269例外周血染色体核型分析

对疑有染色体异常的269例病人进行了染色体G 显带检查,检出异常核型25例,13例为常染色体异常,12例为性染色体异常,异常检出率为9.29%。其中2例经鉴定为世界首报病例,核型分别是:46,xyt(2;12)(2pter→2q23::12q24→12qter;12pter→12q24::2q23→2qter)和46,xy,inv(10)(pter→q11::q22→q11::q22→qter)。通过家系调查,发现8例为染色体异常的携带者。对其中25例智力低下儿童增做了fra(x)检查,未发现fra(x)患者。文中讨论了平衡易位与表型效应的问题。     

染色体平衡易位(7;21)致习惯性流产一例

患者,男,36岁,因为其妻流产7次来就诊,流产时间6次均在孕后2～3个月左右,1次为死胎,7个月时引产产出。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及其有害接触史,妇科检查未见异常。夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G显带,各计数30个细胞中期分裂相。其妻核型正常。患者核型为46,XY,t(7;21)(7Pter→7q22::21q22→21qter;21pter→21q22::7q22→7qter),系染色体平衡易位。平衡位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体。患者虽然没有重要遗传物质丢失,     

染色体异常核型3例分析

目的：研究染色体异常与流产的关系,为生育健康的下一代提供指导。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果病例1患者的外周血核型是46, XY, t（8；13）（p21；q32）为染色体平衡易位,病例2患者的外周血核型是45, XY, der（14；21）（q10；q10）为染色体罗氏易位,病例3患者的核型是46, XY, inv（10）（q21；q21）为染色体臂内倒位。结论外周血染色体异常是导致早期流产的重要原因,对有自然流产史的夫妇进行染色体检查具有重要的临床意义。     

我省发现三种世界首报的人类染色体异常核型

我院遗传室在1993年～1994年发现了三种人类染色体异常核型，经湖南医科大学细胞遗传国家中心鉴定为世界首报异常核型，染色体核型分别为：46，x，inv（y）（p11，q12），t（11;14）（q21；q24）、46，xy，t（11;14）（q23;q24）及46，xx，dup（3）（q21→q29）。三种异常核型均与染色体结构畸变，病例均为汉族，其中女性儿童一例，因出生前、后生长发育迟缓，脾肿大、脾功能亢进、血小板减少等疾病进行细胞遗传学检查发现；其余二例为成年男性，均因其妻子有习惯性流产病虫检查发现，经分析证实流产原因系其丈夫染色体异常所致，故作者认为…     

1260例不孕症患者的异常染色体核型分析

目的探讨染色体核型异常对不孕症患者的影响。方法对2009年9月～2011年9月到笔者所在医院不孕不育门诊接受治疗的1260例不孕症患者进行细胞遗传检查,并对其染色体核型进行临床分析。结果 58例异常染色体核型中,47,XXY有5例,占8.62%;47,XYY有4例,占6.90%;48,XXXY有2例,占3.45%;45,X有25例,占43.10%;45,XX,der(13;21)(q10;q10)有9例,占15.51%;46,XY,t(5;7)(p23;q12)有3例,占5.17%;46,XX,t(6;8)(q12;q11)有2例,占3.45%;46,XX,t(11;14)(p11;q12)有2例,占3.45%;46,XX,t(2;7)(q10;10)有2例,占3.45%;46,XY(表型为女性)有2例,占3.45%;47,XX,+mar有2例,占3.45%。结论染色体核型异常是引发患者不孕症的主要因素之一,患者若存在久治不愈的不孕症,应注意检查其染色体核型,以便及早发现不孕的原因,及时进行对症治疗。     

男性9号染色体臂间倒位引起习惯性流产一例

受检者夫妇婚后已流产4胎,每次均妊娠2个月左右。女26岁,身体健康,临床检查无器质性生殖器官异常。男29岁,亦身体健康无异常表型。夫妇双方均无烟酒过量及其它不良习惯,未接触过有害的理化环境,孕期也未用过特殊药物。临床医生建议进行染色体检查。经外周血培养,染色体G显带分析,确定女为正常女性核型46XX;男核型为46XYinv(9)(P1,1;q1,3)即确诊为9号染色体臂间倒位(见图1)。讨论:引起习惯性流产的原因有多种,其中由于夫妇双方的染色体数目或结构异常所致的只占一部分。染色体臂间倒位是一种典型的染色体结构异常,即某号染色体长臂     

世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析

目的 世界首报染色体异常核型的细胞遗传学分析.方法 外周血淋巴细胞培养,常规制片及G显带.结果 1例47,XX,t(12;21)(q21;q22),+21和1例46,XY,t(1;10;21)(p22;q22;q22),表现为智力低下、发育迟缓;1例46,XY,t(14;18)(q13;q23,t(16;19)(q24;p11)和1例46,XY,t(3;8)(q12;q13),表现为少、弱、畸精子.结论 4例世界首报染色体异常核型,患者分别表现位置离低下、发育迟缓、少、弱、畸精子,表明与常染色体易位有关.     

45,XY,t(13;15)生殖功能低下一例

患者,男,32岁。结婚6年因不育而来就诊,女方妇科检查正常。无患病史及不良因素接触史。非近亲婚配。该患一般检查及外生殖器检查均正常,精液检查:精子数为80×10 /L,精子畸形率20％。细胞遗传学检查患者核型为45,XY,t(13;15)(13qter→13q11::15p11→15qter)。无家族近亲婚配史。讨论:在男性不育症中,由性染色体异常引起生殖系统异常改变而导致临床上出现精子畸形,少精和无精子症占一定比例。但是常染色体易位也会引起不育。本文报告45,XY,t(13;15)核型病例,虽然表型智力正常,     

易位核型t(2;13)致习惯性流产一例

患者,男,36岁,因其妻流产三次,前来就诊。夫妇双方表型正常,非近亲结婚。其妻孕期无病史及有害物质接触史,妇科检查未见异常.夫妻双方取外周血作细胞遗传学检查,常规制片,G 显带,各计数30个细胞中期分裂相。结果为其妻核型正常,患者核型为46,XY(?)(2;13)(2P~(?)→2q~{?}::13q~(14)→13q`(?);12P~(?→13q~(14):),为染色体易位,并且2q~(36)→2q~(tes)这段丢失。易位是习惯性流产最常见的染色体异常,易位涉及到各号染色体,患者虽然没有重要遗传物质的丢失,表型正常,但危及子     

伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M2a

目的报告1例伴有t(9;12)(q22;p13)易位的急性髓细胞白血病M2a。方法患者骨髓细胞短期培养后按常规方法制备染色体,采用R显带技术进行染色体核型分析;以9号和12号整条染色体涂染探针对其进行染色体涂染检测。结果染色体核型和染色体涂染分析均证实该患者具有t(9;12)(q22;p13)克隆性染色体异常。结论t(9;12)(q22;p13)易位是急性髓细胞白血病M2a的一种新的临床遗传学类型。     

t(13;14)Robetsonian易位一家系报告

先证者(Ⅱ16)女,28岁,已婚,因流产三次来我室就诊。患者身高167cm,体重50.5kg,第二性征发育正常。16岁月经初潮,不规则。患者系第12胎,出生时母亲年龄37岁,父亲40岁,否认家族中近亲结婚史。妇产科检查未见异常。细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞培养制备染色体经G显带,核型分析,发现患者核型为45,XX,t(13;14)(13qter—13P11:14q11→14qter)(图1)。家系调查:(图2)先证者(Ⅱ16)母亲(I_2),     

习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞R显带法染色体核型分析

目的探讨习惯性流产与染色体异常的关系。方法用RPMI1640培养基,采用微量全血培养法,对129对习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体进行了分析。结果 258例习惯性流产中,检出异常核型12例,占受检人数的4.6%,其中男性5例,女性7例,这些异常核型中,7例为染色体平衡易位,2例为超二倍体(47,XYY 1例;47,XXX 1例),3例为变异核型(1例Yp+,1例Yq-和1例2q+)。结论习惯性流产与染色体异常有关。习惯性流产夫妇外周血淋巴细胞染色体异常率为4.6%,其中平衡异位是引起习惯性流产的主要染色体核型。     

染色体核型异常患者全基因组芯片扫描结果分析

目的分析全基因组芯片扫描结果 ,明确全基因组芯片技术在染色体异常诊断中的临床价值。方法对本院2012年3月~2014年5月收治的5例染色体核型异常患者反复进行核型分析及全基因组芯片扫描,并分析全基因组芯片扫描结果。结果染色体嵌合2例,分别为46,XY/45,X,del(Y);46,XX/47,XX,del(Y)(p11)。染色体倒位1例:46,XX,inv(9)(p11q13)。平衡易位1例:46,XX,t(4;7)(q24p25)。染色体微缺失1例:46,XX,der(22)(p11q34)。2例染色体嵌合患者提示Y染色体缺失,1例为AZFc、d区的s Y152、s Y157、s Y253、s Y255位点缺失,1例为AZFb、c、d区的s Y126、s Y152、s Y157、s Y253、s Y255位点缺失。1例染色体倒位显示为阴性。1例平衡易位提示多片段缺失。1例染色体微缺失提示为8号染色体插入合并22号染色体缺失。结论全基因组芯片分析技术分辨率高,可用于多种疾病的临床诊断,具有重要的临床价值。     

多技术联合检测产前9p三体胎儿1例

目的应用细胞和分子遗传学方法分析1例无创产前检测(NIPT)提示9号染色体异常及超声先天性心脏发育异常胎儿的发病原因。方法应用常规G显带技术对羊水及父母进行染色体核型分析,并进一步采用染色体微阵列分析(CMA)技术对胎儿行全基因组高分辨率扫描。结果常规G显带分析显示胎儿染色体核型为47,Xn,+9[82]/47,Xn,+del(9)(q13qter)[14]/46,Xn[4],胎儿父母核型结果未见异常。CMA结果显示:胎儿9p24.3q34.3有一段为137.5 Mb,拷贝数为3的重复。结论胎儿的异常表型可归因于9p13.1p24.3三体,与传统的细胞遗传分析方法相比,CMA具有高分辨率和高精确性的优点。     

154对308例习惯性流产染色体核型分析

目的对154对308例习惯性流产染色体核型进行分析。方法 2008-03-2012-03门诊就诊的154对习惯性流产夫妇308例,进行染色体核型和G带分析。结果 154对308例习惯性流产夫妇进行核型和G带分析分析,50例发现染色体核型异常,染色体核型异常发生率16.23%,其中男性发生染色体核型异常14例,女性发生染色体核型异常36例,男女比例1：2.57;6例臂间倒位占染色体核型异常12.00%,12例染色体变异占染色体核型异常24.00%,32例平衡易位占染色体核型异常64.00%。结论习惯性流产形成与夫妇双方染色体核型异常有着直接关系,在习惯性流产中进行染色体核型检查非常必要,可以对染色体核型异常携带者进行诊断,进行医学遗传学理论指导。     

t(1;20)平衡易位一例

妇夫结婚6年,已流产4次,均在孕2～3月内自然流产,于1988年4月来我院就诊。妇产科检查未见异常,诊为习惯性流产,建议做染色体检查。男性和女性受检者均30岁,夫妇双方身体健康,孕期无患病史,非近亲结婚配,无有害物质接触史。细胞遗传学检查发现,女性核型正常,男性核型为46,XY,t(1;20)(1 qter     

10号染色体异常累及习惯性流产7例

<正>临床确诊的妊娠15%～20%以自然流产而告终,有3次以上的自然流产称为习惯性流产。夫妇中任一方染色体异常是造成习惯性流产的重要原因,与正常人群相比,这些习惯性流产夫妇外周血染色体异常明显增高,其异常可以涉及到多条染色体[1-4],但除9号染色体外极少见单条染色体丛集发生的报道。笔者在对习惯性流产夫妇进行了染色体核型分析中,发现7例涉及10号染色体的异常核型变化。现将结果报告如下。     

21/22染色体罗伯逊易位一例

罗伯逊重排是主要先天性染色体结构异常中的一种最常见的类型。本文报道1例21/22染色体罗伯逊易位引起的男性不育,此病例较为罕见,现将其临床细胞学检查报告如下。先证者,男,32岁,为原发性男性不育,3月份来院就诊,男科检查无精子,夫妇既往身体健康,非亲近结婚,无不良毒物接触史。查体表型正常,一般情况良好,无异常发现。其妻28岁,身体健康,发育营养均正常。细胞遗传学检查,先证者外周血淋巴细胞染色体检查,常规制片,G显带分析,共计数50个细胞,染色体均为45条,男性反复做2次检查,其核型确定为45,XY,t(21;22)(21qter→21P11::22q11→22qter)。见附图。     

755例唐氏筛查临界风险的分析与临床策略

目的探讨唐氏筛查临界风险病例的遗传咨询策略。方法用时间分辩荧光免疫自动分析技术和Multicalc产前筛查软件对11791位孕妇进行唐氏筛查风险评估,早期3163例,中期8628例。结果筛查临界风险755例,早期319例(10.1%),中期436例(5.05%),52例在惠州市中心人民医院选择羊膜腔穿刺术抽取羊水,进行羊水细胞培养和染色体核型分析,检出异常核型3例(5.80%):45,XO,[41/50]/47,XXX[9/50],46,XY,inv(Y)(P11;q12),46,XY,del(13)(p11)。羊水细胞染色体核型多态性3例。20~24周Ⅲ级超声发现胎儿异常12例。结论唐氏筛查临界风险病例的染色体异常核型以嵌合体,倒位或缺失为主,Ⅲ级超声诊断能为临床遗传咨询提供重要价值的信息。     

49例骨髓增生异常综合征的细胞形态学和细胞遗传学分析

目的分析骨髓增生异常综合征(MDS)的形态学和细胞遗传学特征。方法将2012年~2014年本院确诊的49例MDS临床和血液学特征进行回顾性分析。结果 MDS病例的血涂片及骨髓涂片中粒、红、巨三系均存在不同程度的病态造血,在可供细胞遗传学分析的31例患者中,染色体核型异常检出率为51.6%(15/31例),其中单一异常53.3%(8/31),两种异常33.3%(5/31),复杂异常13.3%(2/31),最常见的克隆性异常是+8,其余依次为-7/del(7q),5q-/del(5)(q13),5q-/del(5)(q22q35),5q-/del(5)(q11q15),del(20)(q11),del(18)(q21),+16(q24)),-6,-15,-17,+21(p11)。结论细胞形态学是MDS最重要、最基础的诊断手段,细胞遗传学是MDS的确诊条件之一,同时,也是判断预后以及制定治疗策略的主要依据。