脂肪纤维瘤病样神经肿瘤4例临床病理分析

目的探讨脂肪纤维瘤病样神经肿瘤(lipofibromatosis-like neural tumour,LPF-NT)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法对4例LPF-NT进行组织病理学和免疫组化分析,并复习相关文献,重点阐述其分子学改变及鉴别诊断。结果4例LPF-NT中3例为女童,分别位于真皮、皮下及筋膜;1例为28岁男性,位于横纹肌内。镜下肿瘤细胞胞核微胖梭形及卵圆形,部分胞核略扭曲,核染色质淡,核仁不明显,核分裂象罕见至可见,呈束状、漩涡状及交织状排列,浸润周边脂肪及横纹肌,间质散在淋巴细胞浸润,可伴淋巴滤泡形成。免疫表型:肿瘤细胞表达NTRK1、S-100和CD34,不表达SOX10、SMA等。结论LPF-NT是一种新近才被认识的好发于儿童的良性或中间型软组织肿瘤,具有特异性NTRK1基因改变,因其特殊病理组织学及免疫组化表达S-100蛋白,常被误诊为低度恶性外周神经鞘瘤或指状突树突细胞肉瘤等。LPF-NT预后好,切除不完整易局部复发,再次完整切除仍可治愈,完整切除是其首选治疗方式,可尝试酪氨酸激酶抑制剂治疗。     

脂肪纤维瘤病样神经肿瘤一例

患儿男,7岁。因发现右臀部肿块1年余行肿块切除术。镜下观察：病变由条束状增生的梭形细胞组成,浸润皮下脂肪组织,类似脂肪纤维瘤病。免疫组织化学染色瘤细胞波形蛋白、CD34、S-100蛋白、panTRK均为弥漫强阳性。荧光原位杂交显示NTRK1基因重排。病理诊断为脂肪纤维瘤病样神经肿瘤。     

黏液样多形性脂肪肉瘤6例临床病理及分子遗传学分析

目的探讨黏液样多形性脂肪肉瘤(myxiod pleomorphic liposarcoma, MPLPS)的临床病理及分子遗传学特征。方法收集2015—2021年福建省立医院诊治及会诊MPLPS病例共6例, 对其进行组织形态学观察及免疫组织化学染色, 并运用荧光原位杂交(FISH)检测DDIT3(CHOP)和MDM2/CDK4基因。结果 6例病例中男性4例, 女性2例, 年龄26～74岁(平均年龄53.8岁)。肿瘤最大径3.8～16.0 cm(平均11.8 cm)。病理组织学上6例表现相似, 表现为黏液性脂肪肉瘤样和多形性脂肪肉瘤样重叠的组织学形态。S-100蛋白4例(4/6)阳性, Ki-67阳性指数50%～95%。FISH法检测示DDIT3(CHOP)及MDM2/CDK4均为阴性(6/6)。1例基因测序存在TP53(p.R248W)胚系突变。结论 MPLPS是脂肪肉瘤的一种罕见亚型, 病理学上表现为黏液性脂肪肉瘤样和多形性脂肪肉瘤样相重叠的形态, 遗传学上少数有TP53基因胚系突变, 但缺乏DDIT3(CHOP)基因易位和MDM2/CDK4基因扩增。     

DDIT3免疫组织化学抗体在53例黏液样脂肪肉瘤中的表达及诊断价值

目的探讨DDIT3免疫组织化学抗体在黏液样脂肪肉瘤中的诊断价值。方法收集北京积水潭医院2010—2022年诊断为黏液样脂肪肉瘤且荧光原位杂交(FISH)检测具有DDIT3基因重排的病例53例为病例组, 收集同时期组织形态需与黏液样脂肪肉瘤相鉴别的其他肿瘤50例作为对照组。通过免疫组织化学检测DDIT3抗体在黏液样脂肪肉瘤中的表达情况, 对比对照组病例中的表达情况, 分析DDIT3免疫组织化学抗体在黏液样脂肪肉瘤诊断中的特异度及灵敏度, 同时分析DDIT3免疫组织化学抗体表达情况与FISH检测DDIT3基因重排结果的相关性。结果 53例黏液样脂肪肉瘤病例中, 男性31例, 女性22例, 患者年龄11～74岁, 中位年龄51岁, 平均年龄49.4岁。DDIT3免疫组织化学抗体在53例黏液样脂肪肉瘤中的表达率为100%, 阳性细胞比例为30%～100%不等, 强度为弱阳至强阳不等。在对照组病例中未见阳性表达, 极少数对照组病例中见散在个别细胞表达(<10%)。DDIT3免疫组织化学表达阳性细胞比例及强度与FISH检测的DDIT3基因重排的阳性细胞比例及DDIT3重排伙伴基因未见显著相关...     

伴高分化脂肪肉瘤分化叶状肿瘤2例临床病理分析

目的 观察伴高分化脂肪肉瘤分化叶状肿瘤(differen-tiation of well-differentiated liposarcoma in phyllodes tumor,DWLSPT)的临床病理学特征.方法 对2例DWLSPT进行组织学观察、免疫组化标记,采用FISH检测MDM2和CDK4基因有无扩增.结果...     

乳腺低度恶性纤维瘤病样梭形细胞癌一例

患者女,61岁。发现右乳肿块3d于2004年8月7日入院。体检:右乳内下3cm×3cm肿块,质硬,边界欠清,活动度欠佳,与胸壁无粘连,临床诊断为右乳腺癌,行肿块切除术,术中冷冻快速诊断为“梭形细胞肿瘤,梭形细胞癌与纤维瘤难以鉴别,请等石蜡及酶标确诊”。石蜡切片诊断为右乳低度恶性(纤维瘤病样)梭形细胞癌,于术后8d行右乳改良根治,乳腺标本内未见肿瘤残留,乳头未见肿瘤累及,右腋下淋巴结未见肿瘤转移。病理检查;右乳肿块直径2·5cm,质地硬,无包膜,切面灰白色,编织状,肿瘤周围呈锯齿状,侵犯周围脂肪组织(图1)。镜检:肿瘤主要由梭形细胞组成,无包膜,浸…     

胎儿期腹膜后原始神经外胚层肿瘤一例

PNET是一种较为罕见的高度恶性的神经系统肿瘤,分为周围型和中枢型两种类型。位于腹膜后的PNET更为罕见。PNET发病机制及病因目前尚不明确。由于PNET本身较少见,对于胎儿期发现的PNET的生物学特性与临床转归尚缺乏系统研究,临床报道很少。其确诊依靠病理检查,胎儿期PNET极易误诊。本文报道一例胎儿期腹膜后原始神经外胚层肿瘤病例。     

伴炎性肌纤维母细胞肿瘤样特征的去分化脂肪肉瘤2例

<正>例1男性,74岁,因胸痛、胸闷10余天入院。既往有高血压及冠心病史,发现腹部巨大占位,胸部CT示腹腔及腹膜后肿块累及胰尾、脾脏下极及左肾后间隙等处(图1)。后行腹膜后、腹腔肿瘤及转移灶切除术。例2男性,76岁,因进食梗阻1个月余入院。2019年行腹膜后肿瘤切除,2021年8月胸部CT示中下段食管壁增厚伴淋巴结肿大(图2),左肺胸膜下多发结节。患者行胸壁病损及肺楔形切除术,术后带瘤生存。     

子宫肌层平滑肌瘤样血管瘤性神经内分泌肿瘤超微结构研究

Vajtai等（2006年）首次报道了1例发生于脑垂体的平滑肌瘤样血管瘤性神经内分泌肿瘤（leiomyomatoid angiomatous neuroendocrine tumor，LANT），并指出这种肿瘤可能是二态脑垂体肿瘤的变异体，与无功能细胞腺瘤有关。作者从组织学、免疫表型和超微结构方面报道了第2例LANT的特征。患者女性，45岁，子宫肌层肿瘤，临床诊断子宫平滑肌瘤，经腹腔镜行子宫肌瘤切除术。肉眼观肿瘤表面菜花样，灰白色。组织学主要有两种成分，一种为具有较小管腔，     

伴EWSR1-CREB1融合的颅内黏液样间叶性肿瘤1例

颅内黏液样间叶性肿瘤是一种罕见的肿瘤,分子遗传学伴EWSR1与CREB家族基因融合。本文报道1例9岁男性患儿,小脑占位性病变,肿瘤结节状生长,界限清楚,肿瘤细胞椭圆形、梭形或星芒状,疏密不等,大部分呈条索状或疏松网状分布于黏液性间质中,间质内可见“石棉样”纤维,局灶细胞较丰富,呈片状排列。免疫组织化学结果：波形蛋白阳性...     

Phosphaturic mesenchymal tumor: a case report

Osteomalacia induced by tumor is a rare phenomenon in which the resection of tumor is followed by dramatic amelioration of clinical signs and symptoms. We hereby report a case of a 66 years old male who presented with features of osteomalacia in which the characteristic clinical presentation was associated with the phosphaturic mesenchymal tumor, mixed connective tissue variant. The case is reported for its rarity.     

左额乳头状胶质神经元肿瘤一例

患者男,15岁。因头痛2个月,右侧肢体无力15d,伴恶心、呕吐于2005年10月4日入院。MRI显示界限清楚的左额囊实性占位,囊性区T1加权像为低信号（图1）、T2加权像为高信号（图2）,实性区T1加权像为等信号而T2加权像为等信号或高信号,肿瘤周围可见明显水肿。     

乳头状胶质神经元肿瘤一例

患者男,25岁.3年前外伤后影像学检查发现右侧枕叶异常影像,考虑占位性病变,未做治疗.无头痛、头晕,无视物模糊,无肢体运动及感觉障碍,元智力障碍,无发热、寒战.2007年9月1日复查发现枕叶占位性病变体积增大而入院治疗.体检:无神经系统阳性体征.     

后肾间质肿瘤一例

患者女,4岁.洗澡时无意发现腹部包块3 d,未伴随其他症状,于2009年8月18日入院.体检:腹软,左侧稍膨隆,可触及约10 cm×10 cm大小肿块,活动度差,边界清,压痛阴性,肝脾肋缘下未触及,移动性浊音阴性.彩超显示:左肾区探及11.8 cm×7.1cm不均匀略低回声,边界清,形态欠规则.肿物内血供丰富.     

Unicystic granulosa cell tumor: a case report

Granulosa Cell Tumors (GCT) constitutes 1.5% to 3.5% of all primary ovarian neoplasms. They may be solid, cystic or both. Unilocular cystic GCT are very rare. We report here a case of 32 years female with unicystic GCT in which the distinction from follicular cyst was difficult and was made by carefully examining the lining of the cyst,which showed occasional multiple layers of granulosa cells with a few Call-Exner bodies.     

Multicentric infarcted leiomyoadenomatoid tumor: a case report

Adenomatoid tumor is a benign, usually small lesion that may be found within the wall of fallopian tubes or beneath the uterine serosa near the uterine cornu. It is often accompanied by smooth muscle hypertrophy that may obscure the adenomatoid tumor. We herein report a very unusual case of infarcted leiomyoadenomatoid tumor of the uterus and ovary in a 24-year-old woman who presented with severe lower abdominal pain and masses in the uterus and right ovary. Pelvic ultrasonography and computed tomography revealed a 5 cm mass in the myometrium and a 4 cm mass in the right ovary. Laparoscopy-assisted transvaginal mass removal was performed under the clinical impression of a uterine leiomyoma and benign ovarian teratoma. On a microscopic examination, prominent fascicles of smooth muscle separated or infiltrated by cuboidal or signet ring-like vacuolated cells, as well as tubular formations lined by flattened mesothelial cells and extensive necrosis were observed in both masses. The microscopic appearance often suggested the possibility of a malignant neoplasm due to irregular pseudoinfiltration with atypical cuboidal cells and the paucity of a typical adenomatoid tumor due to infarction, and the presence of epithelial-appearing cells in the hypertrophic smooth muscle bundles that mimicked an infiltrating carcinoma for a leiomyoma or myometrium. These unemphasized features of leiomyoadenomatoid tumors may potentially lead to more aggressive therapy than warranted if not correctly interpreted, especially for infarcted cases.     

纤维母细胞性网状细胞肿瘤一例

患者男,14岁.因左腹股沟不适1个月余入院.患者1个多月前自觉体育活动后左腹股沟胀痛不适,休息后缓解,当时未在意,半个多月前出现眼睑明显浮肿,同时呕吐一次,为胃内容物,遂于2009年11月入院就诊.查体发现双侧颈部、双侧腋下及双侧腹股沟淋巴结均肿大,其中左侧腹股沟淋巴结异常肿大,约3 cm × 6 cm大小,其余淋巴结直径约1 cm,质韧,无压痛,活动可,与周围组织无粘连,局部皮肤无发红、溃破改变.     

罕见磨牙钙化瘤1例

患者，张某，56岁，农民。主因：右上磨牙松动疼痛，服消炎止痛药未见好转．于2007年5月来我院就诊。     

胸膜外孤立性纤维性肿瘤

例1男,68岁。进行性排尿困难4个月余,于2004年12月12日入院。入院检查会阴部可触及分叶状肿块12 cm×10 cm×5 cm,质硬且固定;术中发现肿块来源于前列腺。病理检查:分叶、结节状组织11．5 cm×10．0 cm×4．0 cm,部分似有包膜,部分已切开,切面鱼肉状,质嫩。显微镜下肿瘤境界清,有较厚的纤维性包膜,肿瘤由富细胞区和细胞稀疏区组成。富细胞区肿瘤细胞呈束状或成簇状的小圆形、卵圆形细胞,部分区杂乱无章(图1)。瘤细胞胞质少,核染色质均匀,核仁不明显,无核分裂象,部分区肿瘤血管丰富;细胞稀疏区含多量胶原纤维。免疫组织化学示:波形蛋白、CD34、Bcl-2均(+,图2,3),CD99(±),肌动蛋白、S- 100、神经微丝(NF)、结蛋白、平滑肌肌动蛋白(SMA)、细胞角蛋白(CK)、CD117均(-)。病理诊断:胸膜外孤立性纤维性肿瘤。