支气管哮喘HLA-DRBl等位基因分析

目的用分子生物学的方法探讨HLA-DRB1等位基因与免疫遗传的关系.方法应用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)基因分型方法鉴定HLA-DRB1与天津地区支气管哮喘(asthmaAS)的相关性.结果表明支气管哮喘患者的DR3较健康对照明显升高(11.76%vs3.33%6,x2=4.25,P<0.05);而DR6(13)在支气管哮喘患者中虽有升高,但无统计学意义(8.82% vs 4.44%,x2=1.25,P>0.05);支气管患者DR2(15)频率明显降低(5.88%6 vs 16.67%,x2=4.26,P<0.05).结论表明DR3与支气管哮喘易感性呈正相关,而DR2(15)与支气管哮喘抗性相关.     

支气管哮喘HLA—DRB1等位因素分析

目的：用分子生物学的方法探讨LA－DRB1等位基因与免疫遗传的关系。方法：应用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR－SSP）基因分型方法鉴定HLA－DRB1与天津地区支气管哮喘（asthmaAS)的相关性。结果：表明支气管哮喘患者的DR3较健康对照明显升高（11．76％vs33%,x^2=4.25,P&;lt;0.05);而DR^6(13)在支气管哮喘患者中虽有升高,但无统计学意义（8．82％vs4.44%,x^2=1.25,P&;gt;0.05);支气管患者DR2（15）频率明显降低（5．88％vs16.67%,x^2＝4．26,P＜0．05）。结论：表明DR3与支气管哮喘易感性呈正相关,而DR2(15)与支气管哮喘抗性相关。     

HLA-DRB1等位基因与内蒙古汉族儿童过敏性紫癜相关性的研究

目的：探讨过敏性紫癜（AP）的遗传背景及免疫学发病机制，为明确AP的病因学及预后提供免疲学方面的资料，同时也为探索其免疫治疗提供有价值的线索。方法：采用分析性研究策略和聚合酶链反应——序列特异性引物分型技术（PCR--SSP）对80例内蒙古地区汉族儿童AP病人和108倒正常汉族儿童进行HLA—DRB1等位基因型别分析。结果：汉族儿童HLA—DRB1各等位基因均被检出。HLA—DRB1＊010x、HLA—DRB1＊120x的基因频率在AP患儿组较正常对照组明显升高（分别为13．75％vs4．16％、12．50％VS5．56％，），HLA—DRB1＊080x的基因频率在AP患儿组较正常对照组明显降低（2．50％VS8．33OA）。这些基因频率在两组间的分布经统计学检验差异有显著性。其它HLA--DRB1等位基因频率在两组间的分布经统计学检验差异无显著性。结论：HLA～DRB1＊010x、HLA--DRB1＊120x与AP的易感性呈正相关。可能是AP的易感基因。HLA—DRB1＊080x与AP的易感性呈负相关，可能是AP的保护基因。     

河南地区汉族人群乙肝后肝硬化遗传易感性与HLA-DRB1等位基因相关性的研究

目的 探讨河南地区汉族人群乙肝后肝硬化遗传易感性与人类白细胞抗原DRB1等位基因多态性的关系，为探寻乙肝后肝硬化的易感基因和抵抗基因提供线索。方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术，对62例河南汉族乙肝后肝硬化患者、90例慢性乙型肝炎患者及62例正常健康人进行了HLA-DRB1等位基因检测，应用统计学软件SPSS10．0对三组实验结果进行X^2检验。结果 在乙肝后肝硬化组中HLA-DRB1 1201／1202等位基因频率显著升高，与慢性乙型肝炎组及健康组对比，差异均有统计学意义，而HLA-DRB1＊1301／1302、1501／1502等位基因实验组与两组对照组相比较均无统计学差异。结论HLA-DRB1＊1201／1202等位基因可能为河南地区汉族人群乙肝后肝硬化形成的易感基因。     

河南地区汉族人群慢性丙型肝炎与HLA-DRB1＊1501/1502等位基因的相关性研究

目的探讨河南地区汉族人群慢性丙型肝炎遗传易感性与人类白细胞抗原DRB1等位基因多态性的关系,为寻找慢性丙型肝炎的易感基因和抵抗基因提供线索。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术,对74例河南汉族慢性丙型肝炎患者与62例健康对照者进行HLA-DRB1＊1501/1502等位基因检测,对两组实验结果进行统计学分析。结果在慢性丙型肝炎组中HLA-DRB1＊1501/1502等位基因频率显著升高,与健康组相比较,差异有统计学意义。结论HLA-DRB1＊1501/1502等位基因可能为河南地区汉族人群形成慢性丙型肝炎的易感基因。     

内蒙古地区蒙古族儿童过敏性紫癜与HLA-DRB1等位基因相关性的研究

目的：探讨蒙古族儿童过敏性紫癜（AP）的遗传背景及免疫学发病机制，为明确AP的病因学及预后提供免疫学方面的资料。方法：采用分析性研究策略和聚合酶链反应-序列特异性引物分型技术（PCR—SSP）对57例内蒙古地区蒙古族儿童过敏性紫癜病人和102例正常蒙古族儿童进行HLA—DRB1等位基因型别分析。结果：HLA—DRB1＊110x的基因频率在AP组较正常对照组明显升高（P〈0．05）；HLA—DRB1＊120x的基因频率在AP组较正常对照组明显降低（P〈0．05）。其它HLA—DRB1等位基因频率在两组间的分布则无明显差异（P〉0．05）。站论：HLA—DRB1＊110x与AP的易感性呈正相关，可能是AP的易感基因。HLA—DRB1＊120x与AP的易感性呈负相关，可能是AP的保护基因。     

中国北方汉族人群人类白细胞抗原-DQA1, -DQB1基因多态性与支气管哮喘遗传易感性的关系

目的：探讨人类白细胞抗原（HLA0－DQA1－DQB1基因多态性与我国北方汉族支气管哮喘患者的相关及连锁关系。方法：采用引物序列特异性聚合酶链反应的方法检测了125例无血缘关系的长期居住在北京及其附近地区的汉族哮喘患者和12个哮喘家系成员183例及96名健康个体HLA－DQA1,－DQB1基因型;用放射变应原吸附法测定哮喘患者血清总IgE(TigE),常见过敏原特异性IgE(户尘螨d1,粉尘螨d2),并进行了哮喘患者支气管舒张试验,乙酰甲胆碱（Mch)气道激发试验。结果：HLA－DQA1＊0104基因和HLA－DAB1＊0201基因在哮喘组（分别咪0．204,0．284）明显高于健康对照组（分别为0．089,0．096,P＜0．01）,优势比（OR）分别为3．203（95％CI 1．699－6．037）和5．328（95％CI 2．883－9．849）,相反,HLA－DQA1＊0301基因和HLA－DQB1＊0301基因在哮喘组（0．148,0．20）,明显低于健康对照组（0．25,0．282,P＜0．01,P＜0．05）,HAL－DQA1＊0401基因与哮喘发病的独立危险因素分析显示P＜0．05,OR为5．0942（95％CI1．2252－21．1813）,HLA－DQA1＊0401基因和HLA－DQB1＊0201基因与特应质的相关系数分别为0．183,0．289,P＜0．01,而HLA1－DQA＊0301等位基因与特应质的相关系数为－0．168,P＜0．05,HLA－DQA1,HLA－DQB1基因与哮喘家系连锁分析LOD值＜1。结论：HLA－DQA1＊0104基因和HLA－DQB1＊0201基因与我国北方汉族哮喘者易感性相关,并且HLA－DQA1＊0104基因为哮喘发病的独立危险因素,而HLA－DQA1＊0301基因和HLA－DQB1＊0301基因则与哮喘的抗性相关。HLA－DQ基因对机体的特异性免疫应答有调节作用。     

广西地区汉族系统性红斑狼疮与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

目的：探讨广西汉族系统性红斑狼疮(SLE)与白细胞抗原DRBl(HLA-DRB1)基因的相关性。方法：用聚合酶链式反应—序列特异性引物(PCR—SSP)方法，对45例广西汉族SLE患者和60例广西汉族健康人的HLA-DRB1基因进行检测。结果：SLE患者HLA-DRB1*15等位基因的频率高于正常对照组(RR=2．533 333，χ^2=8．4006，P=0．0037)，患者组未检出HLA-DRB1*01、DRB1*11、DRB1*13等位基因，对照组未检出HLA-DRB1*13等位基因。结论：HLA-DRB1*15等位基因可能是广西汉族人SLE易感基因。     

HLA-DPB1等位基因与四川汉族人哮喘的关联研究

目的:用分子生物学的方法探讨HLA-DPB1等位基因与哮喘免疫遗传的关系.方法:用聚合酶链式反应扩增39例患者HLA-DPB1基因的第二外显子后,分别用BanⅡ、Fok Ⅰ、Dde Ⅰ、RsaⅠ、EcoN Ⅰ、BstUⅠ共六种限制性内切酶酶切,依据限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism,RFLP)格局对每例患者进行基因型确定,然后计算各等位基因频率并与正常人42例进行比较.结果:表明支气管哮喘患者的DPB1*0201较健康对照组明显降低(3.03% vs 21.4%,P＜0.05,RR=0.115＜1);而DPB1*2201在支气管哮喘患者中虽有升高,但无统计学意义(18.18%vs 4.76%,χ2=2.226,P＞0.05).结论:表明DPB1*0201与支气管哮喘抗性相关.     

Ⅰ型糖尿病HLA—DRB1等位基因分析

应用ＰＣＲ／ＳＳＰ基因分型方法鉴定ＨＬＡ－ＤＲＢ１与北京地区胰岛素依赖型糖尿病的关系。证明ＩＤＤＭ的ＤＲ９频率较对照人群明显升高；而ＤＲ３在ＩＤＤＭ中虽有升高，但无统计学意义。糖尿病患者ＤＲ２频率明显降低，上述结果表明ＤＲ９、ＤＲ３与ＩＤＤＭ易感呈正相关，而ＤＲ２与ＩＤＤＭ抗性相关。     

HLA—DR4基因与类风湿关节炎的关联性研究

目的探讨人类白细胞抗原HLA-DR4基因与类风湿关节炎(RA)的关联性.方法采用特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法对山东地区汉族人群132例类风湿关节炎患者及130例正常健康者的HLA-DR4基因进行分析,并测定其基因频率.结果 HLA-DR4基因在132例类风湿关节炎患者中的基因频率(46.2%)显著高于其在130例正常对照组中的基因频率(19.2%,x2=21.624,P＜0.01).结论 HLA-DR4基因与山东地区人群的类风湿关节炎易感性有关联.     

遵义汉族人群HLA-DQB1等位基因多态性研究

目的从基因水平调查遵义汉族人群HLA-DQB1等位基因频率，并了解其多态性分布状况。方法应用聚合酶链反应-序列特异性引物（PCR-SSP）方法对遵义汉族109名健康人群进行等位基因分型。结果检出14个HLA-DQB1等位基因，遵义汉族人HLA-DQB1等位基因频率分布为HLA-DQB1＊0303〉＊0301〉＊0601〉＊0502〉＊050301=＊0401〉＊0201〉＊0302〉＊050101=＊0202〉＊0602〉＊0402=060401〉＊0609。结论得到了遵义汉族人HLA-DQB。等位基因频率分布的可靠资料，为我国疾病相关性研究、人类学研究提供了可靠的遗传学数据。     

人类白细胞Ⅱ类抗原与颅内囊性动脉瘤发病关系的研究

目的探讨汉族人群中人类白细胞抗原(HLA)Ⅱ类抗原基因与颅内动脉瘤发病率的关系.方法利用PCR、琼脂糖胶电泳检测PCR产物等方法,比较49例颅内动脉瘤组与58例对照组中HLA-Ⅱ类抗原基因的DR及DQ位点的等位基因频率.结果汉族颅内动脉瘤患者的HLA-Ⅱ类抗原基因的DR及DQ等位基因频率与正常对照组无显著性差异(P＞0.05).结论汉族人的HLA-Ⅱ类抗原与颅内动脉瘤的发生可能无相关关系.     

内蒙古地区不同民族间HLA-DQA1基因多态性研究

目的：研究内蒙古地区不同民族间HLA-DQA1基因多态性。方法：采用PCR-SSP技术对内蒙古地区蒙古族、鄂温克族、达斡尔族、鄂伦春族和回族各200例中HLA-DQA1等位基因进行型别分析。结果：蒙古族中高频率的HLA-DQA1等位基因是0301、0501和0103;低频率等位基因为0101、0102、0104、0201、0302、0401和0601;鄂温克族中高频率的HLA-DQA1等位基因是0301、0104、0501和0102;低频率等位基因为0201和0103;达斡尔族中高频率的HLA-DQA1等位基因是0301、0104、0501和0102;低频率等位基因为0103、0201、0401和0601;鄂伦春族中高频率的HLA-DQA1等位基因是0301、0104、0501和0102;低频率等位基因为0101、0103、0201和0302;回族中高频率的HLA-DQA1等位基因是0301、0501和0201;低频率等位基因为0101、0102、0103、0401和0601。结论：各民族人群间HLA-DQA1基因分布有其独特性。     

HLA-DRB1、DQA1、DQB1基因与上海地区类天疱疮的易感性

目的：为探讨HLA-Ⅱ类基因与类天疱疮（BP）的相关性，了解BP的免疫遗传发病背景。方法：采用PCR-SSOP方法对上海地区汉族56例BP患者和150例健康对照者进行了HLA-DRB1、DQA1、DQB1位点等位基因分型。结果：发现HLA-DRB1*1001与DQB1*0501紧密连锁，其基因频率BP组与对照组比较明显增高；DRB1*04与DQB1*0302紧密连锁，其基因频率与对照组比较也明显增DRB1*12基因频率BP组与对照组比较明显降低（P=0.007，RR=0.358）。结论：DRB1*1001、DRB1*04可能为上海地区BP患者的易感基因，而DRB1*12(*1201，*1202)可能为上海地区汉族BP患者的保护基因。     

成都地区妊娠肝内胆汁淤积症家庭HLA-DPA1基因多态性研究

目的：探讨妊娠肝内胆汁淤积症(ICP)与人类白细胞抗原DPA1区域(HLA-DPAl)等位基因多态性的关系。方法：采用多聚酶链反应-序列特异性引物(PCR—SSP)法研究成都地区25个ICP家庭(包括孕妇、配偶及胎儿，ICP组)和25个正常家庭(对照组)的HLA-DPAl基因座的多态性。结果：ICP组孕妇、夫妇及母儿的HLA—DPAl各等位基因频率与对照组相比差异无显著性，两组夫妇及母儿HLA—DPA1等位基因共享的比较亦无显著性差异；ICP患者与正常孕妇HLA-DPAl位点纯、杂合型基因型频率的比较差异亦无统计学意义．结论：HLA-DPA1各等位基因在确定成都地区ICP易感性或抵抗性方面可能不起重要作用。     

接受变应原免疫治疗的哮喘患者疗效评价

目的 调查接受安脱达(Alutard~(R)SQ)变应原免疫疗法(allergen immunotherapy,AIT)治疗患者的治疗效果,包括哮喘控制水平分级、症状评分改善、最大呼气峰流速(PEF)日变异率和心理状态等指标的变化.方法 对我院门诊接受安脱达(Alutard~(R)SQ)AIT治疗的63例疗程≥6个月且其他药物治疗可控的支气管哮喘患者进行调查,分为两组:一组为无其他药物治疗组26例,另一组为有其他药物治疗组37例;于接受AIT治疗前后应用哮喘控制水平分级、哮喘控制测试(asthma contrel test,ACT)和成人哮喘控制评估问卷(adult asthma therapy assessment questionnaire,ATAQ)两种问卷评价哮喘患者的疾病控制水平,并测定PEF日变异率.用宗氏心理评定量表评定患者的心理状态.结果 两组患者治疗后哮喘控制水平分级、ACT评分和ATAQ评分与治疗前比较差异均有统计学意义(P＜0.05).有其他药物治疗组治疗后PEF日变异率、宗氏焦虑评定量表评分与治疗前比较差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 支气管哮喘患者接受安脱达(Alutard~(R)SQ)AIT治疗可有效提高疾病的控制水平,从而改善患者的心理状态.