遗传性因子Ⅶ缺乏症1例报告及其家系调查

遗传性因子Ⅶ缺乏症是较为罕见的遗传缺陷疾病。自1949年Alexander首先报道以来至1985年文献上报道过75例。我国至1986年也有12例报告。我们在1992年6月份发现1例,并作了家系调查,现报告如下。     

遗传性因子Ⅶ缺乏症一家系基因分析

目的 鉴定遗传性凝血因子Ⅶ（ＦⅦ）缺乏症一家系的ＦⅦ基因突变。方法 应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）分段从基因组ＤＮＡ扩增出先证者及正常人的ＦⅦ基因各显子ＤＮＡ片段,经ＰＣＲ产物直接测序法,分析各片段序列;采用ＰＣＲ结合限制性内切酶ＨｇｉＣ Ⅰ酶切分析先证者及其家系成员的ＦⅦ基因组ＤＮＡ片段。结果 先证者的ＦⅦ基因第３２９密码子存在ＴＧＴ→ＧＧＴ错义突变;限制性内切酶酶切的结果确证先证者为Ｃ３２９Ｇ纯合型突变,家系中有３个成员为Ｃ３２９Ｇ杂合型突变。结论 在国内外首次发现存在于遗传性ＦⅦ缺乏性患者的ＦⅦ基因第３２９密码子ＴＧＴ→ＧＧＴ突变,导致所编码的半胱氨酸被甘氨酸替代;ＰＣＲ结合限制性内切酶ＨｇｉＣ Ⅰ酶切分析可用于该突变的快速诊断。     

先天性白内障一家系

先证者,女9岁,因自幼视物不清于2000年11月入我院就诊.体格检查未见异常.眼科情况:视力,OD HM/20 cm,OS FC/50 cm;双外眼正常,双眼球呈钟摆型眼球震颤;双角膜透明,前房深度可,房水清,瞳孔等大等圆,直径3 mm,对光反射可;右眼晶状体前囊及前皮质透明,后部绕核板层呈树枝及雪花样混浊,核亦呈灰白色混浊;左眼晶状体前囊及前皮质透明,绕核板呈雪花样灰白色混浊;眼底朦胧不清;眼压,OD 16 mmHg,OS 18 mmHg.实验室检查未见异常.诊断:先天性绕核性白内障(双眼).     

先天性遗传性白内障一家系

先天性遗传性白内障一家系阎子玲王丽霞孙瑞芳（乌兰察布盟医院０１２０００）我科于１９９６年收治张文俊弟兄二人同患先天性白内障住院手术。报道如下。１病例资料病例１，男，４５岁，自幼双眼视物模糊，近几年渐加重，且不能通路。于１９９６年１２月９日，以“双眼先...     

先天性白内障限性遗传一家系

先天性白内障限性遗传一家系成都市第三人民医院眼科（６１１７３０）任绪超，郭玉芳多数先天性白内障是遗传性疾病，与染色体基因遗传有关，常见为常染色体显性遗传。但限性遗传非常少见，除干一中等１９９１年报告过一家系外，未见报道。笔者曾遇三代４例患者家系，现将...     

用先天性缺牙编码分析先天性缺牙表型与基因型的相关性

目的 用先天性缺牙编码(TAC)及传统缺失牙位方式比较先天缺牙表型及基因型的相关性.方法 选择截止至2007年5月文献报道的明确为PAX9或MSX1基因突变导致的单纯型先天缺牙病例,将其缺失牙位情况按不同牙位的缺失率和TAC编码形式分别记录,对比两种基因突变导致的缺牙模式异同.结果 除上颌中切牙和侧切牙及下颌尖牙和第一磨牙外,其余各牙位间牙齿缺失率差异均有统计学意义(P＜0.05,P＜0.001),MSX1基因突变以上颌第一前磨牙、上颌第二前磨牙和下颌第二前磨牙缺失常见.PAX9基因突变以第一、第二和第三磨牙缺失常见.TAC编码形式的分析结果相似.结论 PAX9或MSX1基因突变导致的先天性缺牙表型有明显差异.TAC编码形式可用于缺牙表型与基因型相关性的分析.     

先天性全身无汗缺齿症1例

患者，男，29岁，壮族，未婚。因全身无汗、无汗毛、缺齿，于2003年4月7日入院。病人及其叔叔诉自出生后全身无汗、无汗毛．头发及眉毛稀少，出生后仅有2颗门牙生长，身材较同龄人矮小，每年夏季感发热，呼吸困难伴干咳无痰，经游水或冲冷水澡后症状好转及消失，能干一般农活，家庭中无类似病史，父母无近亲血缘关系，双亲早年病故，病死因不详。     

良性先天性肌营养不良一家系研究

目的：对一良性先天性肌营养不良家系进行临床分析及肌活检组织学观察。方法：对该家系进行家系调查,对先证者及其姑母进行肌活检组织学观察。结果：该家系３代共６个患者,患者肌无力症状在儿童早期即出现,进展缓慢,以近肢端肌受累明显,心肌及中枢神经系统未受累,肌酶谱增高,肌电图检查示肌原性损害,肌活检组织学观察发现明显的线粒体异常。结论：异常染色体显性遗传的良性先天性肌营养不良临床症状进展缓慢,病理表现呈多样     

进行性肌营养不良症4例报告及其家系调查

本文报道同一家系的三代人中发现4例进行性肌营养不良症。童年发病,表现为始自颜面、以肢体近端肌肉进行性乏力、消瘦为特征。经家系调查,可追溯到祖孙连续五代共6人患类似疾病,分析其家系特点,属罕见的x—伴性显性遗传方式。同时就其本症预防提出肤浅的看法。     

血清胆碱酯酶缺乏症的COLQ基因突变分析

目的:探讨2例血清胆碱酯酶(cholodle,CHE)缺乏症患者的乙酰胆碱酯酶相关联的胶原基因(acetylcholinesterase-Associated Collagen Gene,COLQ)突变情况及其临床特点;方法:测量2例胆碱酯酶缺乏症患者的血清(Dibucaine抑制法测总胆碱酯酶活性)、破坏红细胞膜后的胆碱酯酶含量,并对患者的COLQ基因进行扩增、纯化后测序,同时收集受试者的血乳酸、血氨等临床资料进行分析;结果:2例血清胆碱酯酶缺乏症患者的血清CHE处于极低水平(12~90U/L,正常参考范围5400~13200U/L),Dibucaine抑制值分别为0.61%、0.32%,而破坏红细胞膜后的CHE显著低于正常水平,CHE缺乏症患者的血清乳酸、血氨均较正常对照显著增高,其COLQ基因测序结果与正常COLQ基因对比显示患者的COLQ基因出现多位点的突变(G→C、C→T和A→C)、大片段插入序列(碱基T和片段GC),乙酰胆碱酯酶的collagen Q胶原蛋白分别从434号和430号氨基酸开始发生改变使乙酰胆碱酯酶(acetylcholinesterase,ACHE)的胶原链区(Collagen domain)结构发生异常;结论:COLQ基因突变引起CHE的释放异常是患者血清胆碱酯酶缺乏的原因,患者体内存在胆碱酯酶的遗传变种。     

龋病患儿头发中微量元素含量分析

目的观察人头发中微量元素与龋病之间的关系。方法应用能量色散X射线荧光分析技术，对120例龋病患儿和50例正常对照者头发中的锌(Zn)、钙(Ca)、铅(Pb)、铁(Fe)、铜(Cu)等5种微量元素进行测定。结果120例龋病患儿头发中Zn、Ca、Fe、Cu含量明显低于正常对照组(P＜0．05或P＜0．01)，Pb含量明显高于正常对照组(P＜0．05)。结论龋病患儿与头发中的微量元素含量存在一定的关系。通过检测头发中Zn、Ca、Pb、Fe、Cu等不同微量元素的含量，可判断小儿龋病的发生、发展和预后状况。     

电位溶出法测定人发中的铟铅锌

目的　研究一种以电位溶出法测定人发中的铟、铅、锌的新方法。方法　在氯化钾 -乙二胺 -盐酸底液中 ,以银基汞膜电极为工作电极 ,用电位溶出法测定人发中的痕量铟、铅、锌。结果　铟、铅、锌的浓度分别在 0 .5～ 150 0ng/ml、0 .5～ 30 0 0ng/ml、0 .3～ 4 50 0ng/ml范围内与峰高呈良好的线性关系 ,相关系数依次为 0 .998、0 .997、0 .992。样品回收率在 92 %～ 10 1%之间。结论　本方法具有较高的精密度准确度 ,可望在临床检测中推广应用。     

锦州市健康人发尿硒含量的测定

本文立用930型荧光光度计测定锦州市51例健康人发硒,43例健康人尿硒含量分别为0.325±0.025μg/g,0.021±0.018μg /ml(X±SD),重复实验变异系数为5.1％和4.8％。回收率分别为90％、86％。     

小型猪乳牙牙龈炎的研究

目的：检查小型猪的牙龈状况，以建立人牙龈炎的动物模型。方法：对8头小型猪进行了临床牙周检查、细菌学检查和龈沟液分析。结果：发现小型猪乳牙存在广泛性牙龈炎，牙龈炎症的程度与菌斑相关；龈沟液中天冬氨酸转氨酶（AST）水平和蛋白含量与人龈沟液的大致相同，蛋白含量的增多伴随AST水平的增高；龈下细菌中的牙龈叶琳菌和螺旋体计数与人牙龈炎大致类似，随着牙周袋深的增加球菌减小而螺旋体增多。结论：小型猪牙龈炎与人牙龈炎相似。     

微量元素缺乏与婴儿肝损害关系的临床研究

目的：研究微量元素缺乏与婴儿肝功血清酶类及血浆蛋白水平的变化以及二者之间的关系。方法：选择微量元素缺乏患儿283例，检测Fe、Zn、Cu、Mn、Pb、ALT、AST、r-GT、TP、Ab。结果：Fe、Zn、Cu观察组明显低于对照组I（P＜0.01)，而Mn、Pb变化不明显（P＞0.05)。ALT、r-GT观察组明显低于对照组I（P＜0.01)，Tp、Ab、Cb观察组明显低于对照组I（P＜0.01)。1-个6月组较7-12个月组更易发生中重度微量元素缺乏（P＜0.01)。中重度微量元素缺乏较轻度微量元素缺乏对肝功损害更严重（P＜0.01)，一般感染对肝功无影响（P＞0.05)。结论：微量元素缺乏可以引起肝功能损害，1-6个月及中重度微量元素缺乏引起的肝损害较明显。     

冠心病本虚标实证冠状动脉造影结果分析

对35例冠心病患者行经皮腔内冠状动脉成形术前进行本虚与标实辨证及冠状动脉造影检查,结果表明,阳虚(包括阴阳两虚)者与气虚(包括气阴虚)者比较,前者平均冠脉狭窄支数增多,3支狭窄的患者阳虚者显著多于气虚者,1～2支狭窄的患者阳虚者显著少于气虚者,提示多支冠脉狭窄与本虚证由气虚向阳虚发展有密切关系;标实证方面,在普遍存在血瘀证的情况下,兼有气滞者冠脉狭窄程度似较轻,兼痰浊或寒凝者则狭窄程度似较重。因而认为冠状动脉粥样硬化性狭窄的冠脉支数和狭窄程度,可能是冠心病本虚与标实证的基本病理基础。     

牙列拥挤不拔牙矫治的分析

目的：为了解单纯牙列拥挤６ｍｍ内的错Ｈｅ畸形不拔牙矫治前、后上颌牙弓和牙轴的变化，探讨牙列拥挤不拔牙矫治的机理。方法：挑选８例单纯牙列拥挤６ｍｍ内的错Ｈｅ患者，在模型上测量每位患者矫治前、后上颌牙弓长度、牙弓前段宽度、牙弓后段宽度及测量每位患者矫治前、后Ｘ线头颅侧位片上的ＳＮＡ角，＾１－－ＡＰ矩、上唇－ＥＰ平面距。结果：矫治后牙弓长度、牙弓前段宽度及＾１－－ＡＰ距有明显改变（Ｐ〈０．０５），牙弓后     

62例肾综合征出血热患者肝功检测分析

本文通过对６２例肾综合征出血热患者的肝功检测，发现５０例（８０．７％）有不同程度的肝功改变。主要是单项谷丙转氨酶（ＡＬＴ）的轻、中度升主。部分伴有血清总胆红素（ＴＢＩＬ）的升高及血清白蛋白降低。结果显示出血热患者可以合并肝损害，且损害愈重，预后愈差。     

癫痫患者头发锌、铜含量变化的研究

测定了55例癫痫患者头发锌、铜含量。发铜含量(6.5±2.1μg/g)显著低于正常对照组(10.6±5.6μg/g),P<0.001;女性患者发锌含量(170.1±56.9μg/g)低于正常对照组(224.2±58.4μg/g),P<0.05;癫痫患者发锌、铜比值(26.6±10.3)较对照组(20.9±11.4)曾高,P<0.05。取样前一年内有癫痫发作,病程为0～5年,癫痫大发作型,脑电图重度或中度异常者,发锌含量降低,与对照组相比有明显差异(P<0.05);抗癫痫药物对发锌影响较对发铜为大。发锌、铜含量及锌、铜比值增高,似表明抗癫痫治疗效果较好。以上结果提示癫痫患者的发锌、铜代谢有异常,其变化与血浆锌、铜含量改变不同。     

济南市学龄儿童头发中铜铅镉的正常值

为探讨微量元素与儿童某些疾病的关系,需确定本地区童发中微量元素正常值范围。检测了415名儿童发样,结果:据根对数正态分布,童发铜含量均值为13.52μg/g,发铅、发镉用百分位数法求正常值95%上限,Pb:男9.679μg/g,女14.878μg/g,Cd:男0.382μg/g,女0.18μg/g。Cu-Pb,Cu-Cd,Pb-Cd含量均高度正相关。