3个X染色体短串联重复的复合扩散及其多态性

目的 建立3个X染色体特异性短串联重复(X-chromosome specific shortt andem repeat，X-STR)基因座的复合扩增体系，并调查其多态性。方法 复合扩增DXS6799、DXS6804和DXS68543个基因座。并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法显色技术进行基因分型。结果 在广东汉族262名无关男性个体及255名无关女性个体中，3个基因座均发现了7个等位基因，男性个体共检出73种单倍型，单倍型多样性为0．9674。结论 这3个基因座的复合扩增系统有较高的多态性信息，在个体识别和亲权鉴定中有潜在的应用价值。     

九个X染色体短串联重复基因座复合扩增体系的建立及遗传多态性

目的 发掘更多多态性高的X染色体短串联重复(X-chromsomme short tandem repeats,XSTR)基因座,以解决法医学实践中的特殊案例.方法 建立一组四色荧光复合扩增体系,同时检测DXS7133,DXS981,DXS7424,DXS6789,DXS7132,GATA165B12,DXS101,GATA31E08和DXS10011共9个X-STR基因座,采用ABI PRISM 3100遗传分析仪电泳和GeneMapper ID 3.1软件进行基因分型.结果 用此体系检测华南地区363个无关个体(251名男性,112名女性),9个基因座共检出111个等位基因,女性个体识别率为0.5837～0.9959;三联体非父排除率为0.4072～0.9511;多态性信息含量为0.4481～0.9531.结论 本体系中的基因座多态性高,高多态性的X-STR基因座复合扩增体系能为解决特殊的亲权鉴定案提供快速鉴定技术,是常染色体STR、Y-STR等鉴定方法的良好补充,在法医学实践和临床产前诊断中将有较好的实用价值.     

潮汕地区汉族人群20个Y染色体短串联重复序列基因座复合扩增及遗传多态性

目的获得20个Y染色体短串联重复序列（Yshort tandemrepeats,Y-STR）基因座及其单倍型在潮汕地区汉族人群中的遗传多态性分布情况,评估其法医学应用价值。方法通过建立3组Y-STR荧光标记复合扩增系统（MultiplexⅠ：DYS434,Y-GATA-A10,DYS438,DYS439,DYS531,DYS557,DYS448,DYS456,DYS444;MultiplexⅡ：DYS458,DYS460,DYS443,DYS447,DYS446,DYS709;MultiplexⅢ：DYS622,DYS635,Y-GATA-H4,DYS520,DYS630）,对潮汕地区汉族158名无关男性个体进行20个STR基因座的复合扩增,用ABI310基因分析仪对扩增产物进行检测,统计20个Y-STR基因座的群体遗传学参数。结果3组复合扩增系统均可成功进行分型,基因多样性（gene diversity,GD）值最低为0.2506（DYS434）,最高为0.8034（DYS447）;20个Y-STR基因座共同构成的单倍型157种,其中156种为唯一的,单倍型多样性为0.999998。另对30个父性家系调查显示：同一家系成员20个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变。结论20个Y-STR基因座具有丰富的遗传多态性,父系遗传稳定,建立的3组Y-STR荧光标记复合扩增系统分型可靠,可用于法医学个体识别和亲权鉴定。     

宁夏回族人群X染色体10个短串联重复序列位点的遗传多态性调查

目的研究宁夏回族群体X染色体上的10个短串联重复序列（DXS101、DXS6789、DXS6799、DXS6804、DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS7423、HPRTB、DXS8378）的基因及基因型频率分布。方法随机抽取100名宁夏回族无关个体静脉血，提取DNA，PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染检测结果。结果DXS101、DXS6789、DXS6799、DXS6804、DXS7130、DXS7132、DXS7133、DXS7423、HPRTB、DXS8378分别检出9、8、4、6、6、6、4、4、5和5种等位基因；分别检出17、22、7、14、14、15、6、7、12和8种基因型；基因频率分别分布在0．0087～0．3130、0．0087～0．2696、0．0348～0．5826、0．0087～0．3044、0．0261～0．4348、0．0261～0．3217、0．0261～0．6783、0．0087～0．4870、0．0261～0．4783、0．0087～0．4870之间；此10个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡，多态信息量除DXS7133和DXS7423外均大于0．50；女性个体识别率从0．89（DXS7133，DXS7423）至0．99（DXS101，DXS6789，DXS7132）。结论这10个X染色体短串联重复序列位点有较高的个体识别率，在个体识别和女孩亲权鉴定中有较高应用价值，对疾病相关研究有重要意义。     

X染色体上六个短串联重复序列基因座遗传多态性研究

目的研究陕西西安汉族人群6个位于X染色体上的短串联重复序列：DXS7130、DXS1214、DXS6799、DXS6804、DXS7424和DXS7133等位基因及基因型频率分布。方法随机抽取陕西西安汉族118名女性和90名男性无关个体静脉血，提取DNA，PCR扩增，变性聚丙烯酰胺凝胶电泳，银染检测结果。结果在6个基因座中，DXS7130、DXS6799、DXS6804、DXS7424和DXS7133分别检出9个、6个、6个、7个和7个等位基因；SY别检出21、14、15、17和12种基因型；基因频率分别分布在0．0112～0．4101、0．0160～0．4840、0．0050～0．3713、0．0053—0．3632和0．0059～0．5235之间，DXS1214检出8个等位基因，基因频率分布在0．0104～0．3161之间；此6个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy—Weinberg平衡。结论此6个X染色体短串联重复序列位点有较高的个体识别率，在个体识别和女孩的亲权鉴定中有应用价值，对疾病相关研究有实际意义。     

珞巴族群体8个X染色体短串联重复序列位点的遗传多态性

目的调查西藏珞巴族人群8个位于X染色体上的短串联重复序列DXS7133、XS6789、DXS6804、DXS8378、DXSl01、DXS7424、DXS7132和HPRTB的等位基因及基因型频率分布。方法用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染的方法检测96名健康珞巴族无关个体的X染色体8个STR位点基因多态性。结果DXS7133、DXS6789、DXS6804、DXS8378、DXSl01、DXS7424、DXS7132和HPRTB分别检出5种、8种、7种、5种、8种、8种、8种和5种等位基因；基因型频率分别分布在0．0040～0．4800、0．0076～0．3214、0．0078～0．3359、0．0076～0．5606、0．0154～0．3615、0．0076～0．3214、0．0149～0．2910、0．0408～0．3980之间，此8个位点女性的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。结论中国珞巴族X染色体8个短串联重复序列基因座群体遗传数据资料，可用于法庭科学个体识别、亲子鉴定、疾病相关研究及人类学研究。     

河北汉族人群四个X染色体短串联重复序列基因座遗传多态性研究

目的调查DXS6800、DXS6797、GATA172D05、DXS9864个基因座在河北汉族人群中的遗传多态性。方法无关个体样本基因组DNA的提取采用酚-氯仿法,家系和腐败降解检材基因组DNA的提取采用Chelex-100法。用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列分析河北汉族150名无关男性及150名无关女性个体DXS6800、DXS6797、GATA172D05、DXS9864个基因座的遗传多态性。结果4个基因座共检测到25个等位基因,男性个体共检出138种单倍型,男性单倍型多样性为0.9986。结论DXS6800、DXS6797、GATA172D05、DXS9864个基因座的多态性数据为X染色体短串联重复序列数据库的建立提供了河北汉族人群的群体遗传学资料。     

东北满族10个Y染色体短串联重复序列的多态性研究

目的调查满族Y染色体上10个短串联重复序列基因座及单体型的遗传多态性。方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法，检测满族71例无关个体10个Y—STR位点的遗传多态性分布。结果在DYS392、DYS389I、DYS389II、DYS441、DYS442、DYS447、DYS460、DYS461、DYS463和DYS459等10个基因座中共检出59个等位基因，等位基因频率分布在0．0141～0．5915之间，基因多样性（GD）分布在0．6006（DYS459）～0．8384（DYS441）之间，等位基因多样性均大于0．6。由10个基因座组成的Y染色体单体型系统中单体型有70种，单体型多样性为0．9998。结论上述10个Y—STR所构成的单体型在满族群体中具有较高的多态性，可用于法医学个体识别和亲子鉴定、遗传学及人类学的相关研究。     

内蒙古鄂温克族群体X染色体九个短串联重复序列位点的遗传多态性及法医学应用价值评估

目的研究内蒙古鄂温克族人群X染色体上9个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)位点(DXS6789、DXS101、DXS8378、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS6804、DXS6799、HPRTB)的多态性分布及法医学应用价值。方法采取内蒙古鄂温克民族群体的99名健康无关个体静脉血,提取DNA,经PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染进行等位基因分型;SPSS13.0软件计算各位点基因型频率和等位基因频率,并检验其分布差异有无统计学意义;Genepop软件进行Hardy-Weinberg平衡检验;Fstat软件计算基因多态性、固定指数并检验固定指数偏离平衡值的程度;Powerstat软件计算各种法医学应用指标。结果获得内蒙古鄂温克族人群X染色体上9个STR位点等位基因频率分布的数据;9个X-STR位点中DXS6789、HPRTB位点的多态性和分化程度较低;DXS7132位点在不同民族中基因分布差异无统计学意义。结论9个X染色体STR位点中,DXS101、DXS8378、DXS7132、DXS7133、DXS7423、DXS6804、DXS6799等7个位点有较高的遗传多态性和个体识别率,在个体识别和女孩的亲权鉴定中有应用价值,对疾病相关研究有实际意义。DXS7132位点在不同民族中分布差异无统计学意义,在用X染色体STR位点标记判别鄂温克族与其他民族的差异时应该剔除。     

两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的调查DYS508、DYS516两个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性在成都汉族群体中的分布。方法用PCR扩增、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分型；构建等位基因分型标准物；对所有等位基因测序，按照国际法医遗传学会原则命名等位基因。结果获得DYS508、DYS516基因座等位基因个数分别为6、6；基因变异度分别为0．7242、0．7931；单倍型变异度、个人识别能力和非父排除率均为0．9397。结论DYS508、DYS516这两个Y染色体短串联重复序列均具有较好的遗传多态性，可用于法医学的混合斑分析和父系亲属间的亲权关系鉴定。     

西藏昌都藏族15个短串联重复序列基因座的遗传多样性

的分布特点.用ARLEQUIN 3.0软件计算等位基因频率和各种多态性参数.结果 西藏昌都藏族群体中15个STR位点上观察到135个等位基因,等位基因频率分布在0.0065～0.5455之间;平均杂合度为0.7340,个体识别力除了TPOX(0.7927)和TH01(0.7919)外均大于0.8,累计个体识别力为0.9999998,累计非父排除率为0.99999997.结论 西藏昌都藏族15个STR位点均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点.     

河北汉族人群五个基因座遗传多态性研究

目的调查DXS6801，DXS6809，DXS7423，DXS7424，DXS9902五个基因座在河北汉族人群中的遗传多态性。方法用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及DNA序列分析河北汉族114名无关男性及118名无关女性个体DXS6801，DXS6809，DXS7423，DXS7424，DXS9902五个基因座的遗传多态性。结果5个基因座共发现了31个等位基因，男性个体共检出了101种单倍型，男性单倍型多样性为0．9975。论结5个基因座在河北汉族人群中有较高的多态信息含量，有潜在的法医学应用价值。并为X染色体短串联重复序列数据库的建立提供了河北汉族人群的遗传学数据。     

中国人群中15个短串联重复序列位点的突变研究

目的对亲子鉴定中常用的PlowerPlex16(R)系统的15个短关重复序列(short tandem repeat, STR)位点的突变现象进行研究.方法在1921例确定亲权的案例中,对PlowerPlex16(R)系统的15个STR位点的突变现象进行了分析.结果在1921例确定亲权的案例中有70例(3.644%)观察到了突变,其中1例是两个位点同时突变(D21S11 and PentaD)、1例是2个子代不同位点发生突变(D7S820 and D16S539).在3764次减数分裂中,15个STR位点共观察到有72例突变,突变率为0.128%±1.104×10-3.vWA 和D21S11的突变率最高(0.292%),TH01和TPOX位点没有发现突变.父源突变是母源突变的5倍.大多数(98.611%)突变的等位基因为一步突变,一个重复单位的增加突变与减少突变之比为1.8261.只发现1例多步突变,表现为PentaD位点的等位基因的增加2个重复单位.在PlowerPlex16(R)系统中,D8S1179、Penta D、D13S317、D16S539、D7S820、D5S818、D3S1358、TH01和 TPOX 9个位点突变率低,更适用于亲权鉴定.结论 STR位点的突变是一个较为常见的现象,常使亲子鉴定中亲权认定变得更加复杂,因此筛选突变率低的稳定STR位点对于亲子鉴定非常重要.     

桂林地区汉族15个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 分析15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)在桂林汉族群体的遗传多态性.方法 应用Chelex法提取DNA,用AmpFISTR IdentifilerTM试剂盒分析15个STR基因座.结果 发现4种稀有等位基因:FGA*10,D2S1338*10,D3S1358*16.2,D3S1358*17.2.15个STR基因座的累积匹配概率为2.89×10-17,累积非父排除率为0.9999993.结论 15个STR基因座在桂林汉族群体有较好的个人识别率和非父排除率.     

广西毛南族群体15个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的为了解中国广西毛南族15个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)(D2S1338、D3S1358、D5S818、D7S820、D8S1179、D13S317、D16S539、D18S51、D19S433、D21S11、CSF1PO、TPOX、TH01、vWA、FGA)的遗传多态性。方法采用PCR-STR及基因扫描识别技术,研究广西毛南族143名无关个体15个STR位点的基因频率的分布特点。结果15个STR位点共检出130个等位基因,390个基因型,其等位基因频率分布在0.0035~0.5385之间;平均杂合度为0.7697,个体识别力除TPOX位点外均大于0.8,累积个体识别力大于0.9999999999,累积非父排除率大于0.99999918。结论广西毛南族15个STR位点除TPOX位点外均具有高度遗传多态性,是群体遗传学研究和法医学鉴定的可选位点。     

中国独龙族15个短串联重复序列基因座遗传多态性研究

目的 研究我国独龙族短串联重复序列（short tandem repeat,STR)遗传多态性。方法 应用STR复合扩增，基因扫描，基因分型方法，调查了67名中国独龙族无关个体15个STR基因座的等位基因及其基因型分布情况。结果 共检出144个STR等位基因和260种基因型，其频率分布在0.0077-0.7846和0.0154-0.6462之间，杂合度为0.3723-0.8639,个体识别率为0．5567－0．9548，非父排除率为0．2738－0．8358，多态信息量为0．3461－0．8456，累计个体识别力和非父排除率分别达0．99999998和0．9999894。结论 揭示了我国独龙族15个STR基因座遗传结构特征，为人类学，法医学等研究提供了数据，也为进一步研究中华民族STR遗传多态性奠定了基础。     

藏族群体Y染色体14个短串联重复序列基因座遗传多态性

目的调查藏族Y染色体上14个短串联重复序列基因座及单倍型的遗传多态性。方法应用AmpFISTRYfilerTM PCR Amplification kit进行复合PCR扩增,自动基因分析仪电泳检测126名藏族男性无关个体血样。结果在14个基因座中共检出121个等位基因,基因多样性分布在0.4104(DYS391)至0.9489(DYS385a,b)之间,除了DYS391以外,其余等位基因频率多样性均大于0.5。由14个基因座组成的Y染色体单倍型系统单倍型有105种,单倍型频率多样性0.9998。结论上述14个Y-短串联重复基因座在藏族群体中具有较好的多态性,单倍型具有很高的遗传多态性。