PCDH15基因复合杂合新突变致无色素性视网膜色素变性表型的1F型Usher综合征一家系

目的:确定1个具有无色素性视网膜色素变性（RPSP）表型的Usher综合征（USH）家系的致病基因及其与眼部表现相关性。方法:回顾性临床研究。2019年11月于河南省人民医院眼科门诊检查确诊的具有RPSP表现的1F型USH患儿1例和其父母纳入研究。患儿女,9岁。双眼夜盲4年余;听力下降7年,目前双耳感音神经性耳聋。双眼...