10年来已累计筛查新生儿592万名,全省新生儿疾病筛查网络覆盖面达到100％。新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下筛查率达到97．17％,初筛可疑病例召回率为95．27％,共筛查出苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下患儿2122例,2000余名患儿得到有效治疗,取得了良好的社会效益。     

岳阳市新生儿先天性疾病筛查情况分析

目的 了解岳阳市新生儿疾病筛查和先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症的发病情况,为卫生行政管理部门决策提供科学依据.方法 对岳阳市1999年1月～2007年12月新生儿筛查资料及同期出生人口情况进行回顾性分析.结果 ①岳阳市的新生儿总筛查率为16.54%,明显低于沿海经济发达地区水平;岳阳楼区筛查率(49.96%)明显高于本市其它县、区的平均筛查率(13.06%),城乡差别显著(P<0.01);②筛查率呈逐年增长趋势(由1999年的0.98%增长到2007年的51.36%);市级筛查中心成立后,各年平均筛查率(32.59%)显著高于成立之前的平均筛查率(3.11%),P<0.01;③检出31例先天性甲状腺功能减低症患儿、3例苯丙酮尿症患儿,其检出率分别为1/2 169、1/22 414,甲状腺功能减低症检出率明显高于国内平均发病率1/3 009(P<0.01).结论 ①岳阳市新生儿疾病筛查率偏低,市级新筛中心的成立促进了新筛工作的开展;②岳阳市是先天性甲状腺功能减低症高发地区,应该加强全市的新生儿疾病筛查工作;③新生儿疾病筛查可早期发现先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症患儿,对其早期治疗可避免体格和智能发育障碍,是提高人口素质的重要措施.     

新生儿疾病筛查10年回顾分析

新生儿疾病筛查是对一些危害严重的先天性、遗传性疾病,在新生儿期临床症状未出现前,用实验手段明确诊断,使患儿得到及早治疗,以降低残疾、死亡的发生率。新生儿疾病筛查能早期预防某些成年疾病,是预防医学领域的一项重要措施。我国20世纪80年代开始新生儿疾病筛查研究,现以先天性甲状腺功能低下症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）为主要筛查病种。CH和PKU是引起小儿智能低下的主要原因之一。     

新疆南疆地区2009-2013年新生儿疾病筛查结果分析

目的分析新疆南疆地区2009-2013年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,探讨新疆南疆地区近五年新生儿两种疾病的发病情况。方法分别采用化学荧光法和时间分辨荧光免疫法检测干滤纸血片中苯丙氨酸(Phe)、促甲状腺素(TSH)浓度。结果新疆南疆地区154 548例新生儿经筛查确诊苯丙酮尿症64例,发病率为0.414‰;先天性甲状腺功能减低症28例,发病率为0.181‰。结论新疆南疆地区新生儿苯丙酮尿症的发病率明显高于全国水平;先天性甲状腺功能减低症的发病率则较低;新疆南疆地区进行新生儿疾病筛查对于患儿早期诊治,提高出生人口素质具有重要的社会意义。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:了解东海县新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症的发生率。方法:新生儿出生72h采集足跟血,用酶联免疫法测血中TSH的浓度。用荧光法测定干血片中phe含量。结果:对45566例新生儿进行筛查,筛出21例先天性甲状腺功能减低症的患儿,9例苯丙酮尿症患儿,发病率分别为1/2170及1/5063。结论:先天性甲状腺功能减低症及新生儿苯丙酮尿症筛查可使患儿得到早期诊断,早期治疗,降低体格和智力障碍的发生率。     

长春市新生儿疾病筛查2万例结果分析

目的:探讨长春市新生儿疾病筛查率低的原因及长春市先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症两病发病率。方法:2005年1月1日～2006年12月31日在长春市各助产单位出生,经非选择筛查新生儿。依据卫生部制定的《新生儿疾病筛查技术规范》要求,采集标本。用荧光酶免法筛查先天性甲状腺功能减低症,用荧光法筛查苯丙酮尿症。结果:2年新生儿疾病筛查率为22.18%;"两病"发病率为1/1707;苯丙酮尿症1/3171;先天性甲状腺功能减低症1/3699。结论:长春市新生儿疾病筛查率低,发病率高,应引起各级卫生行政部门及医务人员的高度重视,加大执法力度,依法行医,严格执业,服务到位,宣传到位。     

烟台市33 0381例新生儿疾病筛查及治疗分析

目的 总结山东省烟台市自1998年8月至2006年11月开展新生儿疾病筛查工作以来,苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症的筛查结果及体会.方法 苯丙酮尿症筛查采用细菌抑制法和荧光分析法进行血苯丙氨酸浓度测定;先天性甲状腺功能减低症筛查采用时间分辨免疫荧光分析法进行促甲状腺素浓度测定.结果 1998年8月至2006年11月共筛查新生儿330 381例,检出苯丙酮尿症患儿35例,发病率为1/9 439;先天性甲状腺功能减低症患儿209例,发病率为1/1 581.结论 ①我市先天性甲状腺功能减低症发病率高于全国平均水平;②新生儿疾病筛查是加强儿童保健,提高出生人口素质的关键措施之一.     

施甸县新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查分析

目的对新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症进行筛查,以有效减少我国新生儿的残疾率。方法对我院在2011年1月—2013年12月出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的相关资料进行分析,并在时间分辨荧光分析法与荧光分析法的辅助下对新生儿的干血斑片TSH浓度和phe浓度进行测定。结果在我院新生儿的先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查过程中,总筛查人数11760人,CH确诊病例4例,CH发病率是0.34‰。PKU确诊病例3例,PKU发病率是0.26‰。高TSH症5例,高TSH发病率是0.43‰。结论对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查,不仅能够有效减少新生儿的残疾率,而且还能够大大提高我国人口的素质,具有非常重要的意义。     

浙江省新生儿先天性甲状腺功能减退症与苯丙酮尿症的筛查分析

新生儿疾病筛查是早期发现某些先天性、遗传性疾病的有效方法。1999年8月浙江省正式开展了新生儿疾病筛查，为了解浙江省新生儿甲状腺功能减退症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查现状和发病率，我们对浙江省1999至2004年新生儿疾病的筛查情况进行了分析。     

边远山区新生儿疾病筛查20800例回顾分析

目的:了解怀化市新生儿先天甲状腺功能低下,苯丙酮尿症的发生率,促进怀化市新生儿疾病筛查工作更好开展。方法:采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA),对2003年11月～2007年3月在全市医院出生的20800例新生儿进行先天性甲状腺功能减退(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查。结果:20800例新生儿确诊CH12例,PKU1例,CH发病率为1/1733,PKU发病率为1/20800,所有患儿均得到及时的早期治疗。结论:怀化市对新生儿两种先天性疾病的预防工作已有成效,应进一步开展新生儿疾病筛查工作,扩大筛查覆盖率,提高人口素质。