老年人维生素D受体基因启动子Cdx-2结合位点多态性研究

目的:了解沈阳地区汉族老年人维生素D受体(VDR)基因启动子Cdx-2结合位点多态性及其等位基因频率的分布和特征。方法:用多重聚合酶链反应法检测173老年人Cdx-2结合位点多态性,计算基因型及等位基因频率。结果:该人群Cdx-2结合位点多态性分布:AA型30.6%、AG型53.8%、GG型15.6%;男性:AA型12%、AG型65.3%、GG型22.7%;女性:AA型44.9%、AG型44.9%、GG型10.2%。男女之间基因型分布频率差异显著。A型和G型等位基因频率分别为:0.58和0.42;男女之等位基因频率差异显著。而且该人群三种基因型分布与荷兰人和日本人均有差异。结论:沈阳地区汉族老年人维生素D受体基因启动子中Cdx-2结合位点多态性男女间基因型分布有差异,而且与其他种族和地区的人群也不同。     

福州地区汉族妇女绝经后维生素D受体基因Bsm I多态性与骨密度的关系

目的观察福州地区绝经后汉族妇女维生素D受体（VDR）基因Bsm I多态性分布，研究其与骨密度（BMD）的关系。方法选择福州地区绝经后汉族妇女290例，检测正位第2～4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward’s区骨密度，应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测维生素D受体基因Bsm I多态性。结果VDR基因型分别为BB型7例（2．4％），Bb型39例（13．5％），bb型244例（84．1％）；b等位基因频率90．9％，B等位基因频率9．1％，基因型分布符合Hardy-Weinberg定律。分析基因型与骨密度的关系，BB、Bb与bb3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward’S区4个部位的骨密度差别无统计学意义（P〉0．05）；b或B等位基因与四部位骨密度无相关性（P〉0．05）。结论维生素D受体基因BsmI多态性与BMD间无关联，不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志。     

维生素D受体FOK1基因多态性与蒙古族2型糖尿病视网膜病变关联性分析

目的：研究维生素D受体基因多态性在中国蒙古族人群中的分布情况,并探讨维生素D受体Fok1基因多态性与蒙古族2型糖尿病视网膜病变的相关性。方法：采用聚合酶链-限制性片断长度多态性检测方法,比较蒙古族正常人群和2型糖尿病视网膜病变患者之间维生素D受体基因多态性等位基因频率和基因型频率的差异。结果：维生素D受体基因Fok1酶切位点各基因型在2型糖尿病视网膜病变组和正常对照组中的分布差异具有统计学意义。两组间等位基因频率总体分布差异有统计学意义。2型糖尿病视网膜病变组等位基因f和基因型ff频率明显高于正常对照组。结论：中国蒙古族人群中维生素D受体基因多态性与2型糖尿病视网膜病变相关联,等位基因f是蒙古族2型糖尿病视网膜病变的易感基因。     

福州地区汉族妇女绝经后维生素D受体基因Bsm Ⅰ多态性与骨密度的关系

目的 观察福州地区绝经后汉族妇女维生素D受体(VDR)基因Bsm Ⅰ多态性分布,研究其与骨密度(BMD)的关系.方法 选择福州地区绝经后汉族妇女290例,检测正位第2～4腰椎、左侧股骨颈、大转子和Ward,s区骨密度,应用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测维生素D受体基因Bsm Ⅰ多态性.结果 VDR基因型分别为.BB型7例(2.4%),Bb型39例(13.5%),bb型244例(84.1%).b等位基因频率90.9%,B等位基因频率9.1%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.分析基因型与骨密度的关系,BB、Bb与bb3种基因型在腰椎、股骨颈、大转子、Ward's区4个部位的骨密度差别无统计学意义(P>0.05);b或B等位基因与四部位骨密度无相关性(P>0.05).结论 维生素D受体基因Bsm Ⅰ多态性与BMD间无关联,不能作为预测福州地区绝经后妇女发生骨质疏松危险性的遗传标志.     

南京汉族人群维生素D结合蛋白受体基因多态性与2型糖尿病的相关性研究

目的 探讨南京汉族人群中维生素D结合蛋白(DBP)受体基因Asp416Glu与Thr420Lys多态性与2型糖尿病及血清1,25-二羟基维生素D3[1,25(OH)2D3]的相关性.方法 采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)技术,检测105例2型糖尿病患者和105例正常者的DBP基因型,用酶联免疫吸附( Elisa)法测定血清1,25( OH)2D3水平,并检测相关临床及生化指标,比较DBP基因型和等位基因频率的分布差异及不同基因型血清1,25( OH )2D3等相关指标的差异.结果 维生素D结合蛋白受体基因Asp416Glu与Thr420Lys多态性位点基因型和等位基因频率在两组中的分布无显著性差异(P＞0.05).血清l,25(OH)2D3在不同基因型间无有意义的差别(P＞(0.05).结论 DBP受体基因Asp416Glu与Thr420Lys多态性与2型糖尿病及血清1,25(OH)2D3无关.     

广州地区绝经前妇女维生素D受体基因多态性与骨密度无关

目的 研究广州地区绝经前妇女维生素D受体基因多态性的分布及其与骨密度的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性等技术检测193例绝经前广州地区妇女维生素D受体基因型,用双能X线骨密度仪测量腰椎、股骨颈、瓦氏三角、大转子等处骨密度.结果 193例测试对象中,维生素D受体基因型分别为bb型120例(62.2%)、Bb型64例(33.2%),BB型9例(4.6%);b等位基因频率为78.76%,B等位基因频率为21.24%.基因分布符合Hardy-Weinberg定律,其基因型与所测量部位的骨密度无关.结论 未观察到绝经前妇女维生素D受体基因型与骨密度有关,维生素D受体基因BsmI多态性还不能作为预测广州地区绝经前妇女是否易患骨质疏松危险性的遗传标志物.     

中国绝经前女性群体中钙敏受体基因内多态性位点A986S与骨密度和骨大小的关联研究

目的：在中国绝经前女性群体中研究钙敏受体基因内多态性位点986Ala／Ser(A986S)与骨密度和骨大小的关联。方法:样本为来自上海市区的285例20.0-41．9岁绝经前汉族女性。用双能x射线骨密度仪测量腰椎和髋部骨密度和骨大小。用限制性片段长度多态性方法(PCR—RFLP)分析钙敏受体基因外显子7内的多态性位点986Ala／Ser(A986S)的多态性。有酶切位点基因片段表示为A，无酶切位点表示为S，基因型为AA、AS、SS。结果:在中国女性群体中，AS基因型个体很少而缺少SS基因型个体。AA和AS基因型个体间骨密度和骨大小不存在显著性差异。结论：钙敏受体在钙的代谢中有显著作用，该基因与骨表型间的关系需要进一步利用有意义的遗传标记来进行研究。     

白癜风患者维生素D受体BsmI基因多态性的研究

目的 探讨维生素D受体BsmI基因多态性与白癜风的相关性.方法 采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法 , 对46例白癜风患者和50 例健康人的维生素D受体BsmI基因型进行分析.结果 维生素D受体BsmI位点Bb基因型在寻常型白癜风患者中频率较高.结论 携带维生素D受体Bb基因型可能会增加患白癜风的易感性.     

白癜风患者维生素D受体BsmI基因多态性的研究

目的探讨维生素D受体BsmI基因多态性与白癜风的相关性。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法,对46例白癜风患者和50例健康人的维生素D受体BsmI基因型进行分析。结果维生素D受体BsmI位点Bb基因型在寻常型白癜风患者中频率较高。结论携带维生素D受体Bb基因型可能会增加患白癜风的易感性。     

维生素D受体基因启动子区CDX2多态性与儿童氟斑牙的关系

目的 了解维生素D受体(VDR)基因启动子区CDX2结合位点多态性与儿童氟斑牙易感性的关系.方法 Dean法检查8～12岁风台县关店乡儿童氟斑牙患病情况,收集氟斑牙患者102例及正常对照者107例,采集外周静脉血提取DNA,采用等位基因特异多重聚合酶链反应(ASM-PCR)测定两组儿童VDR基因CDX2结合位点多态性.结果 VDR基因CDX2结合位点多态性分布频率为:氟斑牙患者GG占48.0%、AG占25.5%、AA占26.5%;正常对照组GG占55.1%、AG占28.0%、AA占16.9%.两组基因型分布比较差异无统计学意义(P＞0.05).结论 VDR基因CDX2结合位点多态性与所调查儿童的氟斑牙发生无明显关系.     

维生素D受体基因多态性与婴幼儿佝偻病的相关性

目的研究维,圭素D受体fVDR）基因Apal位点多态性与婴幼儿佝偻病的相关性,探讨其遗传易感性,为临床早期诊断治疗提供理论依据。方法采用病例对照研究方法,选择确诊的佝偻病患儿56例和正常婴幼儿76例作为研究对象。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析检测VDR基因ApaI位点的多态性,比较两组之间的VDR基因型频率、等位基因频率以及VDR基因型中相关指标的相关性。结果病例组VDR基斟ApaI位点基因型分布频率AA为14．3％、Aa为46．4％、aa为39．3％,对照组AA为13．3％,Aa为50％,aa为36．8％,两组之间差异无统计学意义;病例组VDR基因ApaI位点等位基因分布频率A为37．5％,a为62．5％,对照组A为38．2％,a为61．8％,两组之间差异无统计学意义;两组之间VDR基因ApaI位点不同基因型之间血清钙水平不同（x2=6．719,P〈0．05）。结论VDR基因ApaI基凶型与血清钙水平有相关性,VDR基因ApaI酶切位点的多态性与婴幼儿佝偻病无相关性。     

维生素D受体Apal位点基因多态性与新疆南部维吾尔族泌尿系结石患者的相关性研究

目的：探讨维生素D受体（VDR）Apal位点多态性与新疆南部维吾尔族泌尿系结石之间的关系。方法：收集90例维吾尔族泌尿系结石患者和90例维吾尔族正常对照者。采用聚合酶链反应（PCR）和限制性酶切法研究VDR的Apal位点多态性与草酸钙尿结石之间的关系。结果：Apal酶切位点病例组和正常对照组AA、Aa、aa3种基因型频率的差异有统计学意义（χ2=14．22,P〈0．001）,基因型Aa在病例组占63．3％,明显高于对照组（35．6％）,差异亦有统计学意义。结论：维生素D受体基因多态性与泌尿系结石有关,Aa基因型可能是泌尿系结石的易感基因,VDR-Apal位点有望成为筛选和检测泌尿系结石的一个指标。     

维生素D受体基因FOKI多态性与年轻女性补钙治疗的关系

目的:探讨维生素D受体(VDR)基因FOKI多态性与年轻妇女补钙治疗的关系。方法:将220名年轻女性随机分为补钙组和非补钙组,各110人。补钙组每日饮用高钙奶粉2袋(含元素钙1000mg),共24个月;非补钙组采用普通饮食。入组前检测腰椎及髋部的骨密度(BMD)作为基线值;随访24个月,每6个月复查BMD。留取血标本,分析VDR基因FOKI多态性。结果:研究人群VDR基因FOKI位点多态性基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。两组腰椎和髋部的BMD基线值无显著性差异(P>0.05)。在第18个月时,补钙组股骨颈BMD增加值显著高于对照组(P<0.05)。各部位BMD基线值在不同基因型之间无显著性差异,但补钙组中不同基因型的BMD变化不同。随访期间FF基因型的髋部各点BMD均较基线升高。结论:VDR基因FOKI位点多态性可能影响年轻女性对于补钙治疗的反应,FF基因型可能更有利于保持和增加BMD。     

维生素D受体基因多态性与2型糖尿病及血清1,25-二羟基维生素D3的相关性研究

目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaI酶切位点多态性与2型糖尿病及血清1,25-二羟基维生素D3[1,25(OH)2D3]的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,检测105例2型糖尿病患者和105例正常者的VDR基因型,用酶联免疫吸附(Elisa)法测定血清1,25(OH)2D3水平,并检测相关临床及生化指标,比较VDR基因型和等位基因频率的分布差异及不同基因型血清1,25(OH)2D3等相关指标的差异。结果维生素D受体基因ApaⅠ位点基因型和等位基因频率在两组中的分布差异明显(P<0.01)。糖尿病组等位基因a和基因型aa频率明显高于对照组。基因型AA组及Aa组血清1,25(OH)2D3高于基因型aa组,而收缩压、舒张压及空腹血糖低于基因型aa组,且差别有显著性意义(P<0.05或0.01)。结论 Apa I位点的VDR基因多态性与2型糖尿病存在相关性。血清1,25(OH)2D3水平、空腹血糖及血压与VDR基因多态性密切相关。     

佝偻病患儿维生素D受体受体基因BsmⅠ和FokI位点多态性与25-羟维生素D3相关性研究

目的分析佝偻病患儿维生素D受体受体基因BsmⅠ和FokI位点多态性与25-羟维生素D3相关性。方法选取2017年1月-2017年12月于我院就诊的佝偻病患儿50例作为研究组,另选择同期在我院体检健康的儿童50例作为对照组,采用PCR聚合酶链反应和基因测序法检测VDR基因BsmⅠ和FokI位点多态性,采用酶联免疫法检测25-(OH)D3水平。结果研究组和对照组在FokI位点上的基因型ff、Ff以及FF差异具有统计学意义(χ~2=6.979,P=0.031),而在BsmⅠ位点上基因型BB和bb+Bb分布上无统计学意义(χ~2=0.102,P=0.749);FokI位点携带FF基因型个体的佝偻病发生风险是携带Ff+ff基因型个体的3.918倍,差异具有统计学意义(OR(95%CI)=3.918(1.174～8.918),P=0.045),而BsmⅠ位点基因型BB与bb+Bb个体相比,佝偻病发病无统计学意义(P0.05);无论是对照组还是研究组,25-(OH)D3在不同基因型个体间差异均具有统计学意义(P0.05)。两两比较结果显示FF基因型个体骨密度和25-(OH)D3水平均明显低于携带Ff和ff基因型个体(P0.05)。结论烟台地区婴幼儿VDR基因FokI位点多态性与25-(OH)D3水平密切相关,TT基因型可能是佝偻病发生的遗传危险因素。     

多巴胺受体与5-羟色胺2A受体基因多态性与迟发性运动障碍的关联分析

目的：研究多巴胺D2受体（DRD2）基因Taq1A多态性、多巴胺D3受体（DRD3）基因Set9Gly功能多态性、5-羟色胺2A（5-HT2。）受体基因A-1438G、T102C多态性与精神分裂症伴发迟发性运动障碍（TD）的相关性。方法：使用异常不自主运动量表（AIMS）评定精神分裂症患者有无TD及TD严重程度。应用聚合酶链反应（PCR）-限制性片段长度多态性（RELP）法分析TD组和非TD组的各受体基因位点的等位基因频率和基因型分布。结果：DRD2基因Taq1A的等位基因频率（P〉0．05）和基因型（P〉0．05）分布在TD组（n=42）与非TD组（n=52）之间均无显著性差异，且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性（P〉0．05）。DRD3基因Set9Gly的等位基因频率（P〉0．05）和基因型（P=0．08）分布在TD组（n=42）与非TD组（n=52）之间均无显著性差异，且不同基因型间的AIMS总分值差异也无显著性（P〉0．05）。5-HT2A受体基因T102C多态性位点与A-1438G为完全连锁不平衡，TD组（n=42）与非TD组（n=51）的基因型总体分布的差异无显著性（P〉0．05），等位基因频率分布的差异有显著性（x^2=4．36，1，v=1，P〈0．05）。结论：在中国汉族男性精神分裂症患者中DRD，基因的Taq1A多态性、DRD3功能基因的Ser9Gly多态性可能不是影响TD发生的主要危险因素。5-HT2A受体基因的T102C、A-1438G多态性可能与男性精神分裂症患者的TD相关联。     

维生素D受体基因多态性与糖耐量异常、2型糖尿病相关性研究

目的探讨维生素D受体（vitamin D receptor，VDR）基因ApaI酶切位点多态性与糖耐量异常、2型糖尿病的相关性。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，检测86例新发2型糖尿病（DM）患者、98例糖耐量异常患者和120例糖耐量正常者的VDR基因型，比较3组间VDR基因型和等位基因频率的分布差异．结果3组患者维生素D受体基因型分布存在显著性差异（χ^2=8．471，P〈0．05）。其中，糖耐量异常组患者基因型分布频率与其他两组比较，差异具有显著性（χ^2=6．527，P〈0．05）；3组患者等位基因频率总体分布差异有显著性（χ^2=7．212，P〈0．05），其中，糖耐量异常组患者等位基因频率与其他两组相比差异具有显著性（χ^2=5．985，P〈0．05）。结论对应于ApaI位点的VDR基因多态与糖耐量异常存在相关性，但与2型糖尿病相关性不明显．     

维生素D受体基因多态性与中国藏族结核病的关联研究

目的研究维生素D受体基因两种多态现象与藏族结核病易感性的关系。方法用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析的方法分别对140例藏族活动性肺结核患者及139例有分枝杆菌接触史的同民族健康者进行维生素D受体基因两种多态性（FokⅠ、TaqⅠ）基因分型,根据不同基因型对样本分组,经统计学处理,研究两种多态性与肺结核易感性的关系。结果病例组中,FF、Ff与ff3种基因型分别为60例（42．9％）、56例（40％）、24例（17．1％）;而健康对照组的相应基因型为70例（50．4％）、60例（43．2％）、9例（6．5％）,病例组ff基因型频率高于对照组（P〈0．05,OR3．111,95％可信区间1．343-7．207）。病例组中TT、Tt两种基因型分别为137例（97．9％）、3例（2．1％）;而健康对照组的相应基因型则为134例（96．4％）、5例（3．6％）。通过X^2检验表明,两组的基因型频率差异无统计学意义（P〉0．05,OR1．704,95％可信区间0．399～7．272）。FD五Ⅰ与TaqⅠ二位点D’为0．475,不存在连锁不平衡。结论维生素D受体基因中FokⅠ多态性与肺结核易感性有关,TaqⅠ多态性与肺结核发病无关联。FokⅠ多态性与TaqⅠ多态性两位点之间不存在连锁不平衡。     

β2肾上腺素受体基因多态性与支气管哮喘的相关性研究

目的探讨β2肾上腺素受体（β2AR）基因多态性与支气管哮喘发病及其严重程度的相关性。方法采用扩增阻滞突变系统聚合酶链反应（ARMS-PCR）技术来检测β2AR基因16和27位点基因型在45例哮喘患者与他们的健康一级亲属（对照组）中的频率分布。结果（1）哮喘组16位点Gly／Gly基因型频率为31％，健康对照组中频率为11％，两者比较差异有显著性（P〈0．01）；而27位点两组各基因型频率分布无显著性差异（P〉0．05）；（2）轻度哮喘患者16位点Gly／Gly基因型频率为9．5％，中重度哮喘患者频率为37．5％，两者比较差异有显著性（P〈0．01），而27位点两组各基因型频率分布无显著性差异（P〉0．05）。结论β2肾上腺素受体（β2AR）基因多态性与哮喘发病及其严重程度之间有一定的关系，可能是哮喘的易感基因之一。     

维生素D受体基因多态性在卵巢癌中的研究进展

卵巢癌是常见的妇科恶性肿瘤,其发病率呈逐年上升趋势。维生素D受体（VDR）作为介导1,25二羟维生素D发挥生物学效应的受体,其基因的多态性被证实与多种肿瘤的易感性密切相关。近年来越来越多的研究表明,VDR基因多态性与卵巢癌的发生、发展密切相关。因此,本文就VDR基因5个常见位点Fok1、Apa1、Bsm1、Cdx-2和Taq1的多态性与卵巢癌易感性之间的研究进展作一综述。