载脂蛋白E的多态性与基因检测

载脂蛋白E(ApoE)与机体脂质和脂蛋白代谢关系极为,是影响机体血脂水平和动脉粥样硬化发生的重要因素,它是血浆主要载脂蛋白之一,具有多型性,主要由肝脏合成和代谢,在血浆脂蛋白代谢、组织修复、抑制血小板聚集、免疫调节和抵制细胞增殖以及老年性痴呆的病理性过程中均有重要作用,它与冠心病(CHD)、高脂血症、中枢神经系统疾病如颅内肿瘤、胆石症、各种肝病如肝炎、肝硬化、肝癌等都有关.     

实时荧光PCR法检测脑出血患者ApoE基因多态性的意义及探讨

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与脑出血的关系及实时荧光聚合酶链反应（PCR）技术在ApoE基因多态性检测中的应用价值。方法对福建附一医院住院的74例脑出血患者进行研究,正常对照组为80例本院健康体检者;ApoE基因型采用实时荧光PCR方法检测,血清TC、TG、LDL、HDL在全自动生化仪上采用动力学法检测。结果脑出血患者组ApoEε4等位基因频率为14.9%,明显高于正常对照组（P〈0.01）;比较不同ApoE基因型脑出血患者的血清TC、TG、LDL、HDL含量,结果ε4组的TC含量明显高于ε3和ε2组（P〈0.05,P〈0.01）,LDL含量明显高于ε3和ε2组（P〈0.05）。结论ApoEε4等位基因可能是脑出血的易感因子和风险因素;实时荧光PCR技术检测ApoE基因多态性具有方便、快捷的优点,值得推广。     

血液透析患者ApoE基因多态性与左心室肥厚的关系

目的 探讨血液透析患者载脂蛋白E (ApoE)基因多态性与左心室肥厚(LVH)的关系.方法 选择164例维持性血液透析(MHD)患者,并以同期健康者290例为对照.测量左心室重量指数(LVMI),判断MHD患者LVH的发生率.采用聚合酶链式反应限制性片断长度多态性技术(PCR-RFLP)对所有MHD患者和健康者进行ApoE基因多态性检测.除ε2/4基因型外,剩余基因型分成3组:ε2/2+ε2/3、ε3/4+ε4/4及ε3/3,分析ApoE基因多态性与LVH的关系.检测3组ApoE基因型MHD患者血脂水平并统计高血压的发生率.结果 MHD患者和健康者6种ApoE基因型和3种等位基因的构成比比较差异均无统计学意义(P＞0.05).MHD患者中LVH的发生率为64.0％.含等位基因ε4(ε3/4+ε4/4)的MHD患者LVH的发生率高于含等位基因ε2(ε2/2+ε2/3)及ε3 (ε3/3)的患者(P＜0.01).含等位基因ε4的MHD患者血清TC、LDL-C、TG水平和高血压发病率亦高于含等位基因ε2及ε3的患者(P＜0.05).结论 含ApoE等位基因ε4的MHD患者更易发生LVH.     

ApoE基因多态性对瑞舒伐他汀疗效的影响

目的：调查血脂异常人群中ApoE基因多态性的分布情况及其对瑞舒伐他汀调脂效果的影响。方法：选取本院2017年1月~2019年6月血脂异常的住院患者127例,采用PCR-荧光探针法测定其ApoE基因型,并分别测定患者服用瑞舒伐他汀钙12周前后的血脂水平进行统计分析。结果：在127例患者中,E3/3基因型比例最高,达62.20%;治疗前E4/4+E3/4基因型的患者TC、TG水平较高且显著高于E3/3基因型（P＜0.05）;瑞舒伐他汀治疗后各组TC、TG及LDL-C水平均有下降,HDL-C水平均有所提高,其中E3/3基因型的TG水平降低作用最强（P＜0.05）。结论：ApoE基因多态性不仅对血脂水平高低有一定的影响,还与瑞舒伐他汀的降脂疗效相关。     

ApoE基因多态性与2型糖尿病患者颈动脉粥样硬化斑块的相关性分析

目的 探讨ApoE基因多态性与2型糖尿病(T2DM)患者颈动脉粥样硬化斑块的相关性。方法 回顾性分析461例内科住院患者,其中T2DM组患者226例作为试验组,非T2DM组患者235例作为对照组。检测患者ApoE基因多态性,比较2组患者、血脂、颈动脉内-中膜厚度(IMT)值、颈动脉斑块厚度Crouse积分有无差异性,分析ApoE基因多态性与T2DM患者颈动脉粥样硬化斑块之间的相关性。结果 T2DM组患者BMI值、高血压病史、冠心病史、低密度脂蛋白(LDL-C)、三酰甘油(TG)、糖化血红蛋白(HbA1c)、空腹血糖(FBG)、IMT值、斑块厚度Crouse积分明显高于对照组(P<0.05),HDL-C明显低于对照组(P<0.05);2组患者3种等位基因(ε2、ε3、ε4)中,T2DM组ε4等位基因频率(10.8%)显著高于对照组(1.9%),差异有统计学意义(P<0.05),ε3等位基因频率(81.2%)显著低于对照组(91.9%)(P<0.05);T2DM合并颈动脉斑块患者3组等位基因频率比较,ε4组基因型总胆固醇(TC)、TG、LDL-C水平明显高于ε3组和...     

终末期肾功能衰竭患者ApoE基因多态性的分布及意义

目的 研究终末期肾功能衰竭（ESRF）发生的遗传学倾向,寻找与ESRF发生有关的基因。方法 对94例以原发性慢性肾小球肾炎为根底疾病的ESRF患者和108例健康正常人进行载脂蛋白E(ApoE）基因多态性研究。结果 ESRF患乾ApoE2／3基因型（31．91％VS13．89％,P＜0．05）及ε2等位基因（23．94％VS1065％,P＜0．05,P＜0．05）频率明显高于正常人,而ApoE3／3基因型（50％VS70．37％,P＜0．05）及ε3等位基因（69．15％VS82．41％,P＜0．05）则明显低于正常人。结论 ApoE基因多态性与原发性慢性肾小球肾炎的肾功能恶化及肾功能衰竭的发生有一定联系,对ApoE基因多态性的分析,对预测此类疾病患者预后有一定价值。     

中国人冠脉病变与载脂蛋白E基因多态性关系的研究

目的：研究中国人冠脉病变与载脂蛋白E（ApoE)基因多态性的关系。方法：选择72例经冠状动脉造影证实的冠心病患者及年龄，性别相匹配的90例正常对照组，聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）方法检测ApoE基因型。比较基因型及等位基因频率分布。结果：冠心病组ε4等位基因频率（12．50％）明显高于对照组（5．55％）（P＜0．05），1支，2支及3支冠脉病变间ApoE基因型及等位基因无显著差异。结论：ε4等位基因可能是冠心病的遗传易患因子之一。ApoE基因多态性与冠脉病变严重程度无关。     

潮汕人载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的相关性研究

目的 探讨潮汕地区2型糖尿病(T2DM)患者载脂蛋白E(ApoE)基因遗传多态性与冠心病(CHD)的相关性.方法 采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)技术分别检测T2DM并发CHD组(T2DM+CHD)、T2DM组和健康体检组的ApoE基因型,并检测所有受试者血清甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HLD-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和空腹血糖(FBG).结果 T2DM+CHD组的E4/E3基因型和E4等位基因频率均明显高于正常对照组和T2DM组(P＜0.01).与携带E3等位基因的T2DM+CHD患者相比,携带E4等位基因T2DM+CHD患者体内TC、LDL-C浓度升高,两者之间的差异有统计学意义(P＜0.05).结论 ApoE基因E4等位基因可能增高潮汕人T2DM患者并发CHD的遗传易感性.     

中国人冠脉病变与载脂蛋白E基因多态性关系的研究

目的 :研究中国人冠脉病变与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性的关系。方法 :选择 72例经冠状动脉造影证实的冠心病患者及年龄、性别相匹配的 90例正常对照组 ,聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性(PCR -RFLP)方法检测ApoE基因型。比较基因型及等位基因频率分布。结果 :冠心病组ε4等位基因频率(12 5 0 % )明显高于对照组 (5 5 5 % ) (P <0 0 5 )。 1支、2支及 3支冠脉病变间ApoE基因型及等位基因无显著差异。结论 :ε4等位基因可能是冠心病的遗传易患因子之一。ApoE基因多态性与冠脉病变严重程度无关。     

ApoE基因多态性与ADMA水平在慢性肾脏病患者中的关联研究

目的:探讨慢性肾脏病患者载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与不对称二甲基精氨酸（ADMA）水平的表达及其关联性。方法:选择2018年1月至2020年1月在连云港市第二人民医院心内科、肾内科住院的慢性肾脏病患者300例,采用慢性肾脏疾病流行病学协作（CKD-EPI）方法计算肾小球滤过率（GFR）,按GFR对300例患者进行...     

云南省白族和汉族冠心病患者载脂蛋白E基因多态性研究

目的 探讨云南省确诊的白族和汉族冠心病（CHD）病人载脂蛋白E（ApoE）基因多态性的民族差异。方法 选择云南省确诊的冠心病病人，白族21例和汉族77例（其中80病人通过冠脉造影证实，18例病人有明确的心梗病史）。采用生物化学方法测定其血清血脂，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法，以Hhal内切酶及聚丙烯酰胺凝胶电泳确定ApoE基因多态性。结果 在白族CHD组和汉族CHD组均以ε3等位基因以及E3，3基因型最常见，两组之间E2／3、E3／3、E3／4基因型的分布未见统计学差异；白族组和汉族组中ε2、ε3、84等位基因频率比较无统计学差异（P〈0．05）；两组中含84等位基因携带者总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇和（LDL-C）显著高于其他基因型组，（P〈0．01）。结论在云南省白族和汉族人群之间ApoE基因型分布没有明显差异，白族和汉族人群中ε4等位基因是影响血清TC、LDL-C水平的重要遗传因素之一。     

冠心病患者载脂蛋白E基因多态性的临床意义

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性对冠心病发病的意义。方法选择98例冠心病患者（CHD组）及87例非冠心病患者（均通过冠脉造影证实）。采用生物化学方法测定其血清血脂，应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性分析（RFLP）法，以Hhal内切酶及聚丙烯酰胺凝胶电泳确定ApoE基因多态性。结果冠心病组ApoE4／3基因型及ε4等位基因频率都比对照组高，差异有显著性（P〈0．05）；冠心病组高脂血症例数要高于对照组（P〈0．05）；两组中含ε4等位基因者TC、LDL水平较E3型者高（P〈0．05），差别有显著性。结论E4等位基因是影响血清TC、LDL—C水平的重要遗传因素之一，并进一步导致冠状动脉粥样硬化及冠心病的发生，是CHD发病的重要危险因素。     

载脂蛋白E基因的多态性及其意义

ApoE基因是作为一种与脂蛋白代谢有关的血浆蛋白而被发现,是人体重要的载脂蛋白,为乳糜微粒、极低密度脂蛋白、中间密度脂蛋白和部分高密度脂蛋白的结构蛋白,与人体脂类运转、代谢密切相关.     

冠心病介入治疗人群ApoE基因多态性及其血脂相关性的临床研究

目的 通过检测冠心病介入治疗患者载脂蛋白E(ApoE)基因型,进而探讨其与血脂相关性、他汀类药物对不同Apo E基因分型患者血脂调控及预后的影响。方法 选取石景山医院2018年1月至2019年5月收治的行冠心病介入治疗的患者共165例,采用PCR荧光探针法检测ApoE基因型,将检测出的基因型分为三组：E2基因型组（E2/2+E2/3）19例、E3基因型组（E3/3）122例、E4基因型组（E4/3+E4/4）24例,分别测定患者服用他汀类药物治疗前及治疗1年后的血脂水平,分析基因型与调脂疗效的关系。结果 冠心病介入治疗患者共检出E2、E3、E4三种等位基因,E2/E2、E2/3、E3/3、E4/3、E4/4五种基因型,以E3/3占比最高（73.94%）,E4/4(1.82%)、E2/2(0.61%)占比较低,未检测出E2/4。不同基因组其血脂水平存在一定差异,E4基因型组低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、三酰甘油（TG）高于E3基因型组（P <0.05）,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）低于E2基因型组（P <0.05）,载脂蛋白B(ApoB)高于E2基因型组（P <...     

载脂蛋白E基因多态性与颈动脉粥样硬化及相关炎症因子的关系

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)的基因多态性与颈动脉粥样硬化(CAS)及相关炎症因子的关系.方法 83例入选对象均行彩色多普勒检测颈动脉内中膜厚度(IMT)及观察颈动脉有无斑块,根据结果分成CAS组及对照组,采用聚合酶链式反应-限制性片段多态性方法检测ApoE基因多态性,并测定总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及相关炎症因子.结果 CAS组ε3/4基因型频率明显高于对照组(P＜0.05);两组间ε4等位基因频率差异显著(P＜0.05);不同ApoE等位基因组间TC、LDL-C、TG、颈动脉IMT、超敏C反应蛋白(Hs-CRP)和纤维蛋白原(FIB)均有显著性差异(P＜0.05),并且上述指标的值以携带ε4等位基因组为最高.结论 ApoE基因多态性是影响血清TC及LDL-C水平的重要遗传因素之一,同时与CAS程度及体内炎症状态有关.     

载脂蛋白E基因多态性与脑出血关系的研究

目的 :探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与脑出血的关系。方法 :应用聚合酶链反应 -限制性长度多态性技术 (PCR -RFLP) ,检测 5 0例脑出血和 12 0例健康受试者的ApoE基因型和基因频率。同时检测研究对象的血清总胆固醇 (TC)、甘油三酯 (TG)、低密度脂蛋白 (LDL)和高密度脂蛋白 (HDL)。结果 :脑出血组与对照组的ApoE基因型、等位基因频率分布是一致的 (P >0 .0 5 ) ,脑出血组与对照组的血脂水平差别也无统计学意义 (P >0 .0 5 ) ,且脑出血组血脂水平不受ApoE基因调控。结论 :ApoEε4与脑出血发病不相关。     

载脂蛋白基因多态性与NIDDM

糖尿病是一种常见病，有明显的遗传倾向，属于多基因遗传。70％以上的糖尿病患者死于心血管病变，心血管病变的基本病理为动脉粥样硬化（AS）。载脂蛋白（ApoliPoprotein，Apo）的紊乱为AS形成的重要因素，约1／3糖尿病患者血浆中的ApoA1、CⅠ／CⅢ、CⅡ／CⅢ水平下降，ApoB、CⅢ、E水平上升[1]。目前，国际上已从基因水平对AP。基因与非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）的关系进行研究，采用限制性内切酶片段长度多态性分析（RestrictionFragmentLPllgthP0ly000Phism，RFLP）技术，发现APOA；、B、C，基因多态性与NIDDM相关…     

载脂蛋白E启动子-427T/C基因多态性对阿托伐他汀钙调脂效应及长期临床预后的影响

目的分析中国天津地区汉族冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)患者载脂蛋白E(ApoE)启动子-427T/C基因多态性对阿托伐他汀钙调脂疗效以及患者长期预后的影响。方法292例CHD患者均给予阿托伐他汀钙每次20 mg,qn,睡前口服,连续治疗6个月。用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测ApoE-427T/C多态性。用酶法测定总胆固醇(TC)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。随访2年并记录所有患者主要不良心血管事件(MACE)。结果治疗6个月后,ApoE-427T/C TT型、TC型和CC型的TC分别为(4.10±0.79),(3.68±0.68)和(3.19±0.71)mmol·L^-1,LDL-C分别为(2.42±0.59),(1.97±0.50)和(1.47±0.54)mmol·L^-1。TC、CC基因型的TC和LDL-C水平与TT基因型比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。随访期间,发生MACE事件21例(7.19%),其中再次血运重建11例(3.77%)、非致死性心肌梗死7例(2.40%)、卒中2例(0.68%)和死亡1例(0.34%)。TT型、TC型和CC型无MACE生存率分别为94.69%,88.89%和84.62%,两两比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论ApoE-427T/C TC和CC基因型有更好的他汀类调脂效果,其能更显著地降低LDL-C和TC水平,但3种基因型的长期临床预后无显著差异。