血管紧张素转换酶基因型多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症相关性

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的关系。方法:应用聚合酶链反应技术(PCR)检测ICP孕妇与正常孕妇ACE基因插入/缺失多态性,测定并比较ICP组不同ACE基因型肝功能指标水平,分析ACE基因型和等位基因与ICP孕妇肝功能水平的相关关系。结果:ICP组ACE基因插入/缺失DD、ID、II基因型频率分别为16.42%、55.22%、28.36%,与对照组比较差异有统计学意义(P0.05)。ACE/DD基因型在高胆红素组表达明显增高(P0.05),DD基因型患者比ID、II基因型患者血清胆红素水平升高。结论:ACE基因I/D多态性与ICP存在相关性,具有DD基因型的妇女有高度的ICP易感性,携带D等位基因可能增加ICP的患病风险。D等位基因和DD基因型可能通过影响肝脏排泄来影响ICP发病和发展。     

蒙古族ACE基因多态性与高血压关系的研究

目的：探讨蒙古族人血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与高血压的关系。方法：于2001年6月，在现况调查的基础上，选择有高血压家族史的高血压51例，血压正常32例，无高血压家族史的高血压64例，血压正常85例作为研究对象。应用多聚酶链式反应（PCR）技术检测ACE基因的插入／缺失（I／D）多态性。用χ^2检验，比较4组人群ACE基因I／D多态性基因型频率和I、D等位基因频率的差异。结果：ACE基因的3种基因型（Ⅱ、ID、DD）在4组人群间的分布无显性差异。在4组人群中均表现出ID基因型频率最高，其次为Ⅱ基因型，DD基因型频率最低。I、D等位基因在4组人群间的分布也无显性差异。在4组人群中I等位基因频率均高于D等位基因频率。结论：ACE基因I／D多态性与蒙古族高血压的发生无关联。     

血管紧张素转换酶基因多态性与脑梗死危险因素的关系

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与中国汉族人脑梗死危险因素关系。方法：应用聚合酶链反应（PCR）,测定165例脑梗死、101例高血压患者和106例正常对照者ACE基因插入／缺失（I／D）多态性,用比色法测定血清ACE水平,并调查脑梗死经典的危险因素,结果：脑梗死组DD型基因频率为0．43,高于高血压组的0．31(X^2=4．03,P＜0．05）和正常对照组的0．17（X^2=19．86,P＜0．01）,且D等位基因亦明显高于高血压组和正常对照组（X^2=18．30,12．41、29．00、12．10,P＜0．01）。脑梗死组血清ACE水平明显高于正常对照组（F＝2240．06,P＜0．01）其中DD基因型血清ACE水平又高于同组DI基因和Ⅱ基因（F＝8．83,P＜0．01）。结论：ACE基因缺失多态性可能是中国人汉族脑梗死独立危险因素,循环ACE活性与基因缺失多态性相关。     

血管紧张素转换酶基因多态性与高血压脑梗死的关系

目的研究血管紧张素转换酶（angiotensin convening enzyme,ACE）基因多态性与高血压脑梗死之间的相关关系及可能机制。方法对52例高血压脑梗死和70例健康对照者用聚合酶链反应（polymerasechainreaction,PCR）技术和琼脂糖凝胶电泳法分别进行ACE基因插入／缺失（Insertion／Deletion,L/D）多态性测定。分析比较高血压脑梗死组与对照组之间ACE基因多态性的分布差异。结果高血压脑梗死组DD基因型和D等位基因频率分别为32．7％、53．8％,与对照组比较明显增高,且差异有统计学意义（P〈0．05）。结论ACE基因多态性与合并高血压的脑梗死有关,可增加高血压脑梗死的发病危险。     

血管紧张素系统基因多态性与冠心病的相关性研究

目的研究血管紧张素转换酶（ACE）和血管紧张素原（AGT）基因多态性与冠心病的关系。方法对72例冠心病（CAD）患者用PCR法进行ACE基因插入／缺失多态和用PCR—RFLP法检测AGT基因多态性。并与50例健康对照组比较。结果CAD组ACE的DD基因频率与对照组相比无显著差异。CAD组ACG中T235M频率与对照组相比有差异（P=0．048），联合基因多态分析，CAD组合并ACE—DD＋AGT—TT基因型频率显著高于对照组（P=0．029）。结论ACE—DD基因型频率与AGT-TT基因型频率在CAD发病中具有协同作用。     

血管紧张素转换酶基因多态性与心肌梗塞关系的Meta分析

为综合评价血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失多态性与心肌梗塞（MI）危险性的关系,应用Meta分析方法对国外14个ACE基因多态性与MI关系的病例对照研究进行综合定量分析,累积病例为3181人,对照为5073人。结果:ACEDD基因型相对DI／II基因型对欧美人群（高加索人）可增加24％的患MI的危险性（合并OR为1．24,95％CI,1．11～1．38）,而对日本人群则可增加154％（合并OR为2．54,95％CI,1．75～3．69）,随着ACED等位基因的增加,发生MI的危险性也随之增大,两组人群趋势性检验均有显著差异。结果支持ACED等位基因为MI的易感基因。     

血管紧张素转化酶基因多态性与其血清水平及老年高血压病的关系

目的探讨中国人群中血管紧张素转化酶(ACE)基因的插入/缺失(I/D)多态性与其血清水平及老年高血压病之间的关系。方法应用多聚酶链反应(PCR)方法检测ACE基因多态性,同时测定血清ACE水平,对56例老年高血压病患者与40例老年健康对照者进行比较分析。结果老年高血压组D等位基因频率显著高于对照组(0.61vs0.46,P<0.05),血清ACE水平亦显著高于对照组［(31.0±11.1)U/Lvs(25.1±10.0)U/L,P<0.05］。血清ACE水平依次为DD型>ID型>II型。DD型与ID型及DD型与II型之间均具有显著差异。结论ACE基因多态性与血清ACE水平有关,DD基因型者血清ACE水平显著升高,D等位基因可能是老年高血压发病的遗传学基础之一。     

ACE基因多态性与T2DM患者股动脉内中膜厚度的关系

目的 探讨人类血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失多态性（I/D）与2型糖尿病（T2DM）患者股动脉内中膜厚度（FA-IMT）的关系。方法 采用限制性片段长度多形态多聚酶链式反应（PCR-RFLP）技术检测了303例T2DM患者和93例健康个体ACE基因内含子16插入/缺失（I/D）多态性，利用B型超声检测T2DM患者FA-IMT的情况。结果与健康对照组比较，T2DM患者Ⅰ等位基因频率显著增高，而D等位基因频率显著降低。携带ACEDD基因型者FA-IMT增厚的比例显著高于携带Ⅱ及ID基因型者（P〈0．01）；多元线性逐步回归分析显示，与T2DM患者基线FA-IMT关系密切的指标为年龄、ACEDD基因型、饮酒史。结论 ACEDD基因型是他DM患者FA-IMT增加的独立的危险因素。     

血脂与ACE基因多态性对糖尿病肾病交互作用

目的探讨血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因的插入／缺失多态性与高血脂因素对糖尿病肾病发生的交互作用及其强度。方法采用聚合酶链反应技术检测109例2型糖尿病（T2MD）患者（其中合并肾病患者37例。未发生肾病患者72例）ACE基因插入／缺失多态性，用相加模型分析其与高血脂对糖尿病合并肾病的交互作用。结果糖尿病肾病患者的DD基因型频率高于无肾病糖尿病患者组（75．7％和55．6％，P=0．040），D等位基因频率也有升高的趋势，差异接近显著性水准（87．8％和77．1％，P=0．057）。肾病组甘油三酯水平高于单纯糖尿病组，差异有统计学意义（P=0．049）。ACE基因DD基因型与血脂对糖尿病肾病发生有明显正交互作用，与总胆固醇、甘油三酯的交互作用系数分别为2．17，4．29，归因交互百分比分别为42．03％，62．60％，OR（AB）值分别为4．52和10．75。结论ACE基因的DD基因型可能增高2型糖尿病患者并发肾病的易感性，并且与高总胆固醇、高甘油三酯有交互作用。     

白细胞介素 - 1α基因rs3783553插入/缺失多态性与肿瘤遗传易感性关系评价

目的 探讨白细胞介素 - 1α（interleukin - 1α,IL - 1α）基因插入/缺失（Ins/Del,I/D）多态性rs3783553与肿瘤易感性的关系。方法 截至2020年6月30日,联合应用NCBI PubMed、中国知网（CNKI）、万方和中国生物医学文献数据库（CBM）,检索rs3783553与肿瘤易感性相关研究。以合并优势比(OR)及其95%置信区间（CI）,估计rs3783553与肿瘤遗传易感性关系。结果 共纳入15篇研究,包含肿瘤患者5 968例、非肿瘤对照6 955例。meta分析结果显示,rs3783553与肿瘤易感性显著关联,在显性模型（II/ID vs DD:OR = 0.78,95%CI: 0.70～0.87）、隐性模型（II vs DD/ID:OR = 0.63,95%CI: 0.54～0.73）、纯合子模型（II vs DD:OR = 0.56,95%CI: 0.46～0.67）、杂合子模型（ID vs DD:OR = 0.85,95%CI: 0.77～0.94）和等位基因模型（I vs D:OR = 0.78,95%CI: 0.72～0.85）下,I等位基因可降低个体罹患肿瘤的风险。结论 IL - 1α rs3783553 I/D多态性可影响个体对肿瘤的易感性,I等位基因是预防肿瘤发生的保护性遗传因素。     

Gene polymorphism in angiotensin-I-converting enzyme and physical activity among normotensive Chinese

The angiotensin-I-converting enzyme (ACE) I/D gene polymorphism has been studied for its role in determining habitual physical activity level, but there is no information from Asian populations. The objective of this study was to determine whether this ACE gene polymorphism was associated with physical activity level among Chinese in Singapore. In this cross-sectional study, 110 normotensive Chinese in Singapore, age 21-61 yr, completed the short-form version of the International Physical Activity Questionnaire and contributed buccal cell samples for genotyping of the ACE I/D gene polymorphism using polymerase chain-reaction amplification. They also provided demographic information and underwent anthropometric measurements. Physical activity level was expressed as continuous (in kcal/wk) and categorical (low, moderate, or high) data. The 3 genotypes of ACE were DD (homozygous for the deletion allele), II (homozygous for the insertion allele), and ID. Among the participants, 28.2% reported low, 49.1% moderate, and 22.7% high physical activity level. Frequencies of the genotypes were 11.8% for DD, 42.7% for ID, and 45.5% for II. ACE genotype was independently associated with physical activity level. After age, gender, and body-mass index were adjusted for, individuals with DD or ID genotypes were more likely to report insufficient or low physical activity level than those with II genotypes (odds ratio = 6.88; 95% confidence interval: 2.26, 20.94). In conclusion, the I/D polymorphism of the ACE gene is significantly associated with self-reported physical activity level in normotensive Chinese Singaporeans.     

中国原发性高血压患者ACE/ID多态性荟萃分析

目的对国人血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因内含子16插入(Ⅰ)/缺失(D)多态性与原发性高血压的关联性进行荟萃(Meta)分析.方法以原发性高血压组和健康对照组基因型分布的OR值为统计量.全面检索相关文献,剔除不符合要求的文献,排除发表偏倚的影响 ,应用REVMAN3.1 软件对各研究结果进行一致性检验和数据合并.结果 18个相关文献结果差异无显著性.研究共包括原发性高血压组1 612例,健康对照组1 710例,合并DD/(ID+Ⅱ) O R(95%可信区间)为1.37(1.15～1.63),P<0.01.结论国人(汉族人为主)ACE/ID多态性的DD基因型与原发性高血压危险性增加有关联.     

凉山彝族男性血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系

目的　探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ） 基因多态性与高血压的关系。方法　应用横断面调查方法和ＰＣＲ 技术。结果　正常血压人群ＡＣＥ 基因ＤＤ、ＩＤ 和ＩＩ基因型分别占１３ ．０ ％ 、５０ ．９ ％ 和３６ ．１ ％ 。Ｉ和Ｄ等位基因频率分别是为６１ ．６ ％ 和３８ ．４ ％ 。高血压人群ＡＣＥ 基因ＤＤ、ＩＤ 和ＩＩ基因型分别占９ ．７ ％ 、４８ ．４ ％ 和４１ ．９ ％ 。Ｉ和Ｄ 等位基因频率分别是６６ ．１ ％ 和３３ ．９ ％ 。彝族男性高血压和正常血压人群的ＡＣＥ基因型分布及Ｉ／Ｄ 等位基因频率差异无显著性。结论　彝族男性ＡＣＥ 基因多态性与高血压的关联尚不能确定。     

畲汉人群ACE基因多态性与原发性高血压关系的病例对照研究

目的探索浙江省畲汉两族人群ACE基因多态性分布情况及其与原发性高血压的关系。方法采用聚合酶链反应(PCR)检测215例畲汉两族原发性高血压(EH)及正常人群血中ACE基因16内含子I/D多态标记,分析计算各基因型(DD型、ID型、Ⅱ型)及等位基因频率,运用Logistic多元回归分析ACE基因型与原发性高血压的关系。结果浙江畲族EH组与对照组DD、ID、Ⅱ基因型频率分别为39.7%、32.8%、27.6%及18.8%、45.8%、35.4%,D和I等位基因分别为56.0%、44.0%及41.7%、58.3%。汉族EH组与对照组DD、ID、Ⅱ基因型频率分别40.7%、31.5%、27.8%及21.8%、40.0%、38.2%,D和I等位基因分别为56.5%、43.5%及41.8%、58.2%。Logistic回归显示DD基因型为原发性高血压危险因素(OR=2.746,P0.05)。结论畲汉两族之间ACE基因多态性构成没有差异,两族中带有DD基因型及D等位基因的个体易患原发性高血压。     

我国汉族人群血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压关系的Meta分析

[目的]探讨我国汉族人群血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与原发性高血压(EH)的关系。[方法]应用Meta分析方法对国内有关汉族人群共计1678名原发性高血压患者和1630名正常对照的ACE基因多态性与原发性高血压关系的15个研究结果进行综合定量分析。用随机效应模型(D-L法),计算合并比值比OR及其95%的可信区间(95%CI)。[结果]基因型DD(/ID,II)、等位基因(D/I)分布的合并OR分别为1.78(95%CI:1.30~2.78)和1.24(95%CI:1.03~1.49)。[结论]我国汉族人群中带有DD基因型以及D对位基因的个体容易患原发性高血压。     

Interaction effects between total energy and macronutrient intakes and angiotensin-converting enzyme 1 ( ACE) I/D polymorphism on adiposity-related phenotypes in toddlers and preschoolers: the Growth, Exercise and Nutrition Epidemiological Study in preSchoolers: the GENESIS study. [corrected

The aim of the present study was to investigate the interaction between the angiotensin-converting enzyme 1 (ACE) I/D polymorphism and energy and macronutrient intakes on adiposity-related phenotypes among toddlers and preschoolers. A representative sample of 2374 Greek children aged 1 to 5 years old was examined (Growth, Exercise and Nutrition Epidemiological Study in preSchoolers (GENESIS)). Dietary and anthropometric (i.e. BMI, waist circumference (WC)) assessments were carried out using standard procedures. DNA samples were obtained from 2102 children and were genotyped for the ACE I/D polymorphism. Among the entire population, 17 % were 'at risk of overweight' and a similar percentage were 'overweight'. The frequencies of the II, ID and DD genotypes were 16, 46 and 38 %, respectively. Significant interactions were found between the ACE I/D polymorphism and total energy intake on WC (P = 0.004 for interaction) and the ACE I/D polymorphism and protein intake on BMI and being overweight (P < 0.05 for interaction). Furthermore, it was found that the ACE I/D polymorphism may modify the effect of fat intake on WC and BMI, but this interaction disappeared after adjustment for additional potential confounders. Stratified analyses revealed that total energy is correlated with WC and protein intake is associated with BMI and being overweight only among carriers of the D-allele (i.e. DD or ID genotypes). These results suggest that the ACE I/D polymorphism may act as a modifying factor in the response of adiposity-related phenotypes to diet.     

苯那普利咳嗽不良反应候选基因研究

目的：探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I／D多态性和缓激肽β2受体(BDKRB2)基因C／T多态性与苯那普利相关的咳嗽不良反应间的关联。方法：在对1 831例高血压患者进行苯那普利3年上市后监测的基础上，嵌套病例对照研究。采用分层随机抽样方法，从与病例对应的年龄、性别和肾功能状态组内随机抽取对照。结果：ACE I／D等位基因频率为I 65．4％、D 34．6％，BDKRB2 C／T频率为T 53．0％、C 47．0％。基因型频率分别为II 42．2％、ID46．4％、DD 11．4％(ACE基因)；以及CC 21．6％、CT 50．9％、TT 27．6％(BDKRB2基因)。BDKRB2 C／T与咳嗽间未发现有统计学意义的关联。肾功能失代偿的男性组中，ID或DD基因型发生咳嗽的OR值为4．805。肾功能正常或代偿的35—49岁女性组中DD基因型对应的OR值为5．128。其他亚组未发现差异有显著统计学意义。结论：D等位基因对应较高的咳嗽危险性。肾功能状态以及年龄和性别代理的某些生理因素可能对这种关联有一定的效应修饰作用。